Tumeurs fibroblastiques et myofibroblastiques (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localise préférentiellement le fibrome des gaines tendineuses?
- Surtout au-niveau des tendons des doigts (pouce, index et majeur)
- Parfois intra-articulaire (genou, coude, poignet)
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome des gaines tendineuses?
- Petit nodule ferme à croissance lente (<3 cm)
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome des gaines tendineuses?
- Lésion rare, survenant généralement chez les patients âgés de 20-50 ans
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome des gaines tendineuses?
- Lésions lobulaire à la surface de coupe fibreuse
- Absence de pigment
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome des gaines tendineuses?
- Lésion bien circonscrite contenant des cellules fusiformes peu atypiques au-sein d’un arrière-plan collagénique
- Cellularité faible, mais peut être élevée en bordure de la lésion
- Vaisseaux à paroi minces ressemblant à des fentes
- +/- modifications myxoïdes ou kystiques
- +/- métaplasie chondro-osseuse
- La variante cellulaire peut ressembler à la fasciite nodulaire
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrome des gaines tendineuses?
Critères essentiels :
- Lésion nodulaire bénigne localisée le plus souvent sur le tendon des doigts
- Généralement riche en collagène et associée à des vaisseaux en forme de fente
Quel est le pronostic associé au fibrome des gaines tendineuses?
Où se localise préférentiellement l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Généralement l’aisselle, le tronc, les membres supérieurs et les régions génitales
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Lésions sous-cutanées solitaires indolores, parfois associées à une décoloration de la peau, de l’oedème ou une hypertrichose
- Rares cas de lésions multiples en contexte de sclérose tubéreuse ou de syndrome de Williams
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Rare, survient surtout chez des enfants âgés de <2 ans
- Prédominance masculine
- 15-25% des cas sont congénitaux
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Lésion mal circonscrite de taille variable (moyenne de 3 cm)
- Surface de coupe adipeuse et fibreuse
Quel est l’aspect histologique associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Lésion organoïde triphasique composée de faisceaux de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques sans atypies, de tissu adipeux mature et de nodules myxoïdes contenant des cellules mésenchymateuses primitives
- 25% des cas présentent des zones ressemblant à un fibroblastome à cellules géantes (zones hyalinisées bordées de cellules tumorales aplaties)
- Activité mitotique faible et absence de nécrose
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’hamartome fibreux de l’enfant?
Critères essentiels :
- Morphologie organoïde triphasique
- Proéminence variable de faisceaux de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques
- Nodules de mésenchyme primitif
- Tissu adipeux mature
Quel est le pronostic associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
- Lésions souvent guéris par simple excision
- La signification clinique de la présence de foyers d’aspects sarcomateux n’est pas claire
Où se localise préférentiellement l’élastofibrome?
- Le plus souvent dans les tissus mous profonds entre la scapula inférieure et la paroi thoracique
- Le plus souvent unilatérale et solitaire
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’élastofibrome?
- Masse asymptomatique à croissance lente
Quelle est l’épidémiologie associée à l’élastofibrome?
- Survient presque exclusivement chez la personne âgée
- Pic d’incidence entre la 7ème et la 8ème décade
- F >>> H
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’élastofibrome?
- Lésion mal définie et caoutchouteuse composée de tissu fibreux gris/blanchâtre avec des stries de tissu adipeux
- Taille variable (2-15 cm)
Quel est l’aspect histologique associé à l’élastofibrome?
- Lésion composée principalement de tissu fibro-collagénique contenant un grand nombre de fibres élastiques anormales et de cellules fusiformes peu atypiques
- Souvent présence de matrice myxoïde
- Fibres élastiques épaisses/grossières profondément éosinophiles et fragmentées
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’élastofibrome?
Critères essentiels :
- Tumeur fibro-adipeuse hypocellulaire peu atypique avec fibres élastiques anormales en grande quantité
Quel est le pronostic associé à l’élastofibrome?
- Lésion bénigne
Quelle lésion des tissus mous de l’adulte est associée à l’aspect histologique suivant?
- L’élastofibrome
Où se localise préférentiellement la fasciite nodulaire?
- Se développe à la surface des fascias et s’étend en sous-cutané
- Peut occasionnellement être intra-musculaire
- Rarement cutanée
- Tout site anatomique peut être impliqué (surtout les membres supérieurs, le tronc, la tête et le cou)
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fasciite nodulaire?
- Se développe rapidement (durée préopératoire de 2-3 mois)
- +/- douleur
- Généralement <2 cm, presque toujours <5 cm
Quels sont les deux seuils de tailles à évoquer en ce qui concerne la fasciite nodulaire?
- La majorité des lésions sont de <2 cm
- Presque jamais >5 cm
Nommez des variantes de fasciites nodulaires?
- La fasciite intra-vasculaire
- La fasciite crânienne
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite nodulaire?
- Lésion relativement fréquente, H = F
- Tous les groupes d’âges, mais surtout chez les jeunes adultes
- La fasciite intra-vasculaire et la fasciite crânienne sont rares
- Fasciite intravasculaire = <30 ans, H= F
- Fasciite crânienne = <2 ans, H > F
Quelle altération moléculaire est associée à la fasciite nodulaire?
- Réarrangement du gène USP6
- Souvent une fusion avec le gène MYH9
Nommez des entités autres que la fasciite nodulaire associées à la présence d’un réarrangement génique d’USP6?
- Le kyste osseux anévrysmal
- La myosite ossifiante
- Le fibrome cellulaire des gaines tendineuses
- La pseudotumeur fibro-osseuse des doigts
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire classique?
- Lésion circonscrite ou infiltrante non-encapsulée
- Surface de coupe myxoïde à fibreuse
- +/- kystisation centrale
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire intravasculaire?
- Lésion nodulaire à plexiforme
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire crânienne?
- Généralement circonscrite et caoutchouteuse à ferme
- Peut être focalement myxoïde ou présenter une kystisation centrale
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite nodulaire classique?
- Lésion cellulaire composée de cellules fusiformes
- Absence d’hyperchromasie nucléaire ou de pléomorphisme
- Activité mitotique abondante (sans mitoses atypiques)
- Composante myxoïde et discohésive (aspect de culture tissulaire)
- Faisceaux en forme de S ou de C dans les zones cellulaires
- Quantité variable de collagène (habituellement peu)
- Aspects stromaux microkystiques
- Hématies extravasées, lymphocytes et cellules géantes ostéoclastiques souvent présentes
- Bordures lésionnelles souvent infiltrante focalement
- Nombreux petits vaisseaux donnant un aspect de tissu de granulation
Quels sont les aspects histologiques associés à la fasciite nodulaire intravasculaire?
- Similaire à la fasciite nodulaire classique
- Davantage de cellules géantes ostéoclastiques que dans la variante classique
- La fasciite intravasculaire présente un aspect variable, allant de principalement extravasculaire avec composante intravasculaire à principalement intravasculaire
Quelle variante de fasciite nodulaire est associée à un marquage nucléaire pour la bêta-caténine?
- La fasciite nodulaire crânienne
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite nodulaire?
Critères essentiels :
- Prolifération myofibroblastique souvent cellulaire
- Aspect en culture tissulaire
- Stroma myxoïde variable avec modifications microkystiques
- Hématies extravasées
Critères souhaitables :
- Réarrangement USP6
Quel est le pronostic associé à la fasciite nodulaire?
- Récidive rare après excision, mais rapportée
- Un cas malin rapporté
Où se localise préférentiellement la fasciite/myosite proliférante?
Fasciite proliférante : principalement au-niveau des membres supérieurs (surtout les avants-bras), suivi des membres inférieurs et du tronc
- Est sous-cutanée par définition
Myosite proliférante : principalement au-niveau du tronc, des ceintures scapulaires, du haut des bras et les cuisses
- Est intra-musculaire par définition
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fasciite/myosite proliférante?
- Lésion se développant rapidement (quelques mois)
- Habituellement <3 cm, presque toujours <5 cm
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite/myosite proliférante?
- Beaucoup moins fréquent que la fasciite nodulaire
- Les 2 surviennent chez des adultes d’âge moyen ou plus âgés
Quelle altération moléculaire est associée à la fasciite/myosite proliférante?
- Aucune rapportée jusqu’à présent
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite/myosite proliférante?
- La fasciite proliférante généralement une masse mal circonscrite dans le tissu sous-cutané et peut s’étendre horizontalement le long du fascia
- La myosite proliférante est mal marginée et occupe une proportion variable du muscle
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite/myosite proliférante?
- Présence de cellules fusiformes myofibroblastiques/fibroblastiques dodues similaire à celles de la fasciite nodulaire
- Présence de grandes cellules “ganglionnaires” aux noyaux arrondis, aux nucléoles proéminents et au cytoplasme abondant
- Activité mitotique importante dans les deux composantes cytologiques (pas de mitose atypique)
- Bordures lésionnelles infiltrantes/mal définies
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite/myosite proliférante?
Critères essentiels :
- Prolifération myofibroblastique/fibroblastique avec des cellules ganglionnaires
- Stroma collagénique/myxoïde variable
- Atteinte sous-cutanée (fasciite proliférante) ou intramusculaire (myosite proliférante)
Quel est le pronostic associé à la fasciite/myosite proliférante?
- Récidive locale rare
- Pas de métastase
Où se localise préférentiellement la myosite ossifiante?
- N’importe où dans le corps, surtout au-niveau des zones à risque de traumatisme (coude, cuisse, fesse et épaule)
- Généralement dans le muscle squelettique, mais des lésions similaires se développent dans les tissus sous-cutanés (panniculite ossifiante) et les tendons (fasciite ossifiante)
Où se localise préférentiellement la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Les tissus sous-cutanés de la phalange proximale des doigts et moins fréquemment des orteils
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Lésion à développement rapide douloureuse
- Minéralisation floconneuse à la périphérie de la lésion 2-6 semaines après son apparition avec formation d’une couche d’os en forme de coquille d’oeuf
- Diminution progressive des douleurs avec la minéralisation de la lésion
Quelle est l’épidémiologie associée à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Se développent de la petite enfance à la fin de l’âge adulte
- Âge moyen de 32 ans
- Patients physiquement actifs
- H > F pour la myosite ossifiante et F > H pour la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Gène de fusion COL1A1-USP6
- Comme dans le kyste osseux anévrysmal et la fasciite nodulaire
Quel est l’aspect macroscopique associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
Myosite ossifiante :
- Lésion bien délimitée et ovoïde
- Centre hémorragique
- Périphérie granuleuse ferme blanche et grisâtre
- Grande taille (2-12 cm, moyenne de 5 cm)
Pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités :
- Aspect similaire
- Plus petite/moins bien délimitée
Quel est l’aspect histologique associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Lésion caractérisée par une architecture zonale
- Lésion densément cellulaire composé de cellules fusiformes orientées aléatoirement/courts faisceaux
- Cellules fusiformes au cytoplasme éosinophile et des noyaux vésiculaires dodus et nucléolé
- Activité mitotique abondante (sans mitose atypique)
- Stroma vasculaire et myxoïde contenant de la fibrine
- Hématies extravasées, lymphocytes dispersés et cellules géantes ostéoclastes-like
- +/- kystes remplis de sang
- En périphérie, les cellules du fuseau fusionnent avec les ostéoblastes qui bordent et peuplent les trabécules et les feuillets d’os tissé non-minéralisé mal définies avec os trabéculaire cortical bien formé au pourtour
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
Critères essentiels :
- Faisceaux hypercellulaires de cellules fusiformes uniformes
- Os tissé mélangé avec zonation (plus mature en périphérie)
Quel est le pronostic associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
- Excision simple
- Rare récidive
Où se localise préférentiellement la fasciite ischémique?
- Autour des ceintures des membres. de la région sacrée et du grand trochanter
- La paroi thoracique et le dos peuvent également être affectés
- Tissu sous-cutané profond surtout, mais une atteinte du derme profond, du muscle squelettique et du tissu tendineux
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fasciite ischémique?
- Masse indolore
- Taille médiane de 4.7 cm
- Peut être associée à une altération bio-mécanique
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite ischémique?
- Affecte principalement les patients âgés
- Pic d’incidence entre la 7ème et la 9ème décennie
- H > F
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite ischémique?
- Lésion fibreuse blanche à jaune ocre avec nécrose centrale
- +/- changements kystiques
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite ischémique?
- Apparence zonale distincte
- Portion centrale caractérisée par une zone hypocellulaire de dégénérescence/nécrose fibrinoïde +/- dégénérescence pseudo-kystique ou graisses infarcies
- Prolifération vasculaire semblable à un tissu de granulation mélangée à des fibroblastes/myofibroblastes autour de la zone centrale
- Fibrose/Fibrohyalinose ou une modification du stroma myxoïde, hyalinose des parois vasculaires, des vaisseaux avec des thrombus de fibrine
- Infiltrat inflammatoire et hématies extravasées
- Activité mitotique notable
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite ischémique?
Critères essentiels :
- Lésion des tissus sous-cutanés profonds
- Aspect zonale avec dégénérescence/nécrose fibrinoïde centrale et changements kystiques
- Périphérie avec composante vasculaire de type tissu de granulation
- Fibroblastes/Myofibroblastes activés dodus associés
Quel est le pronostic associé à la fasciite ischémique?
- L’exérèse est curative
Où se localise préférentiellement la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Muscle sternocléidomastoïdien
- Prédilection pour le côté droit
- Surtout la portion mitoyenne/distale du muscle
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Masse au-sein du muscle sternocléidomastoïdien
- Se présente de façon congénitale ou pendant les premières semaines de vie
- Progresse habituellement sur quelques semaines avant de régresser
- 10-20% des patients développent un torticoli congénital
- Association avec d’autres anomalies musculo-squelettiques congénitales (dysplasie de la hanche, metarsus adductus, talipes equinovarus et oreilles proéminentes)
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Rare
- Cause la plus fréquente de masse du cou pendant la période périnatale
- Incidence rapportée de 0.3-2.0%
- H > F
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Lésion blanche/beige dur associée à du muscle squelettique
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Très rarement opéré
- Processus fibroblastique paucicellulaire d’aspect cicatriciel emprisonnant le muscle squelettique
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
Critères essentiels :
- Nouveau-né avec une masse fusiforme au-niveau du muscle sternocléidomastoïdien
- Prolifération fibroblastique peu atypique avec muscle squelettique atrophique associé
Critères souhaitables :
- Torticoli clinique +/- présent
Quel est le pronostic associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
- Lésion auto-résolutive dans la majorité des cas en dedans de 6 mois de vie
- Si les symptômes persistent >1 an de vie malgré la physiothérapie, il faut envisager une intervention chirurgicale
Où se localise préférentiellement la fibromatose hyaline juvénile?
- Maladie multisystémique
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose hyaline juvénile?
- Nodules/papules sous-cutanés et des tissus mous
- Hypertrophie gingivale
- Contractures articulaires
- L’atteinte systémique/viscérale peut entraîner des retards de croissance, une diarrhée intractable, des infections récurrentes et souvent le décès
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose hyaline juvénile?
- Se présente généralement tôt dans la petite enfance, mais peut se présenter plus tard dans l’enfance
- Transmission autosomale récessive
Quelle est l’altération génétique associée à la fibromatose hyaline juvénile?
- Syndrome autosomique récessif résultant de mutations de perte de fonction du gène ANTXR2
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose hyaline juvénile?
- Nodules solides et homogènes
Quel est l’aspect histologique associée à la fibromatose hyaline juvénile?
- Caractérisée par des dépôts de matrice extracellulaire hyaline PASD+
- Cellularité variables
- Fibroblastes uniformes joufflues/fusiformes
- Disposés en cordons
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la fibromatose hyaline juvénile?
Critères essentiels :
- Nodules sous-cutanés
- Hypertrophie gingivale
- Matrice hyaline abondante
Critères souhaitables :
- Confirmation par séquençage germinal du gène ANTXR2
Quel est le pronostic associé à la fibromatose hyaline juvénile?
- L’âge à la présentation est un prédicteur du pronostic (plus l’apparition est précoce, moins le pronostic est bon)
- La forme systémique sévère est associée à un décès en jeune âge
Où se localise préférentiellement la fibromatose à corps d’inclusion?
- La forme classique est retrouvée au-niveau de l’aspect dorsal ou dorsolatéral de la partie distale/médiane des 2ème, 3ème et 4ème doigts/orteils suivi du 5ème, le 1er est rarement atteint
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose à corps d’inclusion?
- Le sous-type classique se présente comme un nodule cutané asymptomatique en forme de dôme ou polypoïde (<2 cm)
- Peut y avoir des lésions synchrones/métachrones
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose à corps d’inclusion?
- Presque tous les cas sont diagnostiqués avant l’âge de 5 ans
- Rare
- H = F
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
- Petits nodules dermiques protubérants/polypoïdes fermes/caoutchouteux mal définis
- Surface de coupe fibreuse grise/blanche
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
- Lésion composée de cellules fusiformes au cytoplasme éosinophile et au noyau allongé
- Peu d’atypies CN
- Inclusion intracytoplasmique arrondie rose pâle/rouge paranucléaire (mise en évidence au GMS)
- Architecture storiforme, verticillée et en faisceaux courts entrelacés
- Les annexes et les tissus profonds peuvent être entrapés
- Faible activité mitotique
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la fibromatose à corps d’inclusion?
Critères essentiels :
- Prolifération myofibroblastique dermique et cytologiquement peu atypique
- Inclusions intracytoplasmiques et paranucléaires éosinophiles
Quel est le pronostic associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
- Taux de récidive élevé si non-complètement excisé
Où se localise préférentiellement le fibroblastome desmoplasique?
- Membres supérieurs et inférieurs
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibroblastome desmoplasique?
- Lésion sous-cutanée asymptômatique à croissance lente
Quelle est l’épidémiologie associée au fibroblastome desmoplasique?
- Rare
- Adulte (âge médian de 50-60 ans)
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibroblastome desmoplasique?
- Lésions relativement petites (1-4 cm), mais peuvent être plus grandes
- Lésions bien circonscrites formant des masses ovales, fusiformes ou discoïdes
- Surface de coupe grise homogène
Quel est l’aspect histologique associé au fibroblastome desmoplasique?
- Aspect infiltratif dans la graisse sous-cutanée, voir le muscle squelettique
- Peuvent rarement être entièrement intra-musculaire
- Matrice collagénique ou myxocollagénique abondante
- Réseau vasculaire peu proéminent
- Cellules néoplasiques réparties uniformément dans la matrice extracellulaire
- Cellules lésionnelles en forme d’étoile, bipolaires et fusiformes
- Noyaux uniformes et fades avec petits nucléoles distincts
- Activité mitotique faible
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibroblastome desmoplasique?
Critères essentiels :
- Lésion hypocellulaire à matrice collagénique abondante
- Cellules étoilées, bipolaires et fusiformes avec de petits nucléoles
Quel est le pronostic associé au fibroblastome desmoplasique?
- Lésion bénigne
Où se localise préférentiellement le myofibroblastome?
- 50% des cas surviennent dans la région inguinale/aine (vulve, vagin, périnée et scrotum)
- Peut survenir ailleurs (aisselle, sein, extrémités, cavité abdominale, rétropéritoine et viscère)
- Le plus souvent superficiel/sous-cutané, mais parfois profond
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au myofibroblastome?
- Lésions indolores, parfois douloureuses
- Souvent présente de longue date
Quelle est l’épidémiologie associée au myofibroblastome?
- Surtout chez les adultes de >50 ans
- 2H : 1F
Quelle est l’altération moléculaire associée au myofibroblastome?
- Perte du 13q14 (RB1)
- Caractéristique des lipomes à cellules fusiformes/pléomorphes et de l’angiofibrome cellulaire
Quel est l’aspect macroscopique associé au myofibroblastome?
- Taille variable, médiane de 6.6 cm
- Généralement bien circonscrites, mobiles et caoutchouteuses à gélatineuses
- Couleur variable (blanc, jaune, rose, gris, beige)
- Surface de coupe verticillée ou nodulaire
- Composante adipeuse variable
Quel est l’aspect histologique associé au myofibroblatome?
- Lésion non-encapsulée, mais bien circonscrite
- Cellules tumorales fusiformes avec de petits noyaux troqués, une chromatine fine, de petits nucléoles et un cytoplasme éosinophile/amphophile
- Bordures cellulaires indistinctes
- Faisceaux courts de tailles variables
- Larges bandes intercalées de collagène hyalin
- Mastocytes épars
- Cellularité variable (allant de hypocellulaire à très cellulaires)
- Adipocytes matures
- Parfois présence de palissades d’aspect schwanniennes, de foyers épithélioïdes ou à cellules rondes
Quel est le profil immunohistochimique associé au myofibroblastome?
- Coexpression diffuse de la desmine et du CD34
- SMA dans ⅓
- 90% présentent une perte de RB nucléaire
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de myofibroblastome?
Critères essentiels :
- Faisceaux courts disposés au hasard composés de cellules fusiformes peu atypique
- Bandes de collagène hyalin
- Composante adipocytaire variable
- Coexpression du CD34/desmine
Critères souhaitables :
- Perte de RB nucléaire
Quel est le pronostic associé au myofibroblastome?
- Lésion bénigne avec récidive locale exceptionnelle
Où se localise préférentiellement le fibrome aponévrotique calcifiant?
- Surface palmaire des mains et des doigts suivi des surfaces plantaires des pieds et des orteils
- Surtout en sous-cutané (tendons et aponévroses)
- Poignets et chevilles (moins fréquemment)
- Rarement ailleurs
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Masse/Gonflement des tissus mous indolores et mal circonscrites
- Calcifications radiologiques
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Néoplasme rare
- Surtout chez les jeunes (5-15 ans)
- H > F
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Fusion du gène FN1-EGF
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Généralement 1-3 cm
- Lésion mal définie des tissus mous
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Lésion avec une composante infiltrante de type fibromatose et une composante nodulaire calcifiée
- Cellules fusiformes uniforms et joufflues sans atypies CN
- Zones calcifiées hyalinisées/chondroïdes
- Cellules géantes ostéoclastiques
- Extension fréquente dans les tissus mous adjacents
- Activité mitotique très faible
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome aponévrotique calcifiant?
Critères essentiels :
- Lésion infiltrante composée de cellules fusiformes peu atypiques et régulièrement espacées
- Matrice collagénique
- Îlots/zones géographiques de matrice calcifiée entourées de fibroblastes épithélioïdes
Critères souhaitables :
- Fusion du gène FN1-EGF
Quel est le pronostic associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
- Récidive locale dans 50% des cas, surtout chez les plus jeunes
- Potentiel de croissance limitée et récidive multiples rares
Où se localise préférentiellement la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Lésions localisées superficiellement dans le derme et/ou la graisse sous-cutané
- Surtout au-niveau des mains et des pieds
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Petite lésion indolore et superficielle dans les sites acraux
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Âge variable (1-68 ans)
- F > H
Quel est l’aspect macroscopique de la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Petites lésions de 1-2 cm de grand-axe
- Aspect nodulaire
Quelles sont les trouvailles histologiques associées à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Lésions bien délimitées avec infiltration dans le tissu adipeux sous-cutané
- Le centre de la lésion peut être acellulaire et hyalinisé
- Zones périphériques constituées de faisceaux cellulaires croisés composés de cellules fusiformes fibroblastiques sans pléomorphisme, hyperchromasie ou nucléole proéminent
- Activité mitotique faible/absente
- +/- foyers de calcifications
Quel est le profil immunohistochimique associé à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Expression nucléaire de ERG
- SMA et CD34 sont négatifs
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
Critères essentiels :
- Lésion nodulaire acrale de petite taille
- Dermique et sous-cutanée
- Zonation histologique avec centre hyalin acellulaire et croissance cellulaire en faisceaux en périphérie
- Marquage nucléaire pour ERG
Critères souhaitables :
- Fusion EWSR1-SMAD3
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
- Lésion bénigne
- Peut récidiver localement si l’exérèse est incomplète
Où se localise préférentiellement l’angiomyofibroblastome?
- Presque tous les cas surviennent dans le tissu sous-cutané pelvi-périnéal
- Surtout la vulve
- 10-15% des cas sont localisés dans le vagin
- Les lésions chez l’homme se produisent dans le scrotum/tissus mous paratesticulaires
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiomyofibroblastome?
- Masse circonscrite indolore qui grossit lentement
- Souvent confondu cliniquement pour un kyste de la glande de Bartholin
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiomyofibroblastome?
- Rare
- Incidence comparable à celle de l’angiomyxome profond
- F >> H
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiomyofibroblastome?
- Lésion bien circonscrite non-encapsulée
- Surface de coupe beige/rose
- Habituellement <5 cm, rare cas ad 10 cm
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiomyofibroblastome?
- Lésion bien délimitée par une fine pseudocapsule fibreuse
- Cellularité variable avec des vaisseaux proéminents présent diffusément
- Cellules tumorales rondes à fusiformes avec un cytoplasme éosinophile
- Généralement concentrées autour des vaisseaux
- Souvent présence de cellules tumorales binucléées et multinucléées courantes
- Activité mitotique faible
- 10% des cas présentent une composante adipocytaire bien différenciée (pouvant occuper la majorité de la tumeur)
Quel est le marquage immunohistochimique associé à l’angiomyofibroblastome?
- Desmine forte et diffuse
- Positivité focale pour l’AMS ou l’actine pan-musculaire
- ER+/PR+
- Parfois CD34+
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiomyofibroblastome?
Critères essentiels :
- Vaisseaux stromaux proéminents et bien circonscrits
- Cellules rondes à fusiformes souvent multinucléées (distribution périvasculaire)
Critères souhaitables :
- Desmine +
Quel est le pronostic associé à l’angiomyofibroblastome?
- Lésion bénigne, rare récidive locale
Où se localise préférentiellement l’angiofibrome cellulaire?
- Tissus mous superficiels de la région vulvo-vaginale et de la région inguino-scrotale ou paratesticulaire
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiofibrome cellulaire?
- Lésion indolore à croissance lente
- Souvent confondu avec un kyste des glandes de Bartholin cliniquement
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiofibrome cellulaire?
- Néoplasme rare survenant chez l’adulte
- F = H
- Pic d’incidence au cours de la cinquième décennie (F) et de la septième décennie (H)
Quelle est l’altération moléculaire associée à l’angiofibrome cellulaire?
- Perte de RB1 (myofibroblastome et lipomes à cellules fusiformes)
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiofibrome cellulaire?
- Lésions de taille variable (0.6-25 cm)
- Les lésions chez les femmes sont plus petites (médiane de 2.8 cm) que celles chez les hommes (médiane de 7.0 cm)
- Nodules ronds, ovoïdes ou lobulés bien circonscrits
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiofibrome cellulaire?
- Lésions bien circonscrites
- Cellules fusiformes uniformes et courtes dans un stroma oedémateux/fibreux
- Disposition en faisceaux ou avec palissades nucléaires
- Noyaux courts ovoïdes/fusiformes avec nucléoles discrets
- Cytoplasme peu abondant et pâle
- Courts faisceaux de collagène délicats
- Souvent présence de changements myxoïdes/oedémateux
- Nombreux vaisseaux sanguins à paroi épaisse irrégulièrement dilatés/ramifiés (hémangiopéricytaires)
- Activité mitotique habituellement faible
- Mastocytes
- Petits agrégats d’adipocytes
Quel est le profil immunohistochimique associé à l’angiofibrome cellulaire?
- CD34+ (30-60%)
- SMA et desmine focal dans une minorité des cas
- ER+/PR+ (souvent)
- Perte de marquage nucléaire pour RB
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiofibrome cellulaire?
Critères essentiels :
- Cellules fusiformes fades
- Faisceaux courts de fibres de collagène délicates
- Nombreux vaisseaux à paroi épaisse de calibre petit/moyen
- +/- tissu adipeux
Critères souhaitables :
- Région vulvo-vaginale ou inguino-scrotale
- Perte de RB
Quel est le pronostic associé à l’angiofibrome cellulaire?
- Récidive locale rare
- Rares cas de transformations sarcomateuse (ne semble pas associé à des métastases)
Où se localise préférentiellement l’angiofibrome des tissus mous?
- Extrémités, principalement les jambes (surtout à proximité des grandes articulations)
- Les lésions sont souvent sous-cutanés, mais peuvent être intra-musculaires et profondes
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiofibrome des tissus mous?
- Lésion indolore à croissance lente
- Peut sembler infiltrative à l’imagerie
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiofibrome des tissus mous?
- Adultes d’âge moyen avec un pic d’incidence dans la 6ème décennie de vie
- 0.75H : 1F
Quelle est l’altération moléculaire associée à l’angiofibrome des tissus mous?
- Translocation t(5;8) avec fusion AHRR-NCOA2
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiofibrome des tissus mous?
- Lésions solides bien délimitées, nodulaires ou multinodulaires de taille variable
- Surface de coupe blanche/jaune, souvent luisante
- Zones kystiques/hémorragiques
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiofibrome des tissus mous?
- Lésion composée de cellules fusiformes peu atypiques et uniformes
- Noyaux ovoïdes courts ou effilés aux contours irréguliers
- Absence de pléomorphisme ou d’atypies CN franches
- Stroma myxoïde/collagénique
- Réseau vasculaire proéminent
- Lésions bien circonscrites
- Dépôts périvasculaires de collagène et hyalinisation marquée/nécrose fibrinoïde des parois des vaisseaux de taille moyenne
- Infiltrat inflammatoire variable lymphocytaires avec des macrophages spumeux
Quel est le profil immunohistochimique des cellules tumorales de l’angiofibrome des tissus mous?
- Expression variable de l’EMA et du CD34
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiofibrome des tissus mous?
Critères essentiels :
- Lésion au stroma myxo-collagénique
- Innombrables vaisseaux sanguins ramifiés à paroi mince
- Cellules peu atypiques
Critères souhaitables :
- Réarrangement du gène NCOA2
Quel est le pronostic associé à l’angiofibrome des tissus mous?
- Lésion cliniquement bénigne
- Rare récidive locale, pas de potentiel métastatique connu
Où se localise préférentiellement le fibrome de type nucal?
- Généralement dans les tissus sous-cutanés du cou postérieur ou dans le haut du dos
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome de type nucal?
- Souvent associé au diabète
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome de type nucal?
- H >> F
- Pic d’incidence de 40-50 ans
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome de type nucal?
- Taille moyenne de 3 cm
- Lésion mal définie
- Consistance ferme et surface de coupe blanche
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome de type nucal?
- Lésion mal circonscrite et paucicellulaire composée de cellules fusiformes fades, de fibres de collagènes épaisses et de tissu adipeux sous-cutané emprisonné
- Souvent associé à une prolifération localisée de petits nerfs
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome de type nucal?
Critères essentiels :
- Lésion collagénique paucicellulaire
- Petits faisceaux nerveux
- Souvent localisé dans le cou
- Cellules fusiformes CD34+
Quel est le pronostic associé au fibrome de type nucal?
- Lésion bénigne
- Récidive locale, mais pas de métastase
Où se localise préférentiellement le fibromyxome acral?
- Forte prédilection pour les régions péri et sous-unguéales des doigts et des orteils
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibromyxome acral?
- Lésion solitaire à croissance lente, souvent douloureuse
- Déformation des ongles
- Lésions érosives ou lytiques de l’os sous-jacent
Quelle est l’épidémiologie associée au fibromyxome acral?
- Âge variable, surtout les adultes d’âge moyen (médiane d’environ 50 ans)
- H > F
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibromyxome acral?
- Lésion solitaire, mesurant habituellement 1-2 cm
- Lésion polypoïde/verrucoïde
- Consistance molle/ferme
- Aspect lobulé et bordures mal définies
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibromyxome acral?
- Perte de RB dans la majorité des cas
Quel est l’aspect histologique associé au fibromyxome acral?
- Sont présents dans le derme et tissu sous-cutané
- Lésions lobulées
- +/- collets épidermiques
- Patron de croissance infiltratif (rare invasion de l’os sous-jacent)
- Cellules fusiformes ou étoilées peu atypiques
- Stroma myxo-collagénique
- Cellules multinucléées
- Absence de nécrose tumorale, rare mitoses
Quel est le profil immunohistochimique des cellules lésionnelles du fibromyxome acral?
- CD34+, parfois EMA et SMA +
- Perte de RB dans la majorité des tumeurs
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibromyxome acral?
Critères essentiels :
- Localisation acrale, généralement péri-unguéale
- Lésion dermique avec infiltration sous-cutanée
- Architecture lobulée avec patron storiforme/fasciculaire
- Cellules fusiformes peu atypiques dans une matrice myxo-collagénique
Critères souhaitables :
- CD34+
- Perte de RB
Quel est le pronostic associé au fibromyxome acral?
- Peut récidiver localement, pas de métastases
Où se localise préférentiellement le fibrome de Gardner?
- Généralement dans les tissus mous superficiels et profonds du torse ou dans la région de la tête/cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome de Gardner?
- Lésion indolore
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome de Gardner?
- Souvent diagnostiqué chez des enfants de moins de 10 ans, mais peut se présenter chez les jeunes adultes
- H = F
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans le fibrome de Gardner?
- 80% des cas sont associés à une FAP, une mutation d’APC ou à un syndrome de fibromatose desmoïde familial
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome de Gardner?
- Lésion mal circonscrite, caoutchouteuse de couleur blanc beige et dont la taille varie de <1 cm à >10 cm
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées au fibrome de Gardner?
- Disposition aléatoire des fibres de collagène grossières avec des fentes ou des fissures caractéristiques et quelques cellules fusiformes peu visibles
- Emprisonnement du tissu adipeux adjacent et des faisceaux neurovasculaires en bordure de la lésion
Quelles sont les caractéristiques immunohistochimiques associées au fibrome de Gardner?
- CD34+
- SMA-
- B-caténine nucléaire fréquemment observée
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome de Gardner?
Critères essentiels :
- Lésion en forme de plaque dans la région paraspinale ou le tronc de jeunes enfants
- Disposition aléatoire de fibres de collagène grossières avec fentes et fissures
- CD34+ et B-caténine nucléaire (souvent)
Quel est le pronostic associé au fibrome de Gardner?
- Lésion bénigne, mais associé au développement d’une fibromatose desmoïde subséquente dans 20% des cas
- Association étroite avec la FAP
Décrivez la classification des fibromatoses?
Fibromatose superficielle :
- Fibromatose palmo-plantaire
- Fibromatose pénienne (maladie de Peyronie)
- “Knuckle pads”
Fibromatose profonde :
- Fibromatose extra-abdominale
- Fibromatose abdominale
- Fibromatose intra-abdominale (pelvienne, mésentérique et la variante associée au syndrome de Gardner)
Où se localise préférentiellement la fibromatose palmo-plantaire?
- Principalement l’aspect palmaire ou fléchisseur des mains
- Bilatérale dans 50% des cas
- L’atteinte plantaire est localisée préférentiellement au-niveau de l’aponévrose de l’arcade plantaire médiale
- Bilatérale dans 35% des cas
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose palmo-plantaire?
Fibromatose palmaire :
- Début insidieux avec le développement de petits nodules indolores
- Formation de cordons/indurations en forme de bandes entre les nodules dans le tissu sous-cutané et le fascia sous-jacent avec contracture des doigts
Fibromatose plantaire :
- Généralement pas de contractures et est souvent asymptomatique
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose palmo-plantaire?
- Adultes principalement
- 3H : 1F
Vrai ou faux, on retrouve un marquage nucléaire pour la bêta-caténine dans la fibromatose palmo-plantaire?
- Vrai, on retrouve parfois un marquage nucléaire, MÊME SI il n’y a pas de mutation activatrice de la bêta-caténine dans cette entité
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose palmo-plantaire?
- Petits nodules mal définis de 0.5-3.0 cm
- Intimement associés à un tendon ou à une aponévrose et s’étendant dans le tissu sous-cutané
- Surface de coupe ferme, jaune/grisâtre/blanche
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose palmo-plantaire?
- Un/plusieurs nodules de cellules fusiformes discontinus modérément cellulaire
- Stroma collagénique (plus abondant dans les lésions tardives)
- Trois phases de croissance identifiable (proliférative, involutive et tardive)
- Inflammation chronique dispersée, souvent périvasculaire
- Figures mitotiques occasionnelles (pas atypiques)
- +/- cellules géantes multinucléées
- Métaplasie osseuse/cartilagineuse
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibromatose palmo-plantaire?
Critères essentiels :
- Prolifération cellulaire fade et variable des fibroblastes/myofibroblastes fusiformes
- Stroma collagénique
- Atteinte de l’aponévrose +/- le tissu sous-cutané et le derme
Quel est le pronostic associé à la fibromatose palmo-plantaire?
- Risque de récidive locale qui dépend de l’étendue de la résection chirurgicale
- Thérapie conservatrice non-chirurgicale idéalement
Où se localise préférentiellement la fibromatose desmoïde?
- Extrémités (30-40% des cas)
- Rétropéritoine ou la cavité abdominale (15%)
- Paroi abdominale (20%)
- Paroi thoracique (10-15%)
- Moins fréquemment la tête/cou, la région paraspinale et le flanc
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fibromatose desmoïde?
- Masse indolore localisée dans les compartiments profonds
- 10% des patients rapportent un traumatisme ou une intervention chirurgicale antérieur dans la région de la tumeur
- 15% des patientes avec tumeur desmoïde de la paroi abdominale ont des antécédents de grossesse récente
- Complications spécifiques au site
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose desmoïde?
- <4 patients par 1 000 000/patients/années
- Âge médian de 37-39 ans
- 2F : 1H
Quelles sont les altérations moléculaires associées à la fibromatose desmoïde?
- Mutations somatiques CTNNB1 sporadiques
- Moins fréquemment des mutations germinales du gène APC
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose desmoïde?
- Masse solide avec une large gamme de tailles et une surface de coupe blanche/beige
- Aspect trabéculaire
- Mal circonscrite avec marges mal définies et une infiltration dans les tissus adjacents
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose desmoïde?
- Longs faisceaux de balayage de fibroblastes et de myofibroblastes
- Infiltration dans les tissus mous environnants
- Agrégats lymphoïdes en périphérie de la lésion
- Cellules tumorales au cytoplasme éosinophile pâle et peu atypique
- Vaisseaux sanguins à parois minces, parfois béants ou en corne de cerf
- Activité mitotique faible/absente (pas de mitoses atypiques)
- Collagène stromal colloïdal
- +/- changements myxoïdes et zones hyalinisées paucicellulaires
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associé au diagnostic de fibromatose desmoïde?
Critères essentiels :
- Faisceaux longs et larges de fibroblastes/myofibroblastes fades sans atypie cytologique importante
- Croissance infiltrante
Critères souhaitables :
- Expression de la bêta-caténine nucléaire
- Mutation de CTNNB1 caractéristique
Quel est le pronostic associé au diagnostic de fibromatose desmoïde?
- Évolution variable (croissance, stabilisation, régression imprévisible)
- Décès rares, mais plus fréquents chez les patients avec FAP
- Observation initiale recommandée
- Thérapies non-chirurgicales si possibles
Où se localise préférentiellement la lipofibromatose?
- Surtout les mains et les pieds
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la lipofibromatose?
- Lésion sous-cutanée à croissance lente et mal délimitée
- Peut impliquer le muscle squelettique
Quelle est l’épidémiologie associée à la lipofibromatose?
- Enfants dès la naissance jusqu’à la deuxième décennie de vie
- 2H : 1F
- 20% des cas sont congénitaux
Quel est l’aspect macroscopique associé à la lipofibromatose?
- Lésion ferme, caoutchouteuse et mal délimitée
- Surface de coupe blanche/jaune
- Marges difficiles à discerner
- Taille variable, le plus souvent de 1-7 cm
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées à la lipofibromatose?
- Tissu adipeux mature traversé par des faisceaux cellulaires de cellules fusiformes peu atypiques
- Chez les nouveaux-nés, le tissu adipeux peut sembler myxoïde et immature
- Emprisonne le tissus sous-cutané et parfois le muscle squelettique
- Absence de nécrose tumorale et activité mitotique faible
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la lipofibromatose?
Critères essentiels :
- Lésion sous-cutanée indolore
- Le plus souvent dans les mains et les pieds de jeunes enfants
- Association de tissu adipeux mature de courts faisceaux de cellules fusiformes et de cellules ressemblant à des lipoblastes
- Bordures infiltrantes
Quel est le pronostic associé à la lipofibromatose?
- Taux de récidive local élevé, mais pas de potentiel métastatique
Où se localise préférentiellement le fibroblastome à cellules géantes?
- La majorité se développe dans les tissus mous superficiels du tronc, de l’aine et de la région axillaire
- Plus rarement au-niveau des extrémités et de la région de la tête et cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibroblastome à cellules géantes?
- Lésion cutanée indolore à croissance lente
- Ressemble souvent à une plaque
Quelle est l’épidémiologie associée au fibroblastome à cellules géantes?
- Lésion rare
- Touche surtout les enfants (âge moyen de 6 ans)
- H > F
Quelle est la pathogenèse associée au fibroblastome à cellules géantes?
- Même réarrangement que le DFSP (translocation fusionnant les gènes COL1A1 et PDGFB)
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibroblastome à cellules géantes?
- Lésion infiltrante mal définie
- Surface de coupe jaune/grise
- Taille variable (0.6-8 cm), moyenne de 3-4 cm
Quel est l’aspect histologique associé au fibroblastome à cellules géantes?
- Lésion à prédominance sous-cutanée avec infiltration du derme et parfois du muscle squelettique superficiel
- Cellularité variable, mais des zones hypocellulaires au stroma myxo-collagénique prédominent souvent
- Cellules tumorales fusiformes et étoilées sans atypies
- Cellules géantes multinucléées dispersées qui tapissent des espaces pseudo-vasculaires irréguliers
- Absence de nécrose tumorale et activité mitotique faible
- Présence de zone de DFSP conventionnel dans 15% des cas
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic du fibroblastome à cellules géantes?
Critères essentiels :
- Bordures infiltrantes dans le derme et le tissu sous-cutané
- Lésion hypocellulaire avec stroma myxo-collagénique
- Cellules fusiformes et étoilées peu atypiques
- Cellules géantes dispersées, souvent associées à des espaces pseudo-vasculaires
Critères souhaitables :
- Gène de fusion COL1A1-PDGFB
Quel est le pronostic associé au fibroblastome à cellules géantes?
- Récidive locale dans 50% des cas si non-complètement excisé
Où se localise préférentiellement le dermatofibrosarcome protuberans?
- Survient le plus souvent sur le tronc et les extrémités proximales suivi de la tête/cou
- Rarement dans la région génitale, le sein et au-niveau des sites acraux
Quelles sont les manifestations cliniques associées au dermatofibrosarcome protuberans?
- Masse cutanée nodulaire/multinodulaire
- Antécédents de croissance lente, mais persistante
- Forme de plaque avec coloration rouge périphérique
- Peuvent augmenter rapidement en taille pendant la grossesse ou suite à une progression en fibrosarcome
Quelle est l’épidémiologie associée au dermatofibrosarcome protuberans?
- Adultes jeunes/âge moyen
- Légère prédominance masculine
- <1 cas/100 000 personnes/années
Quelle altération moléculaire est associée au dermatofibrosarcome protuberans?
- Gène chimérique fusionnant COL1A1 et PDGFB
Quel est l’aspect macroscopique associé au dermatofibrosarcome protuberans?
- Plaques indurées avec un/plusieurs nodules
- Bordures mal définies/infiltrantes
- Surface de coupe ferme et blanche
- +/- zones gélatineuses
Quel est l’aspect histologique associé au dermatofibrosarcome protuberans classique?
- Infiltration diffuse du derme et du tissu sous-cutané
- Cellules néoplasiques infiltrant la graisse sous-cutanée (aspect en nid d’abeille)
- L’épiderme est habituellement épargné
- Les cellules tumorales enveloppent les phanères cutanées sans les détruire
- Cellules tumorales fuselées cytologiquement uniformes avec noyaux ondulés dodus/allongés
- Patrons architecturaux storiformes, verticillés ou en forme de roue
- Atypies cytologiques minimes
- Activité mitotique faible
- Stroma collagénique contenant de petits vaisseaux sanguins
Nommez des variantes histologiques de dermatofibrosarcome protuberans?
- Variante classique
- Variante pigmentée
- Variante myxoïde
- Variante myoïde
- Variante en forme de plaque
- Variante fibrosarcomateuse
Qu’est-ce qui caractérise la variante pigmentée du dermatofibrosarcome protuberans?
- Aussi appelée tumeur de Bednar
- Présence de cellules mélanocytaires dendritiques pigmentées en nombre variable
Qu’est-ce qui caractérise la variante myxoïde du dermatofibrosarcome protuberans?
- Stroma myxoïde proéminent avec une croissance plus nodulaire
- Nombreux vaisseaux avec des parois vasculaires fibreuses
- Peut imiter d’autres néoplasmes mésenchymateux myxoïdes
Qu’est-ce qui caractérise la variante fibrosarcomateuse du dermatofibrosarcome protuberans?
- Progression morphologique vers une lésion fasciculaire avec acquisition du potentielle métastatique
- Peut survenir de novo ou en contexte de récidive
- Croissance nodulaire bien circonscrite composée de faisceaux cellulaires de cellules fusiformes en arêtes de poisson
- Atypies cytonucléaires accrues
- Activité mitotique notable
Quel est le profil IHC du dermatofibrosarcome protuberans?
- CD34 + (peut être perdu en cas de transformation fibrosarcomateuse)
- EMA +/-
- SMA +
- Facteur XIII -
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associés au dermatofibrosarcome protuberans?
Critères essentiels :
- Architecture storiforme
- Morphologie cellulaire fusiforme uniforme
- Croissance infiltrante diffuse en nids d’abeilles
- Expression de CD34
Critères souhaitables :
- Fusion du gène COL1A1-PDGFB
Quel est le pronostic associé au dermatofibrosarcome protuberans?
- Croissance localement agressive
- Récidives locales fréquentes à moins d’être largement excisées
- Peu/Pas de potentiel métastatique
- Progression fibrosarcomateuse dans 5% des cas
- Métastases dans 10-15% des cas
Quels sont les facteurs de risque inclus dans les modèles pronostics de la tumeur fibreuse solitaire?
Âge du patient :
- <55 (0)
- 55 ou plus (1)
Activité mitotique (10 HPF):
- 0 (0)
- 1-3 (1)
- 4 ou plus (2)
Taille tumorale (cm) :
- 0-4.9 (0)
- 5-9.9 (1)
- 10-14.9 (2)
- 15 ou plus (3)
Nécrose :
- <10% (0)
- 10% ou plus (1)
Risque :
- Faible : 0-3 points
- Intermédiaire : 4-5 points
- Élevé : 6-7 points
Où se localise préférentiellement la tumeur fibreuse solitaire?
- Peuvent se développer n’importe où
- Tissus mous superficiels et profonds
- Organes viscéraux
- Os
- Plus fréquent en extra-pleural qu’en intra-pleural
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur fibreuse solitaire?
- Se présente le plus souvent sous forme de masses indolores à croissance lente
- Symptômes variables selon la localisation
- Syndromes paranéoplasiques
- Syndrome de Doege-Potter : hypoglycémie sévère +/- modifications acromégaloïdes (production tumorale d’IGF2)
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibreuse solitaire?
- H = F
- Adultes (pic d’incidence de 40-70 ans)
Quelle est l’altération moléculaire associée à la tumeur fibreuse solitaire?
- Inversion paracentrique impliquant le chromosome 12q avec formation d’un gène de fusion NAB2-STAT6
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur fibreuse solitaire?
- Masses bien circonscrites
- Généralement 5-10 cm (peuvent être plus grosses)
- Surface de coupe nodulaire et beige/brun rougeâtre
- +/- foyers hémorragiques, foyers myxoïdes ou foyers kystiques
Quels sont les aspects histologiques associés à la tumeur fibreuse solitaire?
- Lésion composée de cellules fusiformes/ovoïdes au cytoplasme éosinophile
- Stroma collagénique variable
- Vaisseaux sanguins ramifiés et hyalinisés (aspect en corne de cerfs)
-
Large spectre histologique :
- Lésions hypocellulaires avec un collagène colloïdale abondant
- Lésions hypercellulaires avec peu/pas de stroma
- Lésions lipomateuses contenant du tissu adipeux mature
- Lésions riche en cellules géantes
- Lésions anaplasiques avec transition vers un sarcome de haut-grade
- +/- foyers myxoïdes
- Activité mitotique habituellement faible, absence de pléomorphisme ou de nécrose tumorale
- Si ces éléments sont présents il faut le spécifier (marqueurs pronostics)
Quels marqueurs immunohistochimiques sont utiles au diagnostic de la tumeur fibreuse solitaire?
- Positivité diffuse pour le CD34 et STAT6
- Les formes dédifférenciées peuvent perdre ces marqueurs
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la tumeur fibreuse solitaire?
Critères essentiels :
- Cellules fusiformes/ovoïdes
- Réseau vasculaire ramifié et hyalinisé
- Dépôts variables de collagène stromal
- Expression de CD34 et/ou STAT6 par IHC
Critères souhaitables :
- Présence d’un gène de fusion NAB2-STAT6
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibreuse solitaire?
Où se localise préférentiellement la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Distribution variable, surtout au-niveau des tissus mous abdominaux (mésentère, omentum, rétropéritoine et pelvis)
- Poumon, médiastin, vessie et utérus
- Rarement a/n des tissus mous somatiques, du pancréas, du foie et du SNC
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Symptômes variables selon le site
- Associé dans ⅓ des cas à un syndrome clinique médié par des cytokines (fièvre, malaise, perte de poids, anémie inflammatoire, thrombocytose, etc.)
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Enfant et jeunes adultes principalement
- F > H
Nommez les réarrangements génétiques retrouvés dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Réarrangement entre ALK et plusieurs gènes partenaires (50-60%)
- Réarrangement impliquant ROS1 (5-10%)
- Réarrangement impliquant NTRK3 (5-10%)
- Rares réarrangements impliquant RET ou PDGFRB
À quel réarrangement est associée la tumeur myofibroblastique inflammatoire épithélioïde?
- RANBP2-ALK
- RRBP1-ALK
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Lésion nodulaire/multinodulaire circonscrite
- Surface de coupe myxoïde/charnue
- Hémorragie, nécrose et calcifications
- Diamètre variable (1-20 cm avec une taille médiane de 5-6 cm)
Quel est l’aspect microscopique associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Trois principaux patrons histologiques :
- Patron myxoïde : arrangement lâche de myofibroblastes fusiformes/joufflues au-sein d’un arrière-plan myxoïde avec nombreux vaisseaux, plasmocytes, lymphocytes et éosinophiles
- Patron hypercellulaire : prolifération cellulaire fusiforme fasciculaire compacte avec infiltrat inflammatoire
- Patron hypocellulaire fibreux : stroma collagénique hyalinisé avec cellularité fusiforme plus faible et moins d’éléments inflammatoires
- +/- calcifications dystrophiques et métaplasie osseuse
- Mitoses variables, souvent faible
- Nécrose rare
Quelles sont les particularités histologiques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire épithélioïde?
- Cellules épithélioïdes joufflues/histiocytoïde
- Chromatine vésiculaire, nucléole proéminent et cytoplasme amphophile/éosinophile
- Nombreux neutrophiles au-sein d’un stroma myxoïde abondant
Quel est le profil IHC associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- SMA +
- MSA +
- Calponine +
- Desmine +
- CK +/- focal
- ALK + dans 50-60%
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de tumeur myofibroblastique inflammatoire?
Critères essentiels :
- Faisceaux lâches/compactes de cellules fusiformes avec infiltrat inflammatoire proéminent
- Stroma fibreux et myxoïde
- Expression de ALK en IHC (60% des cas)
Critères souhaitables :
- Réarrangement ALK ou d’un autre gène
Quel est le pronostic associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Récidive dans 25% des cas
- Les lésions ALK- sont associés à un risque plus élevé de métastases (pas de corrélation avec la réactivité IHC)
- Métastases à distance dans <5% des cas
- La variante épithélioïde est plus agressive
Où se localise préférentiellement le sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Distribution anatomique variable (extrémités, région de la tête/cou)
- Surtout dans les tissus mous sous-cutanés et plus profonds
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Oedème indolore ou masse prenant de l’expansion
- Aspect destructeur en radiologie
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Surtout chez les adultes
- Légère prédominance masculine
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Masse ferme
- Surface de coupe pâle et fibreuse
- Limites mal définies ou bien circonscrites
Quel est l’aspect histologique associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Sont caractérisés par un patron de croissance infiltrant diffus
- Formation de faisceaux cellulaires ou patron storiforme
- Cellules lésionnelles au cytoplasme éosinophile pâle mal défini
- Noyaux fusiformes allongés et ondulés
- Chromatine uniforme
- Stroma collagénique +/- abondant
Quels sont les critères permettant le diagnostic du sarcome myofibroblastique de bas-grade?
Critères essentiels :
- Patron de croissance infiltratif diffus, souvent entre les fibres musculaires squelettiques
- Faisceaux composés de cellules fusiformes au cytoplasmes éosinophile pâle avec des atypies nucléaires au-moins modérées focalement
- Expression variable de la SMA et/ou de la desmine
Quel est le pronostic associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
- Récidive souvent localement, mais les métastases sont rares
Où se localise préférentiellement la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Surtout au-niveau des membres inférieurs (cuisse, bras, fesse, épaule et vulve)
- Taille variable, généralement <5 cm
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Lésion indolore à croissance lente des tissus mous superficiels
- Durée pré-biopsique de plusieurs années (souvent)
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Très rare (<40 cas rapportés)
- Surtout les adultes d’âge moyen (médiane de 37 ans)
- Légère prédominance masculine
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Lésion des tissus mous circonscrite, ferme, jaune/beige avec un aspect +/- gélatineux
Quel est l’aspect histologique associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Lésion se développant de manière relativement circonscrite (au-moins partiellement infiltrante)
- Composée de faisceaux cellulaires et de plages de cellules fusiformes/épithélioïdes au cytoplasme éosinophile abondant
- Pléomorphisme nucléaire modéré à marqué
- Noyaux hyperchromatiques bizarres avec nucléoles proéminents et pseudoinclusions cytoplasmiques intra-nucléaires
- Cellules tumorales lipidisées (souvent)
- Activité mitotique très faible et pas de nécrose tumorale
- Infiltrat inflammatoire mixte (souvent)
Quelle est la particularité immunohistochimique de la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Expression invariable du CD34 et focalement des kératines dans 70% des cas
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
-
Critères essentiels :
- Localisation superficielle
- Grandes cellules éosinophiles au cytoplasme granuleux/vitreux
- Pléomorphisme nucléaire marqué
- Activité mitotique très faible
- Expression diffuse du CD34
- Immunoréactivité fréquente pour les kératines
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
- Excellent pronostic (un cas rapporté de métastase ganglionnaire et aucun cas rapporté de récidive locale)
Où se localise préférentiellement le sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Lésion affectant généralement les extrémités dorsales acrales, surtout les mains (mains/poignets = 60% et pieds/chevilles =20%)
- Cas proximaux décrits
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Lésion solitaires indolores, surtout des extrémités distales
- Taille variable (habituellement près de 3 cm)
- Centré sur le tissu sous-cutané (⅔) ou plus profondément (⅓) en imagerie
- Infiltration des tissus adjacents
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Âge variable (4-91 ans), médiane de 40 ans
- H = F
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Lésions lobulées +/- gélatineux/charnues/fermes
- Environ 3 cm
Quel est l’aspect histologique associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Lésions infiltrantes et multinodulaires centrées sur le tissu sous-cutané
- Infiltrat inflammatoire dense associé à un stroma myxo-collagénique
- Plages et amas de cellules épithélioïdes/fusiformes
- +/- pseudolipoblastes, macrophages spumeux, cellules géantes et dépôts d’hémosidérine
- Cellularité variable
- Cellules macronucléolées ressemblant à des cellules de Reed-Sternberg ou des virocytes
- Activité mitotique faible
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
Critères essentiels :
- Extrémité distale
- Cellules fibroblastiques atypiques avec macronucléole
- Matrice myxo-collagénique
- Infiltrat inflammatoire mixte
Critères souhaitables :
- Présence de pseudo-lipoblastes
Quel est le pronostic associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
- Récidives locales fréquentes et souvent répétées
- Rares métastases (<1% des cas et après de multiples récidives)
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome infantile?
- Principalement les tissus mous superficiels et profonds des extrémités, suivis du tronc et de la tête/cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome infantile?
- Masse ou gonflement localisé grossissant rapidement et indolore
- ⅓ des cas sont présents à la naissance
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome infantile?
- >75% des cas surviennent pendant la 1ère année de vie, 15% dans la 2ème et <10% chez des enfants plus âgés
- Légère prédominance masculine
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibrosarcome infantile?
- Fusion ETV6-NRK3 (t(12;15) principalement
- Autres translocations (EML4-NTRK3 et autres)
Nommez deux autres lésions associées à une translocation ETV6-NRK3?
- Carcinome sécrétoire mammaire
- Néphrome mésoblastique congénital cellulaire
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome infantile?
- Lésion de taille variable (habituellement 5-6 cm)
- Lésion mal circonscrite et infiltrante
Quel est l’aspect histologique associé au fibrosarcome infantile?
- Large spectre morphologique
- Le plus souvent très cellulaire et composé de cellules fusiformes monotones au cytoplasme peu abondant et aux noyaux anguleux
- Patron architectural storiforme ou en arêtes de poissons
- Réseau vasculaire proéminent
- Stroma myxo-collagénique
- +/- infiltrat inflammatoire proéminent
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrosarcome infantile?
Critères essentiels :
- Patients le plus souvent <2 ans
- Lésion composée de cellules fusiformes/ovoïdes primitives
- Patron architectural en arêtes de poissons (souvent)
- Réseau vasculaire proéminent
- Infiltrat inflammatoire mixte (souvent)
Critères souhaitables :
- Réarrangement ETV6-NTRK3 (ou autres)
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome infantile?
- Lésion localement agressive
- Métastases dans 10-15% des cas
- Survie à 10 ans de 90%
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome adulte?
- Surtout les tissus mous profonds des extrémités, du tronc et de la tête/cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome adulte?
- Lésion formant une masse avec/sans douleur
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome adulte?
- Anciennement “fréquent”, est devenu extrêmement rare en raison de la modification des critères diagnostics et des tests complémentaires
- Représentent <1% des sarcomes des tissus mous de l’adulte
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome adulte?
- Lésion circonscrite ferme, blanche ou bronzée
- Parfois hémorragique/nécrotique
Quel est l’aspect histologique associé au fibrosarcome adulte?
- Lésion composée de cellules fusiformes relativement monotones
- Degré modéré de pléomorphisme
- Noyaux hyperchromatiques effilés avec nucléoles proéminents et cytoplasme peu abondant
- Architecture en longs faisceaux (motif en chevron)
- Zones storiformes focalement
- Activité mitotique variable, mais notable
- Stroma variablement collagénique
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrosarcome adulte?
Critères essentiels :
- Cellules fusiformes relativement monotones avec pléomorphisme nucléaire modéré
- Architecture en faisceaux en chevron
- Collagène variable
- Diagnostic d’exclusion après études IHC et génétiques appropriées
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome adulte?
- Taux de survie globale à 2 ans de <70% et de <55% à 5 ans
Quelle altération moléculaire fréquemment retrouvée dans les myxomes des tissus mous est utile pour les distinguer d’un myxofibrosarcome de bas-grade?
- La présence d’une mutation de GNAS dans 60% des myxomes
Où se localise préférentiellement le myxofibrosarcome?
- Surtout au-niveau des membres (inférieurs > supérieurs)
- Rarement observés au-niveau du tronc, dans la région de la tête/cou et au-niveau des mains/pieds
- 50% au-niveau des tissus cutanés et sous-cutanés, le reste au-niveau des fascias profonds et du muscle squelettique
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myxofibrosarcome?
- Lésion à croissance lente et indolore
Quelle est l’épidémiologie associée au myxofibrosarcome?
- Un des sarcomes les plus courants chez les personnes âgées
- Légère prédominance masculine
- Âge variable, mais surtout >60 ans
Quelles altérations moléculaires sont associées au myxofibrosarcome?
- Caryotype complexe avec hétérogénéité intra-tumorale
Quel est l’aspect macroscopique associé au myxofibrosarcome?
- Les lésion superficielles sont souvent multinodulaires et gélatineuses/fermes
- Les lésions profondes forment une seule masse avec caractéristiques infiltrantes
- Les lésions de haut-grade présentent souvent des zones de nécrose tumorale
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au myxofibrosarcome?
- Large spectre de cellularité, de pléomorphisme et d’activité mitotique
- Les lésions de bas-grades sont hypocellulaires et les atypies sont très discrètes (DDx avec le myxome des tissus mous)
- Les lésions de haut-grades présentent des atypies importantes, des cellules pléomorphes et des mitoses souvent atypiques
- Souvent présence de foyers de grades différents au-sein d’une même lésion
- Tous les cas présentent un aspect multinodulaire, des septas fibreux incomplets et un stroma myxoïde
- Marges infiltrants, souvent au-delà de ce qui est détecté cliniquement
- Présence de plusieurs vaisseaux sanguins proéminents allongés
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de myxofibrosarcome?
Critères essentiels :
- Architecture multinodulaire
- Marges infiltrantes
- Stroma myxoïde
- Cellules pléomorphes proéminentes (variables)
- Vaisseaux curvilignes
Quel est le pronostic associé au myxofibrosarcome?
- Récidives locales répétées dans 30-40% des cas (sans rapport avec le grade histologique)
- Métastases/Mortalités liés au grade histologique
Où se localise préférentiellement le sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- Extrémités proximales et tronc principalement
- Lésion généralement sous-faciale et profonde
- Sites centraux du corps (cavité abdominale, rétropéritoine et médiastin)
Quelles sont les manifestations cliniques associées au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- Lésion indolore souvent présente de longue date (souvent >5 ans)
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- Relativement rare
- Légère prédilection masculine
- Jeunes adultes (20% des cas surviennent chez des patients de <18 mois)
Quelle est l’altération moléculaire associée au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- La translocation t(7;16) avec gène de fusion FUS-CREB3L2 (principalement)
- Variantes : FUS-CREB3L1 ou EWSR1-CREB3L1
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- Lésions bien circonscrites, fibreuses et souvent focalement mucoïdes
- Taille variable (1->20 cm)
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
- Lésion composée de zones hypocellulaires collagéniques et de nodules myxoïdes plus cellulaires
- Transition abrupte entre les différentes zones de la tumeur
- Cellules tumorales fusiformes +/- dodues et peu atypiques
- Peuvent former des faisceaux courts/verticilles
- Activité mitotique faible
- Arcades vasculaires (petits vaisseaux) et sclérose périvasculaire
- Rosettes de collagène dans 30% des cas
Quel marqueur immunohistochimique est sensible et spécifique pour le fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
- Le MUC4 (est aussi positif dans le fibrosarcome épithélioïde sclérosant)
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
Critères essentiels :
- Alternance de zones fibreuses et myxoïdes
- Cellules fusiformes peu atypiques avec un patron architectural fasciculaire verticillé ou court
- Expression diffuse et forte de MUC4
Critères souhaitables :
- Réarrangement du gène FUS
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
- Faible taux de récidive initial, mais à tendance à récidiver tardivement, jusqu’à 45 ans post-dx (médiane de 5 ans)
- Récidives locales et métastatiques
- Interval médian avant le décès de 15 ans
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Lésions profondément enracinés
- Surviennent surtout dans les membres supérieurs ou inférieurs, les ceintures musculaires, le tronc et la tête/cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Masse présente depuis une durée variable
- ⅓ sont associés à une hypertrophie/douleur récente
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Adultes d’âge moyen
- H = F
Quelles sont les altérations moléculaires associées au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- EWSR1-CREB3L1 (>60% des cas)
- EWSR1 est parfois remplacé par FUS ou PAX5
- CREB3L1 est parfois remplacé par CREB3L2, CREB3L3 ou CREM
- La plupart des fibrosarcomes épithélioïdes sclérosants hybrides avec un sarcome fibromyxoïde de bas-grade présentent un réarrangement FUS-CREB3L2 (réarrangement retrouvé dans la plupart des sarcome fibromyxoïde de bas-grade)
Quel marqueur immunohistochimique positif dans le fibrosarcome épithélioïde sclérosant est souvent utile à son diagnostic?
- MUC4 (presque toujours positif)
- Autre point commun avec le sarcome fibromyxoïde de bas-grade
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Lésion généralement bien circonscrite, lobulaire ou multilobulée impliquant les muscles profonds
- Surface de coupe ferme/blanche
- Habituellement <10 cm
Quel est l’aspect microscopique associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Marges infiltrantes dans le muscle, le fascia ou le périoste
- Stroma collagénique sclérosant et hyalin proéminent
- Cellules épithélioïde monotones disposées en cordons, nids et parfois en amas
- Souvent présence de zones hypocellulaires au stroma myxo-collagénique
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
Critères essentiels :
- Cellules épithélioïdes disposées en cordons, nids ou trabécules
- Stroma hyalin sclérotique dense
- Expression forte et diffuse du MUC4
- Kératines négatives
Critères souhaitables :
- Réarrangement génique compatible
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
- Évolution clinique plus agressive que le fibrosarcome myxoïde de bas-grade
- Récidives locales et métastases fréquentes (40-50% des cas)
