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Biologia > Capitolo 3: Ereditarietà 1/1 > Flashcards

Capitolo 3: Ereditarietà 1/1 Flashcards

1
Q

Da cosa è fatta l’informazione biologica?

A

Da un insieme di istruzioni che specificano le caratteristiche di un individuo e dirigono le sue attività metaboliche

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Q

Come si chiamano le unità fondamentali in cui è conservata l’informazione biologica?

A

Geni

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3
Q

Come si chiamano le diverse forme di uno stesso gene?

A

Alleli

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4
Q

Cosa sono gli alleli?

A

Le diverse forme di uno stesso gene

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5
Q

Come si chiama la combinazione di alleli di un individuo?

A

Genotipo

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6
Q

Come si chiama l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente?

A

Fenotipo

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7
Q

Che cos’è il genotipo?

A

la combinazione di alleli di un individuo

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8
Q

Che cos’è il fenotipo?

A

l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente

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9
Q

Come si chiama il corredo completo di informazione di un individuo e il DNA che lo contiene fisicamente?

A

Genoma

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10
Q

Che cos’è il genoma?

A

è il corredo completo di informazione di un individuo e il DNA che lo contiene fisicamente

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11
Q

A quando risalgono le regole dei caratteri ereditari scoperte da Mendel tramite procedimento sperimentale?

A

1854-1864

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12
Q

Che tipo di pianta scelse Mendel per i suoi esperimenti?

A

Pisum sativum (pisello)

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13
Q

Descrivi brevemente l’esperimento di Mendel con gli incroci monoibridi (a un solo fattore)

A

Incrociò piante di linea pura (autofecondate) che differivano per un singolo carattere. F1 avevano lo stesso fenotipo, uguale a uno dei 2 genitori: carattere dominante. Autofecondati, F1 creano F2: 3/4 con carattere dominante, 1/4 recessivo.

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14
Q

Cosa dice la prima legge di Mendel? (legge della dominanza)

A

Incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (carattere dominante)

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15
Q

Quali sono le 4 ipostesi di Mendel sull’ereditarietà, poi rivelatesi corrette?

A

1) Ogni carattere è determinato da una particella materiale (gene/fattore) trasmesso tramite gameti
2) I geni esistono in forme alternative (alleli)
3) Un organismo ha due coppie di ogni fattore (due alleli di ogni gene) per ogni carattere ereditato, e ogni fattore (allele) deriva da uno dei due genitori
4) Le due coppie di un fattore (due alleli di un gene) si separano in meiosi, così che i gameti abbiano una sola coppia (un solo allele) per ogni carattere

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16
Q

Cosa dice la seconda legge di Mendel? (legge della segregazione)

A

ogni individuo ha due copie di ogni fattore che si separano durante la formazione dei gameti

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17
Q

Come si può anche chiamare la prima legge di mendel?

A

della dominanza

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18
Q

Come si può anche chiamare la seconda legge di mendel?

A

della segregazione

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19
Q

Cosa vuol dire che un individuo è omozigote?

A

che possiede due alleli uguali per un dato carattere

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20
Q

Cosa vuol dire che un individuo è eterozigote?

A

che possiede due alleli diversi per un dato carattere

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21
Q

Incrociando due individui (P) di linea pura (omozigote) come sarà il genotipo di F1?

A

tutti gli individui di F1 saranno eterozigoti, e il loro fenotipo sarà quello del carattere dominante

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22
Q

Come si chiama la tabella con la quale è possibile prevedere le probabilità di un dato genotipo in una generazione?

A

Quadrato di Punnet

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23
Q

Descrivi in breve l’esperimento di Mendel con gli incroci diibridi (a due fattori)

A

Incrociando una pianta omozigote dominante per due fattori e una omozigote recessiva per due fattori, F1 appare entrambi i caratteri dominanti, ma F2 ha caratteri ricombinanti

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24
Q

Cosa afferma la terza legge di Mendel? (dell’assortimento indipendente)

A

Incrociando individui di linea pura differenti per 2 caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso

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25
Q

Cosa afferma il teorema delle probabilità composte?

A

la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi

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26
Q

Come si può anche chiamare la terza legge di Mendel?

A

Legge dell’assortimento indipendente

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27
Q

Che genotipo può avere un individuo con fenotipo recessivo?

A

Omozigote recessivo

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28
Q

Che genotipo può avere un individuo con fenotipo dominante?

A

Omozigote dominante o eterozigote

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29
Q

Come si può capire se un individuo con fenotipo dominante ha genotipo eterozigote o omozigote dominante?

A

Effettuando un reincrocio (test-cross o back-cross): lo incroci con uno a fenotipo recessivo e se l’individuo a fenotipo dominante è omozigote, F1 avrà genotipo eterozigote (fenotipo dominante), se l’individuo è eterozigote, F1 avrà metà individui con fenotipo dominante e metà recessivo

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30
Q

Quante e quali sono in totale le leggi di mendel?

A

Tre: legge della dominanza, legge della segregazione e legge dell’assortimento indipendente

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31
Q

L’ereditarietà segue sempre le leggi di Mendel?

A

No, esistono fenomeni più complessi, come la dominanza incompleta o la codominanza

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32
Q

Che cos’è la dominanza incompleta?

A

Il fenomeno per cui dati due alleli di un gene, nessuno dei due domina sull’altro: F1 hanno fenotipo diverso, spesso intermedio

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33
Q

Qual è un esempio di dominanza incompleta?

A

gli incroci di bocca di leone a fiore rosso e fiore bianco danno come esito F1 (eterozigoti) a fiore rosa

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34
Q

Che cos’è la codominanza?

A

Il fenomeno per cui in un eterozigote i due alleli di un gene si esprimono entrambi

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35
Q

Qual è un fenomeno di codominanza?

A

Gli antigeni che distinguono i gruppi sanguigni del sistema AB0

36
Q

Che cos’è l’allelia multipla?

A

Il fenomeno per cui i geni possiedono più di due forme alleliche

37
Q

Qual è un esempio di allelia multipla?

A

Il gene responsabile dei gruppi sanguigni umani del sistema AB0, presente con tre alleli diversi (Ia, Ib e I0)

38
Q

Che cos’è la pleiotropia?

A

Il fenomeno in base al quale un singolo gene determina effetti fenotipici multipli

39
Q

Qual è un esempio di pleiotropia?

A

I geni che controllano la produzione degli ormoni, perché ogni ormone esercita di solito molteplici effetti sull’organismo

40
Q

Che cos’è l’epistasi?

A

Il fenomeno di interazione tra geni diversi per cui l’azione di un gene interferisce con l’espressione di altri geni

41
Q

Qual è un esempio di epistasi?

A

la sordità congenita dell’uomo: controllata dagli alleli recessivi di due geni (A e B) che si manifesta quando almeno uno dei due è presente in forma omozigote.

42
Q

Qual è la differenza tra fenomeni come dominanza incompleta/codominanza e epistasi?

A

La dominanza incompleta e la codominanza sono dovuti all’interazione tra diversi alleli dello stesso gene, mentre l’epistasi è dovuta all’interazione fra geni diversi

43
Q

In che condizioni si verifica la terza legge di Mendel?

A

Si verifica se i due geni sono situati su cromosomi diversi

44
Q

Come si chiamano i geni che si trovano sullo stesso cromosoma e che di solito vengono ereditati insieme?

A

Geni concatenati

45
Q

Qual è la caratteristica dei geni concatenati?

A

si trovano sullo stesso cromosoma e di solito vengono ereditati insieme

46
Q

Che tipo di gameti produce un eterozigote per due geni concatenati A e B

A

Non 4 tipi di gameti in uguale quantità (AB, ab, Ab e aB) ma solo due (per esempio AB e ab)

47
Q

Esiste un modo di separare gli alleli di due geni concatenati?

A

Sì, se si verifica crossing over: in questo caso l’eterozigote può produrre 4 tipi di gameti

48
Q

Che cosa sono i caratteri quantitativi?

A

Caratteri che presentano una variabilià continua e si manifestano con una grande varietà di fenotipi, non classificabili con precisione in poche classi distinte (per esempio la statura umana)

49
Q

A cosa è dovuta la variabilità continua dei caratteri quantitativi?

A

Al fatto che si tratta di caratteri poligenici, cioè controllati da molti geni che agiscono in maniera cumulativa

50
Q

Cosa sono i caratteri poligenici?

A

Caratteri controllati da molti geni che agiscono in maniera cumulativa

51
Q

Il fenotipo è diretta conseguenza del genotipo?

A

No, ciò che si manifesta nell’organismo è la conseguenza di genotipo e condizioni ambientali (alimentazioni, condizioni igieniche, attività fisica)

52
Q

Chi ha formulato la teoria cromosomica dell’ereditarietà?

A

Walter Sutton e Teodoro Boveri nel 1903

53
Q

Cosa afferma la teoria cromosomica dell’ereditarietà?

A

I geni sono particelle di materiali localizzate sui cromosomi. La posizione di un gene su un cromosoma si chiama locus genico

54
Q

Come sono detti tutti i cromosomi non sessuali?

A

autosomi

55
Q

Che cos’è il cariotipo?

A

La totalità dei cromosomi in una specie o individuo ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero

56
Q

I cromosomi sessuali nei maschi sono omologhi?

A

No, sono diversi e non omologhi (EMIZIGOTI), anche se durante la meiosi si comportano come se lo fossero, appaiandosi e poi separandosi durante la prima divisione meiotica

57
Q

Da cosa dipende il sesso di un individuo?

A

Da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al momento della fecondazione

58
Q

Quali sono alcune sindromi legate alla presenza di cromosomi sessuali in numero diverso dal normale?

A

Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Jacobs

59
Q

A cosa è dovuta la sindrome di Turner?

A

Alla presenza di un solo cromosoma X: gli individui affetti sono femmina ma sterili, hanno bassa statura e a volte ritardo mentale

60
Q

A cosa è dovuta la sindrome di Klinefelter?

A

Alla presenza di cromosomi sessuali XXY: gli individui sono maschi sterili con testicoli piccoli e a volte deficit mentale

61
Q

A cosa è dovuta la sindrome di Jacobs?

A

Al cariotipo XYY: gli individui hanno altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale e a volte problemi vascolari

62
Q

Come si chiamano i caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali?

A

Caratteri legati al sesso

63
Q

In che modo Thomas Morgan dimostra la validità della teoria cromosomica?

A

Correlando alcuni caratteri al cromosoma X: nota che nel moscerino della frutta il carattere del colore degli occhi si trasmette diversamente negli individui dei due sessi. Incrociando femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi, F1 ha solo femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi, ma con l’incrocio di maschi a occhi bianchi e femmine a occhi rossi si ha F1 100% a occhi rossi, F2 con 3/4 di occhi rossi e 1/4 occhi bianchi. Questo perché il carattere è determinato da un gene sul cromosoma X

64
Q

Quali sono le caratteristiche dei caratteri legati al cromosoma Y?

A

Possono essere ereditati solo per via paterna e trasmessi solo alla progenie maschile, sono trasmessi a tutti gli individui maschi della progenie e si manifestano sempre a livello fenotipico

65
Q

Quali sono le caratteristiche dei caratteri legati al cromosoma X?

A

Possono essere ereditati per via paterna o materna: per via paterna sono trasmessi a tutte le femmine e nessun maschio, per via materna (madre eterozigote) al 50% dei figli a prescindere dal loro sesso; sono presenti in individui maschi e femmine, nei maschi si manifestano sempre fenotipicamente, nelle femmine dipende dalla dominanza rispetto all’allele portato dall’altro cromosoma X.

66
Q

Cosa sono le malattie legate al sesso?

A

Quelle provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali

67
Q

Quali sono alcune malattie legate al sesso?

A

Emofilia e daltonismo

68
Q

In cosa consiste l’emofilia?

A

Anomalia di coagulazione. Esistono due forme principali (A e B) dovute agli alleli recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X. Nelle femmine si manifesta solo nelle omozigote recessive, nei maschi il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre.

69
Q

In cosa consiste in daltonismo?

A

Cecità ai colori, dovuto a un’alterazione delle strutture fotosensibili della retina. è legato a un gene localizzato sul cromosoma X (si manifesta soprattutto nei maschi)

70
Q

Cosa sono le malattie autosomiche?

A

Malattie dovute a geni localizzati sugli autosomi

71
Q

Perché la maggior parte delle malattie legate al sesso sono controllate da geni situati sul cromosoma X?

A

Perché il cromosoma Y è piccolo e contiene pochi geni

72
Q

Che cos’è il mosaicismo o mosaico genetico?

A

è quando in uno stesso individuo vengono espressi contemporaneamente diversi patrimoni genetici, come accade in alcuni casi di ermafroditismo. Succede perché diverse cellule possietono patrimoni genetici diversi o espressi in modo diverso. è causato da un errore durante le prime fasi dello sviluppo embrionale

73
Q

Che cos’è l’acondroplasia?

A

Una malattia autosomica dominante che determuna una precose ossificazioni delle cartilagini di accrescimento: la statura è tipica del nanismo

74
Q

Che cos’è la corea di Hungtington?

A

Una malattia autosomica dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni di età e consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, coinvolti nella coordinazione dei movimenti

75
Q

Che cos’è la Brachidattilia?

A

Una malattia autosomica dominante caratterizzata da un insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi

76
Q

Quali sono le malattie autosomiche dominanti?

A

Acondroplasia, corea di hungtington e brachidattilia

77
Q

Che cos’è l’albinismo?

A

Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare melanina

78
Q

Che cos’è l’alcaptonuria?

A

Una malattia autosomica recessiva che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina: fra i sintomi ci sono l’artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure

79
Q

Che cos’è la fenilchetonuria?

A

Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi: l’amminoacido fenilalanina non utilizzato per la sintesi delle proteine si accumula nel circolo sanguigno provocando ritardo mentale

80
Q

Che cos’è la galattosemia?

A

Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’assenza di un enzima necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio. Il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi, provocando malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale

81
Q

Che cos’è la fibrosi cistica (o mucoviscidosi?)

A

Una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio, e di conseguenza di acqua, attraverso le membrane cellulari. Di conseguenza nelle ghiandole esocrine si secerne muco denso e vischioso che causa ostruzione dei dotti ghiandolari

82
Q

Quali sono le malattie autosomiche recessive?

A

albinismo, alcaptonuria, fenilchetonuria, galattosemia e fibrosi cistica

83
Q

A cosa serve l’analisi del pedigree?

A

A capire se una malattia è autosomica o legata ai cromosomi sessuali e se si tratta di un carattere dominante o recessivo

84
Q

Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico?

A

Si manifesta con uguale frequanza in entrambi i sessi

85
Q

Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico dominante?

A

Si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo affetto ha un genitore affetto

86
Q

Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico recessivo?

A

Non si manifesta in tutte le generazioni e gli individui affetti hanno di solito genitori sani eterozigoti

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