föreläsning 9: ALS Flashcards

1
Q

anatomi

A

SMA framför MI

MI med övre motorneuron

  • axon löper via pons, tracts pyramidalis
  • omkoppling RM framhorn till andra ord-motorneuron
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

vart korsar nerverna

A

ext muskulaturer
= medulla

posturala muskler
- senare i RM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

vad kan PNP dölja

A

övre motorneuronskada

  • långsammare axon
  • liknar lägre motorneuroskada
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

vad ger övre motoneuronskada

A

spastisk pares

hyperreflexi

babinskis

klonus
< 3 slag=subklonus

muskelatrofi kommer senare…..

nedåtgående inhibering på reflexbåge försvinner, reflexbåge är intakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

nedre motorneuronskada

A

RM

  • slapp pares
  • muskelatrofi
  • svaga reflexer
  • fascikulationer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

vad påverkas vi ALS

A

både övre/nedre motorneuron

= måste kunna tolka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

motorneuronsjukdomar

A

heterogen grupp av sjukdomar

  1. sporadiska vuxna
  2. genetiska vuxna
  3. genetiska barn
  4. infektiösa
  5. toxiska
  6. metabola
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

sporadiska vuxna

A

ALS

progressiv muskelatrofi

progressiv bulbär pares

primär lateral skleros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ALS

A

amyotrofisk lateral skleros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

genetiska vuxna

A

ALS

spinal muskelatrofi (SMA 4)

spinobulbär muskelatrofi (kennedy syndrom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

genetiska barn

A

spinal muskelatrofi 0-3

spinal muskelatrofi med respiratorisk distress

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

infektiösa

A

post-polio

HTLV1: tropisk spastisk pares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

toxiska

A

kassava, cyanid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

metabola

A

hexosaminidasbrist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

amyotrofi

A

muskelförtvining

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

bakgrund ALS

A

progriderande degenerativ motorneuronsjukdom

  • 5-10% familjär
  • övriga sporadiska

letar efter mutationer för att anpassa behandling
- SOD1 etc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

prevalens ALS

A

2-4/100 000 incidens
md 45-75 år

vanligare än MG, kortare överlevnad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

symtom ALS

A

tilltagande svaghet

asymmetrisk

tal, sväljning, andning (bulbär form)

fascikulationer

spasticitet, kognitiva försämringar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

kardinalsymtom ALS

A

muskelsvaghet

muskelatrofi

fascikulationer

= progress utan platå
= övre och nedre motorneuronskada

20
Q

associerade symtom ALS

A

sens. symtom

kognitiva tecken

  • slutskede 30-50%
  • pannlobssyndrom
  • språk
  • demens 5-8%
  • frontotemporal demens
21
Q

patofuysiologi ALS

A

okänd, teorier om mutationer som ger sjukdom + miljöfaktorer

hur sjukdomen utvecklas (del av nervsystemet som drabbas föst, när, förlopp) påverkas av gener och okänd faktorer

22
Q

riskfaktorer

A

genetik

rökning

23
Q

ev orsak

A

virus

överreaktion immunsystem

överaktivitet siganlsubsansen glutamat

förgiftning med tungmetaller; blågröna alger

brist på spårämne, B12

24
Q

minskad risk

A

högt BMI

ökad intag alkohol, kaffe

25
Q

vad händer vid ALS

A

nervceller, motorneuron i hjärna/hjärnstam/RM dör

muskler försvagas och atrofierar

26
Q

hur kommunicerar övre/nedre motorneuron

A

pyramidbanan

27
Q

diagnostik

A

uteslutningdisagnos

  1. anamnes, neurologisk us
  2. EMG
  3. MEP: motor evoked potential
    - kortikal magnetstimulering, visar påverkade övre motorneuron
  4. neurografi: vä normal
  5. blodprov, likvor: inflammation, infektion, metabola avvikelser (MS, borrelia)
  6. MR helrygg
  7. muskelbiopsi
  8. DNA analys
28
Q

vad ses i us initialt

A

asymmetrisk pares

muskelatrofi

fascikulationer

progress över tid

29
Q

vad visar EMG

A

ökad sponanaktivitet

fascikulationer

stora motoriska enheter

30
Q

vad ser man i livkor

A

höga neurofilament

31
Q

diff-dignoser till ALS

A

muskelsjukdomar

spinal stenos

primära motorneuronsjukdomar

32
Q

vad gör man vid stark mistanke om ALS

A

sätt i bromsmedicin

  • bättre effekt desto tidigare man sätter in
  • förlänger livet 6 månader
33
Q

diagnos

A

definitiv diagnos

  • 3 regioner med påverkan på övre/undre motorneuron
  • progress över 12 månader
  • 2 regioner för trolig diagnos
34
Q

felaktig diagno

A

5-8% har annan diagnos :(

35
Q

team

A

förbättrar överlevnad

psykosocialt tänk, multiD

regelbunden uppföljning neurolog

  • åb var 2-3 månad, mer vb
  • om långsamt progress 1-2 ggr/år
36
Q

behandling: bromsmedicin

A

rilutek/riluzol: även om patogenes för ALS inte är fullständigt klarlagt har man föreslagit att glutamat (den primära excitatoriska NT i CNS) är av betydelse för celldöd under sjukdomsförloppet, LM hämmar processer involverat glutamat, oklar verkningsmekanism

37
Q

vad måste man följa

A

följ leverprover och blodstatus var 3e månad (BM påverkan)

38
Q

symtomatisk behadndling

A
  1. salivöverskott, sekret stagnation bronkalt
  2. affektlabil, depression
  3. spasticitet, smärta
  4. sväljningssvårigheter, andningspåverkan (lungmed)
    - peg, bipap, trakeostomi
39
Q

hur hanterar man andning

A

bipap, NIV

trakeostomi

hostmedicin

= förlänger liv, livskvalité

40
Q

ventilation

A

symtom på resp insufficiens måste alltid eftersökas

  • testa resp funktion
  • hypoventilation, FVC<50%
  • drabbar funktion i diafragman, central resp drive
  • ff.a. nattetid senare även dagtid
  • påverkar daglig fkn, mort, morb
41
Q

palliativ vård

A

team

vårdplan

ventilationsbehandlg

livsuppehållande åtgärder ska diskuteras frekvent

42
Q

annan beh

A

smärta, dyspne: opioider

ångest: bdz

neuroleptika: konfusion pga hyperkapni

43
Q

pronos

A

md överlevnad 2-3 år

- variationer finns

44
Q

bättre prognos

A

yngre
tidig spasticitet
hög BMI
ALS-team

45
Q

sämre prognos

A

tidig kognitiv påverkan

tidig resp nedsättning

gentik

46
Q

ökad risk

A

elitidrottare