Week 4 HC.1 Congenitale Afwijkingen Van Het Centraal Zenuwstelsel Flashcards
Verschillende ontwikkelingen in de neurale buis
- proliferatie: vermeerdering neuronale stamcellen
- neurogenese: aanmaak van neuronen, tegelijkertijd neurale migratie (migreren neuronen naar juiste locatie in hersenen)
- gliogenese: ontwikkeling van steuncellen van CZS
Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 3-6 weken zwangerschap
- ontwikkeling: aanleg neurale buis & patroonvorming
- afwijkingen: neurale buisdefecten zoals anencefalie, spina bifida, holoprosencephalie
Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 6-30 weken zwangerschap
- ontwikkeling: neurogenese en migratie
- afwijkingen: microcefalie en migratiestoornissen
Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 12-36 weken zwangerschap
- ontwikkeling: aanleg axonale banen
- afwijkingen: x
Embryonale processen en hun relatie met het tijdstip van ontstaan en de afwijkingen hierbij -> 24 weken postnataal
- ontwikkeling: vorming en verfijning van circuits en myelinisatie
- afwijkingen: corticale dysplasie en hypo- of demyelinisatie
Ontstaan centrale & perifere zenuwstelsel
- ontstaan centrale zenuwstelsel: uit neurale buis
- ontstaan perifere zenuwstelsel: uit neurale lijst
Neurale buisdefecten
- ontstaan wanneer de neurale buis niet goed sluit
- incidentie is 0,4-1:1000 pasgeborenen
- risicofactoren: foliumzuurdeficiëntie ten tijde van conceptie of genetische afwijkingen
3 fasen van ontwikkeling van centrale zenuwstelsel
- vorming van neurale buis
- cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- neurogenese en migratie
Onderverdeling neurale buis in het cranio-caudale vlak
- telencephalos: wordt cortex en basale frontale cortex
- diencephalon: wordt hypothalamus & thalamus
- mesencephalon: wordt de middenhersenen, met aquaduct
- metencephalon: wordt pons en cerebellum
- myelencephalon: verlengde merg, met motorische en sensibele kernen
Dorsoventrale vlak
- roofplate (dorsaal)
- floorplate (ventraal)
- alar plate (dorsaal -> sensibel)
- basal plate (ventraal -> motorisch)
Roofplate (van myelencephalon)
Fungeert als een soort vlies dat de hersenen bedekt
Wat induceert Sonic hedgehog (Shh)
induceert ventralisatie van het ruggenmerg
-> ontstaan ventraal motorische neuronen
Wat maakt de roofplate?
Bone morphogenetic proteins (BMP)
-> ontwikkeling sensorische zenuwcellen
Voorbeeld van ziektebeeld waarbij een verstoring is van de dorso-ventrale patroonvorming
Holoproscencephalie
- prosencephalon ontwikkelt niet door tot het telencephalon -> geen goede ontwikkeling van ogen
-> cyclopisme
Relatie tussen kieuwbogen en innervatie
- 1e kieuwboog: kauwspieren via n. Trigeminus
- 2e kieuwboog: mimische spieren via n. Facialis
- 3e kieuwboog: stylopharyngeus via n. Glossopharyngeus
- 4e-6e kieuwboog: spieren van pharynx en larynx via n. Vagus
Welke stoffen worden gemaakt in het anterieure-posterieure patroonvorming?
- anterieur: endoderm -> Wnt-remmers
- posterieur: paraxiaal mesoderm -> Wnt
Welke stoffen worden geactiveerd in het anterieure-posterieure patroonvorming door Wnt & Wnt-remmers?
- anterieur: voorbrein & middenbrein -> Otx2 activatie
- posterieur: hindbrain (caudaal) -> Gbx2 activatie
Hoe wordt de concentratie Otx2 en Gbx2 gereguleerd?
- Wnt-onderdrukking -> stijging conc Otx2
- Wnt-signalering -> stijging conc Gbx2
Waar vindt celdeling plaats voor de neurogenese?
Aan de binnenzijde (luminale zijde) van de neurale buis
- neuroblasten migreren vervolgens naar de juiste plaats
Neurogenese berust op een goede balans tussen symmetrische en asymmetrische delingen
- symmetrische delingen: zorgen voor meer stamcellen
- asymmetrische delingen: postmitotische neuronen worden gevormd (neurogenese)
Waar is er sprake van bij microcefale?
Afwijking van de neurogenese: er zijn te weinig zenuwcellen ontwikkeld door mitose disfunctie -> disbalans van symmetrische deling
Bekende oorzaak van macrocefalie
PTEN-mutatie -> groei wordt niet gereguleerd/onderdrukt
- niet meer zenuwcellen, maar grotere
Oorzaak van hydrocephalus
Verstopping in de aquaductus Sylvii
- X-gebonden overerving & L1CAM-gen is van belang
Radiale migratie
Neuronen die als eerste ontstaan vormen de binnenste laag, de neuronen die later ontstaan vormen de buitenste lagen
- alleen bij de exciterende neuronen
Tangentiële migratie
Eerste neuronen vormen de buitenste laag, de neuronen die later ontstaan vormen de binnenste laag
- bij de inhiberende neuronen
Lessencephalie
Brein binnenstebuiten ontwikkeld
- cortex binnen in het brein
- gladde hersenen: geen gyri
- grove verstandelijke beperking, epilepsie, korte levensverwachting
1 van de oorzaken van Lissencephalie
Mutatie in LIS1-gen
- radiale migratie verstoord -> hersenschors ontwikkelt niet goed
