Ziekte van Steinert (myotone dystrofie type 1) Flashcards
1
Q
Definitie van Ziekte van Steinert?
A
Autosomaal dominante erfelijke aandoening –> CTG-repeat expansie in DMPK-gen –> verandering in myotonine proteïne kinase expressie
2
Q
Kliniek van ziekte van Steinert?
A
Onset: congenitaal, op jonge leeftijd of volwassen leeftijd
- Myotonie: vertraagde relaxatie van spieren na normale contractie
- Skeletale spierzwakte door atrofie
- Myalgie
- Arritmie
- Cataract
- Testicularie atrofei of ovariële insufficiëntie
- Hypogammaglobinemie
- insuline resistentie
- Cognitieve beperkingen
- Respiratoire spierzwakte, osas, rem slaapdysregulatie, …
- GI problemen
- Faciale hypomimie
–> voornamelijk aantasting distale spieren
3
Q
Hoe stelt men diagnose van ziekte van steinert?
A
- Familiale anamnese
- EMG
- Genetische testing
- Labo: gestegen CK’s
