Capitolo 4: Genetica Molecolare- PARTE 2/4 Flashcards
Replicazione del DNA
Perché avviene la duplicazione del DNA?
Perché possa essere trasmesso ai discendenti
Quando ha luogo la duplicazione del DNA?
Prima che la cellula si divida (fase S)
Cosa succede al momento della replicazione ai due filamenti della doppia elica?
Si separano tramite la rottura dei legami a idrogeno tra le basi appaiate: ogni filamento funziona da stampo per la sintesi di un nuovo filamento, usando i desossiribonucleotidi liberi presenti nella cellula
Che vuol dire che la replicazione del DNA è semiconservativa?
Che ognuna delle due molecole figlie di DNA è costituita da un filamento del DNA parentale (conservato) e un filamento sintetizzato ex novo
Chi ha dimostrato che la replicazione del DNA è semiconservativa?
Meselson e Stahl
Cosa serve per “srotolare” la doppia elica nel punto di origine della replicazione?
un enzima detto DNA elicasi e diverse proteine
Come si chiama il punto di origine della replicazione?
Forcella di replicazione
Da chi è catalizzata la sintesi vera e propria del DNA?
Da un gruppo di enzimi noti come DNA polimerasi
Qual è la differenza del processo di replicazione del DNA tra eucarioti e procarioti?
Nei procarioti c’è un unico punto di origine della replicazione e il processo avviene nel citoplasma, negli eucarioti la replicazione avviene nel nucleo e ci sono diversi punti di origine in ogni cromosoma
Cosa fa la DNA polimerasi oltre ad aggiungere nuovi nucleotidi alla catena in crescita (funzione polimerasica)?
Individua eventuali aggiunte di nucleotidi sbagliati: in caso di errore l’enzima cambia direzione e rimuove tutti i nucleotidi fino a quello sbagliato (funzione esonucleasica)
Che cos’è la funzione esonucleasica?
La capacità del DNA polimerasi di togliere i nucleotidi sbagliati
Che cos’è la funzione polimerasica?
La capacità del DNA polimerasi di aggiungere nuovi nucleotidi alla catena in crescita
Quali altri enzimi eliminano eventuali errori, scorrendo lungo la doppia elica e individuando i nucleotidi sbagliati?
Nucleasi di restauro
cosa sono gli enzimi nucleasi di restauro?
enzimi che eliminano eventuali errori, scorrendo lungo la doppia elica e individuando i nucleotidi sbagliati
Che cosa dice l’ipotesi del gene-enzima?
che un determinato gene è responsabile della sintesi di un determinato enzima (cioè esiste un gene che codifica per quell’enzima). Questa ipotesi è poi stata cambiata in un gene-una proteina (perché non tutte le proteine sintetizzate dal DNA sono enzimi) e infine in un gene-una catena polipeptidica, perché spesso le proteine sono costituite da 2 o più subunità (catene polipeptidiche)
Chi ha dimostrato l’esistenza di un enzima che funziona in modo anomalo per ogni mutazione (e quindi l’ipotesi un gene-un enzima?)
Beadle e Tatum nel 1941, studiando le mutazioni della muffa del pane (neurospora crassa)
Come si può definire una mutazione?
Un cambiamento dell’informazione genetica
Qual è un esempio di un gene-una catena polipeptidica?
L’Alcaptonuria (malattia autosomica recessiva che dà artirite e produzione di urine scure): il colore scuro è dato dall’accumulo di acido omogentisico: un intermedio della degradazione dell’amminoacido tirosina, causata da una mutazione che fa sì che non ci sia uno degli enzimi che degrada la tirosina
Grazie a chi avviene il passaggio da un gene (4 nucleotidi e nel nucleo) a una catena polipeptidica (20 amminoacidi, nel DNA)?
Grazie all’RNA: un acido nucleico diverso dal DNA ma con ancora una sequenza lineare di nucleotidi
Brevemente, come avviene il passaggio da un gene (4 nucleotidi e nel nucleo) a una catena polipeptidica (20 amminoacidi, nel DNA)?
Il messaggio contenuto in un gene viene copiato (trascritto) nel nucleo sotto forma di RNA (trascrizione), poi va dal nucleo al citoplasma, dove il messaggio viene usato per sintetizzare una proteina (traduzione)
Cosa dice il dogma centrale della biologia molecolare?
Che il flusso dell’informazione biologica va dal DNA all’RNA alle proteine, fatta eccezione per l’enzima trascrittasi inversa, tipica di alcuni virus a RNA, che sintetizzano il DNA a partire dall’RNA
I nucleotidi del DNA e dell’RNA sono uguali?
No, nell’RNA la timina è sostituita dall’uracile, che si appaia con l’adenina
Quali sono le principali differenze tra DNA e RNA?
1) Nel DNA lo zucchero pentoso è il desossiribosio, nell’RNA è il ribosio
2) il DNA è a doppia elica, l’RNA è a filamento singolo
3) Nell’RNA c’è uracile al posto di timina
4) Il DNA negli eucarioti è sintetizzato nel nucleo, l’RNA negli eucarioti è sintetizzato nel nucleo ma svolge i suoi compiti nel citoplasma
Quanti tipi di RNA esistono?
1) RNA messaggero (mRNA)
2) RNA ribosomiale (rRNA)
3) RNA di trasporto (tRNA)
Qual è il ruolo dell’RNA messaggero?
Trasporta l’informazione genetica dal DNA al citoplasma
Qual è il ruolo dell’RNA ribosomiale?
è un elemento costitutivo dei ribosomi
Qual è il ruolo dell’RNA di trasporto?
Trasporta gli amminoacidi liberi nel citoplasma ai ribosomi durante la sintesi proteica: serve a tradurre l’informazione presente nella sequenza di nucleotidi dell’mRNA in sequenza di amminoacidi
Da chi è catalizzata la sintesi dell’mRNA?
Da enzimi, i più importanti dei quali sono l’RNA polimerasi
Come avviene la trascrizione?
L’RNA polimerasi si attacca al DNA, facendo aprire i due filamenti: uno di questi fa da stampo per la sintesi di una molecola di mRNA
In che direzione va l’RNA polimerasi?
In direzione 5’—> 3’, e aggiunge via via i ribonucleotidi nuovi
Come si chiama la sequenza specifica di DNA a cui si attacca all’inizio l’RNA polimerasi?
Promotore
Che cos’è il promotore?
la sequenza specifica di DNA a cui si attacca all’inizio l’RNA polimerasi
Come si chiama la sequenza specifica di DNA dove l’RNA polimerasi si stacca?
Segnale di terminazione
Che cos’è il segnale di terminazione?
la sequenza specifica di DNA dove l’RNA polimerasi si stacca
Qual è la principale differenza tra trascrizione e replicazione?
Nella trascrizione di copia uno solo dei due filamenti di DNA
Dove avviene la trascrizione nei procarioti?
Nel citoplasma, e il filamento copiato può subito essere usato per la sintesi proteica
Dove avviene la trascrizione negli eucarioti?
nel nucleo, e l’mRNA dev’essere modificato prima di potersi spostare nel citoplasma
Che vuol dire che quasi tutti i geni degli eucarioti pluricellulari sono discontinui?
Che sono fatti da sequenze codificanti e sequenze non codificanti
Come si chiamano le sequenze codificanti dei geni?
Esoni
Come si chiamano le sequenze non codificanti dei geni?
Introni
Cosa sono gli esoni?
le sequenze codificanti dei geni
Cosa sono gli introni?
le sequenze non codificanti dei geni
Che cos’è lo splicing?
è quando il DNA di un gene discontinuo è copiato del tutto in un mRNA immaturo, ma poi nel nucleo gli introni vengono eliminati, dando origine all’mRNA maturo
Che cosa vuol dire che un mRNA è maturo?
Che gli introni (tratti non codificanti di un gene) sono stati eliminati
Grazie a quale sistema il messaggio contenuto nell’mRNA (4 nucleotidi) viene tradotto in una proteina (20 amminoacidi)?
Grazie al codice genetico
Il codice genetico ha una corrispondenza nucleotidi-amminoacidi 1:1?
No, altrimenti esisterebbero solo 4 amminoacidi
Su cosa si basa il codice genetico, se non su una corrispondenza 1:1?
Su triplette di nucleotidi (codoni) che rendono possibili 64 (cioè 4 alla terza) combinazioni possibili
Cosa sono i codoni?
Triplette di nucleotidi
Quali sono le caratteristiche del codice genetico?
1) Ha un segnale di inizio che codifica per l’amminoacido metionina (AUG)
2) Ha un segnale di fine con tre codoni di stop (codoni non senso)
3) Non è ambiguo (esempio, AUC codifica sempre isoleucina)
4) è ridondante/degenerato (quasi tutti gli amminoacidi sono specificati da più di un codone)
5) è universale per tutti gli organismi, tranne per il DNA mitocondriale e per un piccolo gruppo di protisti (dove UAA e UAG invece di essere segnali di stop codificano per la glutammina)
Qual è l’ultima tappa dell’espressione di un gene?
La sintesi proteica
Dove ha luogo la sintesi proteica?
Sui ribosomi
Cosa fa il tRNA?
Traduce il linguaggio degli acidi nucleici in quello delle proteine
Come fa il tRNA a legare gli amminoacidi e riconoscere i codoni del mRNA?
Grazie a una tripletta detta anticodone, complementare a uno specifico codone sull’mRNA
Da quanti nucleotidi sono formati i tRNA?
circa 80 nucleotidi
Qual è la forma del tRNA?
ha una struttura a trifoglio
Da cosa è catalizzato il legame tra tRNA e specifico amminoacido?
Dall’enzima Amminoacil-tRNA-sintetasi
Qual è il ruolo dell’enzima Amminoacil-tRNA-sintetasi?
catalizzare il legame tra tRNA e specifico amminoacido
Quali sono i 3 importanti siti di legame dei ribosomi?
Uno per l’mRNA nella subunità minore e due per tRNA: uno peptidilico (sito P) e uno amminoacilico (sito A)
In quante fasi è divisa la sintesi delle proteine?
Tre: inizio, allungameto e terminazione
Cosa succede nella fase di inizio della sintesi proteica?
l’estremità 5’ dell’mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma: a loro si attaccano la subunità maggiore del ribosoma e il primo tRNA legato al suo amminoacido (amminoacil-tRNA) che si appaia col suo anticodone al codone di inizio e occupa il sito P
Cosa succede nella fase di allungamento della sintesi proteica?
L’amminoacil-tRNA e l’anticodone complementare a quello del secondo codone dell’mRNA si inseriscono nel sito A. Si forma legame peptidico tra i primi due ammioacidi. Allo stesso tempo il tRNA che occupava il sito P esce dal ribosoma. Il ribosoma si sposta di un codone lungo l’mRNA (direzione 5’—>3’). Così il secondo tRNA con i due amminoacidi attaccati ora occupa il sito P. Il sito A ora è libero e viene occupato da un terzo amminoacil-tRNA: si forma un nuovo legame peptidico. Questa operazione si ripete più volte.
Cosa succede nella fase di terminazione della sintesi proteica?
Quando il ribosoma arriva a uno dei 3 codoni di stop (a cui non corrisponde nessun tRNA) la proteina si stacca dal tRNA che abbandona il sito P, e le subunità del ribosoma si dissociano
Come si chiama un insieme di ribosomi?
Polisoma
