Hémochromatose Héréditaire

Question 1

3 diagnostics différentiels d’hémochromatose donnant une surcharge en fer

Answer 1

• hépatosidérose dysmétabolique (NASH)
• acéruléoplasminémie héréditaire
• mutation du gène de la ferroportine 1 (surcharge hépatique)

Question 2

Les 2 mutations de l’hémochromatose

Answer 2

• C282Y du gène HFE++

- H63D du gène HFE

Question 3

V/F : L’élimination du fer est régulée

Answer 3

Faux : c’est l’absorption du fer qui est régulée, pas son élimination

Question 4

Causes secondaires d’hémochromatose :

Answer 4

• transfusions itératives
• drépano, thalassémies
• maladies hépatiques (porphyrie, hép B C, stéatose, hép alcoolique..)

Question 5

2 complications endocrinologiques de l’hémochromatose

Answer 5

• diabète secondaire

- hypogonadisme hypogonadotrope

Question 6

Complication cardiaque principale de l’hémochromatose ?

Answer 6

Cardiomyopathie dilatée ( avec insuff card, troubles R et Conduction)

Question 7

Diag différentiel : autres causes d’hyperferritinémie

Answer 7

• sf inflammatoire
• obésité/sd métabolique
• hypothyroidie
• alcool

Question 8

quels examens d’imagerie réaliser pour dépister les complications hépatiques de l’hémochromatose?

Answer 8

• écho hépatique (cirrhose?)

- IRM (hypersignal T2) CHC?

Question 9

Donner les mesures d’hépato-protection dans l’hémochromatose

Answer 9

• arrêt définitif alcool, éviter hépatotoxiques
• vaccination VHA, VHB
• éviter apports en Vitamine C

Question 10

Pourquoi éviter l’apport en vitamine C dans l’hémochromatose?

Answer 10

car la vitamine C favorise l’absorption du fer

Question 11

Diagnostic biologique présomptif hémochromatose?

Answer 11

CST >45% et ferritinémie >200 µg/L F ou > 300 µg/L H

Question 12

complications rhumato/osseuse de l’hémochromatose?

Answer 12

• CCA

- ostéoporose: ostéodensitométrie indiquée

Question 13

stade 0 hémochromatose?

Answer 13

tout normal: clinique CST ferritine

Question 14

Stade 1 hémochromatose?

Answer 14

le CST est >45%

mais le reste est normal (clinique + ferritine)

Question 15

Stade 2 hémochromatose?

Answer 15

l’hémochromatose telle qu’on la connait: CST> 45% et ferritinémie augmentée (200 ou 300 µg si F ou H)

Question 16

stade 3 hémochromatose?

Answer 16

hémochromatose + altération de la qualité de vie (mélanodermie, diabète, asthénie..)

Question 17

stade 4 hémochromatose?

Answer 17

hémochromatose + mise en jeu du pronostic vital =

cirrhose, CHC, diabète insulino-réquérant, Insuff cardiaque

Question 18

jusqu’à quel stade d’hémochromatose fait-on une simple surveillance, à partir de quel stade fait on des saignées?

Answer 18

• stades 0 et 1 (CST >45% mais ferrintinémie ok) : simple surveillance, tous les 3 ans si 0 et tous les ans si 1
• saignées à partir du stade 2

Question 19

Hémochromatose: objectif de ferritinémie lors des saignées?

Answer 19

ferritinémie inf à 50 µg/L

puis phase d’entretien

Question 20

si échec ou CI aux saignées, quel ttt de 2nde intention de l’hémochromatose?

Answer 20

chélateur du fer. ex: Desferal ou EXJADE (déférasirox)

Question 21

3 contre-indications permanentes aux saignées

Answer 21

• anémie sidéroblastique
• thalassémie majeure
• cardiopathies sévères non liées à l’hémochromatose

Question 22

5 contre-indications temporaires aux saignées

Answer 22

• Hypotension PAS inf à 100 bpm
• Hb inf à 11 g/dL (contrôle la semaine avant saignées)
• grossesse
• AOMI
• bradycardie inf à 50 bpm ou tachycardie sup à 100