Enfermedad celiaca Flashcards
¿Qué es la enfermedad celiaca?
Trastorno inflamatorio del intestino delgado precipitado por la ingestión de gluten en individuos genéticamente predispuestos.
¿Quiénes son más afectados por la enfermedad celiaca?
Prevalencia del 1%, predomina en blancos y más en mujeres, se presenta en niños de 6 meses a 2 años (edad de ablactación e introducción de cereales) y entre la segunda y cuarta década de vida.
Factores de riesgo para enfermedad celiaca
AHF de familiares de primer grado, DMT1, enfermedad tiroidea autoinmune, cirrosis biliar primaria, síndrome de Turner y Down.
Factores de riesgo para enfermedad celiaca
La lactancia materna y la infección por H. pylori.
Genes asociados a la enfermedad celiaca
HLA DQ2 (95%) y HLA DQ8 (3%), el 25% de la población los posee, su presencia no es confirmatoria pero su ausencia descarta el diagnostico.
Etiología de la enfermedad celiaca
Desconocido
Fisiopatología de la enfermedad celiaca
Estas resisten la digestión y atraviesan el epitelio intestinal, en la lamina propia, son deaminados por la transglutaminasa tisular 2 y posteriormente interactúan con la CPA.
Hay sobreexpresión de IL-15, activación de NK y LT CD4, produciendo citocinas proinflamatorias, (INF gamma) y liberando metaloproteinasas 1, 3 y 9 produciendo daño tisular.
¿Qué es el gluten y cuales son las más importantes?
El gluten es conjunto de proteínas que están presentes en el trigo, cebada, centeno y avena, los mas importantes son las gliadinas y las prolaminas.
Áreas intestinales afectadas por la enfermedad celiaca
Se afecta la mucosa del duodeno y yeyuno, inicia con infiltrado inflamatorio, seguido de CD4, hiperplasia de las criptas y termina con atrofia vellositaria.
Cuadro clínico clásico de la enfermedad celiaca
Se presenta posterior a la ablactación e introducción de cereales y en escolares, hay incapacidad para ganar peso, anemia ferropénica, anorexia, distensión y dolor abdominal, desnutrición, atrofia muscular, diarrea crónica o recurrente con heces grisáceas, abundantes y fétidas con esteatorrea. En casos graves puede haber raquitismo.
Cuadro clínico de la enfermedad celiaca en adultos
los adultos no suelen tener diarrea, lo más frecuente son la fatiga, dolor abdominal, meteorismo y anemia ferropénica. Estreñimiento en el 10%.
Cuadro clínico extraintestinal de la enfermedad celiaca
Son más comunes en escolares, adolescentes y adultos.
o Cutáneas: dermatitis herpetiforme (erupción papulovesicular pruriginosa, en superficies flexoras de codos, rodillas, glúteos, sacro, cara, tronco y circunferencia de la boca, hay deposito granular de IgA en la unión dermoepidérmica) y aftas recidivantes.
o Déficit nutricional: anemia ferropénica (que puede ser refractaria al Fe) o megaloblástica con cuerpos de Howell-Jolly, osteopenia, osteomalacia, osteoporosis, fracturas patológicas, prolongación de los tiempos (déficit de vitamina K), hipoplasia del esmalte dental.
o Afección hepática: hipertransaminasemia criptogenética.
o Alteraciones reproductivas: infecundidad primaria, pubertad atrasada, amenorrea, abortos recurrentes, menopausia temprana.
o Alteraciones neurológicas: ataxia, neuropatía periférica, depresión y dificultad para el aprendizaje.
Diagnostico de enfermedad celiaca
Se basa en los anticuerpos, genética y biopsia intestinal.
Los genes solo se determinan si los resultados no son concluyentes y se tiene sospecha clínica, con alto riesgo entre familiares, en pacientes con serología positiva, pero rechacen las biopsias.
¿Qué anticuerpos se usan para diagnosticar enfermedad celiaca?
Anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo IgA (AtTG-IgA es el más sensible) y antiendomisio tipo IgA (EMA-IgA es el más específico), los títulos altos de ambos resultan prácticamente diagnósticos.
Se debe determinar la IgA sérica total porque 2-3% tienen déficit de esta, dando resultado negativo, en estos casos se determinan las variantes IgG (AtTG-IgG y anti péptido deaminado IgG o DMP-IgG).
¿Qué se encuentra en la endoscopía enfermedad celiaca?
Mucosa con atrofia, perdida de los pliegues, patrón en mosaico, pliegues festoneados, nodularidad, fisuras y prominencia de la vasculatura submucosa.
Se debe tomar biopsia del duodeno (al menos 4 muestras) y siempre de la unión duodenoyeyunal, estas demuestran vellosidades atrofiadas o ausentes, hiperplasia de criptas aumento de los linfocitos intraepiteliales (>25-40 por cada 100 células epiteliales) e infiltración de células plasmáticas y linfocitos. El resultado se estadifica con la clasificación de Marsh
