Metabole myopathie Flashcards
1
Q
Definitie van erfelijke metabole myopathie?
A
Aanwezigheid van onderliggende deficiëntie van energieproductie.
2
Q
Kliniek van erfelijke metabole myopathie?
A
2 mogelijkheden;
- Dynamische symptomen: inspanningsintolerantie, spierpijn en krampen tijdens inspanning –> rhabdomyolyse
- Statisch beeld: progressieve spierzwakte, meestal proximaal
3
Q
Welke types van erfelijke metabole myopathie bestaan er?
A
1: aantasting van glycogeen metabolisme
- Ziekte van Mc Ardle (GSD-V)
- Ziekte van Pompe
2: aantasting van het vetmetabolisme –> geen langdurige inspanningen, rhabdomyolyse op koorts, vasten en medicatie
3: mitochondriale myopathie –> multi orgaan aantasting
