Capitolo 3: Ereditarietà 1/1 Flashcards
Da cosa è fatta l’informazione biologica?
Da un insieme di istruzioni che specificano le caratteristiche di un individuo e dirigono le sue attività metaboliche
Come si chiamano le unità fondamentali in cui è conservata l’informazione biologica?
Geni
Come si chiamano le diverse forme di uno stesso gene?
Alleli
Cosa sono gli alleli?
Le diverse forme di uno stesso gene
Come si chiama la combinazione di alleli di un individuo?
Genotipo
Come si chiama l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente?
Fenotipo
Che cos’è il genotipo?
la combinazione di alleli di un individuo
Che cos’è il fenotipo?
l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, determinate dal suo genotipo e dall’ambiente
Come si chiama il corredo completo di informazione di un individuo e il DNA che lo contiene fisicamente?
Genoma
Che cos’è il genoma?
è il corredo completo di informazione di un individuo e il DNA che lo contiene fisicamente
A quando risalgono le regole dei caratteri ereditari scoperte da Mendel tramite procedimento sperimentale?
1854-1864
Che tipo di pianta scelse Mendel per i suoi esperimenti?
Pisum sativum (pisello)
Descrivi brevemente l’esperimento di Mendel con gli incroci monoibridi (a un solo fattore)
Incrociò piante di linea pura (autofecondate) che differivano per un singolo carattere. F1 avevano lo stesso fenotipo, uguale a uno dei 2 genitori: carattere dominante. Autofecondati, F1 creano F2: 3/4 con carattere dominante, 1/4 recessivo.
Cosa dice la prima legge di Mendel? (legge della dominanza)
Incrociando due linee pure differenti per un carattere ereditario, tutti i figli (F1) sono uguali tra loro e mostrano il carattere di uno dei due genitori (carattere dominante)
Quali sono le 4 ipostesi di Mendel sull’ereditarietà, poi rivelatesi corrette?
1) Ogni carattere è determinato da una particella materiale (gene/fattore) trasmesso tramite gameti
2) I geni esistono in forme alternative (alleli)
3) Un organismo ha due coppie di ogni fattore (due alleli di ogni gene) per ogni carattere ereditato, e ogni fattore (allele) deriva da uno dei due genitori
4) Le due coppie di un fattore (due alleli di un gene) si separano in meiosi, così che i gameti abbiano una sola coppia (un solo allele) per ogni carattere
Cosa dice la seconda legge di Mendel? (legge della segregazione)
ogni individuo ha due copie di ogni fattore che si separano durante la formazione dei gameti
Come si può anche chiamare la prima legge di mendel?
della dominanza
Come si può anche chiamare la seconda legge di mendel?
della segregazione
Cosa vuol dire che un individuo è omozigote?
che possiede due alleli uguali per un dato carattere
Cosa vuol dire che un individuo è eterozigote?
che possiede due alleli diversi per un dato carattere
Incrociando due individui (P) di linea pura (omozigote) come sarà il genotipo di F1?
tutti gli individui di F1 saranno eterozigoti, e il loro fenotipo sarà quello del carattere dominante
Come si chiama la tabella con la quale è possibile prevedere le probabilità di un dato genotipo in una generazione?
Quadrato di Punnet
Descrivi in breve l’esperimento di Mendel con gli incroci diibridi (a due fattori)
Incrociando una pianta omozigote dominante per due fattori e una omozigote recessiva per due fattori, F1 appare entrambi i caratteri dominanti, ma F2 ha caratteri ricombinanti
Cosa afferma la terza legge di Mendel? (dell’assortimento indipendente)
Incrociando individui di linea pura differenti per 2 caratteri, nella F2 tali caratteri si assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri durante la formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso
Cosa afferma il teorema delle probabilità composte?
la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è uguale al prodotto delle probabilità dei singoli eventi
Come si può anche chiamare la terza legge di Mendel?
Legge dell’assortimento indipendente
Che genotipo può avere un individuo con fenotipo recessivo?
Omozigote recessivo
Che genotipo può avere un individuo con fenotipo dominante?
Omozigote dominante o eterozigote
Come si può capire se un individuo con fenotipo dominante ha genotipo eterozigote o omozigote dominante?
Effettuando un reincrocio (test-cross o back-cross): lo incroci con uno a fenotipo recessivo e se l’individuo a fenotipo dominante è omozigote, F1 avrà genotipo eterozigote (fenotipo dominante), se l’individuo è eterozigote, F1 avrà metà individui con fenotipo dominante e metà recessivo
Quante e quali sono in totale le leggi di mendel?
Tre: legge della dominanza, legge della segregazione e legge dell’assortimento indipendente
L’ereditarietà segue sempre le leggi di Mendel?
No, esistono fenomeni più complessi, come la dominanza incompleta o la codominanza
Che cos’è la dominanza incompleta?
Il fenomeno per cui dati due alleli di un gene, nessuno dei due domina sull’altro: F1 hanno fenotipo diverso, spesso intermedio
Qual è un esempio di dominanza incompleta?
gli incroci di bocca di leone a fiore rosso e fiore bianco danno come esito F1 (eterozigoti) a fiore rosa
Che cos’è la codominanza?
Il fenomeno per cui in un eterozigote i due alleli di un gene si esprimono entrambi
Qual è un fenomeno di codominanza?
Gli antigeni che distinguono i gruppi sanguigni del sistema AB0
Che cos’è l’allelia multipla?
Il fenomeno per cui i geni possiedono più di due forme alleliche
Qual è un esempio di allelia multipla?
Il gene responsabile dei gruppi sanguigni umani del sistema AB0, presente con tre alleli diversi (Ia, Ib e I0)
Che cos’è la pleiotropia?
Il fenomeno in base al quale un singolo gene determina effetti fenotipici multipli
Qual è un esempio di pleiotropia?
I geni che controllano la produzione degli ormoni, perché ogni ormone esercita di solito molteplici effetti sull’organismo
Che cos’è l’epistasi?
Il fenomeno di interazione tra geni diversi per cui l’azione di un gene interferisce con l’espressione di altri geni
Qual è un esempio di epistasi?
la sordità congenita dell’uomo: controllata dagli alleli recessivi di due geni (A e B) che si manifesta quando almeno uno dei due è presente in forma omozigote.
Qual è la differenza tra fenomeni come dominanza incompleta/codominanza e epistasi?
La dominanza incompleta e la codominanza sono dovuti all’interazione tra diversi alleli dello stesso gene, mentre l’epistasi è dovuta all’interazione fra geni diversi
In che condizioni si verifica la terza legge di Mendel?
Si verifica se i due geni sono situati su cromosomi diversi
Come si chiamano i geni che si trovano sullo stesso cromosoma e che di solito vengono ereditati insieme?
Geni concatenati
Qual è la caratteristica dei geni concatenati?
si trovano sullo stesso cromosoma e di solito vengono ereditati insieme
Che tipo di gameti produce un eterozigote per due geni concatenati A e B
Non 4 tipi di gameti in uguale quantità (AB, ab, Ab e aB) ma solo due (per esempio AB e ab)
Esiste un modo di separare gli alleli di due geni concatenati?
Sì, se si verifica crossing over: in questo caso l’eterozigote può produrre 4 tipi di gameti
Che cosa sono i caratteri quantitativi?
Caratteri che presentano una variabilià continua e si manifestano con una grande varietà di fenotipi, non classificabili con precisione in poche classi distinte (per esempio la statura umana)
A cosa è dovuta la variabilità continua dei caratteri quantitativi?
Al fatto che si tratta di caratteri poligenici, cioè controllati da molti geni che agiscono in maniera cumulativa
Cosa sono i caratteri poligenici?
Caratteri controllati da molti geni che agiscono in maniera cumulativa
Il fenotipo è diretta conseguenza del genotipo?
No, ciò che si manifesta nell’organismo è la conseguenza di genotipo e condizioni ambientali (alimentazioni, condizioni igieniche, attività fisica)
Chi ha formulato la teoria cromosomica dell’ereditarietà?
Walter Sutton e Teodoro Boveri nel 1903
Cosa afferma la teoria cromosomica dell’ereditarietà?
I geni sono particelle di materiali localizzate sui cromosomi. La posizione di un gene su un cromosoma si chiama locus genico
Come sono detti tutti i cromosomi non sessuali?
autosomi
Che cos’è il cariotipo?
La totalità dei cromosomi in una specie o individuo ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero
I cromosomi sessuali nei maschi sono omologhi?
No, sono diversi e non omologhi (EMIZIGOTI), anche se durante la meiosi si comportano come se lo fossero, appaiandosi e poi separandosi durante la prima divisione meiotica
Da cosa dipende il sesso di un individuo?
Da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al momento della fecondazione
Quali sono alcune sindromi legate alla presenza di cromosomi sessuali in numero diverso dal normale?
Sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Jacobs
A cosa è dovuta la sindrome di Turner?
Alla presenza di un solo cromosoma X: gli individui affetti sono femmina ma sterili, hanno bassa statura e a volte ritardo mentale
A cosa è dovuta la sindrome di Klinefelter?
Alla presenza di cromosomi sessuali XXY: gli individui sono maschi sterili con testicoli piccoli e a volte deficit mentale
A cosa è dovuta la sindrome di Jacobs?
Al cariotipo XYY: gli individui hanno altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale e a volte problemi vascolari
Come si chiamano i caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali?
Caratteri legati al sesso
In che modo Thomas Morgan dimostra la validità della teoria cromosomica?
Correlando alcuni caratteri al cromosoma X: nota che nel moscerino della frutta il carattere del colore degli occhi si trasmette diversamente negli individui dei due sessi. Incrociando femmine a occhi bianchi con maschi a occhi rossi, F1 ha solo femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi, ma con l’incrocio di maschi a occhi bianchi e femmine a occhi rossi si ha F1 100% a occhi rossi, F2 con 3/4 di occhi rossi e 1/4 occhi bianchi. Questo perché il carattere è determinato da un gene sul cromosoma X
Quali sono le caratteristiche dei caratteri legati al cromosoma Y?
Possono essere ereditati solo per via paterna e trasmessi solo alla progenie maschile, sono trasmessi a tutti gli individui maschi della progenie e si manifestano sempre a livello fenotipico
Quali sono le caratteristiche dei caratteri legati al cromosoma X?
Possono essere ereditati per via paterna o materna: per via paterna sono trasmessi a tutte le femmine e nessun maschio, per via materna (madre eterozigote) al 50% dei figli a prescindere dal loro sesso; sono presenti in individui maschi e femmine, nei maschi si manifestano sempre fenotipicamente, nelle femmine dipende dalla dominanza rispetto all’allele portato dall’altro cromosoma X.
Cosa sono le malattie legate al sesso?
Quelle provocate da geni localizzati sui cromosomi sessuali
Quali sono alcune malattie legate al sesso?
Emofilia e daltonismo
In cosa consiste l’emofilia?
Anomalia di coagulazione. Esistono due forme principali (A e B) dovute agli alleli recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X. Nelle femmine si manifesta solo nelle omozigote recessive, nei maschi il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre.
In cosa consiste in daltonismo?
Cecità ai colori, dovuto a un’alterazione delle strutture fotosensibili della retina. è legato a un gene localizzato sul cromosoma X (si manifesta soprattutto nei maschi)
Cosa sono le malattie autosomiche?
Malattie dovute a geni localizzati sugli autosomi
Perché la maggior parte delle malattie legate al sesso sono controllate da geni situati sul cromosoma X?
Perché il cromosoma Y è piccolo e contiene pochi geni
Che cos’è il mosaicismo o mosaico genetico?
è quando in uno stesso individuo vengono espressi contemporaneamente diversi patrimoni genetici, come accade in alcuni casi di ermafroditismo. Succede perché diverse cellule possietono patrimoni genetici diversi o espressi in modo diverso. è causato da un errore durante le prime fasi dello sviluppo embrionale
Che cos’è l’acondroplasia?
Una malattia autosomica dominante che determuna una precose ossificazioni delle cartilagini di accrescimento: la statura è tipica del nanismo
Che cos’è la corea di Hungtington?
Una malattia autosomica dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni di età e consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, coinvolti nella coordinazione dei movimenti
Che cos’è la Brachidattilia?
Una malattia autosomica dominante caratterizzata da un insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi
Quali sono le malattie autosomiche dominanti?
Acondroplasia, corea di hungtington e brachidattilia
Che cos’è l’albinismo?
Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare melanina
Che cos’è l’alcaptonuria?
Una malattia autosomica recessiva che interessa il metabolismo dell’amminoacido tirosina: fra i sintomi ci sono l’artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure
Che cos’è la fenilchetonuria?
Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi: l’amminoacido fenilalanina non utilizzato per la sintesi delle proteine si accumula nel circolo sanguigno provocando ritardo mentale
Che cos’è la galattosemia?
Una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall’assenza di un enzima necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio. Il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi, provocando malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale
Che cos’è la fibrosi cistica (o mucoviscidosi?)
Una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio, e di conseguenza di acqua, attraverso le membrane cellulari. Di conseguenza nelle ghiandole esocrine si secerne muco denso e vischioso che causa ostruzione dei dotti ghiandolari
Quali sono le malattie autosomiche recessive?
albinismo, alcaptonuria, fenilchetonuria, galattosemia e fibrosi cistica
A cosa serve l’analisi del pedigree?
A capire se una malattia è autosomica o legata ai cromosomi sessuali e se si tratta di un carattere dominante o recessivo
Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico?
Si manifesta con uguale frequanza in entrambi i sessi
Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico dominante?
Si manifesta in tutte le generazioni e ogni individuo affetto ha un genitore affetto
Quali sono le caratteristiche di un carattere autosomico recessivo?
Non si manifesta in tutte le generazioni e gli individui affetti hanno di solito genitori sani eterozigoti
