Capitolo 4: Genetica Molecolare- PARTE 3/4

Question 1

Cos’è una mutazione genetica?

Answer 1

Un mutamento improvviso del patrimonio ereditario. Interessa un solo gene.

Question 2

Quali sono le mutazioni genetiche più semplici?

Answer 2

Quelle che interessano un solo nucleotide

Question 3

Come si chiamano le mutazioni che interessano un solo nucleotide?

Answer 3

Mutazioni puntiformi

Question 4

Come funzionano le mutazioni puntiformi?

Answer 4

C’è una perdita, aggiunta o sostinuzione di un nucleotide, che si traduce nello spostamento della griglia di lettura

Question 5

Come si chiamano le mutazioni che interessano uno spostamento della griglia di lettura?

Answer 5

Mutazioni frame shift

Question 6

Che cos’è una mutazione frame shift?

Answer 6

Una mutazione che interessa lo spostamento della griglia di lettura

Question 7

Le mutazioni frame shift hanno effetti gravi o no?

Answer 7

Sì, perché alterano tutto il filamento polipeptidico

Question 8

In cosa si possono dividere le mutazioni che interessano un singolo nucleotide?

Answer 8

In perdita o aggiunta di un nucleotide o in sostituzione

Question 9

Che tipo di sostituzione può avvenire in una mutazione?

Answer 9

Sostituzione con un codone sinonimo, con un codone diverso dall’originario o con un codone di stop

Question 10

Come si chiama la mutazione che interessa la sostituzione con un codone sinonimo?

Answer 10

Mutazione silente

Question 11

Come si chiama la mutazione che interessa la sostituzione con un codone diverso dall’originario?

Answer 11

Mutazione missenso

Question 12

Come si chiama la mutazione che interessa la sostituzione con un codone di stop?

Answer 12

mutazione non senso

Question 13

Che cos’è l’emoglobina?

Answer 13

La proteina che porta ossigeno nel sangue

Question 14

Da quante subunità è formata l’emoglobina?

Answer 14

4: due catene alfa e due beta

Question 15

Che cos’è l’anemia falciforme?

Answer 15

una malattia per cui molecole di emoglobina si aggregano tra loro deformando i globuli rossi

Question 16

Da che tipo di mutazione è causata l’anemia falciforme?

Answer 16

Da una mutazione missenso nel gene della catena beta (in valina l’acido glutammico)

Question 17

Qual è il tasso di mutazione nei mammiferi?

Answer 17

un gene per 500.000 gameti

Question 18

Come possono essere le mutazioni (basandosi sul tipo di danno che provocano)?

Answer 18

Vantaggiose, svantaggiose o neutre

Question 19

Come possono essere le mutazioni (basandosi sul tipo di area che interessano)?

Answer 19

Geniche, cromosomiche o genomiche (intero patrimonio)

Question 20

In cosa si possono distinguere gli agenti mutageni?

Answer 20

In fisici o chimici

Question 21

Quali sono alcuni esempi di agenti mutageni di natura fisica?

Answer 21

Raggi X, raggi ultravioletti, radiazioni

Question 22

Quali sono alcuni esempi di agenti mutageni di natura chimica?

Answer 22

Alcuni pesticidi o diserbanti che aumentano la frequenza di mutazioni (per esempio HNO2 o acido nitroso cambia la citosina in uracile)

Question 23

Tutti i geni della cellula sono espressi contemporaneamente?

Answer 23

No, la cellula traduce in proteine solo i geni necessari.

Question 24

Qual è un esempio del fenomeno per cui la cellula traduce in proteine solo i geni necessari?

Answer 24

L’escherichia coli, che usa il glucosio, ma se nell’ambiente c’è solo lattosio, allora produce enzimi che servono a usare il lattosio.

Question 25

Quando avviene la regolazione dell’espressione genica nei procarioti?

Answer 25

Durante la trascrizione: vengono trascritti in mRNA solo i tratti di DNA che corrispondono a sequenze geniche che devono essere tradotte in proteine

Question 26

Da chi è controllata la trascrizione nei procarioti?

Answer 26

Da proteine di regolazione, codificate da geni regolatori

Question 27

In cosa si dividono le proteine di regolazione nei procarioti?

Answer 27

In repressori (bloccano la trascrizione del gene) o in attivatore (facilitano l’attacco dell’RNA polimerasi al promotore)

Question 28

La trascrizione nei procarioti è un sistema semplice o complesso?

Answer 28

Piuttosto semplice perché non c’è nucleo, quindi l’mRNA è tradotto dai ribosomi prima che la sua sintesi sia finita. L’RNA polimerasi trascrive in un’unica molecola di mRNA gruppi di geni che codificano proteine implicate nel funzionamento delle vie metaboliche. Le sequenze di questa molecola di mRNA corrispondenti a diverse proteine, sono adiacenti o distanti solo 100-200 nucleotidi, quindi il controllo sulle vie metaboliche è efficiente

Question 29

Che cos’è un operone?

Answer 29

un tratto del cromosoma batterico fatto da promotore, operatore e uno o più geni strutturali

Question 30

A chi dobbiamo il modello dell’operone?

Answer 30

a Jacob e Monod, anni ‘70, lavorando con l’escherichia coli

Question 31

Che cos’è il promotore nell’operone?

Answer 31

Il sito di attacco dell’RNA polimerasi

Question 32

Che cos’è l’operatore nell’operone?

Answer 32

una breve sequenza di basi a cui si lega la proteina corepressore o attivatore (codificata da un gene regolatore)

Question 33

A cosa servono i geni strutturali nell’operone?

Answer 33

A codificare per specifiche proteine

Question 34

In cosa si dividono gli operoni?

Answer 34

Operone inducibile e operone reprimibile

Question 35

Cosa sono gli operoni inducibili?

Answer 35

Sono operoni non espressi: la loro trascrizione richiede una sostanza induttore, che inattiva il repressore

Question 36

Cosa avviene con gli operoni inducibili?

Answer 36

Il repressore di solito è legato all’operatore e impedisce all’RNA polimerasi di legarsi al promotore per trascrivere i geni strutturali. Il repressore è attivo finché si lega all’induttore. Il complesso repressore-induttore si stacca dall’operatore e così l’RNA polimerasi si lega al promotore e inizia la trascrizione. L’induttore è il substrato su cui i geni strutturali codificano per certi enzimi: gli enzimi sono sintetizzati solo quando è presente il loro substrato, cioè solo quando sono necessari

Question 37

Cosa avviene con gli operoni reprimibili?

Answer 37

Sono normalmente espressi, tranne quando un corepressore attiva un repressore. Un corepressore è spesso il prodotto finale della via biosintetica che esso controlla

Question 38

Qual è un esempio di operone reprimibile?

Answer 38

L’operone TRP che codifica gli enzimi che sintetizzano l’amminoacido triptofano nell’escherichia coli. Senza triptofano, l’operone è attivo e i geni degli enzimi necessari per la biosintesi dell’amminoacido vengono trascritti. Se c’è il triptofano, gli enzimi che lo producono non sono più necessari e smettono di funzionare, perché il triptofano si lega al repressore e blocca la trascrizione

Question 39

I geni degli eucarioti sono raggruppati in operoni?

Answer 39

No, gli operoni sono propri dei procarioti

Question 40

A cosa serve la regolazione dell’espressione genica negli eucarioti?

Answer 40

è importante per il differenziamento: tutte le cellule hanno l’intero programma genetico, ma col differenziamento ogni cellula esprime solo i geni che codificano per le sue proteine caratteristiche

Question 41

Quali sono i modi in cui avviene la regolazione dell’espressione genica negli eucarioti?

Answer 41

1) controllo conformazionale
2) controllo della trascrizione
3) controllo della maturazione e del trasporto dell’RNA
4) controllo della traduzione
5) controllo delle modificazioni post traduzionali

Question 42

Come avviene il controllo conformazionale?

Answer 42

La cromatina può essere eucromatina (meno condensata) e eterocromatina (più condensata). L’eterocromatina non viene trascritta perché è troppo compatta e inaccessibile all’RNA polimerasi (è piena di sequenze ripetute di DNA). L’eucromatina è invece accessibile come stampo e viene trascritta.

Question 43

Come avviene il controllo della trascrizione (espressione genica degli eucarioti)?

Answer 43

Ci sono proteine regolatrici (fattori di trascrizione) e modificazioni chimiche del DNA, in particolare la metilazione di alcune citosine sui nucleotidi nelle sequenze geniche che non vengono trascritte.
La trascrizione dipende anche da sequenze dette intensificatori (enhancer), a volte molto lontane dal gene trascritto, che aumentano la velocità di sintesi del RNA. I Silencer allo stesso modo agiscono a distanza per inibire la trascrizione.

Question 44

Come avviene il controllo della maturazione e del trasporto dell’RNA?

Answer 44

Il precursore dell’mRNA è modificato prima di migrare nel citoplasma. La regolazione è nella maturazione selettiva dell’RNA precursore: i trascritti primari di mRNA modificati migrano, gli altri restano nel nucleo dove poi sono degradati. Lo stesso trascritto primario di mRNA può essere elaborato in modi diversi, assemblando diversamente gli esoni e producendo quindi più di una proteina a partire dallo stesso mRNA

Question 45

Come avviene il controllo della traduzione?

Answer 45

Legando l’mRNA a proteine inibitrici presenti nel citoplasma che si legano all’estremità 5’, si impedisce il legame con il ribosoma

Question 46

Come avviene il controllo delle modificazioni post-traduzionali?

Answer 46

La durata delle proteine sintetizzate e la loro attivazione dipende da alcune modifiche che le proteine subiscono una volta sintetizzate.

Question 47

Che cos’è l’epigenetica?

Answer 47

modifiche di controllo dell’attività genica che non alterano la sequenza dei nucleotidi e si verificano durante la vita di un organismo. Queste modifiche di solito interessano la regolazione dell’attività dei genomi.

Question 48

Qual è un esempio di epigenetica?

Answer 48

La condensazione della cromatina coinvolge modifiche epigenetiche, come la metilazione, che agisce a livello del DNA. Altri meccanismi agiscono su istoni o enzimi che li regolano. Si crede che modifiche epigenetiche siano coinvolte nello sviluppo embrionale o nei tumori.

Question 49

Quale percentuale di DNA eucariote codifica per proteine?

Answer 49

il 7%: il resto è inglobato nei geni come introni oppure sono sequenze ripetute (forse coinvolte nei processi di regolazione dell’espressione genica)

Question 50

Cosa sono i trasposoni?

Answer 50

Tratti di DNA che si possono spostare da un punto all’altro del cromosoma, modificando le sequenze originarie

Question 51

Chi possiede i trasposoni?

Answer 51

Tutti i geni eucariotici, ma sono presenti anche nei procarioti

Question 52

Come fanno i trasposoni a spostarsi da un punto all’altro del cromosoma?

Answer 52

Grazie a un gene nel trasposone che codifica per l’enzima trasposasi

Question 53

Cosa può causare un trasposone nel DNA?

Answer 53

Una mutazione che distrugge la capacità del gene di codificare una proteina funzionale (frame shift)

Question 54

Chi ha studiato i trasposoni?

Answer 54

Barbara McClintock, studiando il mais.

Question 55

Come funzionano i trasposoni nei batteri?

Answer 55

Passano dal genoma batterico ai plasmidi, che poi possono trasferirsi ad altri batteri per coniugazione. è così che si sono formati plasmidi che portano geni che danno resistenza ai farmaci

Question 56

Cosa sono i telomeri?

Answer 56

Sequenze di nucleotidi ripetute, alle estremità dei cromosomi

Question 57

Qual è il ruolo dei telomeri?

Answer 57

Hanno funzione protettiva: quando il DNA si replica, si perdono tratti di DNA alle estremità del filamento: il telomero si accorcia a ogni replicazione, a meno che ci sia l’enzima telomerasi

Question 58

Dove si trova l’enzima telomerasi e a che serve?

Answer 58

Serve a non far accorciare i telomeri durante la replicazione e si trova nelle cellule riproduttive e staminali, nonché spesso nei tumori

Question 59

Senza enzima telomerasi, dopo quante divisioni la cellula muore?

Answer 59

50-70 divisioni

Question 60

Come fanno i virus ad attaccarsi alle cellule?

Answer 60

Tramite certe proteine del capside

Question 61

Cosa fa il virus una volta nella cellula?

Answer 61

replica il suo genoma, produce proteine (suoi elementi costitutivi) e si autoassembla

Question 62

I virus si replicano tutti allo stesso modo?

Answer 62

No: virus a DNA e virus a RNA si replicano in modo diverso

Question 63

Come si replicano i virus a DNA?

Answer 63

Il DNA virale si duplica normalmente e viene trascritto sottoforma di mRNA che poi dirige la sintesi delle proteine per il virus usando la DNA polimerasi, l’RNA polimerasi, i nucleotidi e gli amminoacidi della cellula ospite

Question 64

Come si replicano i virus a RNA?

Answer 64

In alcuni, l'RNA è replicato da un enzima detto RNA replicasi, che sintetizza nuovo RNA usando come stampo l'RNA virale. 
In altri (retrovirus) l'RNA virale viene usato come stampo per copiare un filamento di DNA complementare (cDNA) grazie a un enzima detto trascrittasi inversa, entrato nella cellula con l'acido nucleico del virus. Poi il filamento di cDNA fa da stampo per un filamento complementare di DNA, formando una doppia elica di cDNA, che si integra nel genoma della cellula ed è trascritta per fare mRNA e nuove molecole di RNA virale. I virus escono dalla cellula con la lisi della cellula ospite o con un processo simile all'esocitosi, che non uccide la cellula

Question 65

Come si replicano i virus a RNA detti retrovirus?

Answer 65

l’RNA virale viene usato come stampo per copiare un filamento di DNA complementare (cDNA) grazie a un enzima detto trascrittasi inversa, entrato nella cellula con l’acido nucleico del virus. Poi il filamento di cDNA fa da stampo per un filamento complementare di DNA, formando una doppia elica di cDNA, che si integra nel genoma della cellula ed è trascritta per fare mRNA e nuove molecole di RNA virale. I virus escono dalla cellula con la lisi della cellula ospite o con un processo simile all’esocitosi, che non uccide la cellula

Question 66

Cosa sono i viroidi?

Answer 66

Piccole molecole circolari di RNA a singolo filamento (agenti patogeni). Fanno ammalare le piante via contatto con lesioni o da una generazione all’altra.

Question 67

Cosa sono i prioni?

Answer 67

Particelle proteiche senza acidi nucleici che provocano malattie del sistema nervoso, es la malattia di Jakob- Creutzfeldt o l’encefalopatia spongiforme bovina

Question 68

Che cos’è il ciclo litico?

Answer 68

Il normale ciclo riproduttivo virale, che ha come conseguenza la lisi della cellula

Question 69

Che cos’è il ciclo lisogenico?

Answer 69

il ciclo riproduttivo del virus che però non uccide la cellula: il suo genoma si integra nel cromosoma batterico e si replica a ogni divisione cellulare

Question 70

Cos’è un profago?

Answer 70

Un virus integrato nel cromosoma batterico

Question 71

Cosa sono i batteri lisogeni?

Answer 71

Batteri che contengono profagi

Question 72

Come si chiamano i virus integrati nel cromosoma batterico?

Answer 72

Profagi

Question 73

Come si chiamano i batteri che contengono profagi?

Answer 73

Batteri lisogeni

Question 74

I profagi possono restare per sempre nel cromosoma batterico?

Answer 74

Sì, oppure possono uscire e riprendere il ciclo litico, spontaneamente o indotti (per esempio dai raggi x)

Question 75

Cosa sono i provirus?

Answer 75

Virus integrati nei cromosomi eucarioti

Question 76

Quali sono le caratteristiche dei provirus?

Answer 76

Di solito non danneggiano il DNA ospite, ma possono provocare mutazioni. Possono diventare provirus alcuni virus a DNA e i retrovirus.

Question 77

Che tipo di virus è HIV?

Answer 77

rertovirus a RNA

Question 78

In che malattie sono implicati alcuni retrovirus?

Answer 78

in alcuni tumori

Question 79

Perché alcuni tumori sono un esempio di fallimento del controllo della trascrizione?

Answer 79

Perché molti tumori sono collegati a variazioni anomale nella metilazione del DNA.