Week 4 PD.3 Spina Bifida

Question 1

Kenmerken spina bifida

Answer 1

• aangeboren defect van de wervelkolom & CNS
• incidentie NL 1:2000 levendgeborenen
• 1 van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het CZS
• genetische component in 60-70%
• primaire preventie middels foliumzuur inname

Question 2

Embryologie neurale buis

Answer 2

• in 3e week ontwikkelt neurale plaat
• einde van 4e week is neurale plaat gesloten tot neurale buis
• afiwjkingen aan de neurale buis zijn dus al bij de 1e trimester SEO te zien

Question 3

2 categorieën van neuraalbuisdefecten (NBD)

Answer 3

• spina bifida aperta: het neuraalbuisdefect is zichtbaar als een open wond
• spina bifida occulta: behalve soms een haarplukje op de rug zijn er geen zichtbare afwijkingen, het neuraalbuisdefect is dus met huid bedekt -> denk hierbij altijd aan het tethered spinal cord syndroom (TSCS)

Question 4

Vormen van spina bifida aperta

Answer 4

• meningocele: bevat alleen hersenvlies -> moet worden gesloten vanwege het risico op meningitis
• meningomyelocele: bevat hersenvlies en myelum

Question 5

Vormen van spina bifida occulta

Answer 5

• patholofische filum terminale: bindweefselstreng die van het ruggenmerg naar het sacrum loopt en niet helemaal is verdwenen -> ruggenmerg zit hierdoor nog vast en kan niet goed opstijgen -> leidt tot tractie aan het myelum (TSCS) -> uit zich in uitvalsverschijnselen
• lipoom intraspinaal: hierbij is soms wel een bobbel op de rug zichtbaar
• diastematomyelie: een gespleten ruggenmerg, welke later weer bijeenkomt

Question 6

Craniale afwijkingen

Answer 6

• cranioschisis (gespleten hoofd) -> craniorachischisis (compleet open brein en ruggenmerg)
• anencephalie: afwezigheid grote hersenen -> afwijkend schedelgewelf -> niet levensverenigbaar
• encephalocele: herniatie van de meningen, maar soms ook het brein, bloedvaten of vocht
• iniencephalie: ontbrekende overgang van hoofd naar wervelkolom met een extreme retroflexie van het hoofd

Question 7

Comorbiditeiten bij een neuraalbuisdefect

Answer 7

• hydrocephalus: hierbij soms een drain nodig
• klompvoeten
• openstaande anus

Question 8

Klinische consequenties ten gevolge van de lokale afwijking van NBD

Answer 8

• sensomotore uitval: afhankelijk van niveau van spina bifida, hoe lager -> normaal aangelegd weefsel -> minder functieverlies
• blaas- en darmfunctiestoornissen
• wervelkolomafwijkingen (scoliose & kyfose)

Question 9

Klinische consequenties ten gevolge van geassocieerde aanlegstoornissen bij NBD

Answer 9

• hydrocephalus (met negatieve invloed op IQ)
• Arnold Chiari malformatie type 2: te wijd achterhoofdsgat -> cerebellaire tonsillen op het verlengde merg drukken, het vierde ventrikel & een deel van de hersenstam is door de schedel gezakt -> aanwezig bij 95% van spina bifida patienten
• syringomyelie: vochtophoping in het myelum

Question 10

Standaard behandeling spina bifida

Answer 10

Postnataal neurochirurgisch sluiten defect
- stop liquorlek
- voorkomen va infectie
- behoud van neurologische functies
- geen herstel van functies
- vaak in combinatie met VP-drain

Question 11

Waarom foetale therapie doen ipv postnataal?

Answer 11

• zeer ernstige afwijking
• WEL verbetering van functie

Question 12

Inclusiecriteria foetale chirurgie

Answer 12

• singleton pregnancy
• normal karyotype
• MMC upper boundary located between T1 and S1
• evidence of hindbrain herniation
• ventriculomegaly (> 17 mm)
• gestational age 19 - 25,9 weeks

Question 13

Positieve gevolgen van foetale chirurgie

Answer 13

• reductie vp-drain plaatsingen (40% vs 84%)
• verbetering ‘hindbrain herniation’ (afwezig 36% vs 4% bij 12 mnd)
• verbetering uitkomst mentale ontwikkeling en motorische functioneren (bij 30 mnd)

Question 14

Negatieve gevolgen van foetale chirurgie

Answer 14

Verhoogd risico op vroeggeboorte en obstetrische complicaties (34,1w vs 37,3w 13% < 30w)