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Hématologie > DÉFICITS HÉRÉDITAIRES DE LA COAGULATION > Flashcards

DÉFICITS HÉRÉDITAIRES DE LA COAGULATION Flashcards

1
Q

🛑Quels sont les 3 grands mécanismes de la déficience de la coagulation ?

A
  • diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
  • destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation
    intravasculaire,
  • présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.
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Q

Q1 : VF ? Les maladies héréditaires de la coagulation touche, la plupart du temps, un seul facteur de coagulation.

Q2 : Quels sont les 2 types de déficits pouvant être observés chexz les facteurs de coagulation ?

A

Q1 : VRAI

Q2 :
quantitatif ou
qualitatif

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3
Q

Situation hypothétique d’un déficit 𝗾𝘂𝗮𝗻𝘁𝗶𝘁𝗮𝘁𝗶𝗳 du facteur IX.

  • nombre de molécules de f-IX :
    a) augmenté
    b) diminué
    c) normal
  • taux d’antigène anti-IX :
    a) augmenté
    b) diminué
    c) normal
  • activité biologique :
    a) augmenté
    b) diminué
    c) normal
A
  • nombre de molécules de f-IX :b) diminué
  • taux d’antigène anti-IX :
    b) diminué
  • activité biologique :
    b) diminué
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4
Q

Q1 : Quel est le mode de transmission héréditaire de la maladie de Von Willebrand ?

Q2 : Quel est le mode de transmission héréditaire des déficits héréditaires de la coagulation ?

A

Q1 : dominant

Q2 : récessif, lié au sexe ou autosomale

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5
Q

🛑QSJ & Je suis le déficit héréditaire de coagulation le plus fréquent en Occident.

A

hémophilie

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6
Q

Q1 : VF ? La maladie de Von Willebrand est moins prévalente que les hémophilies.

Q2 :
Seulement 2 déficits héréditaires de la coagulation sont transmis lié au sexe. Quels sont-ils ?

A

Q1 : FAUX
La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de
l’hémophilie A.

Q2 :

  • déficit en facteur VIII
  • déficit en facteur IX
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7
Q

En ce qui concerne les déficits héréditaires de la coagulation, quel patient aura une plus GRANDE diminution de l’activité biologique du facteur ?

a) malade homozygote
b) porteur hétérozygote

A

a) malade homozygote

les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de
0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du
facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.

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8
Q

Quels sont les 2 déficits héréditaires de la coagulation les plus prévalents ?

A
  • déficit en facteur VIII

- déficit en facteur IX

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9
Q

🛑Quel déficit (facteur) ne cause PAS de syndrome hémorragique clinique ? Pourquoi ?

A

facteur XII

car in vivo, la voie extrinsèque est prépondérante, donc un déficit en facteur XII ne sera pas trop grave à ce niveau

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10
Q

Concernant les troubles héréditaires de la coagulation, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Le déficit en facteur VII se transmet par mode récessif lié au sexe.
b) L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII.
c) Seuls les garçons peuvent souffrir d’un déficit héréditaire du facteur IX.
d) Le chromosome X vient toujours du père lorsqu’un garçon est conçu.

A

b) L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII.
c) Seuls les garçons peuvent souffrir d’un déficit héréditaire du facteur IX.

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11
Q

Quels sont les facteurs de la voie intrinsèque ?

A

XII
XI
IX
VIII

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12
Q

Qu’est-ce que l’hémophilie A ?

A

Maladie héréditaire causée par un déficit de synthèse du facteur VIII, ce qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation

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13
Q

Q1 : Quel est l’impact de l’hémophilie sur les voies de coagulation ?

Q2 : Sur quel chromosome se situe le gène du facteur VIII ?

A

Q1 : déficit de la voie intrinsèque

Q2 : chromosome X

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14
Q

Q1 : VF ? Un homme hémophile (malade) ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons.

Q2 : Quelles sont les 2 principales directes d’être PORTEUSE de l’hémophilie ?

A

Q1 : VRAI
Car lorsqu’un foetus garçon est conçu (XY), son chromosome X vient toujours de la mère. Donc, si un garçon est atteint d’hémophilie, c’est nécessairement la mère qui lui a transmis.

Q2 :

  • risque plus élevé de saignements
  • risque de transmettre la maladie à ses descendants
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15
Q

Q1 : VF ? Pour un hémophile (malade), toutes ses filles seront porteuses.

Q2 : VF ? Il n’existe pas d’échelle de sévérité pour grader l’hémophilie A.

A

Q1 : VRAI

Q2 : FAUX
D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les
formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.

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16
Q

Quels sont les taux normaux (dosage) du facteur VIII ?

a) 0.05 - 0,25
b) 0.25 - 0.50
c) 0.50 - 1,20
d) 1.20 - 1.50

A

c) 0.50 - 1,20

17
Q

🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade LÉGER ?

A

0,05 – 0,25

18
Q

🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade MODÉRÉ ?

A

0,01 – 0,05

19
Q

🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade SÉVÈRE ?

A

0 – 0,01

20
Q

Mathias a 10 ans. Jusque là, il n’était pas connu pour des problèmes de santé. C’est un garçon bout-en-train qui rêve de devenir pharmacien.

Récemment, suite à une chute en ski, il a présenté plusieurs manifestations hémorragiques. Elles sont devenues plus récurrentes, même après que ses blessures de ski ne se soient guéries. Il peut même lui arrivé d’avoir des lésions spontanées.

Quel est le stade de gravité de l’hémophilie A le PLUS probable ?

a- légère
b- modérée
c- sévère

A

b- modérée

21
Q

🛑Quelle est la complication caractéristique de l’hémophilie sévère (0 – 0,01) ?

A

hématome profond et volumineux

22
Q

À quel âge et dans quelles circonstances de la vie l’hémophilie A sévère commence-t-elle à se manifester ?

A

tendre enfance, circoncision, moments des premiers pas

23
Q

Q1 : Dans l’hémophilie sévère, pourquoi les hématomes sont -ils dangereux ?

Q2 : Comment se présente le temps de céphaline activé (TCA) dans l’hémophilie A ?

a) allongé
b) diminué
c) normal

A

Q1 : car peuvent exercer une compression sur les structures vitales : nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.

Q2 : allongé

24
Q

🛑Comment se présente le temps de Quick dans l’hémophilie A ?

25
Q

Comment se présente le temps de thrombine dans l’hémophilie A ?

26
Q

Mathias, 10 ans, atteint d’hémophilie A modérée
___

Mathias a 10 ans. Jusque là, il n’était pas connu pour des problèmes de santé. C’est un garçon bout-en-train qui rêve de devenir pharmacien.

Il doit bientôt subir une chirurgie pour son appendicite.

À combien doit être portée l’activité du facteur VIII en prévision de l’intervention chirurgicale ?

A

0,80 à 1,0

27
Q

Mathias, 10 ans, atteint d’hémophilie A modérée
___

Quelle est la modalité de traitement systémique la PLUS pertinente pour sa sévérité d’atteinte ?

A

concentrés de facteur VIII

les injections doivent être répétées, car courte demi-vie

28
Q

Q1 : Quel est le principe de traitement systémique pour l’hémophilie A légère ?

Q2 : Quels types d’analgésiques doivent être évités chez l’hémophile ? (2)

A

Q1 : DDAVP –> augmente le facteur VIII et le facteur de vW

Q2 :

  • aspirine
  • AINS causant un déficit fonctionnel de plaquettes
29
Q

À quel âge débute-t-on le traitement prophylactique chez l’hémophile sévère ?

A

à 2-3 ans

La prophylaxie débutée tôt dans l’enfance permet de réduire les
saignements et le développement des arthropathies.

30
Q

Q1 : Quelle substance est utilisée pour la prophylaxie chez l’hémophile A sévère ?

Q2 : VF ? Les manifestations cliniques de l’hémophilie B sont identiques à celles de l’hémophilie A .

A

Q1 : concentrés de facteur VIII

Q2 : VRAI

31
Q

Quelles sont les 2 principales complications (moyen et long terme) de l’hémophilie A ?

A
  • arthropathie

- développement d’inhibiteurs anti-facteur VIII

32
Q

Q1 : Quelle hémophilie est PLUS à risque de développer une arthropathie ?

a) hémophile A
b) hémophilie B
c) Les 2 sont à risque

Q2 : L’hémophilie B est due à un déficit de quel facteur ?

A

Q1 : c) Les 2 sont à risque

Q2 : facteur IX

33
Q

Q1 : Quelle hémophilie est PLUS à risque de développer des inhibiteurs anti-facteur ?

a) hémophile A
b) hémophilie B
c) Les 2 sont à risque

Q2 : VF ? Le DDAVP est efficace pour le traitement de l’hémophilie B.

A

Q1 : a) hémophile A

Q2 : FAUX

Le DDAVP agit en augmentant le facteur de vW et les taux de facteur VIII. Pas d’action sur le facteur IX

34
Q

Quel est le traitement de l’hémophilie B?

A

concentrés spécifiques de facteur IX recombinants

35
Q

🛑Quelles sont les localisations caractéristiques des hémorragies dans l’hémophilie
sévère ? (6)

A 
Hémarthrose, 
hémorragies intramusculaires, 
hémorragies rétropéritonéales, 
hématomes profonds, 
hématurie, 
hémorragies intracrâniennes.
36
Q

Un hémophile ayant un taux de facteur VIII de 0,20 présente-t-il fréquemment des
hémorragies spontanées ?

A

taux de 0.20 = gravité léger

les hémorragies spontanées sont rares

37
Q

Y a-t-il un déficit héréditaire sévère de la coagulation qui ne se traduit pas par un
syndrome hémorragique ?

A

oui

Déficit en facteur XII.

Hématologie (28 decks)

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