Enfermedades desmielinizantes: EM Flashcards
¿Qué es la desmielinización?
Pérdida de mielina con relativa conservación de los axones como resultado de enfermedades que dañan a la vaina de mielina o células que las forman
Desmilinizante vs. desmielinizante
Desmilinizante: Adquirida
Desmielinizante: Genética: no se produce adecuadamente mielina
Clasificación de desmilinización por fisiopatología
- Procesos inflamatorios (EM, NMO)
- Procesos infecciosos: viral
- Alteraciones metabólicas adquiridas: Na
- Enfermedad hipóxico-isquémica
- Compresión focal
Enfermedades desmilinizantes inflamatorias
- Esclerosis múltiple
- Espectro NMO
- EMDA: Encéfalomielitis diseminada aguda
Definición EM
Enfermedad autoinmune caracterizada por eventos inflamatorios recurrentes en SNC procovando lesiones desmielinizantes.
REVERSIBLE AL INICIO Y POSTERIORMENTE DAÑO AXONAL CON LESIÓN PERMANENTE
Edad, género y etnia EM
20-40 años
Mujeres
Caucásicos
EM en MX
Incremento de prevalencia porque se identifica más fácil
Genética en EM
Desconocida
Predisposición por alelo HLADRB1 1501: ALTA PREVALENCIA
Protección por haplotipio HLADR13: BAHA PREVALENCIA
Factores ambientales en EM
- Autoinmunidad por Ab
- Agentes virales (EBV)
- Mayor expocisión al sol se asocia a menor prevalencia porque la vitamina D es un factor protector natural
- Menor 25 OH D en pacientes con EM: previene la encefalomielitis alérgica experimental (similar a EM)
Cascada proinflamatoria en EM: Linfocitos T
Lin T periféricos activados interactúan con cel endoteliales como un evento temprano que conduce a la inflamación de SNC y exacerbaciones clínicas (cascada de desmielinización)
Cascada proinflamatoria en EM: Lin B
Activados por lin T: Proliferación clonal: producción de Ac que aumenta activación de complemento y lesión axonal.
Análisis de LCR de pacientes con EM típicamente detectan pequeñas concentraciones de
Linfocitos y IgG
De qué dependen las manifestaciones clínicas en EM
Dependen del tamaño y localización de la lesión:
Supratentoriales e infratentoriales
Manifestaciones clínicas EM
- Pérdida sensitiva local
- Neuritis óptica: única extraacial
- Debilidad: LSM
- Parestesias
- Diplopías
- Ataxia
- Vértigo (afección cerebelosa)
- Síntomas besicales (afección medular)
- Signo de Lhermitte (flexiona cuello y siente descarga eléctrica)
- Dolor
- Demencia
- Pérdida visual
- Parálisis facial
- Miocimia
- Epilepsia
ETC
Neuritis óptica
- Manifestación inicial
- Meses-años antes notan disminución de la agudeza visual
- Puede detectarse antes de la EM
¿Qué es la neuritis óptica?
Disminución de agudeza, penumbra o menor percepción de color
* Puede ser leve o progresar hasta perder la vista
* MONOOCULAR
* Dolor periorbitario o retroocular cuando mueve el ojo
Fondo de ojo en neuritis óptica
Anterior: cercano a retina: hallazgos anormales en fondo de ojo
Posterior: lejos de retina: hallazgos normales en fondo de ojo
Evaluar la neuritis óptica
- Dolor al movilizar el ojo
- Alteraciones en los campos visuales
- Pérdida de la agudeza visual
- Anomalías en la percepción del color
- Papilitis o palidez de la papila
- Defecro pupilar aferente relativo: tarda la conducción
Debilidad de las extremidades
Pérdida de potencia o destreza, fatiga o trastornos de la marcha.
Fatiga tras ejercicio es algo característico: Sx de NMS
Debilidad facial
Se da por una lesión en la protuberancia anular y puede pasar como parálisis de bell idiopática
Espasticidad
Espontáneo e inducidos por el movimiento
Disfunción vesical
Presente en 90% de los pacientes
La hiperreflexia del detrusor por alteración de la inhibición suprasegmentaria causa polaquiuria, urgencia, nictura y vaciamiento vesical incontrolado
Fenómeno de Uhthoff
Empeoramiento de los síntomas producto de elevación de la temperatura corporal
Más común que afecte es la neuritis óptica
- Aparición súbita
- Corta duración
- Reversibilidad
Afección al tallo cerebral
Oftalmoplejía internuclear: Fascículo longitudinal medial (vía intermedia entre núcleo del III y VI NC)
Neuralgia del trigémino
Sx alternos del tallo
Brote
Aparición repentina de sx de disfunción neurológica de instauración aguda o deterioro de sx neurológicos preexistentes que habían estado estables o ausentes durante al menos 30 días en ausencia de fiebre o infección
Duración mínima de 24 hr
Formas de presentación: sx clínico aislado
Episodio único de disfunción neurológica, afectando al nervio óptico, TC o ME de forma completa o parcial SIN CRITERIOS DE DISEMINACIÓN TEMPORAL O ESPACIAL (HAY SOLO 1 lesión asociada a un único evento clínico pero no es DX)
Formas de presentación: Recurrente remitente
80% px
Brotes de déficit neurológico de un tiempo mayor a 24hrs.
Grado variable de recuperación (días o meses)
Inactividad por meses o años
Remisión y recuperación total son viables
Formas de presentación: Secundaria progresiva
Evolución natural sin TX
15-30% de EMRR evoluciona a EMSP
Raro que empiece así
Formas de presentación: primaria progresiva
No hay brote si no que síntomas graduales y progresivos
Formas de presentación: Progresiva recurrente
Infrecuente
De curso progresivo primario
Surgen brotes ocasionales 5% de EM
Evolución natural de la enfermedad
80% de brotes son de forma aguda o subaguda
Progresión: menos brotes pero mayor daño neurológico
Menor edad: mayor autoinmunidad: mayor número de brotes
Algoritmo diagnóstico
- Manifestaciones clínicas
- Tipo de EM: RR, PR
- Estudios complementarios
- Criterios DX de Mcdonald
Estudios complementarios: RM
- Hiperintensidad en T2 y FLAIR
- Hipointensidades en T1
- Redondas y ovaladas, bordes definidos menores a 5mm
- Ubicadas en regiones cercanas a corteza cerebral: yuxtacorticales, periventriculares, en tallo, médula
Estudios complementarios: Punción lumbar
Descartar proceso neoplásico, infeccioso
Busqueda de bandas oliclonales (AC): Ig intratecales por bandas oliclonales (al menos 2)
Estudios complementarios: Potenciales evocados visuales
Medición de la vía visual ante estímulos luminosos
(lento)
Componentes de los criterios de McDonald
Diseminación en tiempo
Diseminación en espacio
* Clínica
* RM
* Bandas oligoclonaes
Criterios de McDonald: Diseminación en tiempo
- 2 o más ataques separados por al menos 1 mes
- Presencia simultánea de lesiones que captan gadolinio ASX y otras que no realcen
- Una nueva lesión realzada en T2 y/o gadolinio en MRI
- Demostración de BOC en LCR: Se hace cuando no cumple los criterios
Criterios Mcdonald: diseminación en espacio
- Evidencia clínica objetiva de dos o más lesiones con manifestaciones clínicas distintas.
- Evidencia clínica de 1 lesión con evidencia histórica de un ataque previo que involucre un sitio diferente del SNC
- 1 o mas lesión T2 en al menos de de 4 regiones típicas de EM (PV, YC, IT, ME)
Si el paciente tiene dos o más ataques clínicos con dos o más lesiones con evidencia clínica:
No se necesita datos adicionales para DX
Si el paciente tiene dos o más ataques clínicos con 1 lesión con evidencia clínica objetiva, así como evidencias históricas bien definidas de un ataque previo que involucró una lesión en una ubicación anatómica distinta)
No se necesita datos adicionales para DX
Si el paciente tiene dos o más ataques clínicos y 1 lesión con evidencia clínica objetiva
Dato adicional: diseminación en el espacio demostrada por ataque clínico adicional que implica un sitio SNC diferente o por RMN
Si el paciente tiene 1 ataque clínico con dos o más lesiones con evidencia clínica
Se necesitan datos de diseminación en el tiempo demostrada por ataque clínico adicional o por RM o por bandas oligoclonales
Si el paciente tiene 1 ataque clínico con 1 lesión con evidencia clínica objetiva
Diseminación en el espacio demostrada por ataque clínico adicional que implica sitio de RM diferente
Diseminación en el tiempo demostrada por un ataque clínico adicional, por RM o bandas oligoclonales
Criterios diagnósticos para EMPP
Presencia de bandas oligoclonales en LCR
Progresión de la menos 1 año
Mínimo 2: RM encéfalo positiva, RM medular positiva, LCR positivo
Se considera positiva cuando hay lesión en T2 PV, YG, IT o dos lesiones en T2 en ME
DXDX: Enfermedades desmielinizantes
Esclerosis cerebral y difusa de Schilder y Balo
Encefalomielitis aguda diseminada tras sarampión, rubeola, parotidis, varicela, viruela, influenca
Encefalitis hemorrágica necrosante aguda/subaguda
DXDX: Enfermedades inflamatorias
LES
Sjogren
PAN
Behcet
Encefalopatía paraneoplásicas
DXDX: Enfermedades infecciosas
Borrelia, VIH, paraparesia, neurosífilis, leucoencefalopatía multifocal progresiva
DXDX: Enfermedades granulomatosas
Sarcoidosis, wegener
Tratamiento inmunomodulador
Ocrelizumab
Modifica progresión de la enfermedad
Tx de brotes o recaídas
Metilprednisolona IV
500-1000mg diarios en bolo
- Solución glucosada 10% en 30-60 minutos
- Durante 3-5 días
- Plasmaféresis: Barrer Ac en sangre para disminuir proceso inflamatorio cuando lo anterior no fue suficiente
Tratamiento sintomático
Reconocer síntomas con mejor respuesta a fármacos: disfunción vesical, espasticidad, manifestaciones paroxísticas y disestesias.
Tratar 1 sx a la vez
Escala de discapacidad
