13. Niedokrwistość aplastyczna

Question 1

Anemia aplastyczna - epidemiologia

Answer 1

szczyt - 30rż
nabyta najczęściej 15-25rż i >60rż, u dzieci 6-9rż

♂=♀

Question 2

Anemia aplastyczna - patogeneza

Answer 2

• ↓/aplazja szpiku → niewydolność → pancytopenia (anemia + leukopenia + trombocytopenia)

• najczęściej - nabyty proces idiopatyczny (autoimm p/k.krwiotwórzczym)
• ostre zap. W
• expo na prom. X i chemikalia
• leki zab. szpik
• infekcje wirusowe
• ch. układowe
• inne ch. krwiotwórcze - często nocna napadowa hemoglobinuria

• wrodzona - 20% przypadków

Question 3

Przyczyny wrodzonej anemii aplastycznej

Answer 3

• anemia Fanconiego
• anemia Blackfan-Diamond
• zsp. Shwachmana-Diamonda
• rodzinna anemia aplastyczna

• wrodzona dyskeratoza - ↓plazja szpiku z chr. X - niepraw. pigmentacja skóry, atrofia paznokci, leukoplakia bł. śluzowych

Question 4

Anemia Fanconiego

Answer 4

• dziedziczenie AR
• łamliwość chromosomów
• pancytopenia
• brak/↓plazja kciuka / k. promieniowej
• mikrocefalia
• mikrognacja (żuchwa)
• cafe au lait
• wady nerek, D.M., n.płc.
• niepełnosprawność intelektualna
• 25% anemii ustępuje samoistnie
• ↑ryzyko neo (AML, MDS)

Question 5

Anemia Blackfan-Diamond

Answer 5

• hipoplastyczna (aplazja tylko ukł. czerwonokrwinkowego)
• dziedziczenie AR / AD
• wady ♥, ukł. moczowego
• rozszczep wargi i podniebienia
• małogłowie
• ↑teloryzm (odległość źrenic)
• ↓wzrostu
• 25% anemii ustępuje samo

Question 6

Zespół Shwachmana-Diamonda

Answer 6

• dziedziczenie AR
• niewydolność szpiku
• zab. kostne
• niewydolność zewW trzustki

Question 7

Objawy anemii aplastycznej

Answer 7

• objawy anemii
• objawy skazy krwotocznej płytkowej - zwykle krwawienia skórno-śluzówkowe, GIB, wewczaszkowe
• zakażenia, owrzodzenia j.ustnej, ↑T

Question 8

Diagnostyka anemii aplastycznej

Answer 8

• ↓Hb, ↓RBC
• ↓↓RC
• MCV, MCH - N/↑
• ↓WBC, ↓neutro (<1,5k)
• ↓PLT i ich V

Biopsja szpiku - ubogokomórkowy, ↓/brak megakariocytów

Question 9

Rozpoznanie anemii aplastycznej

Answer 9

• +2/3 cytopenie (Hb<10, PLT<100k, neutro<1,5k)
• szpik ubogokomórkowy
• wykluczone inne przyczyny

Question 10

Nasilenie anemii aplastycznej

Answer 10

Nieciężka (nSAA) - ↓parametry - nie spełniają kryteriów ciężkiej i b. cieżkiej

ciężka (SAA):
1. komórkowość szpiku <25%
2. +2 z 3:
• neutro 200-500
• PLT <20k
• RC< 20k

b. ciężka (vSAA) - SAA + neutro <200

Question 11

Leczenie anemii aplastycznej

Answer 11

nSAA - zwykle nie trzeba

SAA, vSAA
• allo-HCT od spokrewnionego zgodnego HLA - <50rż, nabyta
• immunosupresja

Leczenie wspomagające
• KKCz, KKP, wyjątkowo KG
• Atb
• G-CSF

Question 12

Rokowanie anemii aplastycznej

Answer 12

• może → w AML, MDS, PNH (nocna napadowa hemoglobinuria)

• allo-HCT leczy 60-90%
• immunosupresja 60-80%
• SAA i vSAA - złe roko (80% umiera w ciagu 2 lat w wyniku infekcji grzybiczej - inwazyjna aspergiloza płuc - lub sepsa bakteryjna)