ELA Flashcards
¿H/M?
Hombres tienen mayor diferencia
La incidencia entre hombres y mujeres es casi la misma en la forma familiar
Edad máxima de inicio de forma esporádica
58-63
La incidencia disminuye después de los 80 años
Edad máxima de inicio de forma familiar (5-10% de ELA)
EMI: 47-52a
Herencia mendeliana
La genética en la forma familiar
13 genes identificados
Mutaciones en SOD1 (codifica para superóxido dismutasa de unión a iones de cobre)-20%
TDP-43 5-10%
Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72): mutación más común en casos familiares con o sin demencia FT
FR
- Edad
- Esporádica se ha relacionado con tabaquismo, servicio militar, trabajo en fábrica o agricultor y períodos de actividad muscular intensa, pero no se ha establecido una relación causal definitiva
Patología
- Degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis (cicatrizal)
- Células de la corteza motora (piramidales y de Betz) desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto corticoespinal
- Puede ser NMS o I
Teoría de fisiopatología
- Citotoxicidad glutaminérgica
- Agregados de superóxido dismutasa
- Causan disfunción mitocrondrial
- Secreción de factores tóxicos
- Liberación de mediadores inflamatorios
Clínica
Afección de NMS y NMI bulbar o espinal
* Inicio bulbar 25% (nervios craneo motores: deglución, lengua, voz, respiración)
* Inicio extremidad 70%
* Inicio en tronco o con participación respiratoria 5%
Posteriormente se extiende e involucra otras regiones
Presentación clínica de ELA clásica
- Bulbar
- Espinal: No hay patrón característico. SIEMPRE SERÁ ASIMÉTRICA
- Displejía braquial, pélvica
- Hemiplejía
- Pseudoneuropático: Empieza con debilidad manos y pies y asciende (neuropático motor puro)
Presentación clínica de ELA bulbar aislado (5%)
Bulbar
Presentación clínica de ELA (otros fenotipos)
Espinal en parche (ej. afecta una región de brazo específica y una región de pierna específica)
Afecciones lengua
Atrofia y fasciculaciones
Par XII
Atrofia asimétrica: NMI
“Brazos caídos”: Debilidad proximal crónica asociada a lesión de NMS y NMI
NO ES DISTROFIA PORQUE LA DISTROFIA ES SIMÉTRICA
Criterios de Awaji
- Presencia de evidencia de degeneración de NMI por examen clínico, patológico (biopsia nervio)
- Presencia de degeneración NMS por examen clínico
- Presencia de propagación progresiva de síntomas dentro de una región u otras regiones.
- Ausencia de evidencia electrofisiológica o patológica que puedan explicar la NMI/S
- Ausencia de evidencia de neuroimagen de otros procesos patológicos
Canal cervical estrecho: DXDX
Biopsia
ELA: Hiperintensidades del tracto corticoespinal
