1B3 - W14 - HC5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn functionele afwijkingen t.g.v. tubulaire aandoeningen?
- Verminderde GFR
- Proximale functiestoornis (Fanconi syndroom) > glucosurie, fosfaturie, proximale RTA etc.
- Distale renale tubulaire acidose
- ‘Tubulaire’ proteinurie < 3,5 gram/dag
- Polyurie
- Na verlies en hyperkaliemie
Welke erfelijke tubulaire aandoeningen bestaan er?
- Autosomaal dominante polycystetische nierziekte (ADPKD): cyste nieren
- Erfelijke afwijkingen van het Na transport: S van Gitelman - Bartter
- Erfelijke afwijkingen van het water transport: nefrogene diabetes insipidus
Wat is een cyste?
Blind uiteinde van een tubulus. Tubulus zuigen dingen uit het lumen naar binnen. Cystes doen zit andersom. Pomp van epitheel, normaal Na-K ATPase basolateraal zitten bij cystenieren andersom.
Hoe weet een epitheelcel wat binnen en buiten is?
Door cillium = antene die bungelt in urine en flow kan meten.
Wat is het mechanisme van cystevorming?
Door cyclaire disfunctie krijg je een omkering van de rotatie
Welke syndromen ontstaan er bij een stoornis in de NCCT en NKCC2?
- NCCT: Gitelman syndroom
- NKCC2: Bartter syndroom
Blokkeren van Na-reabsorptie door diuretica of mutatie > meer Na weg + hypokaliemie
Wat is nefrogene diabetes insipidus?
Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH. Mutatie in de vasopressine receptor of in aquaporine 2 gen. Kan ook verworven zijn bijv. bij chronische Lithium theapie. Ernstige polyurie met lage osmolaliteit van de urine en meestal geen hypernatriemie.
Wat is acute tubulus necrose?
Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan. In de regel reversibel. Nierbiopt niet noodzakelijk. Ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijk) dialyse.
Welke cellen zie je veel bij een acute interstitiële nefritis?
Veel eosinofiele granulocyten, dit zijn cellen die actief worden bij een allergische reactie.
Voorbeeld van een acute interstitiele nefritis: afstoting van nierdonor.
Wat kan je krijgen bij geneesmiddel overgevoeligheid?
Exanteem
Waardoor kan je analgetica nefropathie krijgen?
Bijv. door omeprazol/ontstekingsremmers jaren te slikken.
Wat is sikkel cel ziekte?
Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, vastlopen in de kleine bloedvaten.
Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nier en tubulaire acidose. Ze krijgen lange lissen en hebben voordat ze een nierprobleem hebben al moeite met het concentreren van hun urine.
Patienten hebben een mutatie in hemoglobine > malaria
Wat gebeurt er bij een chronische urineweg obstructie?
Ureter blijft open staan, grote druk in blaas en pyelum zwelt op
Wat doen chronische nierziekten in het algemeen?
Chronische nierziekten zijn altijd renaal als gevolg van een afname van nefronen. Leidt ook tot GFR daling.
