Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

T6 - Endokrinblocket > Wermers syndrom (MEN1) och Sipples syndrom (MEN2) > Flashcards

Wermers syndrom (MEN1) och Sipples syndrom (MEN2) Flashcards

1
Q

MEN1 beror på mutationer i MEN1-genen på kromosom 11q13. Genen kodar för proteinet Menin som är ett kärnprotein som interagerar med andra nukleära proteiner och transkriptionsfaktorer.

  1. Vad är nedärvningsmönstret för MEN1?
  2. Framför allt tre organ drabbas av adenom. Vilka?
A
  1. Autosomalt dominant nedärvning
  2. PPP - pankreas, pituirary, paratyreoidea
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

MEN1
- PPP

Paratyreoidea
1. hur stor andel av patienterna får adenom/hyperplasi och därmed pHPT?

Hypofys
2. Hur många får hypofysadenom, och vilken är den vanligaste typen av adenom patienterna får?

Pankreas
3. Hur stor andel av patienterna får tumörer i pankreas och vilken är den vangligaste typen?

A
  1. > 90 %
  2. 40 %. Prolaktinom 20 % av fallen.
  3. 30-70 % får tumörer i pankreas. Vanligaste tumören är Gastrinom (40 %) som ger ökad HCL produktion och sår i ventrikel-duondeum.

Därefter insulinom 10 %. PPom är också vanligt (20 %) - men dessa begöver inte behandlas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

MEN1
- PPP

Förutom tumörer i PPP, kan man få tumörer på andra ställen också. Nämn exempel på tumörer (totalt 9 i slide)

A

ECL = enterokromaffinlika celler. Påverkas gastrin.

Thymustumörer - ofta aggressica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

MEN1

Vad är den vanligaste dödsorsaken vid MEN1?
Vilken sjukdom brukar leda till diagnosen Wermers syndrom?

A

Vanligaste dödsorsaken är multipla pankreastumörer som metastaserar. Därför ska MEN1 patienter följas regelbundet för att upptäcka sådana.

pHPT är den sjukdom som oftast leder till diagnos. HPT tidigt i livet (15-60 år) bör leda till misstanke om MEN1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vid MEN1 får över 90 % av patienterna hyperplasi/adenom i paratyreoidea och därmed pHPT. Hyperkalcemi i dem fallen är ofta långsamt progrederande och inte våldsamt höga kalkvärden.

  1. Vilka 2 kirurgiska alternativ görs av HPT vid MEN1?
  2. Vad avgör vilket alterantiv man väljer?
  3. Varför opererar man bort thymus vid båda alternativen?
A

Total paratyrektomi (TPX)
- alla 4 körtlar tas bort
- 1 körtel styckas upp (den mest normala) och autotransplanteras i armmuskel i den icke dominanta armen. Kan ta månader innan autotranspl. fungerar. Under tiden kalk + D vit. Om TPX inte fungerar måste patienten äta kalk och D-vit livet ut.

Subtotal paratyrektomi (SPX)
- 3,5 körtlar tas bort.
- den mest normala sparas

  1. SPX
    - äldre patienter. Pga körtel förväntas inte hinna växa till.
    TPX
    - yngre patienter, eller efter recidiv av SPX
  2. Thymus opereras bort pga MEN1 patienter har ofta en körtel i thymus.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

MEN1

  1. Upp till 70 % får mikroadenom i pankreas. Vid vilken storlek på tumör väljer man att operera bort profylaktiskt? Vad är anledningen till att man då opererar bort dem?
  2. Vissa patienter får insulinom eller gastrinom. När behandlar man dessa med kirurgi?
  3. PPom/non-fcn - när opererar man bort dessa?
A
  1. Tumör över 1 cm op bort. Pga större storlek av tumör ökar risken för metastasering.
  2. Funktionella tumörer som insulinom och gastrinom enukleeras bort. Enukleation.
    - Gastrinom - om levermetastaser opererar man inte.
    - Gastrinom som är inoperabla behandlas med PPI livet ut.
    - Insulinom op alltid pga hypoglykemirisk med hjärnskador.
  3. PPom opereras bort om över 1 cm i storlek - samma som fråga 1.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

MEN1

  1. Den vanligaste operationen är subtotal pankreatektomi då tumörer ofta sitter bra till. VIlken lokalisation måste tumör ha i pankreas för att subtotal pankreatektomi ska vara möjlig?
  2. Om patienten har misstänkt gastrinom, vad gör man för operation samtidigt som subtotal pankreatektomi
A
  1. Tumörer måste sitta i cauda och corpus. Om tumör sitter i pankreashuvudet görs exnukleation av tumören där.
    - Tumörer i caput kräver PPPD operation.
  2. Duodenoektomi. Pga att duodenum är en vanlig plats för gastrinom.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

MEN1

Hos yngre patienter som opereras för tumörer i cauda i pankreas pga MEN1 försöker man spara någonting om möjligt, vadå?

A

Försöker bevara ven och artär till mjälten så man kan behålla mjälten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

MEN1

Om patienten har prolaktinom - hur behandlas denna?

A

Medicinskt, liksom för dem flesta patienter med prolaktinom. Finns bra medicinsk behandling med dopaminagonister.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vilka frågor ställer du till en ung patient med pHPT där du misstänker MEN1? (hereditet, prolaktinom-symtom)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

MEN2

Vilka 3 sjukdomar är vanliga hos MEN2-patienter?

A

KKK (CCC)

  • neuroektodermala celler!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Är MEN1 eller MEN2 vanligast?
  2. Vilket protein är muterat vid MEN2?
A
  1. MEN1
  2. Ret. Ret är en tyrosinkinasreceptor. Mutationer kan förekomma både intra och extracellulära domänen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

MEN2a och MEN2b beror på var mutationen sitter i Ret-genen.

  1. Sitter mutationen i C eller N terminalen vid MEN2b?
  2. Dem flesta patienter med MEN2a har mutation i en specifikt kodon, vilket?
  3. Vilken annan medfödd sjukdom kan förekomma samtidigt vid MEN2a?
A
  1. C-terminalen –> ger MEN2b
  2. Kodon 634
  3. Hirscsprungs sjukdom
    - alla barn som måste kolektomeras bör screenas för MEN2a och Hirscprungs.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

MEN2

Hur stor är penetransen av medullär tyreoideacancer, feokromocytom och HPT vid
1. MEN2a
2. MEN2b
3. familjär medullär tyreoideacancer (FMTC)

A
  • alla i princip får MTC
  • MEN2b ger mer agressiv feokromocytom och MTC-sjukdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

MEN2

MEN2a och MEN2b får i 100 % av fallen MTC, vilken utvecklas pga hyperplasi fårn c-celler i tyreoidea.

  1. Hur misstänker man MTC biokemiskt?
  2. Hur ställer du diagnosen MTC?
  3. Vilken diagnos måste alltid utredas och behandlas innan man opererar en MTC?
  4. När ska MEN2a/b patienter operera tyreoidea? Vad för operation utförs?
A
  1. Mäta kalcitonin i plasma. Kalcitonin är avgörande för tidig diagnos av MTC
  2. Cytologi av tyreoidea. Infärgning av kalcitonin.
  3. Feokromocytom!!!!
    - MÅSTE alltid UTREDAS och BEHANDLAS innan operation av MTC. Pga risken för hypertensiv kris vid anestesi. Utreds i första steget med analys av Metanefriner.
    - profylaktisk kirurgi av binjurebarken rekommenderas inte. Man väntar in ett feorkomocytom innan op.
  4. Man försöker operera med total tyrektomi profylaktiskt innan cancer uppstår (vid 6 års ålder MEN2a, 1 års ålder MEN1b). Detta har störst påverkan på prognosen
    - om man har en “snäll mutation” i RET kan barnet invänta operation. Man screenar då med kalcitonin.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

MEN2

MEN2a och MEN2b får i 100 % av fallen MTC, vilken utvecklas pga hyperplasi fårn c-celler i tyreoidea.

  1. Total tyrektomi är behandlingen. Vad mer ingår i operationen för utom tyrektomi?
  2. Vid spridd sjukdom, vilken behandling kan man erbjuda patienten då?
A
  1. Tyrosinkinashämmare.
17
Q

MEN2a

HPT är ofta mild jämfört med MEN1-patienter.

När utför man vanligen en subtotal paratyreoidektomi vid MEN2a?

A

Vanligen profylaktiskt i samband med att man tyrektomi. Man sparar ofta en körtel. Ofta finns minst en normal körtel.

T6 - Endokrinblocket (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions