2.5 HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

Question 1

Hemocromatose - Definição

Answer 1

Mutação no gene HFE

Aumento da absorção de Ferro

Question 2

Hemocromatose - Epidemiologia

Answer 2

• Caucasiano (40-50 anos)
• Comum!!!

Question 3

Hemocromatose - Clínica

Answer 3

6H:

• Hepatomegalia
  (risco de hepatocarcinoma em 100x)
• Heart
  (IC, arritmias)
• Hiperglicemia
• Hiperpigmentação cutânea
• Hipogonadismo
  (atrofia testicular) - impotência sexual
• Hartrite
  (pseudogota)
  2 e 3ª metacarpofalangeanas e joelho

Question 4

Hemocromatose - Diagnóstico

Answer 4

TRIAGEM:
- Ferritina (>200)
- Saturação da transferrina (>50-60%)

CONFIRMA:
- Genética

DÚVIDA:
- RM
- Biópsia

Question 5

Hemocromatose - Tratamento

Answer 5

• Flebotomia
  (500ml; seriada; alvo - ferritina < 50)
• Quelantes de ferro
• Transplante hepático