242 - Hémochromatose

Question 1

Étiologie génétique

Answer 1

Mutation C282Y du gène HFE
Autosomique récessive
Hyperabsorption digestive -> surcharge ferrique

Question 2

Quels sont les 6 organes atteints par l’hémochromatose ?

Answer 2

Foie : hépatomégalie, ALAT, cirrhose et CHC
Peau : mélanodermie
Pancréas : diabète
Gonades : hypogonadisme gonadotrope
Coeur : cardiomyopathie dilatée, TdR
Articulations : arthropathie / chondrocalcinose

Question 3

Quel est le test le plus sensible ?

Answer 3

Augmentation du coeff de saturation de transferrine > 45%, à confirmer par un deuxième dosage

Question 4

Quels sont les 3 critères qui permettent de ne pas réaliser de PBH en cas d’hémochromatose ?

Answer 4

Pas d’hépatomégalie
Ferritine < 1000 ug/l
ASAT normales

Question 5

Imagerie à réaliser

Answer 5

IRM hépatique : estimation de la charge en fer par l’hyposignal

Question 6

5 causes d’hyperferritinémie sans surcharge ferrique

Answer 6

Sd métabolique
NASH
Destruction cellulaire (hépatite, hémolyse, rhabdomyolyse)
Inflammation
Intox OH

Question 7

4 cause de surcharge acquise en fer

Answer 7

Polytransfusion
Hémodialyse
Cirrhose
Porphyrie cutanée tardive

Question 8

Modalités de ttt de l’hématochromatose

Answer 8

Saignées tous les mois jusqu’à ferritine < 50 ug/L puis tous les 3 mois
Boire qtte équivalente au volume soustrait
Surveillance : PA, pouls, NFS