Doenças Neuromusculares Flashcards
Locais possiveis de lesões (fisiopatologico)
Medula espinhal (CMT) Nervos perifericos (CMT) Junção NM (poliolielite) Fibra muscular (duchenne)
Eletroneuromiografia: padrões
Miopático
Neuropatico
Eletroneuromiografia: aspectos
Velocidade e condução
Amplitude
Duração
Frequência
Eletroneuromiografia: Miopático
Velocidade e condução: normal
Amplitude: menor
Duração: menor
Frequência: maior
Eletroneuromiografia: Neuropatico
Velocidade e condução: diminuida
Amplitude: maior
Duração: maior
Frequência: menor
Biópsia muscular: estagio doença
Inicio do acometimento –> antes de virar fibrose
Biópsia muscular: onde
Ventre muscular
Biópsia muscular: como
aberta
Biópsia muscular: o que ver
Normal: o dobro de fibras tipo 2 em relação ao tipo 1
neuropatico: aumenta tipo 2
miopatico: inverte proporção normal
Charcot-Marie-Thooth: definir
Doença hereditária degenerativa o SNC e SNP (preferencialmente periferico)
Charcot-Marie-Thooth: hereditariedade
Padrao autossomico dominante mais frequente
Se padrao recessivo: mais rápido e mais precoce
Charcot-Marie-Thooth: o que acontece
Pé "bobo" Discinecia do pe Leva a desbalanço muscular Pé cavo varo ( tipo 2 é pé plano) Escoliose (25%): leve/ conservador Displasia do quadril em 8%
Distrofia muscular de Duchenne: definir
Degeneração muscular hereditaria
Distrofia muscular de Duchenne: hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Somente em Homens ou mulher com sd tuner (XO)
Historia familiar em 70%
Distrofia muscular de Duchenne: o que acontece
Alteração da proteina do citoesqueleto celular das celulas musculares: distrofina
Distrofia muscular de Duchenne: quadro clinico
Marcos do desenvolvimento normais
Andam mais tarde ou diferente/dificuldade
3 a 6 anos de idade mais evidentes
sinal de gowers
fraqueza de proximal para distal( extensores quadril, glutea médio)
pseudo-hipertrofia da panturrilha
Equino-varo do pé (TP)
Escoliose progressiva (com obliquidade pélvica: cifose e artrodese precoce)
Sinal de Gowers
Enfraquecimento da cintura pélvica
Usa a musculatura do membro superior para levantar
paciente se escala
Distrofia muscular de Duchenne: cintura pélvica
Perde primeiro extensao
Verificada pelo teste de Thomas (contratura em flexão)
Distrofia muscular de Duchenne: glutea
Sinal de tredelenburg
Queda da pelve do lado contra-lateral a fraqueza gluteo medio
Teste de Ober (contratura em abdução-trato ileotibial contraturado)
Distrofia muscular de Duchenne: diagnostico
CPK elevação de 50-100x normal
ENMG padrao miopatico
Bx-> nenhuma distrofina
Distrofia muscular de Duchenne: tto
Evolução progressivo
Tentar retardar a doença
Clínico: corticoide e imunossupressores
Cirurgico: alongamentos, transferencias, artrodese coluna
Distrofia de Becker
Mesmo gene e transmissao da de duchenne Existe um pouco de distrofina \+ tardia e + lenta CPK 10 a 20x maior Comprometimento cardiaco
