Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Ba3A2 > Week 1 HC.5 Normale En Abnormale Lengtegroei > Flashcards

Week 1 HC.5 Normale En Abnormale Lengtegroei Flashcards

1
Q

Van welke factoren is de groei van de foetus afhankelijk?

A
  • maternale factoren: gezondheid moeder, roken, jonge/oude leeftijd
  • foetale factoren: meerlingzwangerschap, genetische afwijkingen
  • placentaire factoren: verminderde doorbloeding van placenta
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoeveel groeit een baby gemiddeld binnen het eerste levensjaar?

A

Bij geboorte gem 50 cm, binnen 1 jaar gem 75 cm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoeveel neemt het gewicht van een baby gemiddeld toe in het eerste levensjaar?

A

Bij geboorte gem 3,5 -> binnen een jaar gem 10 kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Onder invloed van wat vindt groei voornamelijk plaats in het eerste levensjaar?

A

Onder invloed van voeding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Onder invloed van wat vindt groei voornamelijk plaats na het eerste levensjaar?

A

Hormonen, maar ook genen, voeding en omgevingsfactoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Onder invloed van wat vind er een groeispurt plaats in de pubertijd?

A

Onder invloed van geslachtshormonen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer vindt de groeispurt plaats bij jongens en meisjes?

A
  • bij meisjes: begin van pubertijd+/- 12j
  • bij jongens: na helft van pubertijd +/- 14j
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe wordt de target height bepaald?

A

De gemeten lengte van de biologische ouders

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de range rondom de target height?

A

± 1.6 SD, ofwel ± 9 cm rondom de target height

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Bij welke target heights is er kans op pathologie?

A
  • groei afbuiging of versnelling: 1 SD-afwijking bij herhaalde metingen
  • groot verschil met streeflengte: + 1,6 SD in vergelijking met target height
  • te kleine of te grote lengte: -2 of > +2 SDS bij een normale target height
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Primaire groeistoornis

A
  • interne invloeden
  • verstoorde regulatie van de epifysairschijf
  • afwijkende groei vanaf de geboorte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Oorzaak primaire groeistoornis

A

Mutaties in genen:
- verstoring van cellulaire processen (SHOX-gen)
- verstoring van paracriene signalen (NPR2-gen)
- verstoring van extracellulaire matrix (ACAN-gen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Secundaire groeistoornis

A
  • omgevingsinvloeden
  • invloed van buitenaf op epifysairschijf
  • in eerste instantie normale groei, hierna afbuiging
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Oorzaak secundaire groeistoornis

A
  • voeding
  • endocriene signalen
  • cytokinen
  • omgevingsfactoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Idiopathische groeistoornis

A
  • groeivertraging zonder bekende oorzaken
  • familiair of niet-familiair
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Oorzaak en kenmerken bij primaire groeistoornis zonder of met milde dysmorfe kenmerken

A
  • oorzaak: monogenetische afwijkingen
  • kenmerken: veelal met disproportie zoals korte benen of armen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Oorzaak en kenmerken bij primaire groeistoornis met dysmorfe kenmerken of syndromaal?

A

Oorzaak: chromosoomafwijkingen (Turner syndroom) of (epi)genetische afwijkingen (methylering defecten (Pradar-Willi syndroom) en uniparentale disomie (UPD))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe wordt een SHOX-gerelateerde groeistoornis veroorzaakt?

A

Afwijking in de pseudo-autosomale regio’s op zowel het X-chromosoom als het Y-chromosoom -> ontstaan deleties en puntmutaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn kenmerken van een SHOX-gerelateerde groeistoornis?

A

Milde dysmorfe kenmerken:
- korte armen en benen
- spierhypertrofie
- Madelungse deformiteiten (afwijkende polsstand en onderarm) waardoor korte en gebogen ulna en radius

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Oorzaak en kenmerken Turner syndroom

A

Oorzaak: 1 X-chromosoom afwezig
Groeistoornis met dysmorfe kenmerken:
- gezichtsdysmorfieën (laagstaande oren, brede nek, smalle kin)
- wijde tepelstand
- korte benen
- hartafwijkingen & nierafwijkingen

21
Q

Aan welke criteria voldoen kinderen met Silver-Russell syndroom?

A

Netchine-Harbison criteria:
- SGA (small for gestational age)
- macrocefalie met frontal bossing (prominent voorhoofd)
- voedingsproblemen en/of te lage BMI (< -2 SDS)
- clinodactylie (kromme pink) en asymmetrie lichaam
- postnataal een slechte groei

22
Q

Welke genetische afwijkingen worden er gevonden bij Silver-Russell syndroom?

A
  • hypomethylatie van 11p15
  • maternale UPD7
23
Q

GH-IGF-I as

A

Hypothalamus: somatostatine (remt GH) en GHRH
Hypofyse: groeihormoon (GH)
Lever: groeifactoren

24
Q

Op welke niveaus kan een stoornis van GH-IGF-I as ontstaan en welke hormoonspiegels zie je dan?

A

Hypofysair probleem -> geen GH productie
- bloed: laag GH, laag IGF-I
Groeihormoon receptordisfunctie:
- bloed: hoog GH, laag IGF-I
IGF-I receptordisfunctie:
- bloed: laag GH, hoog IGF-I

25
Q

Gevolgen groeihoormoondeficiëntie

A
  • kleinere lengte met progressieve afbuiging
  • vertraagde botrijping -> skeletleeftijd gaat achterlopen
  • meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
26
Q

Thyroïdale as

A

Hypothalamus: TRH
Hypofyse: TSH
Schildklier: T4 en T3

27
Q

Functies schildklierhormonen

A
  • speelt rol bij lengtegroei
  • hersengroei en neurologische ontwikkelingen
  • thermogenense
  • aminozuur- en lipidenmetabolisme
28
Q

Hoe kan een hypothyreoïdie zich op kinderleeftijd uiten?

A

In het endocriene kruis:
- afgenomen lengtegroei en juist een toegenomen gewicht waardoor de lijnen kruisen

29
Q

Gonadale as

A

Hypothalamus: GnRH
Hypofyse: LH, FSH
Gonaden: oestrogenen, androgenen, progestagenen

30
Q

Gevolg van deficiëntiestoornis in de gonadale as

A

Vertraagde puberteit -> afbuigende lengtegroei

31
Q

Adrenale as

A

Hypothalamus: CRH
Hypofyse: ACTH
Bijnier: cortisol

32
Q

Gevolgen hypercortisolisme (syndroom van Cushing)

A
  • Afbuigende lengtecurve met daarbij toename van gewicht (risico op obesitas)
  • emotionele problemen, moeheid, zwakte
  • vollemaansgezicht, striae op huid, hirsutisme
33
Q

Oorzaken hypercortisolisme

A
  • ACTH-producerende tumor in de hypofyse (ziekte van Cushing)
  • cortisolproducerende tumor in de bijnier
  • iatrogeen (corticosteroïden)
34
Q

Anamnese bij een te kleine lengte

A
  • familieanamnese (pubertijd, ouders, metabole/autp-immuunziekten)
  • reconstructie van de lengte- en gewichtscurve
  • medisch VG
  • medicatie
  • ontwikkeling
  • voedingsanamnese
  • uitgebreide tractusanamnese
  • psychosociale anamnese
35
Q

Lichamelijk onderzoek bij een te kleine lengte

A
  • lengte en gewicht
  • bloeddruk
  • schedelomtrek
  • zithoogte en spanwijdte (disproportie)
  • dysmorfe kenmerken
  • meten lengte van biologische ouders
  • puberteitsstadium
  • algemeen intern LO
36
Q

Wanneer wordt bij kinderen met kleine lengte bloedonderzoek gedaan?

A

Bij alle kinderen < 2 jaar met een kleine lengte van SD < -2

37
Q

Bloedonderzoek bij een te kleine lengte

A
  • Hb, erytrocyten -> anemie door chronische ziekte (bv coeliakie)
  • TSH, FT4 -> hypothyreoidie
  • IGF-I -> groeihormoondeficiëntie
  • anti-TTG IgA, totaal IgA -> coeliakie
  • Na, K, Ca, P, creatinine -> nier- of botziekte
38
Q

Aanvullend onderzoek bij een te kleine lengte

A
  • meisjes lengte SD < -2 en/of > 1.6 SD korter dan target height. -> Turner syndroom (CGH-array of SNP-array)
  • < 3 jaar met afgenomen groei -> serum IGFBP-3 voor groeihormoondeficiëntie, renale tubulaire acidose
  • > 10 jaar met afgenomen groei en een lage BMI SD < -1 -> bezinking bloedcellen, calprotectine in feces voor IBD
39
Q

Wat is te zien op een X-hand bij een primaire groeistoornis vs een secundaire groeistoornis?

A
  • primaire groeistoornis: botleeftijd conform de kalenderleeftijd
  • secundaire groeistoornis: botleeftijd jonger dan de kalenderleeftijd
40
Q

Specifiek aanvullend onderzoek bij verdenking op een groeihormoonstoornis (GH-IGF-I)

A

Groeihormoon stimulatietest
- meisjes > 8j en jongens > 9j worden vooraf geprimed -> enkele dagen vooraf geslachtshormonen toegediend om gevoeligheid voor test te vergroten
- clonidine en/of arginine op dezelfde dag geven
- afhankelijk van combinatie van IGF-I waarde en oploop van GH mag er wel of niet gesproken worden van groeihormoondeficiëntie of -resistentie

41
Q

Genetisch diagnostiek bij verschillende indicaties

A
  • NGS genpanel analyse: kleine lengte
  • uitgebreide NGS panels: groeistoornissen, grote lengte, skeletdysplasie
  • SNP array of karyogram: alle meisjes met kleine lengte (verdenking Turner)
  • (Trio) WES en WGS
  • methyleringsonderzoek: Pradar-Willi syndroom en Silver-Russell syndroom
42
Q

Afkapwaarde target height van de grote lengte

A

>

  • 1.6 SDS boven de target height
43
Q

Klinefelter syndroom

A
  • primaire groeistoornis -> te lang
  • extra X-chromosoom
  • gemiddeld langer, motorische- en spraakontwikkeling, leer- en gedragsproblemen
  • te weinig testosteron -> verminderde spier- en haarvorming, kleine testis, gynaecomastie
44
Q

Marfan syndroom

A
  • primaire groeistoornis -> te lang
  • autosomaal dominante afwijkinge
  • vaak langer, maar lengte valt vaak binnen target height
  • positieve thumb en wrist sign
  • hartproblemen en oogproblemen
45
Q

Oorzaken van secundaire groeistoornissen die zorgen voor te grote lengte

A
  • overgroei met meer hormoonproductie: GH overproductie, hyperthyreoïdie, productie geslachtshormonen op jonge leeftijd (pubertas praecox)
  • overgroei met minder hormoonproductie: gonadotropine (LH, FSH) of oestrogeendeficiëntie
  • overig: obesitas
46
Q

Aanvullend onderzoek bij de grote lengte

A
  • X-hand -> kijken naar botleeftijd en voorspelde eindlengte
  • verdenking primaire groeistoornis -> genetisch onderzoek
  • verdenking secundaire groeistoornis -> labonderzoek
47
Q

Labonderzoek bij de grote lengte

A
  • 17-OH-progesteron, androsteendion, testosteron DHEA -> perifeer vervroegde puberteit
  • GH, IGF-I -> overmatig groeihormoon
  • FT4, TSH -> hyperthyreoïdie
  • ACTH, cortisol -> syndroom van Cushing
48
Q

Behandeling te grote lengte

A

Epifysiodese: aanbrengen van beschadiging aan de groeischijven
- moet gedaan worden < 14j bij jongens en <12.5j bij meisjes

Ba3A2 (32 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions