Skelett och mjukdelstumörer Flashcards
Vilka lokaler har Ewingsarkom?
Långa rörben, bäcken, revben
Vad är etiologin bakom sarkom?
- Gifter - asbest, dioxoner, klorofenoler
- Joniserande strålning - ex. efter bröstcancer
- Virus (HHV8)
- Immunosuppresion
- Genetik
Vilka viktiga remissuppgifter borde finnas vid tumörremiss?
- Exakt lokalisation
- Storlek
- Tidsmässig utveckling
- Röntgenfynd
- Relevant sjukhistoria
- Tidigare strålbehanling
- Klinisk misstanke och frågeställning
Var sitter oftast mjukdelsarkom?
- Extremiteter
- Bål
- Retroperitonealt
Var sitter oftast liposarkom?
Sitter djupt i extremitetesmuskulatur och retroperitoneum
Vad är det vanligaste mjukdelssarkomet hos barn?
Rhabdomyosarkom
Vad är small-blue-round-cell-tumors?
En svårdiagnotiserad typ av tumör. Många tumörer delar detta utseendet. Ett exempel är Ewingsarkom
Vad definierar en mjukdelstumör?
Kallas mesenchymala tumörer då detta är tumörer i icke-epitelial extraskeletal vävnad inkl. PNS. Dessa innefatter ej hematologiska och CNS tumörer
Vad är Li Frameni syndrom?
En ärftlig tp53 mutation
Är de flesta skelettumörer primära eller sekundära?
De flest är sekundära skelettumörer. Alltså att de är metastaser från andra organ
Vad kännetecknar ett odifferentierat höggradigt pleomorft sarkom / MFH (malignt fibröst histiocytom)?
- Ett sarkom som liknar fibrohistiocytära celler. (Histocyter = dendritiska celler och makrofager)
- Pleomorfa (förekomst av flera sturkturella form) sarkom som inte visar någon bestämd differentiering.
- Ofta högradigt aneuploida (avviklese av antalet kromosomer) med många fusionsgener, unik blandning mellan olika tumörer
- Ofta djupt belägna i nedre extremiteten
- Drabbar äldre patientgrupp (>40 åå, max vid 70 åå)
Kan man gå utefter tumörens infiltration som en kriteria för malignitet vid skelett och mjukdelstumörer.
Nej, det finns inga basalmembran i dessa vävnader. Så tumören kan växa infiltrativt och ännu ej vara malign.
När ska man remittera misstänkt mjukdelstumör till sarkomcentrum?
- Ytliga tumörer över 5 cm i storlek
- Djup belägna tumörer oavsett storlek
- Alla bentumörer
Vilka stora typer av primära skelettumörer finns?
- Osteosarkom 35%
- Chondrosarkom 25%
- Ewingsarkom 15%
Vilka två typer av Rhabdomyosarkom finns?
- Embryonal typ
- Alveolär typ
Vilka två huvudorsaker finns till mjukdelstumörer?
- Aneuploid (avvikelese av antalet kromosomer från det normala)
- Translokation
Vad kallas de mjukdelstumörer som liknar:
- Fibroblastiska vävnad
- Lipomatösa vävnad
- Fibrohistiocytära vävnad
- Skelettmuskel
- Vävänad med osäker differentiering
- Fibroblastiska - Nodulär fasciit
- Lipomatösa - Lipom
- Fibrohistiocytära - Odifferentierat höggradigt pleomorft sarkom
- Skelettmuskel - rhabdomyosarkom
- Osäker differentiering - synovialt sarkom
Mjukdelstumörer delas i tre olika delar: vad heter dem samt vad är skillnaden mellan dessa delar?
Hur delar man in skelettumörer?
Primära (bildat i skelett) och sekundära (metastaserat till skelett) skelettumörer
Vad kännetecknar ett chondrosarkom?
- Malign tumör med broskdifferentiering
- Äldre patienter
- Bäcken, proximala femur, skuldra, revben
- Sen metastas
Vilka tumörer sprider sig mest till skelettet?
- Bröstcancer
- Lungcancer
- Thyoideacancer
- Njurcancer
- Prostatacancer
Vilka lokaler har osteosarkom?
Knäled och proximala humerus
Vad kännetecknar nodulär fasciit?
- En mjukdelstumör som liknar fibroblaster.
- Drabbar unga vuxna (20-35 åå)
- En benign men snabbväxande tumör. Den har en spontan regress efter några månader.
- Drabbar övre extremitet, bål, huvud och hals
- Neoplastisk - MYH9-USP6 fusion
Varför har man en skeptiskt diagnostisk approach (inställning) till sarkom?
Eftersom sarkom är såpas ovanliga kommer man försöka utesluta alla andra tänkbara differentialdiagnoser.
Vad kännetecknar ett Ewingsarkom?
- Smårundcellig malign tumör i skelett
- Långa rörben, bäcken och revben
- Drabbar mest 5-25 åringar
- Nästvanligaste skelettsarkomet hos barn
- Beror på specifika translokationer som EWS-FLI1
Vilket sarkom ska man misstänka vid tumörer hos barn som finns vid huvud-halsområdet och urogenitalt?
Rhabdomyosarkom av embryonal typ
Vilken genetisk mutation leder till synovialt sarkom?
Translokationen SYT-SSX står för 95% av fallen.
Vad karakteriseras ett Rhabdomyosarkom av alveolär typ av?
- Drabbar unga 10-20 år
- Vanligast i extremiteter
- Translokationerna Pax3/7-FKHR
- Rhabdomyosarkom - malign med skelettmuskeldifferentiering
Hur kan cellerna ser ut vid ett sarkom som beror på fusionsgener?
Väldigt monogena, då det inte behöver många fler mutationer för att de ska bli neoplasier
Vad är incidensen för ett sarkom?
50 / 1 000 000 per år
Vad kännetecknar ett osteosarkom?
- Höggradigt malign skelettumör med bildning av osteoid (benmatrix)
- Drabbar ungdomar
- Sekundärt även äldre, dvs via strålning eller bensjukdom
- Finns i knäleden och proximala humerus
- Tidig hematogen metastasering (lungor)
Vad karakteriseras ett rhabdomyosarkom av embryonal typ av?
- Vanligaste mjukdelssarkomet hos barn < 5 år.
- Drabbar huvud-hals och urogenitalia.
Vad ska man misstänka vid en tumör vars celler ser mycket monotona ut?
En tumör som orsakats av fusionsgener
Vad är patogenesen bakom SYT/SSX?
Translokationer leder till rubbat funktion av SWI/SNF komplexet. Leder till proliferation
Hur klassificeras mjukdelstumörer?
Man klassificerar dessa efter vävnadstypen de liknar. Dock är det ej säkert att de uppstått från denna vävnad. För vissa mjukdelstumörer finns ingen motsvarighet i normal vävnad - ser inte ut som en differentierad vävnad
Vad är begränsingen vad det gäller FISH-analys av translokationer?
Man kan endast se om en translokation involverar de analyserade generna. Man kan inte se vilka gener som är ihopsatta.
Vilken behandling ges vid nodulär fasciit?
Ingen behandling krävs. Tumören är benign och har en spontan regress efter några månader.
Vad är ett sarkom?
Maligna skelett- och mjukdelstumörer
Hur kan man diagnotisera Ewingsarkom?
FISH-analys på fusionsgener som EWS-FLI1
Vilka är de vanligaste maligna mjukdelstumörer?
Liposarkom och odifferentierade pleomorfa sarkom
Vad kännetecknas synovialt sarkom av?
- Höggradigt malign mesenkymal (muskler och bindväv) tumör.
- Visar ingen känd differentiering
- Förekommer vanligen djupt i extremiteter, nära leder (knä) och senskilda
- Drabbar 15-40 åringar
- Translokationen SYT-SSX står för 95% av fallen.
Vilka gemensamma drag finns vid sarkom?
- Oftast okänd etiologi
- Uppstår de novo
- Ofta typisk lokalisation och ålder
- Metastaserar hematogent
- Multimodal behandling (kirurgi, cytostatika, strålbehandling)
- Centraliserad behandling (t.ex.Sahlgrenska är ett sarkomcentrum i Sverige )
Vad är den vanligaste mjukdelstumören?
Lipom
