DÉFICITS HÉRÉDITAIRES DE LA COAGULATION Flashcards
🛑Quels sont les 3 grands mécanismes de la déficience de la coagulation ?
- diminution de la synthèse des facteurs de la coagulation;
- destruction périphérique excessive, par spoliation ou par consommation
intravasculaire, - présence d’un inhibiteur anormal de la coagulation.
Q1 : VF ? Les maladies héréditaires de la coagulation touche, la plupart du temps, un seul facteur de coagulation.
Q2 : Quels sont les 2 types de déficits pouvant être observés chexz les facteurs de coagulation ?
Q1 : VRAI
Q2 :
quantitatif ou
qualitatif
Situation hypothétique d’un déficit 𝗾𝘂𝗮𝗻𝘁𝗶𝘁𝗮𝘁𝗶𝗳 du facteur IX.
- nombre de molécules de f-IX :
a) augmenté
b) diminué
c) normal - taux d’antigène anti-IX :
a) augmenté
b) diminué
c) normal - activité biologique :
a) augmenté
b) diminué
c) normal
- nombre de molécules de f-IX :b) diminué
- taux d’antigène anti-IX :
b) diminué - activité biologique :
b) diminué
Q1 : Quel est le mode de transmission héréditaire de la maladie de Von Willebrand ?
Q2 : Quel est le mode de transmission héréditaire des déficits héréditaires de la coagulation ?
Q1 : dominant
Q2 : récessif, lié au sexe ou autosomale
🛑QSJ & Je suis le déficit héréditaire de coagulation le plus fréquent en Occident.
hémophilie
Q1 : VF ? La maladie de Von Willebrand est moins prévalente que les hémophilies.
Q2 :
Seulement 2 déficits héréditaires de la coagulation sont transmis lié au sexe. Quels sont-ils ?
Q1 : FAUX
La prévalence de la maladie de von Willebrand est nettement supérieure à celle de
l’hémophilie A.
Q2 :
- déficit en facteur VIII
- déficit en facteur IX
En ce qui concerne les déficits héréditaires de la coagulation, quel patient aura une plus GRANDE diminution de l’activité biologique du facteur ?
a) malade homozygote
b) porteur hétérozygote
a) malade homozygote
les malades homozygotes ont une activité du facteur affecté qui varie de
0 à 0,25 de la normale, tandis que les porteurs hétérozygotes ont un taux d’activité du
facteur entre 0,15 et 1,0 de la normale.
Quels sont les 2 déficits héréditaires de la coagulation les plus prévalents ?
- déficit en facteur VIII
- déficit en facteur IX
🛑Quel déficit (facteur) ne cause PAS de syndrome hémorragique clinique ? Pourquoi ?
facteur XII
car in vivo, la voie extrinsèque est prépondérante, donc un déficit en facteur XII ne sera pas trop grave à ce niveau
Concernant les troubles héréditaires de la coagulation, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?
a) Le déficit en facteur VII se transmet par mode récessif lié au sexe.
b) L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII.
c) Seuls les garçons peuvent souffrir d’un déficit héréditaire du facteur IX.
d) Le chromosome X vient toujours du père lorsqu’un garçon est conçu.
b) L’hémophilie A est due à une diminution de la synthèse du facteur VIII.
c) Seuls les garçons peuvent souffrir d’un déficit héréditaire du facteur IX.
Quels sont les facteurs de la voie intrinsèque ?
XII
XI
IX
VIII
Qu’est-ce que l’hémophilie A ?
Maladie héréditaire causée par un déficit de synthèse du facteur VIII, ce qui crée un déficit de la voie intrinsèque de la coagulation
Q1 : Quel est l’impact de l’hémophilie sur les voies de coagulation ?
Q2 : Sur quel chromosome se situe le gène du facteur VIII ?
Q1 : déficit de la voie intrinsèque
Q2 : chromosome X
Q1 : VF ? Un homme hémophile (malade) ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons.
Q2 : Quelles sont les 2 principales directes d’être PORTEUSE de l’hémophilie ?
Q1 : VRAI
Car lorsqu’un foetus garçon est conçu (XY), son chromosome X vient toujours de la mère. Donc, si un garçon est atteint d’hémophilie, c’est nécessairement la mère qui lui a transmis.
Q2 :
- risque plus élevé de saignements
- risque de transmettre la maladie à ses descendants
Q1 : VF ? Pour un hémophile (malade), toutes ses filles seront porteuses.
Q2 : VF ? Il n’existe pas d’échelle de sévérité pour grader l’hémophilie A.
Q1 : VRAI
Q2 : FAUX
D’un point de vue clinique aussi bien que biologique, on peut distinguer les
formes sévères, modérées et légères de l’hémophilie.
Quels sont les taux normaux (dosage) du facteur VIII ?
a) 0.05 - 0,25
b) 0.25 - 0.50
c) 0.50 - 1,20
d) 1.20 - 1.50
c) 0.50 - 1,20
🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade LÉGER ?
0,05 – 0,25
🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade MODÉRÉ ?
0,01 – 0,05
🛑Quel est le taux (dosage) de facteur VIII dans l’hémophilie A de stade SÉVÈRE ?
0 – 0,01
Mathias a 10 ans. Jusque là, il n’était pas connu pour des problèmes de santé. C’est un garçon bout-en-train qui rêve de devenir pharmacien.
Récemment, suite à une chute en ski, il a présenté plusieurs manifestations hémorragiques. Elles sont devenues plus récurrentes, même après que ses blessures de ski ne se soient guéries. Il peut même lui arrivé d’avoir des lésions spontanées.
Quel est le stade de gravité de l’hémophilie A le PLUS probable ?
a- légère
b- modérée
c- sévère
b- modérée
🛑Quelle est la complication caractéristique de l’hémophilie sévère (0 – 0,01) ?
hématome profond et volumineux
À quel âge et dans quelles circonstances de la vie l’hémophilie A sévère commence-t-elle à se manifester ?
tendre enfance, circoncision, moments des premiers pas
Q1 : Dans l’hémophilie sévère, pourquoi les hématomes sont -ils dangereux ?
Q2 : Comment se présente le temps de céphaline activé (TCA) dans l’hémophilie A ?
a) allongé
b) diminué
c) normal
Q1 : car peuvent exercer une compression sur les structures vitales : nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
Q2 : allongé
🛑Comment se présente le temps de Quick dans l’hémophilie A ?
normal
