föreläsning 9: ALS Flashcards
anatomi
SMA framför MI
MI med övre motorneuron
- axon löper via pons, tracts pyramidalis
- omkoppling RM framhorn till andra ord-motorneuron
vart korsar nerverna
ext muskulaturer
= medulla
posturala muskler
- senare i RM
vad kan PNP dölja
övre motorneuronskada
- långsammare axon
- liknar lägre motorneuroskada
vad ger övre motoneuronskada
spastisk pares
hyperreflexi
babinskis
klonus
< 3 slag=subklonus
muskelatrofi kommer senare…..
nedåtgående inhibering på reflexbåge försvinner, reflexbåge är intakt
nedre motorneuronskada
RM
- slapp pares
- muskelatrofi
- svaga reflexer
- fascikulationer
vad påverkas vi ALS
både övre/nedre motorneuron
= måste kunna tolka
motorneuronsjukdomar
heterogen grupp av sjukdomar
- sporadiska vuxna
- genetiska vuxna
- genetiska barn
- infektiösa
- toxiska
- metabola
sporadiska vuxna
ALS
progressiv muskelatrofi
progressiv bulbär pares
primär lateral skleros
ALS
amyotrofisk lateral skleros
genetiska vuxna
ALS
spinal muskelatrofi (SMA 4)
spinobulbär muskelatrofi (kennedy syndrom)
genetiska barn
spinal muskelatrofi 0-3
spinal muskelatrofi med respiratorisk distress
infektiösa
post-polio
HTLV1: tropisk spastisk pares
toxiska
kassava, cyanid
metabola
hexosaminidasbrist
amyotrofi
muskelförtvining
bakgrund ALS
progriderande degenerativ motorneuronsjukdom
- 5-10% familjär
- övriga sporadiska
letar efter mutationer för att anpassa behandling
- SOD1 etc
prevalens ALS
2-4/100 000 incidens
md 45-75 år
vanligare än MG, kortare överlevnad
symtom ALS
tilltagande svaghet
asymmetrisk
tal, sväljning, andning (bulbär form)
fascikulationer
spasticitet, kognitiva försämringar
kardinalsymtom ALS
muskelsvaghet
muskelatrofi
fascikulationer
= progress utan platå
= övre och nedre motorneuronskada
associerade symtom ALS
sens. symtom
kognitiva tecken
- slutskede 30-50%
- pannlobssyndrom
- språk
- demens 5-8%
- frontotemporal demens
patofuysiologi ALS
okänd, teorier om mutationer som ger sjukdom + miljöfaktorer
hur sjukdomen utvecklas (del av nervsystemet som drabbas föst, när, förlopp) påverkas av gener och okänd faktorer
riskfaktorer
genetik
rökning
ev orsak
virus
överreaktion immunsystem
överaktivitet siganlsubsansen glutamat
förgiftning med tungmetaller; blågröna alger
brist på spårämne, B12
minskad risk
högt BMI
ökad intag alkohol, kaffe
vad händer vid ALS
nervceller, motorneuron i hjärna/hjärnstam/RM dör
muskler försvagas och atrofierar
hur kommunicerar övre/nedre motorneuron
pyramidbanan
diagnostik
uteslutningdisagnos
- anamnes, neurologisk us
- EMG
- MEP: motor evoked potential
- kortikal magnetstimulering, visar påverkade övre motorneuron - neurografi: vä normal
- blodprov, likvor: inflammation, infektion, metabola avvikelser (MS, borrelia)
- MR helrygg
- muskelbiopsi
- DNA analys
vad ses i us initialt
asymmetrisk pares
muskelatrofi
fascikulationer
progress över tid
vad visar EMG
ökad sponanaktivitet
fascikulationer
stora motoriska enheter
vad ser man i livkor
höga neurofilament
diff-dignoser till ALS
muskelsjukdomar
spinal stenos
primära motorneuronsjukdomar
vad gör man vid stark mistanke om ALS
sätt i bromsmedicin
- bättre effekt desto tidigare man sätter in
- förlänger livet 6 månader
diagnos
definitiv diagnos
- 3 regioner med påverkan på övre/undre motorneuron
- progress över 12 månader
- 2 regioner för trolig diagnos
felaktig diagno
5-8% har annan diagnos :(
team
förbättrar överlevnad
psykosocialt tänk, multiD
regelbunden uppföljning neurolog
- åb var 2-3 månad, mer vb
- om långsamt progress 1-2 ggr/år
behandling: bromsmedicin
rilutek/riluzol: även om patogenes för ALS inte är fullständigt klarlagt har man föreslagit att glutamat (den primära excitatoriska NT i CNS) är av betydelse för celldöd under sjukdomsförloppet, LM hämmar processer involverat glutamat, oklar verkningsmekanism
vad måste man följa
följ leverprover och blodstatus var 3e månad (BM påverkan)
symtomatisk behadndling
- salivöverskott, sekret stagnation bronkalt
- affektlabil, depression
- spasticitet, smärta
- sväljningssvårigheter, andningspåverkan (lungmed)
- peg, bipap, trakeostomi
hur hanterar man andning
bipap, NIV
trakeostomi
hostmedicin
= förlänger liv, livskvalité
ventilation
symtom på resp insufficiens måste alltid eftersökas
- testa resp funktion
- hypoventilation, FVC<50%
- drabbar funktion i diafragman, central resp drive
- ff.a. nattetid senare även dagtid
- påverkar daglig fkn, mort, morb
palliativ vård
team
vårdplan
ventilationsbehandlg
livsuppehållande åtgärder ska diskuteras frekvent
annan beh
smärta, dyspne: opioider
ångest: bdz
neuroleptika: konfusion pga hyperkapni
pronos
md överlevnad 2-3 år
- variationer finns
bättre prognos
yngre
tidig spasticitet
hög BMI
ALS-team
sämre prognos
tidig kognitiv påverkan
tidig resp nedsättning
gentik
ökad risk
elitidrottare
