Genética

Question 1

Qué significa una herencia autosómica dominante?

Answer 1

Cuando una sola copia del gen portador de la mutación es suficiente para causar la enfermedad

Question 2

Reglas de la herencia autosómica dominante

Answer 2

• enfermedad aparece en todas las generaciones
• cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad de ser afectado
• hombres y mujeres afectados por igual
• también hay transmisión varón-varón

Question 3

Incidencia de acondroplasia, tipo de herencia, y gen afectado

Answer 3

Herencia AD
1/12,000
Mutación en el codón 380 del gen Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos

Question 4

Manifestaciones clínicas en acondroplasia

Answer 4

rizomelia
tórax largo y estrecho
cabeza grande
frente abombada
dedos en tridente
giba toracolumbar
articulaciones hiperextensibles

Question 5

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en neurofibromatosis tipo 1

Answer 5

1/3500
Herencia AD
Mutación del gen de la neurofirbromina

Question 6

Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo 1

Answer 6

manchas café con leche
efélides agrupadas en axila y zona inguinal
nódulos de Lisch (en iris)
neurofibromas

Question 7

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en sx de Marfán

Answer 7

1/10,000
Herencia AD
Mutación del gen de la fibrilina 1 (FBN1)

Question 8

Manifestaciones clínicas en sx de Marfán

Answer 8

(Cardíaco, musculoesq y oftalmológico)
aracnodactilia
pectus excavatum/carinatum
cifoescoliosis
laxitud articular
miopía severa
anormalidades del ligamento suspensor del cristalino
cataratas
insuficiencia/disección aórtica

Question 9

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en enfermedad de Huntington

Answer 9

1/5,000-20,000
Herencia AD
Mutación de la proteína Huntingniana

Question 10

Manifestaciones clínicas en enfermedad de Huntington

Answer 10

demencia
desórdenes del movimiento progresivos
movimientos vacilantes e hipercinéticos
pueden desarrollar parkinsonismo

Question 11

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en Sx de Noonan

Answer 11

Herencia AD
Mutación del gen PTPN11

Question 12

Manifestaciones clínicas en Sx de Noonan

Answer 12

hipocrecimiento
hipertelorismo
epicanto
ptosis palpebral
implantación baja de pabellones auriculares
micrognatia
pterigium colli (cuello alado)
tórax en escudo

Question 13

Qué es la herencia autosómica recesiva?

Answer 13

Se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación

Question 14

Reglas de la herencia autosómica recesiva

Answer 14

• Aparece entre los hermanos del caso índice, no entre su descendencia o padres
• 25% de los hermanos del caso índice están afectados
• Mujeres y varones tienen la misma posibilidad de afectación

Question 15

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en drepanocitosis

Answer 15

1/625 afroaméricanos
Herencia AR
Mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina

Question 16

Manifestaciones clínicas en drepanocitosis

Answer 16

infecciones severas
anemia crónica
retardo en el desarrollo sexual
esplenomegalia
manifestaciones aplásicas, hemolíticas
manifestaciones vasoclusivas (infarto pulmonar, evc)

Question 17

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en fibrosis quística

Answer 17

1/2500 caucásicos
Herencia AR
Mutación en el gen CFTR (alteración de conductancia del cloro en superficies epiteliales)

Question 18

Manifestaciones clínicas en fibrosis quística

Answer 18

• Respiratorias
  bronquiectasias
  bronquitis
  neumonía
  neumotórax
  pólipos nasales
  hipertensión pulmonar
• Digestivo
  íleo meconial
  sx de obstrucción intestinal distal
  intusucepción
  vólvulo
  apendicitis
  atresia intestinal
  pancreatitis
  esteatosis hepática
  ERGE
  diabetes

Question 19

Qué pruebas dx se incluyen en fibrosis quística?

Answer 19

• Medición de concentración de cloruro en sudor (>60mEq/l)
• Elastasa en heces
• Mutación en análisis de ADN

Question 20

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en fenilcetonuria

Answer 20

1/12,000-17,000
Herencia AR
Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa

Question 21

Manifestaciones clínicas en fenilcetonuria

Answer 21

daño al SNC posteriormente se manifiesta como retardo mental severo

Question 22

Sx clínico clásico en fenilcetonuria

Answer 22

• cabello rubio, ojos azules
• eccema
• orina con olor a ratón

Question 23

Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

Answer 23

Los varones tienen > probabilidad que las mujeres
Un padre afectado transmite la mutación a todas sus hijas, sus hijos no son afectados

Question 24

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en distrofia muscular de Duchenne

Answer 24

1/4,000 varones
Herencia recesiva ligada al X
Mutación en el locus de la Distrofina

Question 25

Manifestaciones clínicas en distrofia muscular de Duchenne

Answer 25

marcha difícil
incapacidad para correr
pseudohipertrofia de pantorrillas
marcha hiperlordótica
signo de Gowers (necesidad e escalar por sus propias piernas para incorporarse)
insuficiencia cardíaca congestiva

Question 26

Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en la hemofilia A

Answer 26

1/5,000-10,000 varones
Herencia recesiva ligada al X
Afectación del gen del factor VIII de la coagulación

Question 27

Manifestaciones clínicas de hemofilia A

Answer 27

• Severa (<1%): sangrado espontáneo o con traumatismos menores. En la infancia hay hematomas musculares y hemartrosis
• Moderada (1-5%): hemorragia con traumatismos moderados
• Leve (>5%): hemorragia por traumatismos mayores, no hay hemorragias espontáneas