Week 4 HC.1 Congenitale Afwijkingen Van Het Centraal Zenuwstelsel

Question 1

Verschillende ontwikkelingen in de neurale buis

Answer 1

• proliferatie: vermeerdering neuronale stamcellen
• neurogenese: aanmaak van neuronen, tegelijkertijd neurale migratie (migreren neuronen naar juiste locatie in hersenen)
• gliogenese: ontwikkeling van steuncellen van CZS

Question 2

Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 3-6 weken zwangerschap

Answer 2

• ontwikkeling: aanleg neurale buis & patroonvorming
• afwijkingen: neurale buisdefecten zoals anencefalie, spina bifida, holoprosencephalie

Question 3

Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 6-30 weken zwangerschap

Answer 3

• ontwikkeling: neurogenese en migratie
• afwijkingen: microcefalie en migratiestoornissen

Question 4

Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 12-36 weken zwangerschap

Answer 4

• ontwikkeling: aanleg axonale banen
• afwijkingen: x

Question 5

Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 24 weken postnataal

Answer 5

• ontwikkeling: vorming en verfijning van circuits en myelinisatie
• afwijkingen: corticale dysplasie en hypo- of demyelinisatie

Question 6

Ontstaan centrale & perifere zenuwstelsel

Answer 6

• ontstaan centrale zenuwstelsel: uit neurale buis
• ontstaan perifere zenuwstelsel: uit neurale lijst

Question 7

Neurale buisdefecten

Answer 7

• ontstaan wanneer de neurale buis niet goed sluit
• incidentie is 0,4-1:1000 pasgeborenen
• risicofactoren: foliumzuurdeficiëntie ten tijde van conceptie of genetische afwijkingen

Question 8

3 fasen van ontwikkeling van centrale zenuwstelsel

Answer 8

• vorming van neurale buis
• cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
• neurogenese en migratie

Question 9

Onderverdeling neurale buis in het cranio-caudale vlak

Answer 9

• telencephalos: wordt cortex en basale frontale cortex
• diencephalon: wordt hypothalamus & thalamus
• mesencephalon: wordt de middenhersenen, met aquaduct
• metencephalon: wordt pons en cerebellum
• myelencephalon: verlengde merg, met motorische en sensibele kernen

Question 10

Dorsoventrale vlak

Answer 10

• roofplate (dorsaal)
• floorplate (ventraal)
• alar plate (dorsaal -> sensibel)
• basal plate (ventraal -> motorisch)

Question 11

Roofplate (van myelencephalon)

Answer 11

Fungeert als een soort vlies dat de hersenen bedekt

Question 12

Wat induceert Sonic hedgehog (Shh)

Answer 12

induceert ventralisatie van het ruggenmerg
-> ontstaan ventraal motorische neuronen

Question 13

Wat maakt de roofplate?

Answer 13

Bone morphogenetic proteins (BMP)
-> ontwikkeling sensorische zenuwcellen

Question 14

Voorbeeld van ziektebeeld waarbij een verstoring is van de dorso-ventrale patroonvorming

Answer 14

Holoproscencephalie
- prosencephalon ontwikkelt niet door tot het telencephalon -> geen goede ontwikkeling van ogen
-> cyclopisme

Question 15

Relatie tussen kieuwbogen en innervatie

Answer 15

• 1e kieuwboog: kauwspieren via n. Trigeminus
• 2e kieuwboog: mimische spieren via n. Facialis
• 3e kieuwboog: stylopharyngeus via n. Glossopharyngeus
• 4e-6e kieuwboog: spieren van pharynx en larynx via n. Vagus

Question 16

Welke stoffen worden gemaakt in het anterieure-posterieure patroonvorming?

Answer 16

• anterieur: endoderm -> Wnt-remmers
• posterieur: paraxiaal mesoderm -> Wnt

Question 17

Welke stoffen worden geactiveerd in het anterieure-posterieure patroonvorming door Wnt & Wnt-remmers?

Answer 17

• anterieur: voorbrein & middenbrein -> Otx2 activatie
• posterieur: hindbrain (caudaal) -> Gbx2 activatie

Question 18

Hoe wordt de concentratie Otx2 en Gbx2 gereguleerd?

Answer 18

• Wnt-onderdrukking -> stijging conc Otx2
• Wnt-signalering -> stijging conc Gbx2

Question 19

Waar vindt celdeling plaats voor de neurogenese?

Answer 19

Aan de binnenzijde (luminale zijde) van de neurale buis
- neuroblasten migreren vervolgens naar de juiste plaats

Question 20

Neurogenese berust op een goede balans tussen symmetrische en asymmetrische delingen

Answer 20

• symmetrische delingen: zorgen voor meer stamcellen
• asymmetrische delingen: postmitotische neuronen worden gevormd (neurogenese)

Question 21

Waar is er sprake van bij microcefale?

Answer 21

Afwijking van de neurogenese: er zijn te weinig zenuwcellen ontwikkeld door mitose disfunctie -> disbalans van symmetrische deling

Question 22

Bekende oorzaak van macrocefalie

Answer 22

PTEN-mutatie -> groei wordt niet gereguleerd/onderdrukt
- niet meer zenuwcellen, maar grotere

Question 23

Oorzaak van hydrocephalus

Answer 23

Verstopping in de aquaductus Sylvii
- X-gebonden overerving & L1CAM-gen is van belang

Question 24

Radiale migratie

Answer 24

Neuronen die als eerste ontstaan vormen de binnenste laag, de neuronen die later ontstaan vormen de buitenste lagen
- alleen bij de exciterende neuronen

Question 25

Tangentiële migratie

Answer 25

Eerste neuronen vormen de buitenste laag, de neuronen die later ontstaan vormen de binnenste laag
- bij de inhiberende neuronen

Question 26

Lessencephalie

Answer 26

Brein binnenstebuiten ontwikkeld
- cortex binnen in het brein
- gladde hersenen: geen gyri
- grove verstandelijke beperking, epilepsie, korte levensverwachting

Question 27

1 van de oorzaken van Lissencephalie

Answer 27

Mutatie in LIS1-gen
- radiale migratie verstoord -> hersenschors ontwikkelt niet goed