Week 5 HC.4 Puberteit

Question 1

Tanner stadia - meisjes - M

Answer 1

Borstontwikkeling (M)
- 1: prepubertair
- 2: budding, tepel komt naar voren
- 3: klierweefsel breidt zich uit buiten de tepel
- 4: verdere uitbreiding klierweefsel
- 5: volwassen stadium

Question 2

Tanner stadia - meisjes - P

Answer 2

Pubisbeharing (P)
- 1: prepubertair
- 2: enkele haren op labia majora
- 3: pubisharen (gepigmenteerd in pubisgebied)
- 4: uitbreiding in pubisgebied
- 5: volwassen stadium

Question 3

Tanner stadia - jongens - G

Answer 3

Genitale ontwikkeling (G)
- 1: prepubertair
- 2: scrotum ontwikkeling
- 3: penis en scrotum ontwikkeling
- 4: penisontwikkeling in lengte & breedte, dikkere en donkerdere huid scrotum
- 5: volwassen stadium

Question 4

Tanner stadia - jongens - P

Answer 4

Pubisbeharing (P)
- 1: prepubertair
- 2: enkele haren op scrotum of basis penis
- 3: pubisharen pubisgebied
- 4: pubishaar uitbreiding in pubisgebied
- 5: uitbreiding benen/buik

Question 5

• wat is belangrijk om te meten bij mannen om te bepalen of de puberteit is begonnen?
• hoe wordt het gemeten?
• bij welke waarde is het de start van de puberteit?
• welke waarde is het volwassen stadium?

Answer 5

• testisvolume
• orchidometer
• 4 ml
• 20-25 ml

Question 6

Waar worden de borstgroei en pubisbeharing door gestimuleerd bij een vrouw?

Answer 6

• borstgroei: oestrogeen van ovaria
• pubisbeharing: androgenen van ovaria en bijnieren

Question 7

Waar wordt de centrale puberteit door gereguleerd?

Answer 7

• (hypothalamus-hypofyse-gonaden) HPG-as: spermatogenese, menarche, borstvorming
• (hypothalamus-hypofyse-bijnier) HPA-as: pubarche (groei pubishaar)

Question 8

Waarom komt de grootte van de testes in het begin van de puberteit niet altijd overeen met de mate van beharing?

Answer 8

Testisgrootte is niet gecorreleerd met de mate van beharing
- verschil in testosteronproductie
- gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron

Question 9

Wanneer behandel je te vroege of te late puberteit?

Answer 9

• altijd, ongeacht de diagnose
• puberteit heeft niet alleen effect op uiterlijke kenmerken, maar ook op het CZS, eindlengte, cardiovasculaire en urogenitale systemen, etc.

Question 10

Te vroege puberteit

Answer 10

Pubertas praecox

Question 11

Wanneer sprake van pubertas praecox bij meisjes en jongens?

Answer 11

• meisjes: borstgroei ontwikkelt tot M2 <8j
• jogens: testis groter dan 4 ml < 9j

Question 12

Te late puberteit

Answer 12

Pubertas tarda

Question 13

Wanneer sprake van pubertas tarda bij meisjes en jongens?

Answer 13

• meisjes: M1-stadium bij ≥ 13 j
• jongens: testisvolume kleiner dan 4 ml bij 14 j

Question 14

Waar bestaat de diagnostiek van een afwijkende puberteit uit?

Answer 14

• handfoto voor de skeletleeftijd: loopt achter bij late rijping & loopt voor bij te vroege rijping
• LH & FSH: zegt alleen iets als het verhoogd is
• oestrogeen of testosteron: al is dit vaak aan de uiterlijke kenmerken te zien
• GnRH-test: onderzoeken of LH en FSH centraal geactiveerd worden

Question 15

Behandeling pubertas praecox

Answer 15

Geremd met GnRH-agonist of antagonist

Question 16

Behandeling pubertas tarda

Answer 16

oestradiol aan meisjes & testosteron aan jongens

Question 17

Wat is premature adrenarche/pubarche?

Answer 17

Te vroege pubisbeharing zonder groeiversnelling of significant voorlopende botleeftijd, dus geen pubertas praecox

Question 18

Wanneer premature adrenarche/pubarche bij jongens en meisjes?

Answer 18

• jongens: stadium P2 < 9 j
• meisjes: stadium P2 < 8 j

Question 19

Wat is premature thelarche

Answer 19

Geïsoleerde borstontwikkeling, maar geen beharing en een normale groei, botrijping en eindlengte -> geen centrale pubertas praecox

Question 20

Wanneer kan premature thelarche voorkomen?

Answer 20

Tijdens de minipubertijd bij 0-2 jaar
- nog aanwezige FSH-activiteit van de zwangerschap
- GnRH-systeem nog niet volledig in rust -> stimulatie van een ovarium follikel

Tussen 5-8 jaar
- vroege activatie van de gonadale as met een zeer langzame progessie van de borstontwikkeling

Question 21

Genderidentiteit bij DSD - aandoening -> 46,XY CAIS (compleet androgeen ongevoeligheid)

Answer 21

• androgenen: normale androgeenproductie, mutatie in androgeenrecepor -> cel insensitief voor androgenen
• bevindingen: vrouwelijk in gedrag en interesse met vrouwelijke genderidentiteit

Question 22

Genderidentiteit bij DSD - aandoening -> 46,XY PAIS (partieel androgeen ongevoeligheid)

Answer 22

• androgenen: normale androgeenproductie, mutatie van androgeenreceptor -> cel insensitief voor androgenen. Mate van androgene gevoeligheid afhankelijk van type AR-mutatie
• bevindingen: opgegroeid als meisje -> mannelijker in gedrag en interesse -> 90% vrouwelijke genderidentiteit en 10% gender change. Opgegroeid als jongen: vrouwelijker in gedrag en interesse -> 90% mannelijke genderidentiteit en 10% gender change

Question 23

Genderidentiteit bij DSD - aandoening -> 46,XX AGS (androgenitaal syndroom)

Answer 23

• androgenen: verhoogde productie van bijnierandrogenen vanaf w6-7. Door mutatie tekort van cortisol en aldosteron -> productie testosteron. Vruchtbaar als vrouw
• bevindingen: opgegroeid als meisje: mannelijker in gedrag en interesse: 95% vrouwelijke genderidentiteit en 5% intersekse of gender change. Opgegroeid als jongen: mannelijk in gedrag en interesses in mannelijke genderidentiteit