Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2c1 houdings- en bewegingssysteem > 2.7 Metabole botziekten > Flashcards

2.7 Metabole botziekten Flashcards

1
Q

kenmerken van het skelet

A

15% van het totale lichaamsgewicht

droog skelet (water en vet verwijderd) 10% van het totale gewicht
- 65-70% mineralen (38% calcium, 18% fosfaat, ratio 2;1 vrij constand)
- 30-35% droog organisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

functies van het skelet

A

Mechanische functie
- Aanhechtingsplaats voor spieren en houding

Beschermende functie
- Beschermt vitale organen en huisvest beenmerg

Metabole functie
- Reservoir mineralen
- Calcium
- Fosfaat

Hormoonproducerend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat is het belang van calcium

A

prikkelgeleiding
spiercontractie
immune response
bloedstolling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is het belang van fosfaat?

A

energievoorziening
DNA/ RNA
enzymen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

welke factoren spelen een rol bij de calcium fosfaat huishouding?

A

vitamine D
- verhoogt calcium, verhoogt fosfaat

PTH
- verhoogt Ca, verlaagt fosfaat

calcitonine
- verlaagt calcium

FGF23
- verlaagt fosfaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

welke rol speelt vitamine D in de calcium en fosfaat huishouding

A

Vitamine D onderhoud calcium balans in het lichaam

vitamine D ontstaat onder invloed van zonlicht, zit in voeding (vis, vlees)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat gebeurd er bij een vitamine d deficientie?

A

kalk omlaag in het bloed door minder resorptie uit de darmen.
Het lichaam wilt dit niet en gaat kalk uit de botten halen = botresorptie. Dit wordt gedaan door de productie van PTH.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

gevolgen van een vitamine d deficientie?

A

rachitis (komt voor bij kinderen) en osteomalacie (rachitis maar dan bij volwassenen)

centraal staat de gestoorde mineralisatie van het bot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn oorzaken van een vitamine D deficientie

A
  • tekort in voeding
  • onvoldoende blootstelling aan zonlicht
  • malabsorptie
  • onvoldoende 25-hydroxylering (leverziekten)
  • onvoldoende 1-alfa hydroxylaseactiviteit (nierziekten)
  • vitamine d resistentie
  • anti-epileptica gebruik
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

pathogenese van rachitis en osteomalacie?

A

bij kinderen onvoldoende mineralisatie in de matrix van de groeischijven–> verminderde lengtegroei en verbreding van de kraakbeenzones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

klinisch beest van rachitis en osteomalacie?

A

hypocalciemie
- spierzwakte
- hypotonie
- tetanie

botpijn

verhoogd fractuur risico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat zijn looser’s zones?

A

zie je bij osteomalacie op rontgenfoto

pseudofracturen = Looser’s zones = dwarslijntjes in de botten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

diagnostiek van osteomalacie?

A

labonderzoek
- calcium, fosfaat, vitamine D, PTH, alkalische fosfatase

afbeeldend onderzoek
- conventioneel rontgenonderzoek
- DEXA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

behandeling van rachitis en osteomalacie

A

vitamine d suppletie

preventie bij kleine kinderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

kenmerken X-geboden hypofosfatemie (XLH)

A
  • genmutatie (PHEX-gen) waardoor verhoogde urine-excretie van fosfaat obv verhoogde FGF23 spiegels
  • 1/20.000 levendgeborerenen

kleine lengte, verkromming benen, bot- en spierpijn, tandproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

behandeling XLH

A

fosfaat drank en actief vitamine D

burosuman (monoklonaal antilichaam tegen FGF23)

17
Q

wat is de rol bij de bijschildklieren

A

de bijschildklieren produceren PTH

PTH zorgt ervoor dat het kalk gemobiliseerd wordt uit het bot en het zorgt ervoor dat de fosfaat uitscheiding via de nieren omhoog gaat

18
Q

wat is de definitie van hyperparathyreoidie?

benoem ook primaire, secundaire en tertiaire vorm

A

aandoening van het calcium- en botmetabolisme, secundair aan een toegenomen secretie van PTH door de bijschildklieren

primaire vorm
- meestal tgv afwijking in bijschildklieren zelf

secundaire vorm
- ontstaat bij een neiging tot daling van de serum calciumconcentratie (nieraandoening, ernstige vitamine d gebrek)

tertiaire vorm
- ontstaat als bij een patient met een secundaire vorm de bijschildklieren autonoom gaan functioneren

19
Q

klinisch beeld hyperparathyreoidie

A

meestal licht verhoogd serum calciumconcentratie zonder symptomen

afh van de variant: wisselende fosfaatspiegels
- bij primaire hyperparathyreoidie: verlaagd

vermoeidheid, buikpijn, spierzwakte, psychische veranderingen, poly-urie, niersteelkolieken

20
Q

zeg wat botafwijkingen welke kunnen ontstaat tgv hyperparathyreoidie

A
  • gegeneraliseerd botverlies
  • subperiostale botresorptie
  • multipe botcysten (osteitis fibrosa cystica)–> door sterk toegenomen activiteit van de osteoclasten
  • zout- en peper aspect schedel
  • pathologische fractuur
  • bruine tumor (histologisch lijkend op reusceltumor)
21
Q

behandeling hyperparathyreoidie

A

oorzaak weghalen: bij voorkeur chirurgisch

cinecalcet
- verhoogt gevoeligheid van calciumreceptor voor extracellulair calcium, daardoor vermindering PTH aanmaak

22
Q

wat is osteoporose?

A

een afwijking van het gehele skelet gekenmerkt door een verlaging van de botmassa en verlies in de onderlinge samenhang van botbalkjes

23
Q

risicofactoren osteoporose

A

leeftijd
geslacht
prevalente fractuur
positieve familieanamnese
gewicht/ lengte
corticosteroidgebruik
immobiliteit

24
Q

wat zijn secundaire oorzaken van osteoporose

A

endocrien
- hyper (para)thyreoidie
- hypogonadisme
- hyepercortisolisme
- laag vitamine D en/ of laag calcium

medicamenteus

nier/ leverziekten

AIZ

25
Q

welk AO moet er worden verricht bij PT met een hoog fractuur risico

A

DXA-scan
laboratoriumonderzoek
inschatting valrisico en interventies

26
Q

hoe moeten patienten met een hoog fractuurrisico behandeld worden?

A

inname van calcium en vitamine D-behoefte
- dagelijks 20microgram gebruiken
- dagelijkse ca inname van 1000-1100 mg middels voeding

gevarieerde voeding met voldoende zuivel, groente, noten en fruit

gezonde levensstijl

beweegadviezen

valpreventie

(evt) medicatie

27
Q

wat zijn medicamenteuze behandelopties voor osteoporose in NL?

A

remmers van de botafbraak (antiresorptiva)
- oestrogenen
- SERM’s
- bisfosfonaten
- antilichamen tegen RANKL

stimulatoren van botaanmaak (anabolica)
- teriparatide
- abaloparatide, niet in NL
- romososumab

28
Q

verschik osteoporose en osteomalacie?

A

osteoporose: botafbraak> botaanmaak–> verlaging botmassa

osteomalacie: onvoldoende mineralisatie van het osteoid

29
Q

wat is M. paget?

A
  • osteitis deformans
  • focale skeletaandoening
  • toegenomen botombouw in 1/ meer botdelen
  • activiteiten van de osteoclasten verhoogd waarna activiteit osteoblasten ook verhoogd
  • oorzaak niet duidelijk
30
Q

epidemiolohie m. paget?

A
  • zelden voor 40e levensjaar
  • prevalentie pat> 80 jaar tot 10%
  • na osteoporose meest vookomende metabole ziekte
  • vaker bij mannen
31
Q

kliniek m paget

A
  • meestal asymptomatisch
  • botpijn waarbij aangedane gebieden warm aanvoelend en gevoelig
  • relatief vaak: bekken, femur, wervelkolom, tibia en schedel
  • soms artritis als het focus dichtbij een gewricht zit
  • verhoogd risico op fracturen (abnormale neerslag van weefbeen, corticale remodelering, intenste osteoclasten resorptie)
  • zenuwuitval door druk (doofheid)
32
Q

wat zie je bij labonderzoek bij M paget?

A
  • osteoclast activiteit omhoog–> meer hydroxyproline of pyridoline cross links in urine
  • osteoblast omhoog–> meer alk fosfatase
  • alk fosfatase en pro-collageen 1 N-terminale petide correleren het beste met ziekteactiviteit
33
Q

beeldvorming M. paget

A
  • aantal laesies neemt niet toe, wel soms de ernst van de laesies
  • focale ziekte, scherpte, demarcatie tussen normale en aangedane gebieden
  • botscans sensitiever dan rontgenfoto’s
  • 10% mono-ostotische vorm
  • pat met poly-ostotische vorm at risk voor tumoren, complicaties, high output cardiale insufficientie en neurologische veranderingen
  • paget’s sarcoom <1% en zelden <70yrs
34
Q

behandeling m. paget

A
  • remmen osteoclast activiteit
  • bisfosfonaten eerste keus
  • klachten en biochemische markers bepalen intensiteit en duur
  • streven alkalische fosfatase en hydroxyprolineuitscheiding binnen normaalwaarden te krijgen
  • soms orthopaedische operatie bij artrose, standsverandering, fractuur of wervelkanaalstenose
35
Q

wat is fibreuze dysplasie

A
  • gezond bot plaatselijk wordt vervangen door fibreus bot
  • deformatie, pijnklachten, zenuwproblematiek
  • behandeling: bisfosfonaten, denosumab
36
Q

wat is osteogenesis imperfecta

A

brittle bone disease

  • groep van erfelijke ziekten
  • abnomale ontwikkeling van type I collageen
  • Type I collageen aanwezig in huid, gewrichten, ogen, osteoid
  • verschillende genetische defecten
37
Q

kliniek osteogenesis imperfecta

A

spectrum van aandoeningen met verschillende ernst

type I-IV

Type II autosomaal recessief, lethaal

gestoorde dentinogenese
gehoorstoornissen
blauwe sclerae

multipele fracturen en dientengevolge deformiteiten

38
Q

wat is osteopetrose

A

marble bone disease

aandoening door insuffucientie van osteoclast activiteit

moleculaire basis is heterogeen

39
Q

kenmerken ziekte van buchem?

A

genmutatie waardoor gebrek aan sclerostine (botaanmaak wordt hierdoor niet geremd)

prevalentie <1 per 1.000.000

hierdoor veel bot, met name van de schedel
- zenuwen die door het bot lopen kunnen beschadigd raken

2c1 houdings- en bewegingssysteem (40 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions