Epilepsies de l'enfant et de l'adulte

Question 1

def de CRISE D’EPILEPSIE

Answer 1

• Survenue transitoire de signes et/ou de symptômes cliniques due à une activité neuronale cérébrale excessive et anormalement synchrone.
• En pratique, ces signes ou symptômes cliniques peuvent comporter une altération de la conscience et/ou des signes moteurs et/ou des signes sensoriels et/ou des signes psychiques ou cognitifs, et/ou des signes neuro-végétatifs,
• Une crise épileptique est un phénomène dynamique, l’hyperactivité neuronale initiale (aussi appelée décharge critique) implique initialement un réseau de neurones plus ou moins étendu puis se propage en empruntant des voies de connexion cortico-corticale, cortico-sous-corticale. La séquence de signes cliniques de la crise dépend du siège initial de la décharge, de la rapidité de la propagation et de sa trajectoire.
• On distingue les crises d’origine généralisée des crises d’origine focale. Attention, les crises d’origine focale peuvent se propager et évoluer vers une crise secondairement généralisée. On parle de crise focale secondairement généralisée

Question 2

def d’EPILEPSIE

Answer 2

Maladies cérébrales chroniques caractérisée par :

1/ la survenue d’au moins une crise épileptique 
2/ une prédisposition durable à générer des crises 
3/ ainsi que par leurs conséquences neurobiologiques, neuropsychologiques, sociales et psychiatriques.

=> cette prédisposition cérébrale durable à générer des crises est établie par :

• la survenue d’au moins 2 crises épileptiques cliniquement avérées non provoquées espacées d’au moins 24 heures 
• l’identification d’un syndrome épileptique 
• la survenue d’une crise épileptique cliniquement avérée non provoquée et un risque estimé de récidive supérieur à 60 % dans les 10 ans, soit au moins un élément pathologique retrouvé :
  – présence d’anomalies paroxystiques à l’EEG,
  – lésion cérébrale préexistante épileptogène à l’imagerie,
  – trouble neurodévelopemental préexistant.

Les épilepsies représentent un groupe hétérogène de maladies cérébrales chroniques qui peuvent débuter de la période néonatale jusqu’au grand âge, d’étiologies, de formes cliniques et de pronostics variables. Les épilepsies ont une prévalence de 0,5 à 1 % et une incidence de 0,5 pour 1 000 habitants par an.

Question 3

Donner les 2 grandes catégories de crise d’épilepsie ?

Answer 3

• crises généralisées (tonicoclonique, myoclonique, absence
• crises focales (temporale interne, centrale)

Question 4

Quelles sont les 2 grandes catégories de signes cliniques habituelles dans les crises généralisées ?

Answer 4

• les signes moteurs (tonique, clonique, tonicoclonique, atonique, myoclonique)
• les troubles de la conscience (de durée variable, quelques secondes au cours d’une absence à quelques minutes en cas de crise tonicoclonique)

Question 5

Quels sont les 5 types de signes moteurs et leur def retrouvés dans les crises epileptiques generalisées ?

Answer 5

– toniques : contractions musculaires segmentaires des agonistes et antagonistes, soutenues 
– cloniques : mouvements rythmiques soutenus résultant de secousses musculaires segmentaires répétitives et rythmiques 
– tonicocloniques : succession dans le temps d’une phase tonique et d’une phase clonique 
– atoniques : interruption brève et soudaine du tonus de tout ou partie du corps 
– myocloniques : mouvement isolé ou en courte salve résultant d’une contraction musculaire isolée ou en courte salve.

Question 6

Quelle est la classification des crises généralisées ?

Answer 6

L’identification des signes cliniques principaux permet de classer les crises généralisées :

• avec signes moteurs au premier plan : comme par exemple les crises tonicocloniques, les crises myocloniques 
• avec altération de la conscience au premier plan : comme par exemple les absences typiques

Question 7

Quelles sont les 3 phases de la crise tonicoclonique ?

Answer 7

• TONIQUE (20-30sec)
• CLONIQUE (20-30sec)
• RÉSOLUTIVE OU POST-CRITIQUE (quelques minutes)

Question 8

Quelles sont les caractéristiques de la phase tonique de la crise tonicoclonique ?

Answer 8

• une vocalisation
• une abolition de la conscience
• une contraction tonique soutenue axiale et des membres (d’abord en flexion puis en extension)
• une apnée avec cyanose
• des troubles végétatifs importants (tachycardie, augmentation de la tension artérielle, mydriase, rougeur du visage, hypersécrétion bronchique et salivaire)
• morsure latérale de langue possible.

Question 9

Quelles sont les caractéristiques de la phase clonique de la crise tonicoclonique ?

Answer 9

des secousses bilatérales, synchrones, intenses, s’espaçant progressivement.

Question 10

Quelles sont les caractéristiques de la phase post-critique ou résolutive de la crise tonicoclonique ?

Answer 10

• une altération profonde de la conscience et une hypotonie généralisée avec possibilité d’une énurésie
• La respiration reprend, ample, bruyante (stertor), gênée par l’hypersécrétion bronchique et salivaire.
• Puis le patient présente des signes de réveil, progressif, marqué par une confusion et parfois une agitation, il ne garde aucun souvenir de la crise et de sa période post-critique.
  Il existe un décalage temporel entre les premiers signes de réveil objectivé par les témoins oculaires et les premiers souvenirs souvent plus tardifs rapportés par le patient (« premier souvenir dans l’ambulance ou au service d’accueil des urgences »).
• souvent des céphalées, des courbatures, des douleurs en relation avec la morsure latérale de la langue, le traumatisme occasionné par la chute voire avec une luxation d’épaule ou un tassement vertébral survenus au cours de la phase tonique.

Question 11

Quelle précaution est à prendre lors de la phase post-critique de la crise tonicoclonique ?

Answer 11

Il est important à ce stade de mettre le patient en position latérale de sécurité pour libérer les voies aériennes supérieures.

Question 12

Quel est le seul type de crise generalisée sans trouble de la conscience ?

Answer 12

la crise myoclonique

Question 13

Quelles sont les caractéristiques de la crise myoclonique ?

Answer 13

• Ce sont les seules crises généralisées sans trouble de la conscience : elles sont très BREVES (< 1 seconde à quelques secondes) et comportent des SECOUSSES MUSCU très brèves (< 200 ms), isolées ou répétées en courtes salves, en flexion-extension, avec lâchage ou projection de l’objet tenu (signe de la tasse de café) voire chute brutale si elles affectent les membres inférieurs.
• Elles sont spontanées ou provoquées par des stimulations, en particulier une stimulation lumineuse intermittente.
• Fréquentes immédiatement après le réveil, elles surviennent en pleine conscience (different des myoclonies physiologique à l’endormissement)

Question 14

Quelles sont les caractéristiques de l’absence typique ?

Answer 14

• Les absences typiques comportent une rupture du contact complète, de début et fin brutales, avec arrêt de l’activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes.
• L’EEG au cours de l’absence typique se caractérise par une DECHARGE PAROXYSTIQUE généralisée, bilatérale, symétrique et synchrone de pointes-ondes à 3 Hz, de début et fin brusques, de quelques secondes, interrompant une activité de fond normale
  => Cet aspect de l’EEG critique est pathognomonique des absences typiques.

Question 15

Quelles sont les caractéristiques cliniques des crises focales temporales internes ?

Answer 15

1 - sensations subjectives VEGETATIVES = sensation épigastrique ascendante/sensation de chaleur)
2 - EMOTIONNELLES (angoisse) et/ou MNÉSIQUES (illusion de déjà-vu, état de rêve)
3 - un trouble de la CONSCIENCE qui est inconstant et secondaire,
4 - des AUTOMATISMES ORO ALIMENTAIRES de mâchonnement et GESTUELS élémentaires à prédominance distale, répétitifs (émiettement, manipulation)
5 - une durée prolongée > 1min 

=> les généralisations tonicocloniques secondaires sont exceptionnelles sous traitement.

Question 16

Quelles sont les caractéristiques des crises focales de la région centrale?

Answer 16

• paresthésies et/ou des clonies dont l’évolution traduit l’organisation somatotopique du cortex sensitif et moteur primaire = débutant typiquement au niveau de la main avec une progression ascendant le long du membre supérieur puis l ‘ implication de la face (marche bravais-jacksonienne)

Question 17

exemple de valeur localisatrice de quelques signes rencontrés au cours des crises focales

Answer 17

• Signes moteurs élémentaires (clonies unilatérales, myoclonies unilatérales) :
  – traduisent généralement une implication des régions motrices primaires contro-latérales (aussi appelées région centrale, et correspondant à la berge antérieure du sillon central) ;
  – ils ont alors une progression qui reflète l’organisation somatotopique du cortex moteur primaire (évolution ascendante le long du membre supérieur jusqu’à l’hémiface ; on parle aussi de marche Bravais Jacksonienne ).
• Signes sensitifs ou sensoriels pouvant être des hallucinations (perceptions sans objet) ou des illusions (perceptions déformées), rapportées et critiquées par le patient, et pouvant concerner toutes les modalités sensorielles, par exemple la modalité :
  – somatosensitive : paresthésies avec progression reflétant l’organisation somatotopique du cortex somatosensitif primaire, controlatérales à la décharge, débutant au niveau de la main et d’évolution ascendante le long du membre supérieur jusqu’à l’hémiface. On parle également de « marche bravais-jacksonienne » ;
  – visuelle : les hallucinations visuelles élémentaires positives traduisent une implication du cortex visuel primaire dans le lobe occipital ;
  – auditive : les hallucinations auditives élémentaires à type d’acouphènes (bourdonnement, sifflement, bruits rythmiques) traduisent une implication par la décharge épileptique du cortex auditif primaire (gyrus temporal supérieur) controlatéral.
• Signes végétatifs , troubles du rythme cardiaque, sensation de froid ou de chaleur, de soif, hypersalivation, sensation épigastrique ascendante ont une origine temporale interne ou insulaire
• Signes cognitifs , inconstants, mais peuvent avoir une valeur localisatrice :
  – état de rêve (réminiscence en pleine conscience), sensation de déjà-vu, de déjà-vécu rapportés par le patient ont une origine temporale interne (hippocampique) ;
  – les troubles phasiques paroxystiques reflètent une implication du lobe temporal de l’hémisphère dominant (gauche dans la majorité des cas).

Question 18

Comment sont classés les différents syndromes epileptiques ?

Answer 18

Par une classification syndromique :
L’identification du syndrome épileptique permet en effet d’orienter la recherche étiologique, le choix du ttt antiépileptique, de formuler un pronostic évolutif de l’épilepsie et d’un éventuel handicap psychiatrique ou cognitif associé.

Question 19

Quels sont les 5 criteres selon lesquels sont définis les différents syndromes? (voir absoluement photo p268)

Answer 19

• l’âge de début des crises 
• le(s) type(s) de crise(s) prédominant(s) 
• l’EEG intercritique et critique 
• l’examen neurologique et neuropsychologique intercritique (normal, ou signes de focalisation dans les formes focales, ou troubles du développement dans les encéphalopathies épileptiques) 
• le pronostic.

Question 20

Donner 6 exemples de syndromes epileptiques à connaitre

Answer 20

• epilepsie-absence de l’enfant
• épilepsie myoclonique juvénile
• épilepsie avec crises tonicocloniques du révéil
• syndrome de West
• syndromes spéciaux = crise hyperthermique simple et crise hyperthermique compliquée

Question 21

Qu’est ce que l’epilepsie-absence de l’enfant ? age de debut ? type de crise prédominante ? autres types de crises ? pronostic ? EEG ? par quoi est-elle favorisée ?

Answer 21

• Appartient aux épilepsies généralisées d’origine génétique présumée (= idiopathique).
• Âge de début : autour de 6 ans.
• Type de crises prédominant : absences typiques (jusqu’à 100 par jour).
• Autres types de crises associés possibles : crises généralisées tonicocloniques, rares et tardives dans l’évolution, myoclonies.
• Pronostic : pharmacosensible dans 80 % des cas et possibilité d’arrêter le traitement après la puberté.
• EEG : décharges de pointes-ondes généralisées synchrones à 3 cycles/s
  *favorisées par l’hyperpnée (voir p269)

Question 22

Qu’est ce que l’epilepsie myoclonique juvénile ? age de debut ? type de crise prédominante ? autres types de crises ? pronostic ? EEG ? par quoi est-elle favorisée ?

Answer 22

• Appartient aux épilepsies généralisées d’origine génétique présumée (= idiopathique)
• Âge de début : adolescence.
• Type de crises prédominant : crises myocloniques matinales, souvent photosensibles.
• Autres types de crises associés possibles : crises généralisées tonicocloniques, absences.
• Pronostic : pharmacosensibles dans 80 % des cas, mais pharmacodépendance à l’âge adulte (il est rarement possible d’arrêter le traitement antiépileptique).
• EEG : bouffées de polypointes-ondes généralisées synchrones, favorisées par la stimulation lumineuse intermittente (voir p270)

Question 23

Qu’est ce que l’epilepsie avec crises tonicocloniques du réveil ? age de debut ? unique type de crise? pronostic ? EEG ? par quoi est-elle favorisée ?

Answer 23

• Appartient au groupe des épilepsies généralisées d’origine génétique présumée (= idiopathique).
• Âge de début : adolescence, adulte.
• Un seul type de crise : généralisée tonicoclonique, favorisée par le manque de sommeil, l’alcool.
• EEG : pointes-ondes et pointes généralisées.
• Pronostic : pharmacosensible dans 90 % des cas à condition que les règles d’hygiène concernant le sommeil et l’alcool soient bien respectées.

Question 24

Qu’est ce que le syndrome de West ? age de debut ? unique type de crise prédominant? pronostic ? EEG ? avec quoi est-il associé ?

Answer 24

• Encéphalopathie épileptique liée à l’âge qui appartient aux groupes des épilepsies avec crises généralisées ou avec crises focales ou de début inconnu, et dont les étiologies peuvent également être diverses (génétique présumée, structurelle…).
• Âge de début : 6 mois.
• Un type de crise prédominant, les spasmes en flexion.
• Défini par l’association avec une régression psychomotrice et une hypsarythmie à l’EEG.
• Pronostic variable mais avec un risque élevé de pharmacorésistance et de troubles permanents du développement.

Question 25

Qu’est ce que sont les crises hyperthermiques simples et compliquées appartenant aux syndromes épileptiques speciaux ? origine ? age de début ? contexte ? Quels sont les critéres permettant de différencier celle simple et compliquée ? Dans quel cas faire un examen complémentaire ?

Answer 25

• Souvent d’origine génétique.
• Elles répondent à des critères diagnostiques très stricts.
• Âge de début après 1 an.
• Crise survenant dans un contexte de fièvre > 37,5 °C, comportant des manifestations motrices symétriques, durant moins de 15 minutes, sans déficit post-critique, restant unique pour un épisode fébrile donné.
• < 3 épisodes au total.
• Si ces conditions sont remplies, il n’y a pas d’indication d’examen complémentaire, notamment pas d’EEG, et pas d’indication de traitement antiépileptique au long cours.
  -> La prévention se fait par un contrôle de l’hyperthermie.

=> Lorsque l’un de ces critères n’est pas rempli, on parle de crises hyperthermiques compliquées, qui justifient alors un bilan étiologique et un traitement antiépileptique de fond.

Question 26

Qu’est ce que l’epilepsie temporale médiale sur sclerose de l’hippocampe? age de debut ? type de crise prédominant? pronostic ? Quel examen faire ?

Answer 26

• ATCD de crises hyperthermiques compliquées.
• Âge de début des premières crises non fébriles : 5 à 15 ans.
• Types de crises prédominants : crises focales comportant des sensations subjectives végétatives (sensation épigastrique ascendante), émotionnelles (angoisse) et/ou mnésique (déjà-vu, état de rêve), un trouble de la conscience qui est secondaire, des automatismes de mâchonnement, des automatismes gestuels élémentaires (émiettement, manipulation), une durée prolongée supérieure à 1 minute ; crise focale secondairement généralisée exceptionnelle sous traitement.
• Pronostic : mauvais, avec pharmacorésistance fréquente mais accessible alors à un traitement chirurgical qui permet la guérison dans 70 % des cas.
• IRM : aspect de sclérose hippocampique unilatérale

Question 27

Comment faire le diagnostic étiologique des crises d’epilepsie ?

Answer 27

Les crises épileptiques sont des symptômes. Les étapes diagnostiques comportant une description phénoménologique de la (les) crise(s) présentée(s) par le patient, l’identification du type de crise, l’identification du syndrome vont finalement orienter le diagnostic étiologique.

Les causes des épilepsies sont classées dans cinq grandes catégories qui ne sont pas exclusives les unes des autres

Question 28

Quelles sont les 5 catégories etiologiques possibles des crises d’epilepsie ?

Answer 28

• cause genetique
• structurelles (lesionnelles)
• inflammatoires ou dysimmunes
• infectieuse
• métabolique

Question 29

Détails des différentes catégories étiologiques des crises d’épilepsie

Answer 29

• causes génétiques : 40 % des épilepsies, mais peu sont accessibles à un diagnostic génétique précis ; les autres sont rapportées à une origine génétique présumée sur les données électrocliniques, l’histoire familiale et sont dites « génétiques présumées » (anciennement idiopathiques) 
• causes structurelles (lésionnelles) : peuvent être congénitales (malformations corticales telles que les dysplasies corticales, les polymicrogyries, malformations vasculaires telles que les cavernomes) ou acquises (post-traumatique, tumorale, vasculaire) 
• causes inflammatoires ou dysimmunes (encéphalites auto-immunes) 
• causes infectieuses (post-méningitique, post-encéphalitique) 
• causes métaboliques : peuvent être secondaires à une cause génétique (ex syndrome de De Vivo) ou acquise.

Certaines étiologies peuvent parfois être classées dans plusieurs catégories comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, qui est une malformation cérébrale génétiquement déterminée, est classée à la fois dans la catégorie structurelle et génétique.

=> À de rares exceptions près, il n’y a PAS de correspondance stricte entre diagnostic syndromique et génétique : un même génotype peut correspondre à plusieurs phénotypes différents et l’inverse est vrai également.

Lorsque aucune cause n’est suspectée ou identifiée, l’étiologie est dite « inconnue ».

Question 30

Quelles sont les 4 étapes pour établir le diagnostic d’epilepsie ?

Answer 30

• 1 Diagnostic + d’une crise d’epilepsie non symptomatique aigue
• 2 Diagnostic différentiel d’une crise épileptique
• 3 Diagnostic positif d’une crise d’epilepsie
• 4 Diagnostic syndromique et étiologique

Question 31

Quelle est la demarche de l’etape 1 ?

Answer 31

Dans la démarche diagnostique positive d’une épilepsie, la première étape consiste en :
- la confirmation de la nature épileptique du malaise initial et de son origine non provoquée. Il ne faut pas confondre avec cette étiologie symptomatique aiguë d’éventuels facteurs précipitants de la crise initiale tels que la privation de sommeil, la stimulation lumineuse intermittente (qui témoigne alors d’une photosensibilité présente dans seulement 5 % des épilepsies).

Question 32

Quels sont les 2 principaux diagnostics différentiels des crises generalisée tonicocloniques ?

Answer 32

• les SYNCOPES CONVULSIANTES : contexte particulier (effort, miction, toux, douleur…), signes lipothymiques associés, quelques secousses possibles répétées, mais REPRISE DE CONSCIENCE RAPIDE, ABSENCE DE CONFUSION post-critique et d’amnésie critique. La perte d’URINE et la morsure de LANGUE (pointe classiquement) sont possibles 
• les CRISES NON ÉPILEPTIQUES PSYCHOGÈNES (CNEP ) : fréquent contexte psychologique avec traumatismes anciens (sévices corporels, sexuels, psychologiques…), symptomatologie critique polymorphe et très prolongée (mouvement de négation de la tête, balancement du bassin, pleurs, persistance des yeux clos, résistance à l’ouverture des yeux, activité motrice asynchrone et irrégulière…).

=> Parfois les CNEP peuvent être difficiles à différencier au plan sémiologique d’une crise épileptique et seul l’enregistrement simultané vidéo-EEG permet le diagnostic (absence d’activité EEG épileptique durant la CNEP).

Question 33

Quel examen permet de différencier une crise epileptique d’une CNEP ?

Answer 33

Parfois les CNEP peuvent être difficiles à différencier au plan sémiologique d’une crise épileptique et seul l’enregistrement simultané vidéo-EEG permet le diagnostic (absence d’activité EEG épileptique durant la CNEP).

Question 34

Quels sont les 3 principaux diagnostics différentiels des crises focales ?

Answer 34

• AURA MIGRAINEUSE : contexte de migraine le plus souvent connu, marche migraineuse plus progressive et plus longue qu’une crise épileptique : sur une période de 5 à 60 minutes, succession plus ou moins complète d’hallucinations visuelles à type de phosphènes puis troubles sensitifs à type de paresthésies latéralisées puis de troubles phasiques (manque du mot, paraphasies…). Les céphalées apparaissent en fin de séquence et peuvent alors persister plusieurs heures 
• AIT : fréquent contexte de FR cardiovasculaire, déficit neurologique transitoire correspondant à un territoire vasculaire avec imagerie normale. La répétition d’un malaise de sémiologie stéréotypée doit remettre en cause ce diagnostic et faire évoquer une crise d’épilepsie 
• MALAISE HYPOGLYCÉMIQUE : contexte de diabète, intoxication à l’insuline… ; des phénomènes DÉFICITAIRES NEUROLOGIQUES jusqu’au COMA peuvent être observés durant une hypoglycémie sévère.
  De manière associée sont constatés des phénomènes HYPERADRENERGIQUES : agitation, tremblements, sueurs, tachycardie, hypertension.
  => Le RESUCRAGE permet la correction de l’ensemble des troubles neurologiques et confirme le diagnostic.

Question 35

Que comprend l’etape 3 (diagnostic positif de l’epilepsie) ?

Answer 35

Cette étape consiste à réunir les arguments en faveur de l’existence d’une prédisposition cérébrale durale à générer des crises associée à la crise épileptique initiale.

Elle va prendre en compte les facteurs de risque associés tels que l’existence d’une lésion cérébrale préexistante à l’imagerie, d’ATCD de retard du développement, d’un examen neurologique anormal, d’anomalies paroxystiques partielles ou généralisées à l’EEG
=> Un seul de ces éléments associé à une crise épileptique cliniquement avérée suffit à poser le diagnostic de maladie épileptique, le risque de récidive de crise étant élevé (plus de 60 % en 10 ans).

Il convient donc de mener une enquête précise :

• ANAMNESE : recherche d’événements antérieurs suspects de crises passées inaperçues (par exemple, myoclonies, absences, pertes de connaissance itératives, épisodes de morsure de langue ou de perte d’urines nocturne…) 
• EXAM.NEURO INTERCRITIQUE : recherche de signes de focalisation, retard des acquisitions 
• IMAGERIE CEREBRALE : la recherche d’une lésion épileptogène en dehors de syndromes d’origine génétique précis repose sur l’IRM encéphalique, qui est SYSTEMATIQUE. Elle peut être réalisée en différé si un scanner cérébral a déjà été réalisé lors de la prise en charge en aigu de la crise 
• un EEG : recherche des éléments paroxystiques épileptiques. Leur présence permet d’affirmer de façon rétrospective l’origine épileptique d’une crise suspectée cliniquement et constitue également un facteur pronostique de récidive et un critère essentiel pour le diagnostic syndromique.

Question 36

Quel examen est a réaliser systématiquement en cas d’epilepsie ?

Answer 36

la recherche d’une lésion épileptogène en dehors de syndromes d’origine génétique précis repose sur l’IRM encéphalique, qui est SYSTEMATIQUE. Elle peut être réalisée en différé si un scanner cérébral a déjà été réalisé lors de la prise en charge en aigu de la crise

Question 37

Que comprend l’étape 4 ?

Answer 37

L’enquête étiologique et l’enquête syndromique s’effectuent de manière conjointe=> essentielles afin de guider le pronostic et la stratégie thérapeutique : certaines molécules peuvent aggraver des épilepsies de syndrome et/ou de cause spécifique

Le diagnostic étiologique vise à rechercher les causes de l’épilepsie et est guidé par le diagnostic syndromique . Un syndrome épileptique regroupe les épilepsies présentant un profil clinique, paraclinique, pronostique et de réponse thérapeutique identique mais pouvant être associées à des étiologies distinctes.

Les diagnostics étiologique et syndromique reposent avant tout sur :

• une ANAMNESE précise du PATIENT et de son ENTOURAGE afin de documenter les ATCD personnels et familiaux, l’histoire de la maladie épileptique :
  1 personnels :
  – antécédents : souffrance fœtale aiguë à la naissance, crise convulsive fébrile dans l’enfance, notion de méningite ou d’encéphalite, traumatisme crânien sévère, retard des acquisitions psychomotrices, malformations congénitales, difficultés scolaires,
  – pathologies associées : surdité, pathologies auto-immunes, troubles psychiatriques…,
  – histoire de l’épilepsie : âge au début des crises, évolution du type, de la fréquence et sémiologie des crises, essais thérapeutiques, évolution cognitive et psychiatrique parallèlement à celle de l’épilepsie

2 familiaux : épilepsie, retard des acquisitions, malformations congénitales, pathologies neurologiques, pathologies auto-immunes… 

• un EXAM.NEURO et général complet : syndrome cérébelleux, syndrome pyramidal, déficit moteur focal, champ visuel, recherche d’une atteinte cutanée, trouble du langage, surdité… 
• une IRM cérébrale avec recherche d’une lésion épileptogène (par exemple, séquelles vasculaires ou traumatiques, malformation de développement cortical, sclérose hippocampique, cavernome…) 
• un enregistrement EEG, si besoin complété par un enregistrement vidéo-EEG prolongé avec sommeil : identification des éléments paroxystiques intercritiques, parfois des crises électrocliniques au repos ou lors des manœuvres d’activation (hyperpnée, stimulation lumineuse intermittente).
  => L’enregistrement vidéo-EEG, prolongé afin d’obtenir des enregistrements durant le sommeil, est plus sensible à la détection de paroxysmes EEG 
• un BILAN NEUROPSYCHOLOGIQUE : recherche d’une atteinte cognitive spécifique associée à la symptomatologie des crises, comorbidité dépendant du diagnostic étiologique et syndromique.

Question 38

Par qui doit etre realisé la synthese diagnostiques initiale ?

Answer 38

La synthèse diagnostique initiale doit être réalisée par un spécialiste neurologue ou neuropédiatre.

Question 39

Qu’est que l’etat de mal épileptique ? Comment fait-on le diagnostic ?

Answer 39

• crise épileptique qui persiste suffisamment longtemps ou qui se répète à des intervalles suffisamment brefs pour créer une condition épileptique stable et durable
• il existe non pas un mais des états de mal épileptique qui se définissent comme des crises anormalement prolongées qui peuvent mettre en jeu le PRONOSTIC VITAL ou fonctionnel du patient.
• La durée des crises étant variable selon le type de crise, la durée au-delà de laquelle le diagnostic d’état de mal épileptique est posé dépend du type de crise.
• Le diagnostic est clinique et des mesures thérapeutiques urgentes s’imposent dès le diagnostic clinique posé car, s’il dure plus de 30 minutes, le pronostic vital et fonctionnel est engagé (hypotension artérielle et collapsus, hypoxie, rhabdomyolyse, atteinte multiviscérale, ischémie cérébrale).

Question 40

Quelles sont les caractéristiques de l’etat de mal epileptique des crises tonicocloniques generalisées ?

Answer 40

• ## un diagnostic d’état de mal épileptique est posé si les phases toniques et cloniques réunies durent plus de 5 minutes

Question 41

Quelles sont les caractéristiques de l’etat de mal epileptique des autres types de crises? Comment fait-on le diagnostic ?

Answer 41

• Pour les autres formes d’état de mal (non convulsives, d’expression confusionnelle), la durée au-delà de laquelle le diagnostic peut être posé est variable, entre 10 et 30 minutes
• La mise en jeu du pronostic vital et fonctionnel est retardée et le diagnostic plus difficile : dans ces cas, l’urgence est de faire un diagnostic précis = repose sur une ANALYSE CLINIQUE fine corrélée à la réalisation d’un EEG en urgence.

Question 42

Quelle est la conduite à tenir en cas de crise tonicoclonique generalisée ?

Answer 42

• Noter l’heure de début (afin de pouvoir en déterminer la durée qui conditionne le diagnostic de gravité de l’état de mal épileptique).
• Libérer les voies aériennes supérieures (ne pas introduire les doigts ou tout objet).
• Position latérale de sécurité (participe à libérer les voies aériennes supérieures, prévient une pneumopathie d’inhalation en cas de vomissements).
• En préhospitalier, s’il s’agit d’une crise habituelle chez un patient épileptique connu et traité, pas d’hospitalisation systématique.
  -> S’il s’agit d’une première crise, ou d’une crise inhabituelle, ou si la durée est supérieure à 5 minutes, appel du 15 pour prise en charge au service des accueils des urgences.
• Au SAU, pas de traitement antiépileptique systématique en l’absence d’état de mal épileptique.

Question 43

Dans quel cas un ttt de fond antiepileptique doit etre donné?

Answer 43

• Un ttt antiépileptique ne doit pas être commencé de manière systématique devant toute première crise d’épilepsie.

=> Seuls les patients présentant un RISQUE DE RÉCIDIVE ÉLEVÉ de crises à long terme doivent être traités
=> En l’absence de tels critères, il n’existe AUCUNE indication de traitement antiépileptique même temporaire (par exemple, benzodiazépines).

• Les patients pour lesquels une épilepsie a été diagnostiquée sont par définition à haut risque de récidive. L’introduction de ce traitement doit cependant s’effectuer après une information claire et avec l’accord du patient. Ce dernier doit en comprendre les risques et bénéfices attendus.

Question 44

Dans quel cas donne t on un ttt antiepileptique d’urgence ? (voir tableau p276 pour la PEC medic)

Answer 44

L’état de mal épileptique est la SEULE indication d’un ttt antiépileptique urgent de la crise. Seul l’état de mal épileptique convulsif (généralisé tonicoclonique) a fait l’objet de recommandations d’experts

Question 45

Quels ttt de l’etat de mal epileptique est donné en cas d’intervention avant 30min?

Answer 45

1. 1ere ligne : benzodiazépine en IV lente (clonazépam 1 mg), répété une fois si échec au bout de 5 minutes.
2. 2eme ligne : en cas d’échec 5 minutes après la 2eme injection de benzodiazépine, antiépileptique d’action prolongée en IV à la seringue électrique : fosphénitoïne 20 mg/kg d’équivalent phénitoïne ou phénobarbital 15 mg/kg, ou lévétiracétam 30–60 mg/kg < 4 g, acide valproïque 40 mg/kg et < 3 g, en IV, lacosamide 200 mg de dose de charge
3. 3eme de traitement : si persistance de l’état de mal 30 minutes après l’administration de la deuxième ligne, sédation (propofol ou midazolam ou thiopental) avec intubation orotrachéale.
   = Cette situation correspond à l’ETAT DE MAL EPILEPTIQUE REFRACTAIRE

Toutefois, si l’intubation orotrachéale apparaît déraisonnable ou s’il s’agit d’un patient ayant une épilepsie connue et que l’état de mal épileptique évolue depuis moins de 60 minutes, ou chez l’enfant, il est possible de retarder le coma thérapeutique et d’avoir recours à un autre antiépileptique de deuxième ligne en cas d’état de mal réfractaire.

Question 46

Quels ttt de l’etat de mal epileptique est donné en cas d’intervention apres 30min?

Answer 46

Benzodiazépine et antiépileptique d’action prolongée en IV de deuxième ligne

Question 47

Quelles sont les mesures à appliquer dans tous les cas en cas d’etat de mal epileptique ?

Answer 47

• Mise en condition du patient (libération des voies aériennes supérieures, oxygénothérapie, voie veineuse périphérique, surveillance en soins continus voire en réanimation médicale (SaO 2 , FC, FR, TA, glycémie, ionogramme sanguin, pH)
• Traitement étiologique
• Mise en place rapide d’un traitement antiépileptique de relais de la dose de charge.

Question 48

Concernant la PEC non medicamenteuse chronique, quelles sont les informations à donner au patient ?

Answer 48

De manière toute aussi importante que le traitement médicamenteux, la prise en soin d’un patient épileptique repose sur une éducation complète. L’observance, la tolérance et l’efficacité thérapeutique dépendent principalement de la qualité de cette information.

Plusieurs points devront être abordés au cours des premières consultations

+ voir tableau p 277 qui detaille tout (rang A)