External9,10 Flashcards
علت درد در کریپتوفتالموس؟
گلوکوم
در کریپتوفتالموس کونژ به طور تیپیک وجود ندارد
از همراهی های چشمی در کریپتوفتالموس درموئید قرنیه و کونژ است🤔
کرپتوفتالموس complete
کریپتوفتالموس incomplete
سودوکریپتوفتالموس
کریپتوفتالموس complete= پلک و ابرو و مژه تشکیل نشده(آبلفارون)+ کونژ وجود ندارد+قرنیه توسط اپیدرم جایگزین شده+آیریس و لنز یا تشکیل نشده و یا ناقص اند
کریپتوفتالموس incomplete=فیوژن پلک به قرنیه
سودوکریپتوفتالموس=پلکها از هم جدا نشدند(انکیلوبلفارون)
همراهی های چشمی کریپتوفتالموس؟
درموئید قرنیه و کونژ
عدم وجود غده لاکریمال و کانالیکول ها
اندیکاسیون های جراحی در کریپتوفتالموس؟
زیبایی
کاهش درد ناشی از گلوکوم
نحوه ی جراحی سودوکریپتوفتالموس؟
۱)بازسازی فورنیکس با مخاط بوکال و گرافت AMT
۲)بازسازی پلک برای محافظت قرنیه
سندروم Frasner
AR
کریپتوفتالموس
مالفورماسیون آکروفاسیال
مالفورماسیون اوروژنیتال
موتاسیون سندروم Frasner
FRAS1
4q21
پروتئین ماتریکس خارج سلولی را کد می کند
کریپتوفتالموس
دوطرفه آبلفارون همراهی چشمی:نقص AC و آیریس همراهی سیستمیک:Frasner توارث:AR ژن:FRAS1 روی کروموزوم 4q21
میکروفتالموس؟
گلوب کوچک و دیس ارگانیزه
همراهی چشمی:لکوما،کلوبوم،دیسپلازی رتین ،اختلال ant segment
همراهی سیستمیک:dwarfism و عقب افتادگی
توارث:اغلب اسپورادیک(موارد غیر سندرومیک)،تریزومی ها خصوصا ۱۳
ژن:CHX10(ژن homeobox رتینال)
میکروفتالموس؟
گلوب کوچک و دیس ارگانیزه
همراهی چشمی:لکوما،کلوبوم،دیسپلازی رتین ،اختلال ant segment
همراهی سیستمیک:dwarfism و عقب افتادگی
توارث:اغلب اسپورادیک(موارد غیر سندرومیک)،تریزومی ها خصوصا ۱۳
ژن:CHX10(ژن homeobox رتینال)
Nanophthalmos?
چشم کوچک است ولی فانکشنال است اسکلرا ضخیم است قرنیه steep است شکاف پلکی باریک است سگمان قدامی crowded است اسپورادیک یا ارثی
ژن دخیل در nanophthalmos ارثی؟
AR➡️MFRP(membrane type frizzled pr.)
AD➡️11p
Microcornea?
قرنیه flat
هایپروپ
Nanophthalmos?
قرنیه steep
هایپروپ
علت بیرون زدگی کیستیک اسکلرا در میکروفتالموس؟
محل شایع آن؟
نقص در بسته شدن فیشر جنینی
Infero posterior of the sclera
در میکروفتالموس به چند علت فکر کن؟
تریزومی ها(۱۳)
عفونت های مادری
تماس با توکسین ها و اشعه
همراهی های چشمی میکروفتالموس؟
لکوما اختلال سگمان قدامی دیس پلازی رتین کلوبوم کیست دیس ژنزی اینترنال اربیت کوچک پتوز بلفاروفیموزیس PFV
همراهی های سیستمیک میکروفتالموس؟
کوتاه قدی(dwarfism)
عقب افتادگی
یافته های چشمی در nanophthalmos؟
چشم کوچک فانکشنال ساختمان های داخلی نسبتا نرمال و متناسب حجم لنز به حجم چشم بالاست⬅️ant seg crowding⬅️گلوکوم زاویه بسته هایپروپی بالا(۷تا۱۵دیوپتر) کوتاه بودن AL (از ۱۵ تا۲۰ mm) اسکلرای ضخیم قرنیه steep شکاف پلکی تنگ استرابیسم
در چشم های nanophthalmos بعد از جراحی های سگمان قدامی چه اتفاقی شایع است؟
افیوژن و هموراژی کوروئید
درمان ACG در بیماران Nanophthalmos?
PI
ALPI
عوارض جراحی کاتاراکت در بیماران nanophthalnos؟
اقدام شما برای کاهش این عوارض؟
🎈افیوژن یا هموراژی یووه
🎈اگزوداتیو R
🎗انسیزیون های کوچک
🎗ویترکتومی همزمان
دیستروفی های اپیتلیال و ساب اپیتلیال؟
خانوم موس موس میکنه و ebi او رو مثه ژله ليس ميزنه
Meesmann(stocker=خانوم استیکر دوس داره) Mucinous EBMD gelatinous Lisch
در دیستروفی ژلاتینوس چه ماده ای رسوب می کند؟
عاجل
آمیلوئید
میکروسکوپ الکترونی⬅️رسوب آمیلوئید در لایه ی بازال اپیتلیوم
در کدام دیستروفی permeability غیر طبیعی اپیتلیوم دیده میشود؟علت؟
ژلاتینوس
به علت تخریب tight junction های اپیتلیال
بیمار زیر ۲۰ سال
کاهش دید شدید
فوتوفوبی و اشک ریزش
نمای band keratopathy
ندولهای ساب اپیتلیال متعدد به شکل mulberry که به طور پیشرونده برجسته می شوند
با فلئورسئین رنگ می گیرد
اغلبSuperficial vascularizationدیده می شود
ضایعات ندولر بزرگتر در استروما(kumquat like lesions)
Gelatinous droplike dystrophy
Primary localized amyloidosis_familial
لاتیس ۱ و ۳ گرانولر Avellino Gelatinous در این ۴ مورد درگیری سیستمیک آمیلوییدوز دیده نمی شود
دیستروفی های AR؟
ماکان بچه دوم ار ار میزنه که ژله میخاد
ماکولار
CHED2
Gelatinous
ژن دیستروفی ژلاتینوس؟
Tumor associated ca signal transducer 2
در دیستروفی ژلاتینوس عود بعد از کراتوپلاستی بسیار شایع است،اقدام شما برای کاهش عود؟
Soft CL
جهت درمان permeability غیر طبیعی اپیتلیوم
زن دیستروفی های اندوتلیال روی کدام کروموزوم واقع شده
۲۰
ژن آمیلوئیدوز سیستمیک اولیه(ترانس تیرتین یا پره آلبومین)روی کدام کروموزوم واقع شده؟
۱۸
از همراهی های بلفاروفیموزیس….یادت نره
میکروفتالموس
تشخیص افتراقی های blue sclera(دلیل=نازک شدگی اسکلرا)
استئوژنز ایمپرفکتا تیپ۱⬅️AD
اهلرز دانلوس تیپ۴⬅️AR
۲ همراهی با PFV
میکروفتالموس
میکروکورنه آ
پاتوفیزیولوژی استئوژنز ایمپرفکتا
کاهش کلاژن تیپ ۱
پاتوفیزیولوژی اهلرز دانلوس
کاهش لیزیل هیدروکسیلاز
علل اکتسابی نازک شدگی اسکلرا؟
RA
علت staining اسکلرا؟
مینوسیکلین
تظاهرات مشترک استئوژنز ایمپرفکتا و اهلرز دانلوس
Next step?
۱)شکستگی استخوان با ترومای کوچک در کودکی ۲)کیفواسکولیوز ۳)انعطاف پذیری مفاصل ۴)پوست الاستیک ۵)کاهش شنوایی ۶)وزوز گوش ۷)اسکلرای آبی
🎈ارزیابی شنوایی منظم بعد از بلوغ
🎈تجویز بیس فسفونات خوراکی
🎈تقویت عضلات پارااسپاینال در زنان بعد منوپوز همراه با استروژن و پروژسترون جایگزین و مصرف Ca و vitD کافی
تظاهرات ویژه ی اهلرز دانلوس؟
کراتوگلوبوس
کراتوکونوس
کبودشدگی آسان پوست
اختلال قلبی
Microcornea
قرنیه شفاف
ضخامت نرمال
دیامتر کمتر از ۱۰mm
نوزادان کمتر از ۹ mm
منظور از میکروفتالموس قدامی چیست؟
اگر تمام سگمان قدامی کوچک باشد
پاتوژنز میکروکورنه آ؟
۱)توقف رشد قرنیه در ماه ۵ جنینی
۲)رشد بیش از حد tip قدامی optic cup و عدم وجود فضای کافی برای تکامل قرنیه
توارث میکروکورنه آ اغلب به چه صورت است؟آیا برتری جنسی وجود دارد؟
AD
خیر
آیا میکروکورنه آ به صورت ایزوله است یا اغلب باید دنبال آنومالی های دیگر باشیم؟
اغلب همراه با سایر اختلالات چشمی است: Cat Coloboma High hyperopia Cornea plana PFV AC dysgenesis Narrow AC➡️ACG ON hypoplasia
همراهی های سیستمیک دیده شده با میکروکورنه آ؟
دیستروفی میوتونیک سندروم الکل جنینی آکندروپلازی اهلرزدانلوس OculoDentoDigital Warburg micro syn
احتمال ACG در بیمار میکروکورنه آ بالاتر است
از میان کسانی که ACG نمی گیرند ۲۰ درصدشان بعدا OAG میگیرند
پروگنوز میکروکورنه آ چنانچه یک یافته ایزوله(ندرتا)باشد چطور است؟
پروگنوز عالی با عینک هایپروپی دارند
مگالوکورنه آ
XL.R
۹۰ درصد 🚹
زنان هتروزیگوت ممکن است افزایش خفیفی در قطر قرنیه داشته باشند
پاتوژنز مگالوکورنه آ؟
۱)عدم رشد optic cup و نقص بسته شدن ant tip آن باعث می شود فضای بیشتری برای رشد قرنیه باقی بماند
۲)مگالوکورنه آ می تواند تظاهر یک arrested buphthalmosباشد
ممکنه در مکالو کورنه آ اختلال تولید کلاژن هم وجود داشته باشد😲
به همین دلیل مگالو کورنه آ با بیماریهای سیستمیک اختلال کلاژن مثل مارفان همراهی دارد
مگالوکورنه آ میتواند با گلوکوم همراهی داشته باشد
در سونو AL نرمال است
(موقعیت deep آیریس لنز و کاهش vit length در سونو دیده می شود)
بوفتالموس ناشی از گلوکوم مادرزادی است
در سونو AL بالاست
دیستروفی فوکس؟
علائم در دهه ۵ یا ۶ تظاهر پیدا می کنند
علائم در سن بالای ۵۰ سال نادرند
بیمار با اپیزودهای کاهش دید و درد دوطرفه که صبح ها شدیدتر است و درد خودبخود برطرف میشود
دیستروفی فوکس
اپیزودهای دردناک با ایجاد فیبروز ساب اپیتلیال فروکش می کند
درمان دیستروفی اندوتلیال فوکس؟
✔درمان اولیه قطره یا پماد NACL 5% کاهش IOP تجویز CL ✔در موارد پیشرفته تر Ant stromal puncture AMT conj flap DSAEK
CHED1 AD بدو تولد یا سال اول یا دوم زندگی L11Lacrimation PhotobiR علائم صبح ها بدتره اولش ملایم تره ولی پیشرفت میکند
CHED2 AR ژن ترانسپورتر سدیم کانژنیتال Nys2gmus High IOP از اول وحشیه ولی دیگه پیشرفت نمی کند در سنین پایین تر نیاز به PK دارد
CHED1,PPMD
شبیه هر دو AD توسط یک لوکوس ژنی در کروموزوم ۲۰ ایجاد می شوند نیستاگموس ندارند اندوتلیوم با اپیتلیوم جایگزین شده
سندروم harboyan
CHED+کری
ژن PPMD؟
کلاژن تیپ ۸ آلفا۲
ادم قرنیه+ACGبا high PAS+نمای beaten bronzدر اندوتلیوم+در اسپکولار سلولهای درگیر بصورت مناطق تیره
💍یک طرفه
ICE
درمان:سالین هایپرتونیک
کاهش IOP و Trabx(شکست تاخیری)
ادم قرنیه+ACGبا یا بدون PAS+نمای مشابه اپیتلیال در اندوتلیوم+در اسپکولار وزیکولها و باندهای تیپیک
💍دو طرفه
PPMD
درمان:مثل فوکس:قطره یا پماد NaCl5% و کاهش IOP و تجویز CL
ادم لوکالیزه⬅️میکروپانکچر استروما
موارد پیشرفته⬅️درمان گلوکوم +PK یا DSAEK
رئیس در جغرافیای عالم سرگردان است
Ries buckler
=geographic
=ALM1
=گرانولر ۳
در کدام دیستروفی ها اختلال در ژن TGF بتا وجود دارد؟
بومن: ۱)ries buckler ۲)thiel behnke استرومال: ۱)لاتیس ۲)گرانولر
در ries buckler در میکروسکوپ الکترونی اجسام rod شکل
در thiel behnke در میکروسکوپ الکترونی curly fibers
در ries buckler بومن تخریب شده با بافت همبند حاوی رسوبات قرمز ماسون تری کروم جایگزین شده
در thiel behnke بومن تخریب شده و با ماتریال فیبرووسکولار جایگزین شده=wavy saw toothed
در confocal سلولهای بازال اپیتلیوم reflectivityبالا ناشی از ماتریال گرانولر بدون shadiw دارند
بومن با ماتریال highly reflective جایگزین شده
تشخیص؟
Ries buckler
Diaphany?
Iris translucency
با مگالوکورنه آ همراهی دارد
هم مگالوکورنه آ هم میکروفتالمی با کوتولگی همراهی دارد
از همراهی های مگالوکورنه آ میوز است😲
کدام دیستروفی به دلیل اختلال موضعی در متابولیسم لیپید قرنیه است؟
اشنایدر
در چند درصد از بیماران اشنایدر کریستال ساب اپیتلیال سنترال داریم؟
۵۰ درصد
اپیتلیوم را درگیر نمی کند
درمان دیستروفی اشنایدر؟
PTK
باعث کاهش کریستال های ساب اپیتلیال می شودولی نمی تواند کدورت تمام استروما را برطرف کند
آیا در دیستروفی اشنایدر درمان Lipid profile بر روند پیشرفت دیستروفی اثر می گذارد؟
خیر خیر خیر
اکثر بیماران با دیستروفی اشنایدر کلسترول بالا دارند
ص
ترتیب تغییرات در دیستروفی اشنایدر
۱)اپاسیفیکاسیون سنترال(کریستال ساب اپیتلیال،کدورت تمام ضخامت استروما ممکنه)اوایل دهه ۳
۲)آرکوس دنس لیپیدوز دهه ۳
۳)اپاسیفیکاسیون میدپریفری قرنیه دهه۴ (تمام ضخامت استروما)
۴)کاهش حس قرنیه
کاهش دید فوتوپیک
دید اسکوتوپیک عالی
اشنایدر
