Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Patologi: Block 4: Tumörlära > Tumörepigenetik > Flashcards

Tumörepigenetik Flashcards

1
Q

Vad ger en global hypometylering som ofta förekommer vid tumörer?

A

Det sker en ökad kromosomal instabilitet och en ökad mutationsfrekvens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur går DNA-metylering till?

A

Addering av en metylgrupp till 5’ ändan på cytosin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kan man använda DNA-metylering som en biomarkör?

A

Ja, det är en mycket bra biomarkör. Man kan använda den för att diagnotisera tumörer (unika mönster av metylering), samt ge information om prognos och behandling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Varför DNA metyleringsprofilering är viktig?

A
  • Omhändetagandet av specifik patient: t.ex. korrekt behandlingsprotokoll
  • Välja rätt patienter för kliniska prövningar av nya riktade behandlingar för specifika subgrupper
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är viktigt att biomarkörer ska klara?

A

En biomarkör ska vara kompatibel (förenlig) med formalin-fixerad paraffin-inbäddad vävnad, dvs att vävnad som är formalinfixerad och inbäddad i parafin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad är viktigt att tänka på vid designen av biomarkörer?

A

Att de använder ett genom som är stabilt och inte förändras vid mutationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är Illumina metyleringsarray?

A

En metod som används för att se biomarkörer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad står CIMP för? Vad används det till?

A

CpG island methylator phenotype. Används diagnostiskt för att identifiera patienter med DNA-hypermetylering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är DNMT1?

A

Uppbehåller DNA-metyleringsmönster på redan befintliga metyleringar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ge ett exempel på när epigenetik kan styra en behandling.

A
  • Man kan mäta och kolla om MGMT (ett protein som lagar DNA) är aktiv i tumören.
  • Är MGMT aktiv kommer inte läkemedelet TMZ ha någon effekt. Är den istället inaktiv kommer TMZ ha god effekt.
  • Man använda alltså en analys för att se om TMZ är en bra behandling för cancern.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Varför är det viktigt att kunna subgruppera tumörer?

A

Eftersom vissa subgrupperingar av tumörer gynnas av specifika behandlingar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är DNMT3?

A

Ett DNA metyltransferas som metylerar DNA:t de novo (på nytt).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

DNA metyleringsprofilering kan användas för att […] och […].

A

DNA metyleringsprofilering kan användas för att identifiera och subgruppera tumörer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är CpG öar?

A

En ökad ansamling av C-G. Dessa finns i störst samling i promotorregionen på DNA:t.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vilken metod är mest tillförlitligt för att bestämma ålder?

A

DNA metylering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

MGMT metylering är en […] som används inom kliniken för att prediktera behandlingssvar.

A

MGMT metylering är en biomarkör som används inom kliniken för att prediktera behandlingssvar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

MGMT metylering är en biomarkör som används inom kliniken för att […].

A

MGMT metylering är en biomarkör som används inom kliniken för att prediktera behandlingssvar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Är gener med ometylerade CpG-öar inaktiva eller aktiva?

A

Ometylerade CpG öar är aktiva och kan transkripteras.

19
Q

Varför används metylerinsarrayer vid tumörformer där man inte vet ursprungsvävnaden?

A

Eftersom metyleringsarray kan i de flesta fall identifiera många av dessa tumörer och medför en mer specifik form av behandling.

20
Q

Vad är DNA-metylering?

A

En epigenetisk mekanism som gör att samma genetiska material kan ge upphov till olika celltyper och vävnader.

21
Q

Nämn några tumörer som man kan dela i subgrupper baserad på dess DNA metyleringsprofil?

A
  • Medulloblastoma som uppkommer i cerebellum, är malign och vanligt hos barn
  • Atypical teratoid rhabdoid tumor (ATRT) grad IV hjärntumör, drabbar barn, uppkommer pga förlust av SMARCB1 protein som är del av kromatin-remodulering komplex SWI / SNF
  • Meningiom - långsamt växande tumör som utgår från hjärn- och ryggmärgshinnorna. Man kan dela tumören i 6 metylering subgrupper
22
Q

Vilket sammanhang har DNA-metyleringar och histonmodifieringar?

A
  • Metyleringen styr kromatininpackningen av histoner. Där det finns metyleringar är DNA:t hårt packat och vice versa.
  • Histonmodifiering = acetylering, metylering och fosforylering
23
Q

Vilka faktorer kan förändra den epigenetiska regleringen?

A
  • Stress
  • Diet
  • Fysisk aktivitet
  • Kemikaler
  • Ålder
24
Q

Vad är en biomarkör?

A

Något som kan mätas objektivt och kan användas som en indikator för: normala processer, sjukdomprocesser eller terapeutisk svar för behandling

25
Q

När används biomarkören GSTP1?

A

För detektion av prostatacancer. GSTP1 är metylerad vid prostatacancer. (OBS!!! Metoden används ej i Sverige)

26
Q

Hur påverkas DNA-metyleringen vid cancer?

A

Det sker en förlust av metylering i maternella och paternella gener och en ökad metylering i CpG-öar.

27
Q

Hur kan man förklara en aktivering av en onkogen via epigenetik?

A

En hypometylering av en onkogen kan göra att denna börjar transkripteras.

28
Q

Hur kan man förklara en inaktivering av en tumörsuppressorgen via epigenetik?

A

En hypermetylering av en tumörsuppressorgen som gör att denna slutar att transkripteras.

29
Q

Vad är en nucleosome?

A

En 150 bp lång kedja av DNA som sitter runt histonproteiner.

30
Q

[…] kan användas för att identifiera och subgruppera tumörer.

A

DNA metyleringsprofilering kan användas för att identifiera och subgruppera tumörer.

31
Q

Hur stor andel av tumörtyper som var primär okänd kunde identifieras mha metylering?

A

87% av fallen

32
Q

Hur kan man via blodprov diagnotisera vissa typer av tumörer?

A

Tumörceller kommer släppa DNA-fragment i blodet. Dessa kan isoleras och analyseras.

33
Q

Nedärvs metyleringsmönstret till dottercellen?

A

Ja. Metylgruppen behålls på ursprungskedjan vid mitosen. Sedan kommer metylgrupper på samma position på den nya kedjan att sättas på.

34
Q

Tillsammans med histonmodifieringar ändrar DNA-metylering […] och därmed tillgängligheten för det cellulära maskineriet.

A

Tillsammans med histonmodifieringar ändrar DNA-metylering kromatinpackningen och därmed tillgängligheten för det cellulära maskineriet.

35
Q

Hur stor betydelse har epigenetisk förändring jämfört med gentesik förändring för tumörutveckling?

A

Epigenetisk förändring har mkt större betydelse för cancerutveckling än genetisk förändring

36
Q

Vad kan DNA metylering användas till som biomarkör?

A
  • Separera malign vävnad från benign vävnad
  • Separera patienter med kort förväntad överlevnad från dem med långförväntad överlevnad
  • Predikterar behandlingsvar hos de som svarar på behandling och de som inte svarar på behandling
  • Man kan också detektera cancerformer och subgruppera tumörer
37
Q

Vad är epigenetik?

A

Förändring av en gens funktion utan att förändra kvävebassekvensen.

38
Q

Vilka huvudgrupper av epigenetiska modifierare finns?

A
  • DNA-metylering
  • Histonmodifiering
  • Icke-kodande RNA molekyler
39
Q

Hur är metyleringen vid befruktningen?

A

Direkt vid befruktningen kommer de maternella och paternella generna att de-metyleras. Sedan kommer metylering av dessa ske.

40
Q

Vilka material använder man för att analysera tumör?

A
  • tumörvävnad
  • Icke-invasiva metoder / cfDNA(cancerfri DNA): saliv, urin, blod
41
Q

Hur stor del av alla gener tros vara reglerade av DNA-metylering?

A

Över 10% av alla gener.

42
Q

Vad används DNA-metylering till?

A
    • Genreglering
    • Vävnadsspecificitet
    • Embryonalutveckling
    • X kromosominaktivering
    • Genomic imprinting – är när uttryck av en gen är beroende på vilken förälder är genen ifrån
43
Q

Vad använder man Epi proColon testet till?

A

Screening test för detektering av kolorektalcancer. Man använder sig av PCR analys för detektion av SEPTIN9 genmetylering. SEPTIN9 är metylerad vid kolorektalcancer men ej i normal kolon. Testets sensitivitet är 90% och specificitet på 88%

OBS!!! används ej i Sverige

Patologi: Block 4: Tumörlära (25 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions