Capitolo 2: Divisione cellulare e cromosomi- PARTE 3/3 Flashcards

Meiosi, crossing over e mutazioni cromosomiche

1
Q

Come si chiamano le cellule specializzate diploidi contenute nelle gonadi?

A

Gametociti

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Q

Cosa fanno i gametociti?

A

Vanno incontro alla meiosi, dando origine a gameti aploidi (n)

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3
Q

In cosa consiste la meiosi?

A

In due divisioni cellulari successive che, a partire da una cellula diploide, ne producono quattro aploidi

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4
Q

Come si chiamano le due divisioni cellulari che a partire da una cellula diploide ne producono quattro aploidi?

A

Meiosi I e Meiosi II

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5
Q

In quale meiosi avviene la replicazione del DNA?

A

Solo Meiosi I

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6
Q

In quali fasi è divisa la meiosi?

A

La prima meiosi: profase I, metafase I, anafase I e telofase I
La seconda meiosi: profase II, metafase II, anafase II e telofase II

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7
Q

Cosa succede nella profase I?

A

La cromatina si condensa, i cromosomi diventano corpuscoli distinti, si forma l’apparato del fuso e scompaiono membrana nucleare e nucleoli. I due cromosomi omologhi di ogni coppia si avvicinano e si appaiano. Ogni coppia di omologhi appaiati si chiama terade (o sinapsi) perché formata da 4 cromatidi. A volte tra i due omologhi di una coppia si ha il crossing over.

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8
Q

Cosa è la tetrade (o sinapsi)?

A

è una coppia di cromosomi omologhi appaiati dutante la profase I.

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9
Q

Perché la tetrade si chiama così?

A

Perché è fatta da 4 cromatidi

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10
Q

Cosa succede durante la metafase I?

A

Le teradi si allineano sul piano equatoriale della cellula e ogni coppia di cromosomi omologhi si attacca a una fibra del fuso

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11
Q

Cosa succede durante l’anafase I?

A

I due cromosomi di ogni coppia si separano e si muovono verso i due poli opposti della cellula grazie all’accorciamento delle fibre del fuso. Ogni cromosoma è ancora formato da due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero.

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12
Q

Da cosa sono formati i cromosomi durante anafase I?

A

da due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero (possibilmente ricombinati)

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13
Q

Cosa succede durante la telofase I?

A

La cellula di partenza si divide in due cellule figlie, ciascuna con un numero aploide di cromosomi

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14
Q

I due prodotti della prima divisione meiotica sono uguali al gametocito di partenza?

A

No, perché sono aploidi, inoltre non sono uguali tra loro perché per ciascun tipo di cromosoma hanno ereditato uno la coppia materna e l’altro la coppia paterna.

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15
Q

I due prodotti della prima divisione meiotica sono uguali tra loro?

A

No, perché per ciascun tipo di cromosoma hanno ereditato uno la coppia materna e l’altro la coppia paterna.

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16
Q

Perché i due prodotti della prima divisione meiotica non sono uguali al gametocito di partenza?

A

perché sono aploidi

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17
Q

Per ogni coppia di cromosomi, da cosa dipende la distribuzione dei due omologhi nelle due cellule figlie?

A

è casuale: ogni cellula figlia può ricevere con uguale probabilità il cromosoma di origine materna o quello di origine paterna

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18
Q

Come si chiama il breve periodo di riposo che può esserci tra la prima e la seconda divisione meiotica?

A

interchinesi

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19
Q

Cos’è l’interchinesi?

A

è il breve periodo di riposo che può esserci tra la prima e la seconda divisione meiotica

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20
Q

Cosa succede durante l’interchinesi?

A

i cromosomi si despiralizzano parzialmente.

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21
Q

Cosa succede nella profase II?

A

I centrioli migrano ai poli opposti della cellula e si riforma l’apparato del fuso

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22
Q

Cosa succede nella metafase II?

A

I cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula

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23
Q

Cosa succede nella anafase II?

A

I cromatidi fratelli di ogni cromosoma si separano e si muovono verso i due poli opposti della cellula, diventando i nuovi cromosomi delle cellule figlie

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24
Q

Cosa succede nella telofase II?

A

si formano due nuclei e si ha la citodieresi con la formazione di due cellule figlie

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25
Qual è la differenza principale tra la prima divisione meiotica e la seconda?
La prima divisione è un processo riduzionale (si dimezza il numero dei cromosomi) la seconda è un processo equazionale (non si ha variazione nel numero cromosomico)
26
Quale fase occupa circa il 90% del tempo richiesto per l'intera meiosi?
Profase I: può durare diversi giorni
27
In quali stadi si può dividere la profase I?
Leptotene, zigotene, pachitene, diplotene e diacinesi
28
Che succede nella leptotene (primo stadio della profase I)?
il materiale genetico si condensa
29
Che succede nella zigotene (secondo stadio della profase I)?
i cromosomi omologhi si appaiano a formare le tetradi
30
Che succede nella pachitene (terzo stadio della profase I)?
avviene il crossing over
31
Che succede nella diplotene (quarto stadio della profase I)?
i cromosomi iniziano a separarsi in due paia di cromatidi (assumono la forma classica a X)
32
Che succede nella diacinesi (quinto stadio della profase I)?
la membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono
33
Quando avviene il crossing over?
durante la profase della meiosi I (terzo stadio: pachitene)
34
Cosa fanno due cromosomi omologhi durante il crossing over?
Si rompono in punti esattamente corrispondenti, scambiandosi dei segmenti
35
Come si chiama il punto di scambio dei cromosomi durante il crossing over?
Chiasma
36
Che cos'è il chiasma?
è il punto di scambio dei cromosomi durante il crossing over
37
Il crossing over comporta un guadagno o una perdita di materiale genetico?
Nessuno dei due, è solo uno scambio reciproco di segmenti corrispondenti
38
Come si può prevedere il punto lungo cui avverrà il crossing over?
Non puoi: è casuale
39
Il crossing over avviene tra due cromatidi fratelli?
No, avviene tra due cromatidi non fratelli di una coppia di omologhi, non tra i cromatidi fratelli dello stesso cromosoma
40
Come si chiamano i cromatidi della tetrade che partecipano allo scambio di segmenti corrispondenti?
Ricombinanti
41
Come si chiamano i cromatidi della tetrade che NON partecipano allo scambio di segmenti corrispondenti
parentali
42
Cosa sono i cromatidi parentali?
Cromatidi della tetrade che non partecipano allo scambio di segmenti corrispondenti
43
Cosa sono i cromatidi ricombinanti?
Cromatidi della tetrade che partecipano allo scambio di segmenti corrispondenti
44
A cosa porta la meiosi in sintesi?
1) produzione dei gameti necessari per la riproduzione sessuata 2) dimezzamento del numero dei cromosomi nei gameti (da 2n a n) 3) riassortimento tra cromosomi di origine paterna e materna per produrre nuove combinazioni
45
A cosa porta il crossing over in sintesi?
1) Permette il rimescolamento tra parti di cromosoma e quindi porta a nuove combinazoni tra alleli di origine materna e paterna 2) rende possibile la separazione degli alleli di geni localizzati sullo stesso cromosoma, aumentando ancora le combinazioni
46
Da cosa dipende la probabilità che il crossing over si verifichi tra due geni sullo stesso cromosoma?
Dalla distanza reciproca tra due geni di uno stesso cromosoma, ed è direttamente correlata con la frequenza con cui nella progenie si trovano cromosomi ricombinanti
47
Cosa sono le mutazioni?
Sono alterazioni del patrimonio genetico che possono interessare un singolo gene o consistere nell'alterazione della struttura di un cromosoma (mutazioni cromosomiche) o una variazione del numero di cromosomi (mutazioni genomiche)
48
Che cos'è una mutazione genomica?
Una mutazione che interessa una variazione del numero di cromosomi
49
Che cos'è una mutazione cromosomica?
Una mutazione che consiste nell'alterazione della struttura di un cromosoma
50
Che tipo di mutazione interessa una variazione del numero di cromosomi?
genomica
51
Che tipo di mutazione interessa una alterazione della struttura di un cromosoma?
cromosomica
52
Come si chiamano le mutazioni che interessano un singolo gene?
geniche
53
Che tipo di mutazione interessa un singolo gene?
genica
54
A cosa sono dovute le mutazioni geniche?
A errori nella replicazione del DNA
55
A cosa sono dovute mutazioni cromosomiche e genomiche?
A errori nel corso della meiosi
56
A cosa sono dovute mutazioni cromosomiche?
A errori nel corso della meiosi
57
A cosa sono dovute mutazioni genomiche?
A errori nel corso della meiosi
58
Da cosa sono causate di preciso le mutazioni cromosomiche?
Dalla rottura di un cromosoma, il cui frammento può andare perduto (delezione), può attaccarsi a un cromosoma omologo (duplicazione) o a un cromosoma non omologo (traslocazione) o attaccarsi al cromosoma originale, ma dopo aver ruotato di 180° (inversione)
59
Durante le mutazioni cromosomiche, come si chiamano i possibili esiti legati al comportamento del frammento di cromosoma rotto?
Delezione (se il frammento va perso) Duplicazione (se si attacca a un cromosoma omologo) Traslocazione (se si attacca a un cromosoma non omologo) Inversione (se si attacca al cromosoma originale, ma dopo aver ruotato di 180°)
60
Cosa comportano di preciso le mutazioni genomiche?
comportano la perdita o l'acquisto di uno o più cromosomi (aneuploidia) o una variazione dell'intero corredo cromosomico, per cui ogni cromosoma risulta rappresentato da più di due omologhi (poliploidia)
61
Qual è un esempio di mutazione genomica?
La aneuploidia: perdita o acquisto di uno o pochi cromosomi. è dovuta alla non disgiunzione, cioè alla non separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I o di due cromatidi fratelli durante la meiosi II. Il risultato sono gameti anomali: dei 4 gameti prodotti, due hanno due copie di un cromosoma e due ne sono privi
62
A cosa è dovuta la aneuploidia?
alla non disgiunzione, cioè alla non separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I o di due cromatidi fratelli durante la meiosi II.
63
Qual è il risultato dell'aneuploidia?
gameti anomali: dei 4 gameti prodotti, due hanno due copie di un cromosoma e due ne sono privi
64
Qual è un caso di aneuploidia?
La trisomia 21 o sindrome di down
65
Qual è la caratteristica della sindrome di down?
gli individui affetti hanno tre copie, invece di due, del cromosoma 21
66
Da cosa può essere anche causata la sindrome di down?
Da una traslocazione di un frammento del cromosoma 21
67
Oltre alla trisomia 21, qual è un altro caso di trisomia?
La trisomia 18 o sindrome di Edwards
68
Quali sono le caratteristiche degli individui affetti da sindrome di Edwards?
Difetti cardiaci, orecchie deformi, spasticità etc
69
Cos'è la gametogenesi?
Il processo di formazione dei gameti. Avviene nelle gonadi
70
Come si chiama il processo di formazione dei gameti?
Gametogenesi
71
Come si chiama la gametogenesi maschile?
Spermatogenesi
72
Come si chiama la gametogenesi femminile?
Ovogenesi
73
Come avviene in breve la spermatogenesi?
Gli spermatogoni (2n) si differenziano in spermatociti primari (2n) che attraversano la prima divisione meiotica, formando spermatociti secondari (n) di uguali dimensioni. Gli spermatociti secondari attraversano la seconda divisione meiotica producendo spermatidi (n) che poi maturano in spermatozoi
74
Elenca in ordine cronologico i nomi delle cellule diploidi e aploidi della spermatogenesi
``` spermatogoni (2n) spermatociti primari (2n) spermatociti secondari (n) spermatidi (n) spermatozoi (n) ```
75
Come avviene in breve l'ovogenesi?
Gli ovogoni (2n) si differenziano in ovociti primari (2n) che attraversano la prima divisione meiotica e creano due cellule aploidi di dimensioni diverse: ovocita secondario (n) e una piccola cellula detta globulo polare (che può andare invontro a una seconda divisione, formando due nuovi globuli polari o morire). L'ovocita secondario, se c'è fecondazione, va incontro alla seconda divisione meiotica, producendo una cellula uovo e un altro piccolo globulo polare
76
Quali sono i risultati finali della spermatogenesi?
4 spermatozoi (gameti funzionali)
77
Quali sono i risultati finali dell'ovogenesi?
1 cellula uovo (gameta funzionale) e 3 globuli polari (cellule non funzionali)
78
Elenca in ordine cronologico i nomi delle cellule diploidi e aploidi dell'ovogenesi
``` ovogoni (2n) ovociti primari (2n) ovocita secondario (n) e globulo polare (n) cellula uovo (n) ```