Ziekte van Huntington Flashcards
1
Q
Etiologie van Ziekte van Huntington?
A
- Toegenomen aantal CAG repeats in Huntington gen op chromosoom 4
- AUTOSOMAAL DOMINANT
2
Q
Kliniek ziekte van Huntington?
A
Zeer wisselende kliniek:
Initieel:
- Chorea
- Athetose: onvrijwillige, schrijvende bewegingen vnl met handen en vingers
Verder stadium:
- Hypokinetisch motorische symptomen: dystonie, rigiditeit, bradykinesie
- Akinetisch mutisme: onmogelijkheid om te spreken of bewegen
- Dysartrie, dysfagie
- Dementie
- Majeure depressieve stoornissen
- Aggressie
3
Q
Hoe stelt men diagnose van ziekte van Huntington?
A
- Genetische testing: polymerase chain reaction
zelden beeldvorming
4
Q
Behadneling van ziekte van huntington?
A
- Nog geen curratieve behandeling
- Hyperkinetiek/ chorea: atypische neuroleptica (clozapine)
