Week 5 HC.1 Geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD)

Question 1

Wat zijn de gonaden in aanleg

Answer 1

Bipotentieel: tot 12 w zwangerschap is er geen verschil tussen jongens en meisjes kijkend naar de interne genitalia (buizen van Wolff & buizen van Müller) en externe genitaliën

Question 2

Hoe ontstaat een mannelijke foetus

Answer 2

Vanaf w 11
- aanwezigheid Y-chromosoom -> geslachtsdeterminatie -> uitrijpen testis -> leydigcellen -> testosteron -> stabilisatie & stimulatie ontwikkeling buizen van Wolff
- sertolicellen -> Anti-Müller hormoon (AMH) -> regressie van buizen van Müller

Question 3

Hoe ontstaat een vrouwelijke foetus

Answer 3

Vanaf w 11
- afwezigheid Y-chromosoom -> geslachtsdeterminatie -> uitrijpen ovaria -> geen aanwezigheid AMH & testosteron -> buizen van Müller blijven, buizen van Wolff verdwijnen

Question 4

Wat onstaat uit buizen van Wolff

Answer 4

• zaadblaasjes
• epididymis
• vas deferens

Question 5

Wat onstaat uit buizen van Müller

Answer 5

• eileiders
• baarmoeder
• bovenste deel van vagina

Question 6

• waar komen alle steroïdhormonen uit voort?
• hoe wordt testosteron omgezet in DHT?
• waar vindt deze omzetting plaats?

Answer 6

• cholesterol
• cholestorol -> 5a-reductase -> dihydrotestosteron (DHT)
• in de genitalia externa

Question 7

• wat onstaat er onder invloed van testosteron?
• wat ontstaat er onder invloed van DHT?

Answer 7

• epididymis & vesicula seminalis
• prostaat & scrotum & fallus

Question 8

Wanneer is de HPG-as actief?

Answer 8

• tijdens de prenatale periode (in 2e & 3e trimester)
• tijdens de minipuberteit (2-3 maanden)
• tijdens de pubertijd
• tijdens de volwassenheid

Question 9

DSD’s

Answer 9

Disorders of sex development (DSD)
- congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is

Question 10

AGS

Answer 10

Androgenitaal syndroom
- sprake van een gestoorde steroïdsynthese -> geen aldosteron en cortisol meer gemaakt kan worden uit cholesterol
- door de lage spiegels wordt de hypothalamus aangezet tot productie van ACTH -> aanmaak van testosteron wordt verder gestimuleerd

Question 11

Hoe wordt AGS opgesproord?

Answer 11

Met de hielprik
- 17-hydroxyprogesteron wordt gemeten -> sterk verhoogd bij AGS

Question 12

Behandeling AGS

Answer 12

• suppletie van cortisol (hydrocortison)
• suppletie van aldosteron (fludrocortison)

Question 13

Diagnostiek bij DSD

Answer 13

• genetisch onderzoek
• endocrien laboratoriumonderzoek
• beeldvorming van gonaden en genitaliën

Question 14

Pradar stadiëring

Answer 14

Beschrijven van externe genitaliën
- stadia V = sprake van extern mannelijk genitaal, maar testes niet voelbaar

Question 15

Wat is er te zien bij AGS?

Answer 15

Kinderen hebben neonataal een atypisch genitaal, waarbij niet duidelijk is of het mannelijk of vrouwelijk

Question 16

Behandeling AGS

Answer 16

• bij virilisatie (vermannelijking) -> substitutie therapie -> hydrocortison of fludrocortison -> kenmerken verminderen spontaan
• opereren rond puberteit, op jonge leeftijd bij persisterende en ernstige virilisatie of klachten

Question 17

Operatie AGS

Answer 17

Sinus urogenitalis correctie (SUG)
- urogenitale opening wordt gesplitst van het vaginale kanaal
- lage SUG -> klein deel gesplitst
- hoge SUG -> groter deel gesplitst -> complexer

Question 18

Wat moet er gebruikt worden na een SUG

Answer 18

Pelotten: voorkomen dat de opening dichtgroeit door littekenvorming