Week 4 PD.5 Een Kind Met Downsyndroom

Question 1

Verschillende vormen van syndroom van Down

Answer 1

• niet-erfelijke vorm (94%) door nondisjunctie bij meiose (risico neemt toe met leeftijd moeder)
• erfelijke vorm (5%) door translocatie
• mozaïcisme (1%)

Question 2

Hoe wordt de diagnose gesteld van syndroom van Down?

Answer 2

Karyogram

Question 3

Wat zijn belangrijke genen op chromosoom 21?

Answer 3

• ARP (amyloid precursor protein): te veel van dit enzym leidt tot Alzheimer
• CRLF2: afwijkingen in meerderheid van leukemiepatiënten
• DSCAM (down syndrome cell adhesion molecule) en COL6A2 bij patienten met AVSD

Question 4

Uitwendige kenmerken syndroom van Down -> gelaat

Answer 4

• epicanthusplooi
• upslant oogspleet
• vlak gelaat met klein middengezicht
• grote fontanellen
• grote tong (macroglossie)
• kleine oren en kleine mond
• brachycephalie, korte nek

Question 5

Uitwendige kenmerken syndroom van Down - handen, voeten, groei, hypotonie

Answer 5

• handen: viervingerlijn, brachydactulie, clinodactylie, syndactylie
• voeten: sandal gap
• groei: klein vergeleken met leeftijdsgenoten
• hypotonie: slapte

Question 6

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - ogen & hart

Answer 6

• ogen: myopie (bijziendheid), strabisme, cataract
• hart: 50% AVSD/ASD/VSD -> verh risc pulm hypertensie op kinderleeftijd of mitralisprolaps op volwassen leeftijd

Question 7

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - KNO

Answer 7

• nauwe trachea en bronchi
• vele LWI/oorontstekingen
• slecht gehoor
• OSAS (obstructieve slaapapneusyndroom)
• tandheelkundige problemen

Question 8

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - intestinaal

Answer 8

• duodenumatresie (dubbel bubble op rontgen)
• andere atresie
• Hirschprung
• coeliakie
• gastro-oesophageale reflux
• obstipatie

Question 9

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - neurologisch

Answer 9

• ontwikkelingsachterstand
• hypotonie
• syndroom van West (epilepsie)
• gedragsproblemen
• dementie vanaf 50e j

Question 10

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - anesthesiologische aspecten

Answer 10

• CWK-instabiliteit (daarop letten bij intubatie)
• nauwe luchtwegen
• verhoogde cardiovasculaire risico’s

Question 11

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - hematologisch

Answer 11

• polycythaemie (polycythemia vera) -> meer erytrocyt productie
• transiënte leukemie/ALL/AML/MDS

Question 12

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - immunologisch

Answer 12

• recidiverende infecties
• auto-immuunaandoening zoals vitiligo, alopecia, JIA

Question 13

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - endocrien

Answer 13

• kleinere lengte
• schildklierproblemen (met name Hashimoto en Morbus Graves)
• DM
• vrouwen normaal vruchtbaar

Question 14

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - skelet

Answer 14

• atlanto-axiale instabiliteit: C1-C2 immobiliteit, levensgevaarlijk -> operatief vastzetten
• heup- en patella-luxatie
• scoliose
• arthritis
• Perthes
• pes planus

Question 15

Orgaanafwijkingen bij syndroom van Down - obesitas

Answer 15

Multifactorieel bepaald

Question 16

Motorische ontwikkeling & IQ van kinderen met syndroom van Down

Answer 16

• lopen na 2-2,5 jaar
• IQ: 35-70

Question 17

Sociale ontwikkeling bij syndroom van Down

Answer 17

• ong 60% tussen 16-19 j kan zichzelf verzorgen of 30 min alleen thuis zijn
• ong 30% kan zelfstandig wonen
• 90% van kinderen heeft problemen met sociale interactie -> impulsiviteit, afleidbaarheid, hyperactiviteit, obsessieve gedachten, repetitieve activiteiten