15. Sferocytoza wrodzona Flashcards
1
Q
Sferocytoza wrodzona to
A
najczęstsza wrodzona anemia hemolityczna
2
Q
Etiopatogeneza sferocytozy wrodzonej
A
- w 75% AD, 25% AR
- mut. genów spektryny i ankiryny
- zmiana kształtu RBC → kulisty (↑ stosunku V/area)
- łatwiejsza liza osmotyczna
- szybsze niszczenie w Ś
3
Q
Objawy sferocytozy wrodzonej
A
- dzieciństwo / młodzi dorośli
- łagodna - 20-30% - może być przypadkowo rozpoznana u dorosłych nawet starszych
- umiarkowana - 60-70% - dzieciństwo - anemia, Ż, Smeg
- ciężka - 5% - zab. rozwoju kości, ↑Ż, częste przełomy hemolityczne i aplastyczne spowodowane przez uraz, stres, wysiłek, zakażenia
Charakterystyczne - czaszka wieżowata, podniebienie gotyckie
4
Q
Przełom hemolityczny
A
- gwałtowna hemoliza
* ból mm., stawów, brzucha (Smeg), N,W, ↑T, ↑ Ż, pogorszenie st. ogólnego
5
Q
Przełom aplastyczny
A
- zahamowanie erytropoezy w szpiku towarzyszące gwałtownej hemolizie
- najczęsciej zakażenie parwowirusem B19
- bladość, Ż, ↑T, wymioty, ciężki st. ogólny
6
Q
Powikłania sferocytozy wrodzonej
A
- kamica żółciowa - 50%
- owrzodzenia KD (od zmian zakrzep-zator)
- ♥miopatia przerostowa
- miopatia
7
Q
Diagnostyka anemii hemolitycznej
A
- ↑MCHC, ↑RC, sferocyty
- ↑bilirubina niesprzężona, ↑LDH
- ↓oporność osmotyczna erytrocytów i skrócenie czasu przeżycia
INNE:
• test kriohemolizy
• test wiązania EMA - badanie przesiewowe w kierunku sferocytozy
• test z zakwaszeniem r-r glicerolu (AGLT)
8
Q
Leczenie sferocytozy wrodzonej
A
- kw. foliowy
- przetoczenie KKCz (przełomy)
- splenektomia - zwykle po 7rż - pozwala na ↓hemolizy i anemii oraz ↓ryzyko kamicy żółciowej - wskazania: przełom aplastyczny, znaczna Smeg, częste przełomy hemolityczne, kamica zółciowa, zab. rozwój fizyczny
9
Q
Co powinien otrzymać pacjent przed zabiegiem usunięcia śledziony?
A
- szczepienie Str. pneumonaie, N. meningitidis, H.influenzae (3 tygodnie wcześniej)
- penicylinę
