24. Hemofilia Flashcards
Hemofilia
• wrodzona osoczowa skaza krwotoczna • ↓cz. krzepnięcia: A → cz. VIII B → cz. IX C → cz. XI
Epidemiologia hemofilii
- głównie ♂
- ♀ - głównie nosicielki, b. rzadko choroba
- hemofilia C ♂=♀
Etiologia hemofilii
- A i B - XR
- C - AR (♂=♀)
- 30-50% de novo
- najczęstsza jest hemofilia A, najrzadziej C
↓syntezy białka w W lub produkcja cz. krzepnięcia o zab. funkcji
Stopnie ciężkości hemofilii w zależności od akt. cz. VIII lub IX
- ciężka <1% normy
- umiarkowana 1-5%
- łagodna 5-50%
Objawy hemofilii
• Ujawniają się zwykle na przełomie 1 i 2 rż
- niewielki uraz powoduje krwotoki do tk. miękkich, wylewy do stawów, krwawienia ze śluzówek
- łatwe siniaczenie
- krwiomocz
- krwawienia do mm
- krwawienie wewczaszkowe
- krwawienia z PP
- krwawienia do tylnej ściany gardła / dna j. ustnej (niebezpieczne - do podstawy języka → zwężenie DO)
• lżejsze - bezobjawowo, wykrywane w bad.lab.
Wylewy dostawowe w hemofili
• samoistne do dużych stawów (kolano, łokieć, skok) - w ciężkiej
• niszczą powierzchnię stawowe, zniekształcają i unieruchomiają stawy i dają wtórne zaniki mm
[artropatia hemofilowa]
• w ciężkiej zaczyna się w 2-3rż
• destrukcja stawów postępuje szybko
Objawy u noworodków, które nasuwają podejrzenie hemofilii
- krwiak po pobraniu krwi z żyły
- krwiak po iniekcji i.m. (np. VK) lub szczepienie
- krwawienie śródczaszkowe
- krwawienie po nakłuciu stopy do badań przesiewowych
Diagnostyka hemofilii
Przesiew:
• ↑APTT (w łagodnej z akt. VIII/IX >30% - może być w N)
• prawidłowe: PT, TT, PLT, czas okluzji, fibrynogen
Potwierdzajace:
• ↓akt. koagulacyjna cz. VIII / IX
• molekularne bad. genetyczne
Rozpoznaj - badania przesiewowe i potwierdzające i wywiad rodzinny (gł. ze strony matki)
Parametry krzepnięcia
- APTT - czas kaolinowo-kefalinowy lub częściowej tromboplastyny po aktywacji - ocenia wewnątrzpochodny układ krzepnięcia - zależy od VIII, IX, XI, XII
- PT - czas protrombinowy - ocenia zewnątrzpochodny układ krzepnięcia - zależy od II, V, VII, X
- TT - czas trombinowy - ocenia ostatnią fazę krzepnięcia (fibrynogen→fibryna) - zależy gł. od [fibrynogenu]
- czas okluzji - informuje o funkcji płytek - w przeszłości zamiast czasu okluzji badano czas krwawienia
- [fibrynogen]
Zalecenia ogólne dla pacjentów z hemofilią
- miej przy sobie info o chorobie
- unikaj wstrzyknięć i.m.
- aktywność fizyczna dozwolona, ale unikaj urazów
- nie stosuj leków zaburzających funkcję płytek (zwł. ASA)
- krwawienie do stawu → odciążenie, unieruchomienie, uniesienie
- ciężka → leczenie profilaktyczne
- większość krwawień i profilaktyka - można w domu, cieższe krwawienia w szpitalu
Leczenie farmakologiczne hemofilii
- Substytucja brakującego cz. krzepnięcia - leczenie z wyboru
- Desmopresyna - tylko chorzy z łagodną hemofilią A (↑cz. VIII)
- Kw. traneksamowy - wspomagająco u krwawiących z bł. śluzowych / po ekstrakcji zębów
- FFP - hemofilia C
Leczenie substytucyjne ↓cz. krzepnięcia
- i.v.
- 20-80 IU/kg - w zależności od krwawienia, urazu, planowanego zabiegu
- 1U/kg VIII (↑ o 2%), a IX (↑ o 1%)
- wystarczy 20-30% normy, ale jak planowa operacja to 50-70% aż do zagojenia rany
Leczenie profilaktyczne hemofilii
Program profilaktyki w PL - profilaktyka krwawień do 18rż z ciężką hemofilią A i B
- pierwotna - dzieci ze świeżo rozpoznaną hemofilią, przed wylewami dostawowymi
- wtórna - dzieci mające już wylewy dostawowe
→ przed zabiegami chirurgicznymi i akt. fiz mogącą wywołąć krwawienie
Jak uraz / krwawienie → ASAP koncentrat cz. krzepnięcia (najlepiej do 2h), a gdy zagrażające życiu krwawienie - zacznij niezwłocznie przed badaniami diagnostycznymi
Powikłania hemofilii
• artropatia hemofilowa - większość dorosłych z ciężką hemofilią → inwalidztwo
Związane z leczeniem:
• zakrzepica - w hemofilii B gdy stostowane PCC, kw. traneksamowy, desmopresyna
• HBV, HCV - w Polsce większość dorosłych z ciężką hemofilią jest zarażone HCV, mniej HBV
• Ab p/VIII lub IX - 10-15%, przy niskich mianach można dawać wysokie dawki VIII a w wysokich aPCC albo VIIa
w hemofili B przy obecności inhibitora podanie koncentratu cz. IX może → ciężka alergia
