Proximale myotone myopathie (myotone dystrofie type 2) Flashcards
1
Q
Definitie van proximale myotone myopathie?
A
- autosomaal dominante erfelijke aandoening met aantasting van ZNF9 gen
2
Q
Kliniek van proximale myotone myopathie?
A
Onset: volwassen leeftijd
- Myotonie: vertraagde relaxatie van spieren na normale contractie –> maar milder
- Skeletale spierzwakte door atrofie
- Myalgie
- Arritmie
- Cataract
- Testicularie atrofie of ovariële insufficiëntie
–> voornamelijk aantasting proximale spieren
3
Q
HOe stelt men diagnose van proximale myotone myopathie?
A
- familiale anamnese
- EMG
- Genetische testign
- Labo: CK’s
