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ENARM > GENÉTICA > Flashcards

GENÉTICA Flashcards

1
Q

TIPO DE MUTACIÓN DE LA TALASEMIA ALFA

A

MUTACIÓN CON GANANCIA DE SENTIDO

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2
Q

TRIPLETE AFECTADO EN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

TIPLETE CAG EN REGIÓN CODIFICANTE

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3
Q

TRIPLENTE AFECTADO EN ATAXIA DE FRIEDREICH

A

GAA EN REGIÓN NO CODIFICANTE

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4
Q

TRIPLETE AFECTADO EN SX X FRÁGIL

A

CGG EN REGIÓN TRADUCIDAS 5´

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5
Q

TRIPLETE AFECTADO EN DISTROFIA MIOTONICA

A

CTG EN REGIONES NO TRADUCIDAS EN 3´

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6
Q

DEFINICIÓN DE PLEIOTROPIA

A

MANIFESTACIONES CLÍNICAS APARENTEMENTE SIN RELACIÓN QUE DEPENDEN DE UN SOLO GEN

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7
Q

REGLAS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE (5)

A
  1. AFECTA TODAS LAS GENERACIONES
  2. CADA HIJO TIENE PROBABILIDAD DEL 50%
  3. HOMBRES Y MUJERES SON AFECTADOS IGUAL
  4. TRANSMISIÓN VARÓN-VARON
  5. GENERALMENTE MUTACIÓN EN PROTEÍNAS REGULADORAS
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8
Q

GEN AFECTADO EN ACONDROPLASIA

A

CODON 380 DEL GEN RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS (4P16.3)

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9
Q

MUTACIÓN EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

A

GEN DE NEUROFIBRINA 17Q11.2

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10
Q

MUTACIÓN AFECTADA EN SX DE MARFAN

A

MUTACIÓN DEL GEN DE FIBRILINA 1 (FBN1) 15Q21.1

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11
Q

MUTACIÓN EN ENF DE HUNTINGTON

A

PROTEÍNA HINTINGTINA TIPLETE CAG 4p16.3

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12
Q

INDICACIONES PARA CONSEJERIA GENETICA (7)

A

EDAD MATERNA MÁS 35 AÑOS
COSANGUINIDAD
ANTECEDENTE DEL NACIMIENTO DE HIJO CON DEFECTOS CONGÉNITOS
GRUPO ÉTNICO DE RIESGO ALTO
ALTERACIONES DOCUMENTADAS
USG O EXAMEN PRENATAL SUGESTIVOS

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13
Q

MUTACIÓN DEL SX DE NOONAN (TURNER VARONIL)

A

GEN PTPN1 EN 12q24

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14
Q

REGLAS DE LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (5)

A
  1. APARECE ENTRE HERMANOS DEL CASO ÍNDICE
  2. 25% DE LOS HERMANOS TIENE LA PROBABILIDAD DE SER AFECTADO
  3. HERMANO 2/3 DE SER PORTADOR
  4. MUJERES Y VARONES TIENEN LA MISMA POSIBILIDAD DE SER AFECTADOS
  5. ENF RARAS S RELACIONES SE CONSIDERAN COSANGUINIDAD
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15
Q

MUTACIÓN EN DREPANOCITOSIS

A

MUTACIÓN EN EL GEN DE LA CADENA BETA DE LA HEMOGLOBINA 11p15.5

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16
Q

CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

A

DEFICIENCIA DE HEXOSAMINIDASA A

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17
Q

GEN AFECTADO EN LA FIBROSIS QUISTICA

A

GEN REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUISTICA (CFTR) EN 7

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18
Q

MÉTODO DX DE FIBROSIS QUISTICA

A

MEDICIÓN DE LA CONCENTRACIÓN DE CLORURO EN EL SUDOS (MÁS DE 60 MEQ/L)

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19
Q

CAUSA DE LA FENILCETONURIA

A

DEFICIENCIA DE LA FENILALANINA HIDROXILASA 12q22-q24.2

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20
Q

MUTACIÓN DE ATAXIA DE FRIEDREICH

A

TRIPLETE GAA EN EL GEN DE FRATAXINA 9q12-q21

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21
Q

CAUSA DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

POR ALMACENAMIENTO LISOSOMAL DEBIDA A LA DEFICIENCIA DE GLUCOCEREBROSIDASA 1q21

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22
Q

REGLAS DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X (5)

A
  1. INCIDENCIA MAYOR EN VARONES
  2. TRANSMITIDAS POR PORTADORES FEMENINOS
  3. HIJO VARÓN 50% DE SER AFECTADO
  4. TRANSMITIDA D VARONES A HIJAS
  5. PUEDE SALTAR GENERACIONES
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23
Q

GEN AFECTADO EN DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

DISTROFINA Xp21

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24
Q

QUE ES EL SIGNO DE GOWERS

A

NECESIDAD DE ESCALAR POR SUS PROPIAS PIERNAS PARA INCORPORARSE

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25
Q

MUTACIÓN EN HEMOFILIA A

A

GEN DE FACTOR VIII DE LA COAGULACIÓN Xq28

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26
Q

EJEMPLOS DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

A

RAQUITISMO RESISTENTE A VITAMINA D LIGADO AL X
INCONTINENTIA PIGMENTI
SÍNDROME DE RETT
SÍNDROME DEL FRÁGIL

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27
Q

MUTACIÓN DEL SX DE X FRÁGIL

A

TRIPLETE CGG ASOCIADO A LA METILACION DE LOS GENES DISTALES

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28
Q

GEN AFECTADO EN SX DE MELAS

A

MTTL1

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29
Q

QUE SIGNIFICA SÍNDROME DE MELAS

A

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL CON ACIDOSIS LÁCTICA Y EPISODIOS SIMILARES A ACCIDENTES CEREBROVASCULARES

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30
Q

Factores de riesgo asociados con el desarrollo de cromosomopatias (9)

A

Edad materna >35 años
Edad paterna >45 años
Hijo previo con cromosomopatía Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatía (reacomodos cromosómicos balanceados que involucren al cromosoma 21)
Antecedentes familiares de cromosomopatías Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal
Embarazo múltiple

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31
Q

Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad prenatal (3)

A

Edad materna avanzada
Anormalidades identificadas por ultrasonido Riesgo alto de trastornos genéticos en el escrutinio sérico materno

32
Q

Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad neonata y niñez (9)

A

Anormalidades congénitas múltiples Discapacidad intelectual
Autismo
Retraso en el desarrollo
Retraso en el crecimiento
Talla baja
Trastornos del desarrollo sexual
Historia familiar de alteraciones cromosómicas Cáncer

33
Q

Indicaciones de estudio citogenético y citogenómico en edad adulta (3)

A

Infertilidad
Pérdidas gestacionales recurrentes
Cáncer

34
Q

Euploidia más frecuente

A

Triploidía

35
Q

Etiología de la trisonomia 21

A

No disyunción durante la gametogenesis (75% en meiosis I)
Translocaión robertsoniana 5%
Mosaicos 1%

36
Q

Diagnóstico de Sx Down

A

Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis — realizar carotipo

37
Q

Indicaciones de biopsia de vellosicadades coriales en Sx de Down

A

Edad materna de riesgo
Hallazgo sonográfico de ≥1 malformación mayor
≥2 malformaciones estructurales menores.
Alteración en el tamizje bioquímico y sonografico

38
Q

Etiología para Sx de Edwards

A

18q11

39
Q

Única monocromía viable en humanos

A

Monosomia X o Sx Turner

40
Q

Etiología de Sx de Turner

A

Cromosoma X que se escapa a la lyonización
Mosaicos (menos común)

41
Q

Prueba diagnostica en el primer trimestre para Sx de Down

A

Prueba doble (PAPP-A y βhCG)

42
Q

Prueba diagnóstica en el segundo y tercer trimestre para Sx de Down

A

Prueba triple (estriol noconjugado, β-hCG, alfafetoproteína) o cuádruple (prueba triple e inhibina A)

43
Q

Translocación en Leucemia Mieloide Crónica

A

9:22

44
Q

Traslocación en Melanoma

A

12:22

45
Q

Traslocación de linfoma de células del manto

A

11:14

46
Q

Traslocación de Linfoma folicular

A

14:18

47
Q

Traslocación en Sarcoma de Ewing

A

11,22

48
Q

Traslocación en leucemia linfocitica aguda de celulas T

A

1,7

49
Q

Traslocación en linfoma de Burkitt

A

8,14

50
Q

Traslocación en carcinoma tiroideo

A

10,17

51
Q

Traslocación leucemia aguda de celulas T

A

1,3

52
Q

El oncogen EGFR/HER1 esta relacionado a

A

Glioblastoma, cáncer pulmonar y mamario

53
Q

El oncogen HER2/Neu esta relacionado a

A

Cáncer mama, ovario y gástrico

54
Q

El gen supresor p53 esta relacionado el Síndrome

A

Li-Fraumeni

55
Q

El gen supresor Rb esta relacionado el Síndrome

A

Retinoblastoma, cáncer pulmonar microcítico, sarcomas

56
Q

El gen supresor APC esta relacionado el Síndrome

A

Ca colónico y poliposis adenomatosa familiar

57
Q

El gen supresor PTEN esta relacionado el Síndrome

A

Glioblastomas, cánceres prostático y mamario Síndrome Cowden

58
Q

El gen supresor BRCA1 y BRCA2 esta relacionado el Síndrome

A

Cánceres mamario y ovárico

59
Q

El gen supresor hMSH2 y hMLH1 esta relacionado el Síndrome

A

Cáncer colónico, melanoma Cáncer colónico nopoliposo hereditario (síndrome Lynch)

60
Q

El gen supresor WT1 esta relacionado el Síndrome

A

Tumor Wilms (también al infantil)

61
Q

El gen supresor NF1 esta relacionado el Síndrome

A

Sarcoma, glioma Neurofibromatosis

62
Q

El gen supresor NF2 esta relacionado el Síndrome

A

Schwannoma
Neurofibromatosis

63
Q

El gen supresor VHL esta relacionado el Síndrome

A

Carcinoma de células renales
Síndrome von HippelLindau

64
Q

El gen supresor p16/CDKN2 esta relacionado el Síndrome

A

Melanoma
Cáncer pancreatico
Melanoma familiar

65
Q

Marcador tumoral para Ca de colon y recto

A

ACE

66
Q

Marcador tumoral de Carcinoma hepatocelular

A

Alfafetoproteina

67
Q

Marcador tumoral de adenocarcinoma pancreatico

A

CA 19-9

68
Q

Valor para considerar diagnostico el Ca 19-9 en Ca pancreatico

A

Mayores a 1000

69
Q

Elevación normal de APE en mayores d 60 años

A

Tasa de 0.04 ng/ml/año

70
Q

Marcador tumoral de cancer ovarico epitelial

A

Ca 125

71
Q

Marcador tumoral de cancer medular tiroideo

A

Calcitonina

72
Q

Marcador tumoral de Feocromocitoma

A

Catecolaminas

73
Q

Marcador tumoral de Neuroblatoma

A

Fosfatosa acida prostatica

74
Q

Marcador tumoral de Linfoma, sarcoma de Ewing

A

DHL

75
Q

Marcador tumoral de Mieloma múltiple

A

Ig monoclonal

76
Q

Marcador tumoral de Linfoma Hodgkin

A

CD30

ENARM (41 decks)

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