föreläsning 7: atypisk PD Flashcards
ET
4/1000
AD med varierande penetrans
inga strukturell förändringar CNS, ingen vet orsak
behandling ET
behandla om störande
- B2-blockad
- anti-ep
- DBS (bra vid tremor)
hur skiljer man på PD tremor/ET
pricktest
- PD: tremor försvinner vid aktivitet
- ET: skakar inte i vila men förvärras vid precisionsarbete
atypisk PD
atypisk Parkinsonism
- MSA
- progressiv supranukleär pares
- corticobasal degeneration
typisk för vanlig pD
unilateralt vid debut
vilotremor
rigiditet extr
långsam progress
gott svar L-dopa
propulsion
demens sent
föga dysautonomi
normala ögonrörelser
typiskt för PPS
bilateral symtomdebut
ingen tremor
axial rigiditet
snabb progress
INGE SVAR PÅ L-DOPA
retropulsion
tidig demens
markant dysautonomi
blickars, spasticitet, ataxi, apraxi
multipel systematrofi
MSA
- 10% av alla med parkinsonism
- män > kvinnor
- dör ofta i aspirationspneumoni etc
- dålig autonom funktion: svettning, urininkontinens, BT-fall under första året
- MSA parkinsontyp
- MSA cerebellär typ
MSA parkinson-typ
- parkinsonism, dåligt svar l-dopa, sporadisk
- svår dysautonomi, och/eller cerebeller/pyramidbanepåverkan
mer lik PD, ofta någon for mav ökad muskeltonus, anti/retrokollis
MSA-cerebellär typ
sporadisk, cerebellära symtom
pyramidbanepåverkan, svår dysautonomi och/eller parkinsonism
gångrubbningar
vad tyder för MSA
neurofilament likvor
MSA>PSP>PS
utesluter MSA
demens
supranuckelär blickpares
debut < 3 år
progressiv supranukleär pares
debut > 40 år
progressiv
symtom:
- bradykinesi
- vertikal blickpares
och 3 av följande
- dysartri/fagi
- axial rigiditet (retropulsion)
- nack-stel
- minimal tremor
- fall bakåt
- pyramidbanesymtom (+babinskis)
vad finns inte i PSP
cerebellära symtom
polyneuropati
dysautonomi
cortocobasal degeneration
debut > 60 år
asymmetrisk kortikal atrofi, svullna pyramidceller och akromatiska
primär CBS
akinetisk parkinsonism
dåligt svar L-dopa
dystoni
snabb oregelbunden tremor
myoklonus
sekundär CBD
tonusväxling: choreoatetos
ögonmotorik störning
demens sent
cerebellära symtom
prognos vid CBD
3 år
- delay…..
huntington
md 30-40 år
juvenil form 7%
AD: CAGn (trinukleotidrepeat sjukdom) kromosom 4
tasmanien, Åland
symtom huntington
psykiatriska symtom först
- kan ta många år innan man fattar symtom
- BP, personlighet, psykos, tvång, sömn
motorik
- chorea
- rigid
- balans
- dyastri, fagi
- tics
kognition
- apraxi
- ef
- uppmärksamhet
wilson
AR
störd Cu-transport, defekt exkretion via galla, CU ansamlas i lever (cirros), hjärna (PD-liknande pga drabbar BG), njurar (astrocyt proliferation), skelett, hornhinna
symtom wilson
hepatiska symtom prepubertalt
neurologiska och psyk-symtom: 40 år ish
- tremor
- dysartri, fagi
- mimik
- demens
patognoma
Keyser fleischer ring
- öga
diagnostik wilson
ceruloplasmin (lågt), cu
MR
genetisk us
ögon-us
rest-less-legs
10%, liten del kräver behandling
debut 30-40 år, 30%>60 år
primär vs sekundär
