Week 2 HC.3 Afwijkingen Aan Hoofd En Hals En Romp Flashcards
Naden en fontanellen in de kinderschedel
- metopicanaad: voorhoofdsnaad
- coronanaad: kroonnaad
- sagittaalnaad: pijlnaad
- lambdoïdnaad: lambdanaad
- grote (anterieure) fontanel: kruispunt van de metopicanaad, de coronanaden en de sagittaalnaad
- kleine (posterieure) fontanel: kruispunt van de sagittaalnaad en de lambdoidnaden
Welke schedelnaad sluit als eerst?
Metopicanaad hoort in 1e jaar te sluiten
- de rest van de naden pas veel later
Craniosynostose
Vroegtijdige sluiting van een schedelnaad
3 vormen van craniosynostose
- geïsoleerd/unisuturaal
- complex/mulltisuturaal
- syndromaal
Geïsoleerd/unisuturaal craniosynostose
- 1 schedelnaad betrokken
- geen andere congenitale afwijkingen
- verhoogde hersendruk bij 10%
Complex/multisuturaal craniosynostose
- > 1 schedelnaad betrokken
- geen andere congenitale afwijkingen
- verhoogde hersendruk bij 40%
Syndromaal craniosynostose
- > 1 schedelnaad betrokken
- andere congenitale afwijkingen
- verhoogde hersendruk bij 40%
Schedelafwijkingen ingedeeld op basis van de vorm van de schedel
- trigonocephalie (wigschedel)
- scaphocephalie (bootschedel)
- brachycephalie (brede schedel)
- synostotische plagiocephalie (scheve schedel)
- positionele plagiocephalie (scheef achterhoofd)
- oxycephalie: multisuturaal probleem (vaak vergroeiing van coronanaden en saggitaalnaad)
- tryphyllocephalie: multisuturaal probleem
Trigonocephalie
- punthood met driehoeksvorm van voorhoofd
- ontstaan bij te vroege sluiting van metopicanaad geduerende de intra-uteriene fase
- gaat vaak gepaard met hypotelorisme
Scaphocephalie
- bootvormige schedel (lang en smal)
- ontstaat door te vroege sluiting van de sagittaalnaad
- meest voorkomende vorm van craniosynostose
behandeling scaphocephalie
- veerdistractie: de naad wordt open gezaagd en er worden veren tussen de 2 zijden geplaatst -> veren duwen geopende naad langzaam uit elkaar -> schedel kan weer naar buiten groeien (deze operatie is mogelijk tot ong 6 maanden)
- open remodellatie: het gehele schedeldak wordt open gezaagd -> wordt geheel geremodelleerd (deze operatie kan op latere leeftijd)
Brachycephalie
- kort en breed hoofd
- ontstaat door te vroege sluiting van beide coronaden
Synostotische plagiocephalie
- scheef hoofd door een te vroege sluiting van 1 coronanaad (anterieure plagiocephalie) of lambdoïdnaad (posterieure plagiocephalie)
Positionele plagiocephalie
- scheef achterhoofd
- ontstaat doordat kinderen te veel op 1 zijde van het hoofd liggen (dus geen craniosynostose)
- zonder chirurgie reversibel -> kind positioneren op andere zijde -> bij onvoldoende effect een helm om te corrigeren
Syndromen geassocieerd met meervoudige craniosynostosen
- syndroom van Apert: bicoronale craniosynostose, complexe syndactylie handen/voeten, hypoplasie van mandibula en middengezicht
- syndroom van Crouzon/Pfeiffer: bicoronale craniosynostose, geen voet- of handafwijkingen
- syndroom van Saethre-Chotzen: bicoronale craniosynostose, oof- en gehoorproblemen
- syndroom van Muenke: bicoronale craniosynostose, gehoorprobleem
Cycloop
Synopthalmia (cycloop)
- het hebben van 1 oog
- vaak ook slecht gevormd neus
- vaak gepaard met ontwikkelingsstoornissen van hersenen
Behandeling hypotelorisme & hypertelorisme
hypotelorisme: vaak niet behandeld
hypertelorisme: behandeld bij dubbelzien of esthetisch oogpunt ->
- U-shaped osteotomy: verplaatsing van 1 deel van oogkas -> subcraniale ingreep
- box osteotomy: verplaatsing van gehele oogkas -> intra- en extracraniale ingreep
- facial bipartition: verplaatsen gehele middengezicht -> intra- en extracraniale ingreep
Facial cleft / aangezichtsspleet
Een opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht
Treacher Collins Syndroom
- specifieke cleft in de lijnen 6,7,8 volgens classificatie van Tessier
- gaat in 80% van gevallen samen met een genetische afwijking in TCOF1
- autosomaall dominant
- gebied rondom de mond en oor zijn aangedaan
- ook kan er macrostomie (vergrote mond) zijn
Ptosis
- hangen van het gehele ooglid -> deel van pupil bedekt
- ontstaat door verminderde functie / afwezigheid van m. Levator palpebrae
- kind kan amblyopie (lui oog) krijgen -> slecht gezichtsvermogen of blindheid
- vaak geopereerd
Kort tongriempje (frenulum)
- geeft problemen met drinken
- behandelen door tongriempje door te knippen en verderop vast te hechten
Schisis
Gespleten lip, gehemelte of kaak
Bijoor
- een extra oor
- operatief verwijderen -> belangrijk om alle kraakbeen te verwijderen om teruggroei te voorkomen
Macrosotomie
- te grote mond
- mogelijke oorzaak: onderbroken m. Orbicularis oris
- opereren
Afstaande oren
Flaporen
- mogelijk ontstaan: antihelix (plooi ontbreekt), te diepe concha
Microtie
- onderontwikkeling van het oor
- vaak gepaard met gehoorproblematiek omdat externe gehoorgang niet goed gevormd is
Diagnose craniafacale microsomie (CFM)
- 2 major criteria
- 1 major & 1 minor criteria
- 3 minor criteria
Majorcriteria: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, problemen met n.facialis
Minorcriteria: weke delen defiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoïd, hemivertebrae
Pierre Robin Sequentie
- er is sprake van de volgende trias: micrognatie/retrognatie (terugliggende/kleine onderkaak), glassoptosis (grote tong), OSAS (obstructief slaapapneu syndroom)
- bij 25% ook een palatoschisis -> typerend is dat de spleet de vorm van een ‘U’ aanneemt ipv de ‘V’
Behandeling Pierre Robin Sequentie
Mandibula distractie
- een device over mandibula geplaatst -> mandibula wordt steeds verder oepngedraaid -> onderkaak wordt groter
- risico: verlies van tanden en sensibiliteit
Torticollis
Scheefstand van de nek met fibrosevorming
- oorzaak: probleem met m. Sternocleidomastoideus -> littekenvorming in deze spier -> bijv door bloeding van spier
- behandeling: fysiotherapie -> later operatie
Mediane / laterale halscyste
- ontstaan: foutieve fusie van de keiwbogen
- mediane halscyste: rond het midden van de hals, doordat de schildklier afzakt tijdens de embryogenese
- laterale halscyste: afkomstig uit blijvend gat tussen de 1e en 3e kieuwboog
- behandeling: verwijderen van cyste & verwijderen hele traject om nieuwe cyste te voorkomen
Webbed neck
- verkorte nek
- typisch voor bepaalde syndromen: syndroom van Turner & syndroom van Noonan
Pectus excavatum
- trechterborst, schoenmakersborst
- 1 van de meest voorkomende thoraxafwijkingen
- vooral bij jongen
- divers presentatie
- groot ingedeukt volume -> problemen met hart en longen
Pectus carinatum
- kippenborst
- overmatige groei van het ribkraakbeen
- leidt tot protrusie van sternum en ribben
- geen functioneel probleem gezien
- eventueel overmatige botgroei verwijderen
Poland syndroom
- sprake van agnesie (onderontwikkeling) van de sternale kop van de m. Pectoralis major -> hypoplasie van borst, tepel & gehele arm
- vaker rechtszijdig dan linkszijdig
- behandeling: m. Latissimus dorsi kan gebruikt worden om de contour van pectoralis na te bootsen -> in combinatie met een tissue expander kan borst gereconstrueerd worden
Afwijkingen mamma
- hypertrofie: treedt vaak op na chirurgie / bestraling borstkas, op kinderleeftijd is er sprake van virginale hypertrofie
- gynaecomastie: borstvorming van zowel vet- als klierweefsel bij man
- tubulaire borsen: borsten erg klein & puntig -> malpositie van borstplooi, herniatie van areola, constrictie van basis van mamma, hypoplasie borst, huid tekort van onderpool, asymmetrie
- extra/accesoire tepels
- hypoplasie: onderontwikkeling borsten
- agenesie: geen ontwikkeling borsten
Spina bifida
- open rug
- foliumzuursuppletie tijdens zwangerschap verlaagt incidentie
