Immortalisering och transformationsprocesser

Question 1

Vad består SWI/SNF komplexet av?

Answer 1

15 subenheter med olika varianter. Beroende på var mutationen sitter får man olika neoplasier

Question 2

Mutationer i SWI/SNF komplexet förekommer i runt […] av tumörformer

Answer 2

Mutationer i SWI/SNF komplexet förekommer i runt 25% av tumörformer

Question 3

Vilka proteiner är readers och vilka är writers?

Answer 3

• Readers: HAT (histon acetyltransferas) och HMT (histon metyltransferas)
• Writers:
  
  • Bromodomän - protein som känner igen acetylerade lysin
  • Kromodomän - proteindomän som modulerar och manipulerar kromatin

Question 4

Varför är SWI/SNF såpas viktig att undersöka?

Answer 4

Man kan få behandlingsgrundande information beroende på vilken subenhet som är muterad. Man kan alltså behandla utefter vilken mutation som skett.

Question 5

Vad är FET fusionsgenerna för typ av gener?

Answer 5

Onkogener

Question 6

Den största delen av alla maligna tumörer har störningar vad gäller funktionen hos […] och […].

Answer 6

Den största delen av alla maligna tumörer har störningar vad gäller funktionen hos kromatinwriters och -readers.

Question 7

Vad kallas de protein som modifierar (ändrar) histoner?

Answer 7

Writers

Question 8

Hur är det morfologiska utseendet av Myxoid liposarkom?

Answer 8

Kråkfotstillväxt (flerhörnig tillväxt) av kapillärer. Stora celler med rik cytoplasma. Utöver detta finns det fettceller insprängda.

Question 9

Vad gör SWI/SNF?

Answer 9

Omvandlar inaktivt kromatin till aktivt kromatin genom att flytta på nukleosomer.

Question 10

Mutationer i […] förekommer i runt 25% av tumörformer

Answer 10

Mutationer i SWI/SNF komplexet förekommer i runt 25% av tumörformer

Question 11

Vilken tumörform får man vid en mutation i SS18 på SWI/SNF komplexet?

Answer 11

Synovialt sarkom

Question 12

Den största delen av alla […] har störningar vad gäller funktionen hos kromatinwriters och -readers.

Answer 12

Den största delen av alla maligna tumörer har störningar vad gäller funktionen hos kromatinwriters och -readers.

Question 13

Vilken tumörutveckling ger FUS-DDIT3?

Answer 13

Myxoid liposarkom

Question 14

Vad är SWI/SNF komplexet?

Answer 14

• En grupp av proteiner som associerar till ombyggnad av hur DNA förpackas. Alla FET (FUS, EWSR1 och TAF15) fusiongener som ger upphov till cancer binder till SWI/SNF via sin N-terminal.
• Denna är muterad i många tumörformer, runt 25% av alla neoplasier.

Question 15

Kan benigna tumörer uppkomma från en enda mutation?

Answer 15

Ja, ny forskning har hittat tumörer då en enda mutation har orsakat tillväxten. Detta är i regel fusionsgener.