12. 6: Génomique Flashcards
Qu’est ce que la génomique
la science qui étudie le génome
Qu’est ce que le génome
Ce dernier est l’ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce, encodé dans son ADN
=> chez l’humain il est sous la forme de chromosomes
Quel pourcentage du génome code pour les protéine
2%
98% des gènes: non codants
Quel pourcentage du génome est de l’ADN répétée
50 %
Qu’est ce qu’un SNV vs un SNP
- sites qui varient à travers les différents génomes (SNV)
- de variations sont communes (présentes dans plusieurs individus) (SNP)
Qu’est ce que la Didésoxyribose
- à l’inverse des désoxynucléotides normaux, sont dépourvus de groupement hydroxyle en 3’.
=>formation d’une liaison phosphoester impossible, blocage de l’élongation de la chaîne synthétisée
Qu’est ce que le séquencage ( selon sanger )
- Elle est basée sur une synthèse d’ADN à partir d’une amorce en présence de didésoxynucléotides
- les didésoxynucléotides arrêtent l’élongation de la synthèse d’ADN.
=>Si nous somme capables de marquer chaque type de didésoxynucléotide nous seront donc capables de connaître l’identité du nucléotide où la synthèse d’ADN s’est arrêtée.
Les chaînes commencent toutes au même endroit sur l’ADN matrice (déterminé par l’amorce utilisée), toutes celles qui possèdent la même longueur se terminent donc par quoi
le même didésoxynucléotide marqué