Week 4 HC.4 Mentale Retardatie

Question 1

Verstandelijke beperking (VB)

Answer 1

Onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het 18e levensjaar

Question 2

Vanaf welke leeftijd kan gesproken worden van VB?

Answer 2

Vanaf 2 jaar

Question 3

Verdeling intelligentiequotiënt (IQ)

Answer 3

• IQ 115-85: normaal
• IQ 85-70: zwakbegaafd
• IQ 70-50: milde verstandelijke beperking
• IQ 50-35: matige verstandelijke beperking
• IQ 35-20: ernstige verstandelijke beperking
• IQ < 20: diepe verstandelijke beperking

Question 4

Alarmsignalen bij kinderen die kunnen wijzen op mentale retardatie

Answer 4

• niet halen van mijlpalen, stilstand of regressie
• nier reageren op geluid
• geen oogcontact maken na 6e week
• onvoldoende interesse in omgeving
• neurologische verschijnselen zoals spierzwakte, epilepsie, en problemen met de tonus
• abnormaal contact maken, bv niet geknuffeld willen worden

Question 5

Oorzaken van VB

Answer 5

• > 50% genetisch bepaald
• 5-13% te wijten aan omgevingsfactoren
• 1-5% metabole of endocriene oorzaak
• 30% oorzaak onbekend

Question 6

Genetische oorzaken van VB

Answer 6

• chromosoomafwijkingen
• structurele defecten van chromosomen
• gendefecten

Question 7

Genetische oorzaken van VB - chromosoomafwijkingen

Answer 7

• numerieke defecten: trisomie 21 (Downsyndroom)
• mozaïcisme voor numerieke afwijkingen

Question 8

Genetische oorzaken van VB - structurele defecten van chromosomen

Answer 8

• microscopische deleties/duplicaties -> zichtbaar met microscopie
• submicroscopische deleties/duplicaties -> zichtbaar met microarray

Question 9

Genetische oorzaken van VB - gendefecten

Answer 9

• ontwikkelingsgenen (hydrocefalus, lissencefalie, holoprosencefalie)
• genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie of translatie (Rett, Noonan, Angelman)
• polygene en multifactoriële afwijkingen (spina bifida)
• metabole stoornissen
• syndromen van onbekende genen

Question 10

Omgevingsfactoren die een rol kunnen spelen bij VB

Answer 10

• foetaal alcohol syndroom (FAS)
• maternale medicatie
• maternale metabole ziekte
• deprivatie
• (perinatale) asfyxie
• hypoglycaemie
• niet-aangeboren hersenletsel
• infecties

Question 11

Indicaties voor diagnostisch onderzoek VB

Answer 11

• ontwikkelingsachterstand (< 2,5 j) of VB (> 2,5 j) na IQ test (of super evident zonder test)
• zwakbegaafd (IQ 70-85) indien speciaal onderwijs nodig is of sprake van discrepantie in het IQ-profiel (verbale IQ anders dan performale IQ)
• autisme spectrum stoornis gepaard met verdenking op VB
• uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden

Question 12

1e fase van het onderzoek naar VB

Answer 12

• anamnese: geslacht, zwangerschap & geboorte, niveau van de verstandelijke beperking en het autisme, familiegeschiedenis, afwijkend gedrag, epilepsie en flunctuatie van symptomen
• LO icl neurologisch onderzoek: hoofd (grootte etc), gelaat (dysmorfie etc), ogen (beweging), haar (kleur, textuur), huid (pigmentatie, textuur), ledematen (hypo- of hypertonie, dystonie, etc)

Question 13

2e fase van diagnostiek VB

Answer 13

Aanvullende functie-, moleculaire- en genetische onderzoeken
- onder neurologisch functioneel onderzoek kunnen EEG (epilepsie), EMG (spierzwakte en lage peesreflexen) en MRI-scan gemaakt worden

Question 14

DNA-onderzoek bij VB

Answer 14

Microarray
- copy number variations (CNV’s) gedetecteerd & getest op numerieke variaties, (micro)deleties of duplicaties, mozaïeken, uniparentele disomieën en regio’s van homozygositeit

Question 15

4 mogelijke uitslagen bij CNV’s

Answer 15

• normaal hybridisatiepatroon
• syndromaal CNV: de gevonden mutatie worden gekoppeld aan een specifiek fenotype
• CNV met variabele expressie
• unclassified variants (UV)

Question 16

Wat voor onderzoek doen als er bij microarray onderzoek geen afwijkingen gevonden wordt?

Answer 16

Next generation sequencing (NGS)
- genoom, exoom en transciptoom in beeld brengen