Genética Flashcards
Qué significa una herencia autosómica dominante?
Cuando una sola copia del gen portador de la mutación es suficiente para causar la enfermedad
Reglas de la herencia autosómica dominante
- enfermedad aparece en todas las generaciones
- cada hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidad de ser afectado
- hombres y mujeres afectados por igual
- también hay transmisión varón-varón
Incidencia de acondroplasia, tipo de herencia, y gen afectado
Herencia AD
1/12,000
Mutación en el codón 380 del gen Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
Manifestaciones clínicas en acondroplasia
rizomelia
tórax largo y estrecho
cabeza grande
frente abombada
dedos en tridente
giba toracolumbar
articulaciones hiperextensibles
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en neurofibromatosis tipo 1
1/3500
Herencia AD
Mutación del gen de la neurofirbromina
Manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis tipo 1
manchas café con leche
efélides agrupadas en axila y zona inguinal
nódulos de Lisch (en iris)
neurofibromas
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en sx de Marfán
1/10,000
Herencia AD
Mutación del gen de la fibrilina 1 (FBN1)
Manifestaciones clínicas en sx de Marfán
(Cardíaco, musculoesq y oftalmológico)
aracnodactilia
pectus excavatum/carinatum
cifoescoliosis
laxitud articular
miopía severa
anormalidades del ligamento suspensor del cristalino
cataratas
insuficiencia/disección aórtica
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en enfermedad de Huntington
1/5,000-20,000
Herencia AD
Mutación de la proteína Huntingniana
Manifestaciones clínicas en enfermedad de Huntington
demencia
desórdenes del movimiento progresivos
movimientos vacilantes e hipercinéticos
pueden desarrollar parkinsonismo
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en Sx de Noonan
Herencia AD
Mutación del gen PTPN11
Manifestaciones clínicas en Sx de Noonan
hipocrecimiento
hipertelorismo
epicanto
ptosis palpebral
implantación baja de pabellones auriculares
micrognatia
pterigium colli (cuello alado)
tórax en escudo
Qué es la herencia autosómica recesiva?
Se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación
Reglas de la herencia autosómica recesiva
- Aparece entre los hermanos del caso índice, no entre su descendencia o padres
- 25% de los hermanos del caso índice están afectados
- Mujeres y varones tienen la misma posibilidad de afectación
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en drepanocitosis
1/625 afroaméricanos
Herencia AR
Mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina
Manifestaciones clínicas en drepanocitosis
infecciones severas
anemia crónica
retardo en el desarrollo sexual
esplenomegalia
manifestaciones aplásicas, hemolíticas
manifestaciones vasoclusivas (infarto pulmonar, evc)
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en fibrosis quística
1/2500 caucásicos
Herencia AR
Mutación en el gen CFTR (alteración de conductancia del cloro en superficies epiteliales)
Manifestaciones clínicas en fibrosis quística
- Respiratorias
bronquiectasias
bronquitis
neumonía
neumotórax
pólipos nasales
hipertensión pulmonar - Digestivo
íleo meconial
sx de obstrucción intestinal distal
intusucepción
vólvulo
apendicitis
atresia intestinal
pancreatitis
esteatosis hepática
ERGE
diabetes
Qué pruebas dx se incluyen en fibrosis quística?
- Medición de concentración de cloruro en sudor (>60mEq/l)
- Elastasa en heces
- Mutación en análisis de ADN
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en fenilcetonuria
1/12,000-17,000
Herencia AR
Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa
Manifestaciones clínicas en fenilcetonuria
daño al SNC posteriormente se manifiesta como retardo mental severo
Sx clínico clásico en fenilcetonuria
- cabello rubio, ojos azules
- eccema
- orina con olor a ratón
Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
Los varones tienen > probabilidad que las mujeres
Un padre afectado transmite la mutación a todas sus hijas, sus hijos no son afectados
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en distrofia muscular de Duchenne
1/4,000 varones
Herencia recesiva ligada al X
Mutación en el locus de la Distrofina
Manifestaciones clínicas en distrofia muscular de Duchenne
marcha difícil
incapacidad para correr
pseudohipertrofia de pantorrillas
marcha hiperlordótica
signo de Gowers (necesidad e escalar por sus propias piernas para incorporarse)
insuficiencia cardíaca congestiva
Incidencia, tipo de herencia, y gen afectado en la hemofilia A
1/5,000-10,000 varones
Herencia recesiva ligada al X
Afectación del gen del factor VIII de la coagulación
Manifestaciones clínicas de hemofilia A
- Severa (<1%): sangrado espontáneo o con traumatismos menores. En la infancia hay hematomas musculares y hemartrosis
- Moderada (1-5%): hemorragia con traumatismos moderados
- Leve (>5%): hemorragia por traumatismos mayores, no hay hemorragias espontáneas
