13 - Hyperbilirubinemia - Crigler Najjar Type 1

Question 1

با چی مشخص میشه؟

Answer 1

هیپربیلی شدید غیرکنژوگه
در دوره نوزادی
تا آخری عمر باقی میماند

Question 2

هیپربیلی شدید غیرکنژوگه

در حد چقدر؟

Answer 2

متن: 20-45
جدول: 18-45
(معمولاً بیش از 20)

Question 3

نحوه توارث؟

Answer 3

اتوزوم مغلوب

Question 4

یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی

مقدار آمینوترانسفرازهای کبدی؟

Answer 4

نرمال

Question 5

یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی

مقدار آلکالن فسفاتاز؟

Answer 5

نرمال

Question 6

آیا شواهدی از همولیز وجود داره؟

Answer 6

نه

Question 7

بیوپسی کبد؟

Answer 7

نرمال

Question 8

بیوپسی کبد بعضی اوقات ممکنه چیو نشون بده؟

Answer 8

توپی‌های صفراوی
(bile plugs)
در کانالیکول‌های صفراوی

Question 9

صفرای این بیماران چ رنگیه؟

Answer 9

بی‌رنگ

Question 10

چرا صفرا بی رنگه؟

Answer 10

گلوکورونیدهای بیلی‌روبین وجود ندارد

Question 11

فعالیت UGT1A1 در کبد؟

Answer 11

فاقد فعالیت

Question 12

آیا فعالیت UGT1A1

به درمان با فنوبارب جواب میده؟

Answer 12

نه

Question 13

آیا غلظت بیلی به درمان با فنوبارب جواب میده؟

Answer 13

نه

Question 14

اختلال در چی وجود داره؟

Answer 14

کنژوگاسیون

Question 15

چ بلایی سر بیلی غیرکنژوگه میاد؟

Answer 15

در پلاسما جمع شده

و از طریق مسیرهای فرعی دفع می‌شه

Question 16

چه تغییراتی در مدفوع و ادرار رخ میده؟

Answer 16

1) اوروبیلینوژن در مدفوع کاهش

2) بیلی‌روبین در ادرار وجود ندارد

Question 17

بجز بیلی‌روبین،
گلوکورونیداسیون چ ماده‌ای انجام میشه؟
(بواسطه UGT1A1)

Answer 17

استروژن

Question 18

آیا گلوکورونیداسیون استروژن هم مختل میشه؟

Answer 18

بله

Question 19

در زمان قبل

چ بلایی سر نوزادان میومد؟

Answer 19

به دلیل ابتلا به کرن‌ایکتروس

در دوره نوزادی یا ابتدای کودکی میمردند

Question 20

الان چ بلایی سر نوزادان میاد؟

Answer 20

بدلیل بکار رفتن فتوتراپی

تعداد کمی از بیماران بدون آسیب نورولوژیک شدید به سن بلوغ میرسن

Question 21

درمان؟

Answer 21

تنها:

پیوند کبد

Question 22

اگر پیوند کبد نشه چ بلایی سر فرد میاد؟

Answer 22

به دنبال یک بیمار تب‌دار
-->
انسفالوپاتی بیلی‌روبینی
-->
فوت