Tumeurs fibroblastiques et myofibroblastiques (OMS 5ème édition) Flashcards
1
Q
Où se localise préférentiellement le fibrome des gaines tendineuses?
A
- Surtout au-niveau des tendons des doigts (pouce, index et majeur)
- Parfois intra-articulaire (genou, coude, poignet)
2
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome des gaines tendineuses?
A
- Petit nodule ferme à croissance lente (<3 cm)
3
Q
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome des gaines tendineuses?
A
- Lésion rare, survenant généralement chez les patients âgés de 20-50 ans
4
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome des gaines tendineuses?
A
- Lésions lobulaire à la surface de coupe fibreuse
- Absence de pigment
5
Q
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome des gaines tendineuses?
A
- Lésion bien circonscrite contenant des cellules fusiformes peu atypiques au-sein d’un arrière-plan collagénique
- Cellularité faible, mais peut être élevée en bordure de la lésion
- Vaisseaux à paroi minces ressemblant à des fentes
- +/- modifications myxoïdes ou kystiques
- +/- métaplasie chondro-osseuse
- La variante cellulaire peut ressembler à la fasciite nodulaire
6
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrome des gaines tendineuses?
A
Critères essentiels :
- Lésion nodulaire bénigne localisée le plus souvent sur le tendon des doigts
- Généralement riche en collagène et associée à des vaisseaux en forme de fente
7
Q
Quel est le pronostic associé au fibrome des gaines tendineuses?
A
8
Q
Où se localise préférentiellement l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Généralement l’aisselle, le tronc, les membres supérieurs et les régions génitales
9
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Lésions sous-cutanées solitaires indolores, parfois associées à une décoloration de la peau, de l’oedème ou une hypertrichose
- Rares cas de lésions multiples en contexte de sclérose tubéreuse ou de syndrome de Williams
10
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Rare, survient surtout chez des enfants âgés de <2 ans
- Prédominance masculine
- 15-25% des cas sont congénitaux
11
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Lésion mal circonscrite de taille variable (moyenne de 3 cm)
- Surface de coupe adipeuse et fibreuse
12
Q
Quel est l’aspect histologique associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Lésion organoïde triphasique composée de faisceaux de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques sans atypies, de tissu adipeux mature et de nodules myxoïdes contenant des cellules mésenchymateuses primitives
- 25% des cas présentent des zones ressemblant à un fibroblastome à cellules géantes (zones hyalinisées bordées de cellules tumorales aplaties)
- Activité mitotique faible et absence de nécrose
13
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
Critères essentiels :
- Morphologie organoïde triphasique
- Proéminence variable de faisceaux de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques
- Nodules de mésenchyme primitif
- Tissu adipeux mature
14
Q
Quel est le pronostic associé à l’hamartome fibreux de l’enfant?
A
- Lésions souvent guéris par simple excision
- La signification clinique de la présence de foyers d’aspects sarcomateux n’est pas claire
15
Q
Où se localise préférentiellement l’élastofibrome?
A
- Le plus souvent dans les tissus mous profonds entre la scapula inférieure et la paroi thoracique
- Le plus souvent unilatérale et solitaire
16
Q
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’élastofibrome?
A
- Masse asymptomatique à croissance lente
17
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à l’élastofibrome?
A
- Survient presque exclusivement chez la personne âgée
- Pic d’incidence entre la 7ème et la 8ème décade
- F >>> H
18
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’élastofibrome?
A
- Lésion mal définie et caoutchouteuse composée de tissu fibreux gris/blanchâtre avec des stries de tissu adipeux
- Taille variable (2-15 cm)
19
Q
Quel est l’aspect histologique associé à l’élastofibrome?
A
- Lésion composée principalement de tissu fibro-collagénique contenant un grand nombre de fibres élastiques anormales et de cellules fusiformes peu atypiques
- Souvent présence de matrice myxoïde
- Fibres élastiques épaisses/grossières profondément éosinophiles et fragmentées
20
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’élastofibrome?
A
Critères essentiels :
- Tumeur fibro-adipeuse hypocellulaire peu atypique avec fibres élastiques anormales en grande quantité
21
Q
Quel est le pronostic associé à l’élastofibrome?
A
- Lésion bénigne
22
Q
Quelle lésion des tissus mous de l’adulte est associée à l’aspect histologique suivant?
A
- L’élastofibrome
23
Q
Où se localise préférentiellement la fasciite nodulaire?
A
- Se développe à la surface des fascias et s’étend en sous-cutané
- Peut occasionnellement être intra-musculaire
- Rarement cutanée
- Tout site anatomique peut être impliqué (surtout les membres supérieurs, le tronc, la tête et le cou)
24
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fasciite nodulaire?
A
- Se développe rapidement (durée préopératoire de 2-3 mois)
- +/- douleur
- Généralement <2 cm, presque toujours <5 cm
25
Quels sont les deux seuils de tailles à évoquer en ce qui concerne la fasciite nodulaire?
* La majorité des lésions sont de \<2 cm
* Presque jamais \>5 cm
26
Nommez des variantes de fasciites nodulaires?
* La fasciite intra-vasculaire
* La fasciite crânienne
27
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite nodulaire?
* Lésion relativement fréquente, H = F
* Tous les groupes d’âges, mais surtout chez les jeunes adultes
* La fasciite intra-vasculaire et la fasciite crânienne sont rares
* Fasciite intravasculaire = \<30 ans, H= F
* Fasciite crânienne = \<2 ans, H \> F
28
Quelle altération moléculaire est associée à la fasciite nodulaire?
* Réarrangement du gène USP6
* Souvent une fusion avec le gène MYH9
29
Nommez des entités autres que la fasciite nodulaire associées à la présence d’un réarrangement génique d’USP6?
1. Le kyste osseux anévrysmal
2. La myosite ossifiante
3. Le fibrome cellulaire des gaines tendineuses
4. La pseudotumeur fibro-osseuse des doigts
30
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire classique?
* Lésion circonscrite ou infiltrante non-encapsulée
* Surface de coupe myxoïde à fibreuse
* +/- kystisation centrale
31
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire intravasculaire?
* Lésion nodulaire à plexiforme
32
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite nodulaire crânienne?
* Généralement circonscrite et caoutchouteuse à ferme
* Peut être focalement myxoïde ou présenter une kystisation centrale
33
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite nodulaire classique?
* Lésion cellulaire composée de cellules fusiformes
* Absence d’hyperchromasie nucléaire ou de pléomorphisme
* Activité mitotique abondante (sans mitoses atypiques)
* Composante myxoïde et discohésive (aspect de culture tissulaire)
* Faisceaux en forme de S ou de C dans les zones cellulaires
* Quantité variable de collagène (habituellement peu)
* Aspects stromaux microkystiques
* Hématies extravasées, lymphocytes et cellules géantes ostéoclastiques souvent présentes
* Bordures lésionnelles souvent infiltrante focalement
* Nombreux petits vaisseaux donnant un aspect de tissu de granulation
34
Quels sont les aspects histologiques associés à la fasciite nodulaire intravasculaire?
* Similaire à la fasciite nodulaire classique
* Davantage de cellules géantes ostéoclastiques que dans la variante classique
* La fasciite intravasculaire présente un aspect variable, allant de principalement extravasculaire avec composante intravasculaire à principalement intravasculaire
35
Quelle variante de fasciite nodulaire est associée à un marquage nucléaire pour la bêta-caténine?
* La fasciite nodulaire crânienne
36
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite nodulaire?
**Critères essentiels :**
1. Prolifération myofibroblastique souvent cellulaire
2. Aspect en culture tissulaire
3. Stroma myxoïde variable avec modifications microkystiques
4. Hématies extravasées
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement USP6
37
Quel est le pronostic associé à la fasciite nodulaire?
* Récidive rare après excision, mais rapportée
* Un cas malin rapporté
38
Où se localise préférentiellement la fasciite/myosite proliférante?
**Fasciite proliférante** : principalement au-niveau des membres supérieurs (surtout les avants-bras), suivi des membres inférieurs et du tronc
* Est sous-cutanée par définition
**Myosite proliférante** : principalement au-niveau du tronc, des ceintures scapulaires, du haut des bras et les cuisses
* Est intra-musculaire par définition
39
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fasciite/myosite proliférante?
* Lésion se développant rapidement (quelques mois)
* Habituellement \<3 cm, presque toujours \<5 cm
40
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite/myosite proliférante?
* Beaucoup moins fréquent que la fasciite nodulaire
* Les 2 surviennent chez des adultes d’âge moyen ou plus âgés
41
Quelle altération moléculaire est associée à la fasciite/myosite proliférante?
* Aucune rapportée jusqu’à présent
42
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite/myosite proliférante?
* La fasciite proliférante généralement une masse mal circonscrite dans le tissu sous-cutané et peut s’étendre horizontalement le long du fascia
* La myosite proliférante est mal marginée et occupe une proportion variable du muscle
43
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite/myosite proliférante?
* Présence de cellules fusiformes myofibroblastiques/fibroblastiques dodues similaire à celles de la fasciite nodulaire
* Présence de grandes cellules “ganglionnaires” aux noyaux arrondis, aux nucléoles proéminents et au cytoplasme abondant
* Activité mitotique importante dans les deux composantes cytologiques (pas de mitose atypique)
* Bordures lésionnelles infiltrantes/mal définies
44
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite/myosite proliférante?
**Critères essentiels :**
1. Prolifération myofibroblastique/fibroblastique avec des cellules ganglionnaires
2. Stroma collagénique/myxoïde variable
3. Atteinte sous-cutanée (fasciite proliférante) ou intramusculaire (myosite proliférante)
45
Quel est le pronostic associé à la fasciite/myosite proliférante?
* Récidive locale rare
* Pas de métastase
46
Où se localise préférentiellement la myosite ossifiante?
* N’importe où dans le corps, surtout au-niveau des zones à risque de traumatisme (coude, cuisse, fesse et épaule)
* Généralement dans le muscle squelettique, mais des lésions similaires se développent dans les tissus sous-cutanés (panniculite ossifiante) et les tendons (fasciite ossifiante)
47
Où se localise préférentiellement la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Les tissus sous-cutanés de la phalange proximale des doigts et moins fréquemment des orteils
48
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Lésion à développement rapide douloureuse
* Minéralisation floconneuse à la périphérie de la lésion 2-6 semaines après son apparition avec formation d’une couche d’os en forme de coquille d’oeuf
* Diminution progressive des douleurs avec la minéralisation de la lésion
49
Quelle est l’épidémiologie associée à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Se développent de la petite enfance à la fin de l’âge adulte
* Âge moyen de 32 ans
* Patients physiquement actifs
* H \> F pour la myosite ossifiante et F \> H pour la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités
50
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Gène de fusion COL1A1-USP6
* Comme dans le kyste osseux anévrysmal et la fasciite nodulaire
51
Quel est l’aspect macroscopique associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
**Myosite ossifiante :**
1. Lésion bien délimitée et ovoïde
2. Centre hémorragique
3. Périphérie granuleuse ferme blanche et grisâtre
4. Grande taille (2-12 cm, moyenne de 5 cm)
**Pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités :**
1. Aspect similaire
2. Plus petite/moins bien délimitée
52
Quel est l’aspect histologique associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Lésion caractérisée par une architecture zonale
* Lésion densément cellulaire composé de cellules fusiformes orientées aléatoirement/courts faisceaux
* Cellules fusiformes au cytoplasme éosinophile et des noyaux vésiculaires dodus et nucléolé
* Activité mitotique abondante (sans mitose atypique)
* Stroma vasculaire et myxoïde contenant de la fibrine
* Hématies extravasées, lymphocytes dispersés et cellules géantes ostéoclastes-like
* +/- kystes remplis de sang
* En périphérie, les cellules du fuseau fusionnent avec les ostéoblastes qui bordent et peuplent les trabécules et les feuillets d’os tissé non-minéralisé mal définies avec os trabéculaire cortical bien formé au pourtour
53
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
**Critères essentiels :**
1. Faisceaux hypercellulaires de cellules fusiformes uniformes
2. Os tissé mélangé avec zonation (plus mature en périphérie)
54
Quel est le pronostic associé à la myosite ossifiante et à la pseudotumeur fibro-osseuse des extrémités?
* Excision simple
* Rare récidive
55
Où se localise préférentiellement la fasciite ischémique?
* Autour des ceintures des membres. de la région sacrée et du grand trochanter
* La paroi thoracique et le dos peuvent également être affectés
* Tissu sous-cutané profond surtout, mais une atteinte du derme profond, du muscle squelettique et du tissu tendineux
56
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fasciite ischémique?
* Masse indolore
* Taille médiane de 4.7 cm
* Peut être associée à une altération bio-mécanique
57
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite ischémique?
* Affecte principalement les patients âgés
* Pic d’incidence entre la 7ème et la 9ème décennie
* H \> F
58
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fasciite ischémique?
* Lésion fibreuse blanche à jaune ocre avec nécrose centrale
* +/- changements kystiques
59
Quel est l’aspect histologique associé à la fasciite ischémique?
* Apparence zonale distincte
* Portion centrale caractérisée par une zone hypocellulaire de dégénérescence/nécrose fibrinoïde +/- dégénérescence pseudo-kystique ou graisses infarcies
* Prolifération vasculaire semblable à un tissu de granulation mélangée à des fibroblastes/myofibroblastes autour de la zone centrale
* Fibrose/Fibrohyalinose ou une modification du stroma myxoïde, hyalinose des parois vasculaires, des vaisseaux avec des thrombus de fibrine
* Infiltrat inflammatoire et hématies extravasées
* Activité mitotique notable
60
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fasciite ischémique?
**Critères essentiels :**
1. Lésion des tissus sous-cutanés profonds
2. Aspect zonale avec dégénérescence/nécrose fibrinoïde centrale et changements kystiques
3. Périphérie avec composante vasculaire de type tissu de granulation
4. Fibroblastes/Myofibroblastes activés dodus associés
61
Quel est le pronostic associé à la fasciite ischémique?
* L’exérèse est curative
62
Où se localise préférentiellement la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
* Muscle sternocléidomastoïdien
* Prédilection pour le côté droit
* Surtout la portion mitoyenne/distale du muscle
63
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
* Masse au-sein du muscle sternocléidomastoïdien
* Se présente de façon congénitale ou pendant les premières semaines de vie
* Progresse habituellement sur quelques semaines avant de régresser
* 10-20% des patients développent un torticoli congénital
* Association avec d’autres anomalies musculo-squelettiques congénitales (dysplasie de la hanche, metarsus adductus, talipes equinovarus et oreilles proéminentes)
64
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
* Rare
* Cause la plus fréquente de masse du cou pendant la période périnatale
* Incidence rapportée de 0.3-2.0%
* H \> F
65
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
* Lésion blanche/beige dur associée à du muscle squelettique
66
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
1. Très rarement opéré
2. Processus fibroblastique paucicellulaire d’aspect cicatriciel emprisonnant le muscle squelettique
67
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
**Critères essentiels :**
1. Nouveau-né avec une masse fusiforme au-niveau du muscle sternocléidomastoïdien
2. Prolifération fibroblastique peu atypique avec muscle squelettique atrophique associé
**Critères souhaitables :**
1. Torticoli clinique +/- présent
68
Quel est le pronostic associé à la fibromatose du cou (fibromatosis colli)?
* Lésion auto-résolutive dans la majorité des cas en dedans de 6 mois de vie
* Si les symptômes persistent \>1 an de vie malgré la physiothérapie, il faut envisager une intervention chirurgicale
69
Où se localise préférentiellement la fibromatose hyaline juvénile?
* Maladie multisystémique
70
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose hyaline juvénile?
* Nodules/papules sous-cutanés et des tissus mous
* Hypertrophie gingivale
* Contractures articulaires
* L’atteinte systémique/viscérale peut entraîner des retards de croissance, une diarrhée intractable, des infections récurrentes et souvent le décès
71
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose hyaline juvénile?
* Se présente généralement tôt dans la petite enfance, mais peut se présenter plus tard dans l’enfance
* Transmission autosomale récessive
72
Quelle est l’altération génétique associée à la fibromatose hyaline juvénile?
* Syndrome autosomique récessif résultant de mutations de perte de fonction du gène ANTXR2
73
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose hyaline juvénile?
* Nodules solides et homogènes
74
Quel est l’aspect histologique associée à la fibromatose hyaline juvénile?
* Caractérisée par des dépôts de matrice extracellulaire hyaline PASD+
* Cellularité variables
* Fibroblastes uniformes joufflues/fusiformes
* Disposés en cordons
75
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la fibromatose hyaline juvénile?
**Critères essentiels :**
1. Nodules sous-cutanés
2. Hypertrophie gingivale
3. Matrice hyaline abondante
**Critères souhaitables :**
1. Confirmation par séquençage germinal du gène ANTXR2
76
Quel est le pronostic associé à la fibromatose hyaline juvénile?
* L’âge à la présentation est un prédicteur du pronostic (plus l’apparition est précoce, moins le pronostic est bon)
* La forme systémique sévère est associée à un décès en jeune âge
77
Où se localise préférentiellement la fibromatose à corps d’inclusion?
* La forme classique est retrouvée au-niveau de l’aspect dorsal ou dorsolatéral de la partie distale/médiane des 2ème, 3ème et 4ème doigts/orteils suivi du 5ème, le 1er est rarement atteint
78
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose à corps d’inclusion?
* Le sous-type classique se présente comme un nodule cutané asymptomatique en forme de dôme ou polypoïde (\<2 cm)
* Peut y avoir des lésions synchrones/métachrones
79
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose à corps d’inclusion?
* Presque tous les cas sont diagnostiqués avant l’âge de 5 ans
* Rare
* H = F
80
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
* Petits nodules dermiques protubérants/polypoïdes fermes/caoutchouteux mal définis
* Surface de coupe fibreuse grise/blanche
81
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
* Lésion composée de cellules fusiformes au cytoplasme éosinophile et au noyau allongé
* Peu d’atypies CN
* Inclusion intracytoplasmique arrondie rose pâle/rouge paranucléaire (mise en évidence au GMS)
* Architecture storiforme, verticillée et en faisceaux courts entrelacés
* Les annexes et les tissus profonds peuvent être entrapés
* Faible activité mitotique
82
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la fibromatose à corps d’inclusion?
**Critères essentiels :**
1. Prolifération myofibroblastique dermique et cytologiquement peu atypique
2. Inclusions intracytoplasmiques et paranucléaires éosinophiles
83
Quel est le pronostic associé à la fibromatose à corps d’inclusion?
* Taux de récidive élevé si non-complètement excisé
84
Où se localise préférentiellement le fibroblastome desmoplasique?
* Membres supérieurs et inférieurs
85
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibroblastome desmoplasique?
* Lésion sous-cutanée asymptômatique à croissance lente
86
Quelle est l’épidémiologie associée au fibroblastome desmoplasique?
* Rare
* Adulte (âge médian de 50-60 ans)
87
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibroblastome desmoplasique?
* Lésions relativement petites (1-4 cm), mais peuvent être plus grandes
* Lésions bien circonscrites formant des masses ovales, fusiformes ou discoïdes
* Surface de coupe grise homogène
88
Quel est l’aspect histologique associé au fibroblastome desmoplasique?
* Aspect infiltratif dans la graisse sous-cutanée, voir le muscle squelettique
* Peuvent rarement être entièrement intra-musculaire
* Matrice collagénique ou myxocollagénique abondante
* Réseau vasculaire peu proéminent
* Cellules néoplasiques réparties uniformément dans la matrice extracellulaire
* Cellules lésionnelles en forme d’étoile, bipolaires et fusiformes
* Noyaux uniformes et fades avec petits nucléoles distincts
* Activité mitotique faible
89
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibroblastome desmoplasique?
**Critères essentiels :**
1. Lésion hypocellulaire à matrice collagénique abondante
2. Cellules étoilées, bipolaires et fusiformes avec de petits nucléoles
90
Quel est le pronostic associé au fibroblastome desmoplasique?
* Lésion bénigne
91
Où se localise préférentiellement le myofibroblastome?
* 50% des cas surviennent dans la région inguinale/aine (vulve, vagin, périnée et scrotum)
* Peut survenir ailleurs (aisselle, sein, extrémités, cavité abdominale, rétropéritoine et viscère)
* Le plus souvent superficiel/sous-cutané, mais parfois profond
92
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au myofibroblastome?
* Lésions indolores, parfois douloureuses
* Souvent présente de longue date
93
Quelle est l’épidémiologie associée au myofibroblastome?
* Surtout chez les adultes de \>50 ans
* 2H : 1F
94
Quelle est l’altération moléculaire associée au myofibroblastome?
* Perte du 13q14 (RB1)
* Caractéristique des lipomes à cellules fusiformes/pléomorphes et de l’angiofibrome cellulaire
95
Quel est l’aspect macroscopique associé au myofibroblastome?
* Taille variable, médiane de 6.6 cm
* Généralement bien circonscrites, mobiles et caoutchouteuses à gélatineuses
* Couleur variable (blanc, jaune, rose, gris, beige)
* Surface de coupe verticillée ou nodulaire
* Composante adipeuse variable
96
Quel est l’aspect histologique associé au myofibroblatome?
* Lésion non-encapsulée, mais bien circonscrite
* Cellules tumorales fusiformes avec de petits noyaux troqués, une chromatine fine, de petits nucléoles et un cytoplasme éosinophile/amphophile
* Bordures cellulaires indistinctes
* Faisceaux courts de tailles variables
* Larges bandes intercalées de collagène hyalin
* Mastocytes épars
* Cellularité variable (allant de hypocellulaire à très cellulaires)
* Adipocytes matures
* Parfois présence de palissades d’aspect schwanniennes, de foyers épithélioïdes ou à cellules rondes
97
Quel est le profil immunohistochimique associé au myofibroblastome?
* Coexpression diffuse de la desmine et du CD34
* SMA dans ⅓
* 90% présentent une perte de RB nucléaire
98
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de myofibroblastome?
**Critères essentiels :**
1. Faisceaux courts disposés au hasard composés de cellules fusiformes peu atypique
2. Bandes de collagène hyalin
3. Composante adipocytaire variable
4. Coexpression du CD34/desmine
**Critères souhaitables :**
1. Perte de RB nucléaire
99
Quel est le pronostic associé au myofibroblastome?
* Lésion bénigne avec récidive locale exceptionnelle
100
Où se localise préférentiellement le fibrome aponévrotique calcifiant?
* Surface palmaire des mains et des doigts suivi des surfaces plantaires des pieds et des orteils
* Surtout en sous-cutané (tendons et aponévroses)
* Poignets et chevilles (moins fréquemment)
* Rarement ailleurs
101
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Masse/Gonflement des tissus mous indolores et mal circonscrites
* Calcifications radiologiques
102
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Néoplasme rare
* Surtout chez les jeunes (5-15 ans)
* H \> F
103
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Fusion du gène FN1-EGF
104
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Généralement 1-3 cm
* Lésion mal définie des tissus mous
105
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Lésion avec une composante infiltrante de type fibromatose et une composante nodulaire calcifiée
* Cellules fusiformes uniforms et joufflues sans atypies CN
* Zones calcifiées hyalinisées/chondroïdes
* Cellules géantes ostéoclastiques
* Extension fréquente dans les tissus mous adjacents
* Activité mitotique très faible
106
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome aponévrotique calcifiant?
**Critères essentiels :**
1. Lésion infiltrante composée de cellules fusiformes peu atypiques et régulièrement espacées
2. Matrice collagénique
3. Îlots/zones géographiques de matrice calcifiée entourées de fibroblastes épithélioïdes
**Critères souhaitables :**
1. Fusion du gène FN1-EGF
107
Quel est le pronostic associé au fibrome aponévrotique calcifiant?
* Récidive locale dans 50% des cas, surtout chez les plus jeunes
* Potentiel de croissance limitée et récidive multiples rares
108
Où se localise préférentiellement la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Lésions localisées superficiellement dans le derme et/ou la graisse sous-cutané
* Surtout au-niveau des mains et des pieds
109
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Petite lésion indolore et superficielle dans les sites acraux
110
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Âge variable (1-68 ans)
* F \> H
111
Quel est l’aspect macroscopique de la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Petites lésions de 1-2 cm de grand-axe
* Aspect nodulaire
112
Quelles sont les trouvailles histologiques associées à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Lésions bien délimitées avec infiltration dans le tissu adipeux sous-cutané
* Le centre de la lésion peut être acellulaire et hyalinisé
* Zones périphériques constituées de faisceaux cellulaires croisés composés de cellules fusiformes fibroblastiques sans pléomorphisme, hyperchromasie ou nucléole proéminent
* Activité mitotique faible/absente
* +/- foyers de calcifications
113
Quel est le profil immunohistochimique associé à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Expression nucléaire de ERG
* SMA et CD34 sont négatifs
114
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
**Critères essentiels :**
1. Lésion nodulaire acrale de petite taille
2. Dermique et sous-cutanée
3. Zonation histologique avec centre hyalin acellulaire et croissance cellulaire en faisceaux en périphérie
4. Marquage nucléaire pour ERG
**Critères souhaitables :**
1. Fusion EWSR1-SMAD3
115
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibroblastique avec réarrangement EWSR1-SMAD3?
* Lésion bénigne
* Peut récidiver localement si l’exérèse est incomplète
116
Où se localise préférentiellement l’angiomyofibroblastome?
* Presque tous les cas surviennent dans le tissu sous-cutané pelvi-périnéal
* Surtout la vulve
* 10-15% des cas sont localisés dans le vagin
* Les lésions chez l’homme se produisent dans le scrotum/tissus mous paratesticulaires
117
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiomyofibroblastome?
* Masse circonscrite indolore qui grossit lentement
* Souvent confondu cliniquement pour un kyste de la glande de Bartholin
118
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiomyofibroblastome?
* Rare
* Incidence comparable à celle de l’angiomyxome profond
* F \>\> H
119
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiomyofibroblastome?
* Lésion bien circonscrite non-encapsulée
* Surface de coupe beige/rose
* Habituellement \<5 cm, rare cas ad 10 cm
120
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiomyofibroblastome?
* Lésion bien délimitée par une fine pseudocapsule fibreuse
* Cellularité variable avec des vaisseaux proéminents présent diffusément
* Cellules tumorales rondes à fusiformes avec un cytoplasme éosinophile
* Généralement concentrées autour des vaisseaux
* Souvent présence de cellules tumorales binucléées et multinucléées courantes
* Activité mitotique faible
* 10% des cas présentent une composante adipocytaire bien différenciée (pouvant occuper la majorité de la tumeur)
121
Quel est le marquage immunohistochimique associé à l’angiomyofibroblastome?
* Desmine forte et diffuse
* Positivité focale pour l’AMS ou l’actine pan-musculaire
* ER+/PR+
* Parfois CD34+
122
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiomyofibroblastome?
**Critères essentiels :**
1. Vaisseaux stromaux proéminents et bien circonscrits
2. Cellules rondes à fusiformes souvent multinucléées (distribution périvasculaire)
**Critères souhaitables :**
1. Desmine +
123
Quel est le pronostic associé à l’angiomyofibroblastome?
* Lésion bénigne, rare récidive locale
124
Où se localise préférentiellement l’angiofibrome cellulaire?
* Tissus mous superficiels de la région vulvo-vaginale et de la région inguino-scrotale ou paratesticulaire
125
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiofibrome cellulaire?
* Lésion indolore à croissance lente
* Souvent confondu avec un kyste des glandes de Bartholin cliniquement
126
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiofibrome cellulaire?
* Néoplasme rare survenant chez l’adulte
* F = H
* Pic d’incidence au cours de la cinquième décennie (F) et de la septième décennie (H)
127
Quelle est l’altération moléculaire associée à l’angiofibrome cellulaire?
* Perte de RB1 (myofibroblastome et lipomes à cellules fusiformes)
128
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiofibrome cellulaire?
* Lésions de taille variable (0.6-25 cm)
* Les lésions chez les femmes sont plus petites (médiane de 2.8 cm) que celles chez les hommes (médiane de 7.0 cm)
* Nodules ronds, ovoïdes ou lobulés bien circonscrits
129
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiofibrome cellulaire?
* Lésions bien circonscrites
* Cellules fusiformes uniformes et courtes dans un stroma oedémateux/fibreux
* Disposition en faisceaux ou avec palissades nucléaires
* Noyaux courts ovoïdes/fusiformes avec nucléoles discrets
* Cytoplasme peu abondant et pâle
* Courts faisceaux de collagène délicats
* Souvent présence de changements myxoïdes/oedémateux
* Nombreux vaisseaux sanguins à paroi épaisse irrégulièrement dilatés/ramifiés (hémangiopéricytaires)
* Activité mitotique habituellement faible
* Mastocytes
* Petits agrégats d’adipocytes
130
Quel est le profil immunohistochimique associé à l’angiofibrome cellulaire?
* CD34+ (30-60%)
* SMA et desmine focal dans une minorité des cas
* ER+/PR+ (souvent)
* Perte de marquage nucléaire pour RB
131
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiofibrome cellulaire?
**Critères essentiels :**
1. Cellules fusiformes fades
2. Faisceaux courts de fibres de collagène délicates
3. Nombreux vaisseaux à paroi épaisse de calibre petit/moyen
4. +/- tissu adipeux
**Critères souhaitables :**
1. Région vulvo-vaginale ou inguino-scrotale
2. Perte de RB
132
Quel est le pronostic associé à l’angiofibrome cellulaire?
1. Récidive locale rare
2. Rares cas de transformations sarcomateuse (ne semble pas associé à des métastases)
133
Où se localise préférentiellement l’angiofibrome des tissus mous?
* Extrémités, principalement les jambes (surtout à proximité des grandes articulations)
* Les lésions sont souvent sous-cutanés, mais peuvent être intra-musculaires et profondes
134
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiofibrome des tissus mous?
* Lésion indolore à croissance lente
* Peut sembler infiltrative à l’imagerie
135
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiofibrome des tissus mous?
* Adultes d’âge moyen avec un pic d’incidence dans la 6ème décennie de vie
* 0.75H : 1F
136
Quelle est l’altération moléculaire associée à l’angiofibrome des tissus mous?
* Translocation t(5;8) avec fusion AHRR-NCOA2
137
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiofibrome des tissus mous?
* Lésions solides bien délimitées, nodulaires ou multinodulaires de taille variable
* Surface de coupe blanche/jaune, souvent luisante
* Zones kystiques/hémorragiques
138
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiofibrome des tissus mous?
* Lésion composée de cellules fusiformes peu atypiques et uniformes
* Noyaux ovoïdes courts ou effilés aux contours irréguliers
* Absence de pléomorphisme ou d’atypies CN franches
* Stroma myxoïde/collagénique
* Réseau vasculaire proéminent
* Lésions bien circonscrites
* Dépôts périvasculaires de collagène et hyalinisation marquée/nécrose fibrinoïde des parois des vaisseaux de taille moyenne
* Infiltrat inflammatoire variable lymphocytaires avec des macrophages spumeux
139
Quel est le profil immunohistochimique des cellules tumorales de l’angiofibrome des tissus mous?
* Expression variable de l’EMA et du CD34
140
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiofibrome des tissus mous?
**Critères essentiels :**
1. Lésion au stroma myxo-collagénique
2. Innombrables vaisseaux sanguins ramifiés à paroi mince
3. Cellules peu atypiques
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement du gène NCOA2
141
Quel est le pronostic associé à l’angiofibrome des tissus mous?
* Lésion cliniquement bénigne
* Rare récidive locale, pas de potentiel métastatique connu
142
Où se localise préférentiellement le fibrome de type nucal?
* Généralement dans les tissus sous-cutanés du cou postérieur ou dans le haut du dos
143
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome de type nucal?
* Souvent associé au diabète
144
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome de type nucal?
* H \>\> F
* Pic d’incidence de 40-50 ans
145
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome de type nucal?
* Taille moyenne de 3 cm
* Lésion mal définie
* Consistance ferme et surface de coupe blanche
146
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome de type nucal?
* Lésion mal circonscrite et paucicellulaire composée de cellules fusiformes fades, de fibres de collagènes épaisses et de tissu adipeux sous-cutané emprisonné
* Souvent associé à une prolifération localisée de petits nerfs
147
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome de type nucal?
**Critères essentiels :**
1. Lésion collagénique paucicellulaire
2. Petits faisceaux nerveux
3. Souvent localisé dans le cou
4. Cellules fusiformes CD34+
148
Quel est le pronostic associé au fibrome de type nucal?
* Lésion bénigne
* Récidive locale, mais pas de métastase
149
Où se localise préférentiellement le fibromyxome acral?
* Forte prédilection pour les régions péri et sous-unguéales des doigts et des orteils
150
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibromyxome acral?
* Lésion solitaire à croissance lente, souvent douloureuse
* Déformation des ongles
* Lésions érosives ou lytiques de l’os sous-jacent
151
Quelle est l’épidémiologie associée au fibromyxome acral?
* Âge variable, surtout les adultes d’âge moyen (médiane d’environ 50 ans)
* H \> F
152
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibromyxome acral?
* Lésion solitaire, mesurant habituellement 1-2 cm
* Lésion polypoïde/verrucoïde
* Consistance molle/ferme
* Aspect lobulé et bordures mal définies
153
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibromyxome acral?
* Perte de RB dans la majorité des cas
154
Quel est l’aspect histologique associé au fibromyxome acral?
* Sont présents dans le derme et tissu sous-cutané
* Lésions lobulées
* +/- collets épidermiques
* Patron de croissance infiltratif (rare invasion de l’os sous-jacent)
* Cellules fusiformes ou étoilées peu atypiques
* Stroma myxo-collagénique
* Cellules multinucléées
* Absence de nécrose tumorale, rare mitoses
155
Quel est le profil immunohistochimique des cellules lésionnelles du fibromyxome acral?
* CD34+, parfois EMA et SMA +
* Perte de RB dans la majorité des tumeurs
156
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibromyxome acral?
**Critères essentiels :**
1. Localisation acrale, généralement péri-unguéale
2. Lésion dermique avec infiltration sous-cutanée
3. Architecture lobulée avec patron storiforme/fasciculaire
4. Cellules fusiformes peu atypiques dans une matrice myxo-collagénique
**Critères souhaitables :**
1. CD34+
2. Perte de RB
157
Quel est le pronostic associé au fibromyxome acral?
* Peut récidiver localement, pas de métastases
158
Où se localise préférentiellement le fibrome de Gardner?
* Généralement dans les tissus mous superficiels et profonds du torse ou dans la région de la tête/cou
159
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrome de Gardner?
* Lésion indolore
160
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome de Gardner?
* Souvent diagnostiqué chez des enfants de moins de 10 ans, mais peut se présenter chez les jeunes adultes
* H = F
161
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans le fibrome de Gardner?
* 80% des cas sont associés à une FAP, une mutation d’APC ou à un syndrome de fibromatose desmoïde familial
162
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome de Gardner?
* Lésion mal circonscrite, caoutchouteuse de couleur blanc beige et dont la taille varie de \<1 cm à \>10 cm
163
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées au fibrome de Gardner?
* Disposition aléatoire des fibres de collagène grossières avec des fentes ou des fissures caractéristiques et quelques cellules fusiformes peu visibles
* Emprisonnement du tissu adipeux adjacent et des faisceaux neurovasculaires en bordure de la lésion
164
Quelles sont les caractéristiques immunohistochimiques associées au fibrome de Gardner?
* CD34+
* SMA-
* B-caténine nucléaire fréquemment observée
165
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrome de Gardner?
**Critères essentiels :**
1. Lésion en forme de plaque dans la région paraspinale ou le tronc de jeunes enfants
2. Disposition aléatoire de fibres de collagène grossières avec fentes et fissures
3. CD34+ et B-caténine nucléaire (souvent)
166
Quel est le pronostic associé au fibrome de Gardner?
* Lésion bénigne, mais associé au développement d’une fibromatose desmoïde subséquente dans 20% des cas
* Association étroite avec la FAP
167
Décrivez la classification des fibromatoses?
**Fibromatose superficielle :**
1. Fibromatose palmo-plantaire
2. Fibromatose pénienne (maladie de Peyronie)
3. “Knuckle pads”
**Fibromatose profonde :**
1. Fibromatose extra-abdominale
2. Fibromatose abdominale
3. Fibromatose intra-abdominale (pelvienne, mésentérique et la variante associée au syndrome de Gardner)
168
Où se localise préférentiellement la fibromatose palmo-plantaire?
* Principalement l’aspect palmaire ou fléchisseur des mains
* Bilatérale dans 50% des cas
* L’atteinte plantaire est localisée préférentiellement au-niveau de l’aponévrose de l’arcade plantaire médiale
* Bilatérale dans 35% des cas
169
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose palmo-plantaire?
**Fibromatose palmaire :**
1. Début insidieux avec le développement de petits nodules indolores
2. Formation de cordons/indurations en forme de bandes entre les nodules dans le tissu sous-cutané et le fascia sous-jacent avec contracture des doigts
**Fibromatose plantaire :**
1. Généralement pas de contractures et est souvent asymptomatique
170
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose palmo-plantaire?
* Adultes principalement
* 3H : 1F
171
Vrai ou faux, on retrouve un marquage nucléaire pour la bêta-caténine dans la fibromatose palmo-plantaire?
* Vrai, on retrouve parfois un marquage nucléaire, MÊME SI il n’y a pas de mutation activatrice de la bêta-caténine dans cette entité
172
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose palmo-plantaire?
1. Petits nodules mal définis de 0.5-3.0 cm
2. Intimement associés à un tendon ou à une aponévrose et s’étendant dans le tissu sous-cutané
3. Surface de coupe ferme, jaune/grisâtre/blanche
173
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose palmo-plantaire?
* Un/plusieurs nodules de cellules fusiformes discontinus modérément cellulaire
* Stroma collagénique (plus abondant dans les lésions tardives)
* Trois phases de croissance identifiable (proliférative, involutive et tardive)
* Inflammation chronique dispersée, souvent périvasculaire
* Figures mitotiques occasionnelles (pas atypiques)
* +/- cellules géantes multinucléées
* Métaplasie osseuse/cartilagineuse
174
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibromatose palmo-plantaire?
**Critères essentiels :**
1. Prolifération cellulaire fade et variable des fibroblastes/myofibroblastes fusiformes
2. Stroma collagénique
3. Atteinte de l’aponévrose +/- le tissu sous-cutané et le derme
175
Quel est le pronostic associé à la fibromatose palmo-plantaire?
* Risque de récidive locale qui dépend de l’étendue de la résection chirurgicale
* Thérapie conservatrice non-chirurgicale idéalement
176
Où se localise préférentiellement la fibromatose desmoïde?
* Extrémités (30-40% des cas)
* Rétropéritoine ou la cavité abdominale (15%)
* Paroi abdominale (20%)
* Paroi thoracique (10-15%)
* Moins fréquemment la tête/cou, la région paraspinale et le flanc
177
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la fibromatose desmoïde?
* Masse indolore localisée dans les compartiments profonds
* 10% des patients rapportent un traumatisme ou une intervention chirurgicale antérieur dans la région de la tumeur
* 15% des patientes avec tumeur desmoïde de la paroi abdominale ont des antécédents de grossesse récente
* Complications spécifiques au site
178
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose desmoïde?
* \<4 patients par 1 000 000/patients/années
* Âge médian de 37-39 ans
* 2F : 1H
179
Quelles sont les altérations moléculaires associées à la fibromatose desmoïde?
* Mutations somatiques CTNNB1 sporadiques
* Moins fréquemment des mutations germinales du gène APC
180
Quel est l’aspect macroscopique associé à la fibromatose desmoïde?
* Masse solide avec une large gamme de tailles et une surface de coupe blanche/beige
* Aspect trabéculaire
* Mal circonscrite avec marges mal définies et une infiltration dans les tissus adjacents
181
Quel est l’aspect histologique associé à la fibromatose desmoïde?
* Longs faisceaux de balayage de fibroblastes et de myofibroblastes
* Infiltration dans les tissus mous environnants
* Agrégats lymphoïdes en périphérie de la lésion
* Cellules tumorales au cytoplasme éosinophile pâle et peu atypique
* Vaisseaux sanguins à parois minces, parfois béants ou en corne de cerf
* Activité mitotique faible/absente (pas de mitoses atypiques)
* Collagène stromal colloïdal
* +/- changements myxoïdes et zones hyalinisées paucicellulaires
182
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associé au diagnostic de fibromatose desmoïde?
**Critères essentiels :**
1. Faisceaux longs et larges de fibroblastes/myofibroblastes fades sans atypie cytologique importante
2. Croissance infiltrante
**Critères souhaitables :**
1. Expression de la bêta-caténine nucléaire
2. Mutation de CTNNB1 caractéristique
183
Quel est le pronostic associé au diagnostic de fibromatose desmoïde?
* Évolution variable (croissance, stabilisation, régression imprévisible)
* Décès rares, mais plus fréquents chez les patients avec FAP
* Observation initiale recommandée
* Thérapies non-chirurgicales si possibles
184
Où se localise préférentiellement la lipofibromatose?
* Surtout les mains et les pieds
185
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la lipofibromatose?
* Lésion sous-cutanée à croissance lente et mal délimitée
* Peut impliquer le muscle squelettique
186
Quelle est l’épidémiologie associée à la lipofibromatose?
* Enfants dès la naissance jusqu’à la deuxième décennie de vie
* 2H : 1F
* 20% des cas sont congénitaux
187
Quel est l’aspect macroscopique associé à la lipofibromatose?
* Lésion ferme, caoutchouteuse et mal délimitée
* Surface de coupe blanche/jaune
* Marges difficiles à discerner
* Taille variable, le plus souvent de 1-7 cm
188
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées à la lipofibromatose?
* Tissu adipeux mature traversé par des faisceaux cellulaires de cellules fusiformes peu atypiques
* Chez les nouveaux-nés, le tissu adipeux peut sembler myxoïde et immature
* Emprisonne le tissus sous-cutané et parfois le muscle squelettique
* Absence de nécrose tumorale et activité mitotique faible
189
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la lipofibromatose?
**Critères essentiels :**
1. Lésion sous-cutanée indolore
2. Le plus souvent dans les mains et les pieds de jeunes enfants
3. Association de tissu adipeux mature de courts faisceaux de cellules fusiformes et de cellules ressemblant à des lipoblastes
4. Bordures infiltrantes
190
Quel est le pronostic associé à la lipofibromatose?
* Taux de récidive local élevé, mais pas de potentiel métastatique
191
Où se localise préférentiellement le fibroblastome à cellules géantes?
* La majorité se développe dans les tissus mous superficiels du tronc, de l’aine et de la région axillaire
* Plus rarement au-niveau des extrémités et de la région de la tête et cou
192
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibroblastome à cellules géantes?
* Lésion cutanée indolore à croissance lente
* Ressemble souvent à une plaque
193
Quelle est l’épidémiologie associée au fibroblastome à cellules géantes?
* Lésion rare
* Touche surtout les enfants (âge moyen de 6 ans)
* H \> F
194
Quelle est la pathogenèse associée au fibroblastome à cellules géantes?
* Même réarrangement que le DFSP (translocation fusionnant les gènes COL1A1 et PDGFB)
195
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibroblastome à cellules géantes?
* Lésion infiltrante mal définie
* Surface de coupe jaune/grise
* Taille variable (0.6-8 cm), moyenne de 3-4 cm
196
Quel est l’aspect histologique associé au fibroblastome à cellules géantes?
* Lésion à prédominance sous-cutanée avec infiltration du derme et parfois du muscle squelettique superficiel
* Cellularité variable, mais des zones hypocellulaires au stroma myxo-collagénique prédominent souvent
* Cellules tumorales fusiformes et étoilées sans atypies
* Cellules géantes multinucléées dispersées qui tapissent des espaces pseudo-vasculaires irréguliers
* Absence de nécrose tumorale et activité mitotique faible
* Présence de zone de DFSP conventionnel dans 15% des cas
197
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic du fibroblastome à cellules géantes?
**Critères essentiels :**
1. Bordures infiltrantes dans le derme et le tissu sous-cutané
2. Lésion hypocellulaire avec stroma myxo-collagénique
3. Cellules fusiformes et étoilées peu atypiques
4. Cellules géantes dispersées, souvent associées à des espaces pseudo-vasculaires
**Critères souhaitables :**
1. Gène de fusion COL1A1-PDGFB
198
Quel est le pronostic associé au fibroblastome à cellules géantes?
* Récidive locale dans 50% des cas si non-complètement excisé
199
Où se localise préférentiellement le dermatofibrosarcome protuberans?
* Survient le plus souvent sur le tronc et les extrémités proximales suivi de la tête/cou
* Rarement dans la région génitale, le sein et au-niveau des sites acraux
200
Quelles sont les manifestations cliniques associées au dermatofibrosarcome protuberans?
* Masse cutanée nodulaire/multinodulaire
* Antécédents de croissance lente, mais persistante
* Forme de plaque avec coloration rouge périphérique
* Peuvent augmenter rapidement en taille pendant la grossesse ou suite à une progression en fibrosarcome
201
Quelle est l’épidémiologie associée au dermatofibrosarcome protuberans?
* Adultes jeunes/âge moyen
* Légère prédominance masculine
* \<1 cas/100 000 personnes/années
202
Quelle altération moléculaire est associée au dermatofibrosarcome protuberans?
* Gène chimérique fusionnant COL1A1 et PDGFB
203
Quel est l’aspect macroscopique associé au dermatofibrosarcome protuberans?
* Plaques indurées avec un/plusieurs nodules
* Bordures mal définies/infiltrantes
* Surface de coupe ferme et blanche
* +/- zones gélatineuses
204
Quel est l’aspect histologique associé au dermatofibrosarcome protuberans classique?
* Infiltration diffuse du derme et du tissu sous-cutané
* Cellules néoplasiques infiltrant la graisse sous-cutanée (aspect en nid d’abeille)
* L’épiderme est habituellement épargné
* Les cellules tumorales enveloppent les phanères cutanées sans les détruire
* Cellules tumorales fuselées cytologiquement uniformes avec noyaux ondulés dodus/allongés
* Patrons architecturaux storiformes, verticillés ou en forme de roue
* Atypies cytologiques minimes
* Activité mitotique faible
* Stroma collagénique contenant de petits vaisseaux sanguins
205
Nommez des variantes histologiques de dermatofibrosarcome protuberans?
* Variante classique
* Variante pigmentée
* Variante myxoïde
* Variante myoïde
* Variante en forme de plaque
* Variante fibrosarcomateuse
206
Qu’est-ce qui caractérise la variante pigmentée du dermatofibrosarcome protuberans?
* Aussi appelée tumeur de Bednar
* Présence de cellules mélanocytaires dendritiques pigmentées en nombre variable
207
Qu’est-ce qui caractérise la variante myxoïde du dermatofibrosarcome protuberans?
* Stroma myxoïde proéminent avec une croissance plus nodulaire
* Nombreux vaisseaux avec des parois vasculaires fibreuses
* Peut imiter d’autres néoplasmes mésenchymateux myxoïdes
208
Qu’est-ce qui caractérise la variante fibrosarcomateuse du dermatofibrosarcome protuberans?
* Progression morphologique vers une lésion fasciculaire avec acquisition du potentielle métastatique
* Peut survenir de novo ou en contexte de récidive
* Croissance nodulaire bien circonscrite composée de faisceaux cellulaires de cellules fusiformes en arêtes de poisson
* Atypies cytonucléaires accrues
* Activité mitotique notable
209
Quel est le profil IHC du dermatofibrosarcome protuberans?
1. CD34 + (peut être perdu en cas de transformation fibrosarcomateuse)
2. EMA +/-
3. SMA +
4. Facteur XIII -
210
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associés au dermatofibrosarcome protuberans?
**Critères essentiels :**
1. Architecture storiforme
2. Morphologie cellulaire fusiforme uniforme
3. Croissance infiltrante diffuse en nids d’abeilles
4. Expression de CD34
**Critères souhaitables :**
1. Fusion du gène COL1A1-PDGFB
211
Quel est le pronostic associé au dermatofibrosarcome protuberans?
* Croissance localement agressive
* Récidives locales fréquentes à moins d’être largement excisées
* Peu/Pas de potentiel métastatique
* Progression fibrosarcomateuse dans 5% des cas
* Métastases dans 10-15% des cas
212
Quels sont les facteurs de risque inclus dans les modèles pronostics de la tumeur fibreuse solitaire?
**Âge du patient :**
* \<55 (0)
* 55 ou plus (1)
**Activité mitotique (10 HPF):**
* 0 (0)
* 1-3 (1)
* 4 ou plus (2)
**Taille tumorale (cm) :**
* 0-4.9 (0)
* 5-9.9 (1)
* 10-14.9 (2)
* 15 ou plus (3)
**Nécrose :**
* \<10% (0)
* 10% ou plus (1)
**Risque :**
* Faible : 0-3 points
* Intermédiaire : 4-5 points
* Élevé : 6-7 points
213
Où se localise préférentiellement la tumeur fibreuse solitaire?
* Peuvent se développer n’importe où
* Tissus mous superficiels et profonds
* Organes viscéraux
* Os
* Plus fréquent en extra-pleural qu’en intra-pleural
214
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur fibreuse solitaire?
* Se présente le plus souvent sous forme de masses indolores à croissance lente
* Symptômes variables selon la localisation
* Syndromes paranéoplasiques
* Syndrome de Doege-Potter : hypoglycémie sévère +/- modifications acromégaloïdes (production tumorale d’IGF2)
215
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibreuse solitaire?
* H = F
* Adultes (pic d’incidence de 40-70 ans)
216
Quelle est l’altération moléculaire associée à la tumeur fibreuse solitaire?
* Inversion paracentrique impliquant le chromosome 12q avec formation d’un gène de fusion NAB2-STAT6
217
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur fibreuse solitaire?
* Masses bien circonscrites
* Généralement 5-10 cm (peuvent être plus grosses)
* Surface de coupe nodulaire et beige/brun rougeâtre
* +/- foyers hémorragiques, foyers myxoïdes ou foyers kystiques
218
Quels sont les aspects histologiques associés à la tumeur fibreuse solitaire?
* Lésion composée de cellules fusiformes/ovoïdes au cytoplasme éosinophile
* Stroma collagénique variable
* Vaisseaux sanguins ramifiés et hyalinisés (aspect en corne de cerfs)
* **Large spectre histologique :**
* Lésions hypocellulaires avec un collagène colloïdale abondant
* Lésions hypercellulaires avec peu/pas de stroma
* Lésions lipomateuses contenant du tissu adipeux mature
* Lésions riche en cellules géantes
* Lésions anaplasiques avec transition vers un sarcome de haut-grade
* +/- foyers myxoïdes
* Activité mitotique habituellement faible, absence de pléomorphisme ou de nécrose tumorale
* Si ces éléments sont présents il faut le spécifier (marqueurs pronostics)
219
Quels marqueurs immunohistochimiques sont utiles au diagnostic de la tumeur fibreuse solitaire?
* Positivité diffuse pour le CD34 et STAT6
* Les formes dédifférenciées peuvent perdre ces marqueurs
220
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la tumeur fibreuse solitaire?
**Critères essentiels :**
1. Cellules fusiformes/ovoïdes
2. Réseau vasculaire ramifié et hyalinisé
3. Dépôts variables de collagène stromal
4. Expression de CD34 et/ou STAT6 par IHC
**Critères souhaitables :**
1. Présence d’un gène de fusion NAB2-STAT6
221
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibreuse solitaire?
222
Où se localise préférentiellement la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Distribution variable, surtout au-niveau des tissus mous abdominaux (mésentère, omentum, rétropéritoine et pelvis)
* Poumon, médiastin, vessie et utérus
* Rarement a/n des tissus mous somatiques, du pancréas, du foie et du SNC
223
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Symptômes variables selon le site
* Associé dans ⅓ des cas à un syndrome clinique médié par des cytokines (fièvre, malaise, perte de poids, anémie inflammatoire, thrombocytose, etc.)
224
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Enfant et jeunes adultes principalement
* F \> H
225
Nommez les réarrangements génétiques retrouvés dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Réarrangement entre ALK et plusieurs gènes partenaires (50-60%)
* Réarrangement impliquant ROS1 (5-10%)
* Réarrangement impliquant NTRK3 (5-10%)
* Rares réarrangements impliquant RET ou PDGFRB
226
À quel réarrangement est associée la tumeur myofibroblastique inflammatoire épithélioïde?
* RANBP2-ALK
* RRBP1-ALK
227
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Lésion nodulaire/multinodulaire circonscrite
* Surface de coupe myxoïde/charnue
* Hémorragie, nécrose et calcifications
* Diamètre variable (1-20 cm avec une taille médiane de 5-6 cm)
228
Quel est l’aspect microscopique associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Trois principaux patrons histologiques :
* **Patron myxoïde** : arrangement lâche de myofibroblastes fusiformes/joufflues au-sein d’un arrière-plan myxoïde avec nombreux vaisseaux, plasmocytes, lymphocytes et éosinophiles
* **Patron hypercellulaire** : prolifération cellulaire fusiforme fasciculaire compacte avec infiltrat inflammatoire
* **Patron hypocellulaire fibreux** : stroma collagénique hyalinisé avec cellularité fusiforme plus faible et moins d’éléments inflammatoires
* +/- calcifications dystrophiques et métaplasie osseuse
* Mitoses variables, souvent faible
* Nécrose rare
229
Quelles sont les particularités histologiques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire épithélioïde?
* Cellules épithélioïdes joufflues/histiocytoïde
* Chromatine vésiculaire, nucléole proéminent et cytoplasme amphophile/éosinophile
* Nombreux neutrophiles au-sein d’un stroma myxoïde abondant
230
Quel est le profil IHC associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* SMA +
* MSA +
* Calponine +
* Desmine +
* CK +/- focal
* ALK + dans 50-60%
231
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de tumeur myofibroblastique inflammatoire?
**Critères essentiels :**
1. Faisceaux lâches/compactes de cellules fusiformes avec infiltrat inflammatoire proéminent
2. Stroma fibreux et myxoïde
3. Expression de ALK en IHC (60% des cas)
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement ALK ou d’un autre gène
232
Quel est le pronostic associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Récidive dans 25% des cas
* Les lésions ALK- sont associés à un risque plus élevé de métastases (pas de corrélation avec la réactivité IHC)
* Métastases à distance dans \<5% des cas
* La variante épithélioïde est plus agressive
233
Où se localise préférentiellement le sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Distribution anatomique variable (extrémités, région de la tête/cou)
* Surtout dans les tissus mous sous-cutanés et plus profonds
234
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Oedème indolore ou masse prenant de l’expansion
* Aspect destructeur en radiologie
235
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Surtout chez les adultes
* Légère prédominance masculine
236
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Masse ferme
* Surface de coupe pâle et fibreuse
* Limites mal définies ou bien circonscrites
237
Quel est l’aspect histologique associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Sont caractérisés par un patron de croissance infiltrant diffus
* Formation de faisceaux cellulaires ou patron storiforme
* Cellules lésionnelles au cytoplasme éosinophile pâle mal défini
* Noyaux fusiformes allongés et ondulés
* Chromatine uniforme
* Stroma collagénique +/- abondant
238
Quels sont les critères permettant le diagnostic du sarcome myofibroblastique de bas-grade?
**Critères essentiels :**
1. Patron de croissance infiltratif diffus, souvent entre les fibres musculaires squelettiques
2. Faisceaux composés de cellules fusiformes au cytoplasmes éosinophile pâle avec des atypies nucléaires au-moins modérées focalement
3. Expression variable de la SMA et/ou de la desmine
239
Quel est le pronostic associé au sarcome myofibroblastique de bas-grade?
* Récidive souvent localement, mais les métastases sont rares
240
Où se localise préférentiellement la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Surtout au-niveau des membres inférieurs (cuisse, bras, fesse, épaule et vulve)
* Taille variable, généralement \<5 cm
241
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Lésion indolore à croissance lente des tissus mous superficiels
* Durée pré-biopsique de plusieurs années (souvent)
242
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Très rare (\<40 cas rapportés)
* Surtout les adultes d’âge moyen (médiane de 37 ans)
* Légère prédominance masculine
243
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Lésion des tissus mous circonscrite, ferme, jaune/beige avec un aspect +/- gélatineux
244
Quel est l’aspect histologique associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Lésion se développant de manière relativement circonscrite (au-moins partiellement infiltrante)
* Composée de faisceaux cellulaires et de plages de cellules fusiformes/épithélioïdes au cytoplasme éosinophile abondant
* Pléomorphisme nucléaire modéré à marqué
* Noyaux hyperchromatiques bizarres avec nucléoles proéminents et pseudoinclusions cytoplasmiques intra-nucléaires
* Cellules tumorales lipidisées (souvent)
* Activité mitotique très faible et pas de nécrose tumorale
* Infiltrat inflammatoire mixte (souvent)
245
Quelle est la particularité immunohistochimique de la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Expression invariable du CD34 et focalement des kératines dans 70% des cas
246
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* **Critères essentiels :**
* Localisation superficielle
* Grandes cellules éosinophiles au cytoplasme granuleux/vitreux
* Pléomorphisme nucléaire marqué
* Activité mitotique très faible
* Expression diffuse du CD34
* Immunoréactivité fréquente pour les kératines
247
Quel est le pronostic associé à la tumeur fibroblastique superficielle CD34+?
* Excellent pronostic (un cas rapporté de métastase ganglionnaire et aucun cas rapporté de récidive locale)
248
Où se localise préférentiellement le sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Lésion affectant généralement les extrémités dorsales acrales, surtout les mains (mains/poignets = 60% et pieds/chevilles =20%)
* Cas proximaux décrits
249
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Lésion solitaires indolores, surtout des extrémités distales
* Taille variable (habituellement près de 3 cm)
* Centré sur le tissu sous-cutané (⅔) ou plus profondément (⅓) en imagerie
* Infiltration des tissus adjacents
250
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Âge variable (4-91 ans), médiane de 40 ans
* H = F
251
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Lésions lobulées +/- gélatineux/charnues/fermes
* Environ 3 cm
252
Quel est l’aspect histologique associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Lésions infiltrantes et multinodulaires centrées sur le tissu sous-cutané
* Infiltrat inflammatoire dense associé à un stroma myxo-collagénique
* Plages et amas de cellules épithélioïdes/fusiformes
* +/- pseudolipoblastes, macrophages spumeux, cellules géantes et dépôts d’hémosidérine
* Cellularité variable
* Cellules macronucléolées ressemblant à des cellules de Reed-Sternberg ou des virocytes
* Activité mitotique faible
253
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
**Critères essentiels :**
1. Extrémité distale
2. Cellules fibroblastiques atypiques avec macronucléole
3. Matrice myxo-collagénique
4. Infiltrat inflammatoire mixte
**Critères souhaitables :**
1. Présence de pseudo-lipoblastes
254
Quel est le pronostic associé au sarcome myxo-inflammatoire fibroblastique?
* Récidives locales fréquentes et souvent répétées
* Rares métastases (\<1% des cas et après de multiples récidives)
255
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome infantile?
* Principalement les tissus mous superficiels et profonds des extrémités, suivis du tronc et de la tête/cou
256
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome infantile?
* Masse ou gonflement localisé grossissant rapidement et indolore
* ⅓ des cas sont présents à la naissance
257
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome infantile?
* \>75% des cas surviennent pendant la 1ère année de vie, 15% dans la 2ème et \<10% chez des enfants plus âgés
* Légère prédominance masculine
258
Quelle est l’altération moléculaire associée au fibrosarcome infantile?
* Fusion ETV6-NRK3 (t(12;15) principalement
* Autres translocations (EML4-NTRK3 et autres)
259
Nommez deux autres lésions associées à une translocation ETV6-NRK3?
* Carcinome sécrétoire mammaire
* Néphrome mésoblastique congénital cellulaire
260
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome infantile?
* Lésion de taille variable (habituellement 5-6 cm)
* Lésion mal circonscrite et infiltrante
261
Quel est l’aspect histologique associé au fibrosarcome infantile?
* Large spectre morphologique
* Le plus souvent très cellulaire et composé de cellules fusiformes monotones au cytoplasme peu abondant et aux noyaux anguleux
* Patron architectural storiforme ou en arêtes de poissons
* Réseau vasculaire proéminent
* Stroma myxo-collagénique
* +/- infiltrat inflammatoire proéminent
262
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrosarcome infantile?
**Critères essentiels :**
1. Patients le plus souvent \<2 ans
2. Lésion composée de cellules fusiformes/ovoïdes primitives
3. Patron architectural en arêtes de poissons (souvent)
4. Réseau vasculaire proéminent
5. Infiltrat inflammatoire mixte (souvent)
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement ETV6-NTRK3 (ou autres)
263
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome infantile?
* Lésion localement agressive
* Métastases dans 10-15% des cas
* Survie à 10 ans de 90%
264
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome adulte?
* Surtout les tissus mous profonds des extrémités, du tronc et de la tête/cou
265
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome adulte?
* Lésion formant une masse avec/sans douleur
266
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome adulte?
* Anciennement “fréquent”, est devenu extrêmement rare en raison de la modification des critères diagnostics et des tests complémentaires
* Représentent \<1% des sarcomes des tissus mous de l’adulte
267
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome adulte?
* Lésion circonscrite ferme, blanche ou bronzée
* Parfois hémorragique/nécrotique
268
Quel est l’aspect histologique associé au fibrosarcome adulte?
* Lésion composée de cellules fusiformes relativement monotones
* Degré modéré de pléomorphisme
* Noyaux hyperchromatiques effilés avec nucléoles proéminents et cytoplasme peu abondant
* Architecture en longs faisceaux (motif en chevron)
* Zones storiformes focalement
* Activité mitotique variable, mais notable
* Stroma variablement collagénique
269
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrosarcome adulte?
**Critères essentiels :**
1. Cellules fusiformes relativement monotones avec pléomorphisme nucléaire modéré
2. Architecture en faisceaux en chevron
3. Collagène variable
4. Diagnostic d’exclusion après études IHC et génétiques appropriées
270
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome adulte?
* Taux de survie globale à 2 ans de \<70% et de \<55% à 5 ans
271
Quelle altération moléculaire fréquemment retrouvée dans les myxomes des tissus mous est utile pour les distinguer d’un myxofibrosarcome de bas-grade?
* La présence d’une mutation de GNAS dans 60% des myxomes
272
Où se localise préférentiellement le myxofibrosarcome?
* Surtout au-niveau des membres (inférieurs \> supérieurs)
* Rarement observés au-niveau du tronc, dans la région de la tête/cou et au-niveau des mains/pieds
* 50% au-niveau des tissus cutanés et sous-cutanés, le reste au-niveau des fascias profonds et du muscle squelettique
273
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myxofibrosarcome?
* Lésion à croissance lente et indolore
274
Quelle est l’épidémiologie associée au myxofibrosarcome?
* Un des sarcomes les plus courants chez les personnes âgées
* Légère prédominance masculine
* Âge variable, mais surtout \>60 ans
275
Quelles altérations moléculaires sont associées au myxofibrosarcome?
* Caryotype complexe avec hétérogénéité intra-tumorale
276
Quel est l’aspect macroscopique associé au myxofibrosarcome?
* Les lésion superficielles sont souvent multinodulaires et gélatineuses/fermes
* Les lésions profondes forment une seule masse avec caractéristiques infiltrantes
* Les lésions de haut-grade présentent souvent des zones de nécrose tumorale
277
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au myxofibrosarcome?
* Large spectre de cellularité, de pléomorphisme et d’activité mitotique
* Les lésions de bas-grades sont hypocellulaires et les atypies sont très discrètes (DDx avec le myxome des tissus mous)
* Les lésions de haut-grades présentent des atypies importantes, des cellules pléomorphes et des mitoses souvent atypiques
* Souvent présence de foyers de grades différents au-sein d’une même lésion
* Tous les cas présentent un aspect multinodulaire, des septas fibreux incomplets et un stroma myxoïde
* Marges infiltrants, souvent au-delà de ce qui est détecté cliniquement
* Présence de plusieurs vaisseaux sanguins proéminents allongés
278
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de myxofibrosarcome?
**Critères essentiels :**
1. Architecture multinodulaire
2. Marges infiltrantes
3. Stroma myxoïde
4. Cellules pléomorphes proéminentes (variables)
5. Vaisseaux curvilignes
279
Quel est le pronostic associé au myxofibrosarcome?
* Récidives locales répétées dans 30-40% des cas (sans rapport avec le grade histologique)
* Métastases/Mortalités liés au grade histologique
280
Où se localise préférentiellement le sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* Extrémités proximales et tronc principalement
* Lésion généralement sous-faciale et profonde
* Sites centraux du corps (cavité abdominale, rétropéritoine et médiastin)
281
Quelles sont les manifestations cliniques associées au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* Lésion indolore souvent présente de longue date (souvent \>5 ans)
282
Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* Relativement rare
* Légère prédilection masculine
* Jeunes adultes (20% des cas surviennent chez des patients de \<18 mois)
283
Quelle est l’altération moléculaire associée au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* La translocation t(7;16) avec gène de fusion FUS-CREB3L2 (principalement)
* Variantes : FUS-CREB3L1 ou EWSR1-CREB3L1
284
Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* Lésions bien circonscrites, fibreuses et souvent focalement mucoïdes
* Taille variable (1-\>20 cm)
285
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au sarcome fibromyxoïde de bas-grade?
* Lésion composée de zones hypocellulaires collagéniques et de nodules myxoïdes plus cellulaires
* Transition abrupte entre les différentes zones de la tumeur
* Cellules tumorales fusiformes +/- dodues et peu atypiques
* Peuvent former des faisceaux courts/verticilles
* Activité mitotique faible
* Arcades vasculaires (petits vaisseaux) et sclérose périvasculaire
* Rosettes de collagène dans 30% des cas
286
Quel marqueur immunohistochimique est sensible et spécifique pour le fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
* Le MUC4 (est aussi positif dans le fibrosarcome épithélioïde sclérosant)
287
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
**Critères essentiels :**
1. Alternance de zones fibreuses et myxoïdes
2. Cellules fusiformes peu atypiques avec un patron architectural fasciculaire verticillé ou court
3. Expression diffuse et forte de MUC4
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement du gène FUS
288
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome myxoïde de bas-grade?
* Faible taux de récidive initial, mais à tendance à récidiver tardivement, jusqu’à 45 ans post-dx (médiane de 5 ans)
* Récidives locales et métastatiques
* Interval médian avant le décès de 15 ans
289
Où se localise préférentiellement le fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Lésions profondément enracinés
* Surviennent surtout dans les membres supérieurs ou inférieurs, les ceintures musculaires, le tronc et la tête/cou
290
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Masse présente depuis une durée variable
* ⅓ sont associés à une hypertrophie/douleur récente
291
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Adultes d’âge moyen
* H = F
292
Quelles sont les altérations moléculaires associées au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* EWSR1-CREB3L1 (\>60% des cas)
* EWSR1 est parfois remplacé par FUS ou PAX5
* CREB3L1 est parfois remplacé par CREB3L2, CREB3L3 ou CREM
* La plupart des fibrosarcomes épithélioïdes sclérosants hybrides avec un sarcome fibromyxoïde de bas-grade présentent un réarrangement FUS-CREB3L2 (réarrangement retrouvé dans la plupart des sarcome fibromyxoïde de bas-grade)
293
Quel marqueur immunohistochimique positif dans le fibrosarcome épithélioïde sclérosant est souvent utile à son diagnostic?
* MUC4 (presque toujours positif)
* Autre point commun avec le sarcome fibromyxoïde de bas-grade
294
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Lésion généralement bien circonscrite, lobulaire ou multilobulée impliquant les muscles profonds
* Surface de coupe ferme/blanche
* Habituellement \<10 cm
295
Quel est l’aspect microscopique associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Marges infiltrantes dans le muscle, le fascia ou le périoste
* Stroma collagénique sclérosant et hyalin proéminent
* Cellules épithélioïde monotones disposées en cordons, nids et parfois en amas
* Souvent présence de zones hypocellulaires au stroma myxo-collagénique
296
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
**Critères essentiels :**
1. Cellules épithélioïdes disposées en cordons, nids ou trabécules
2. Stroma hyalin sclérotique dense
3. Expression forte et diffuse du MUC4
4. Kératines négatives
**Critères souhaitables :**
1. Réarrangement génique compatible
297
Quel est le pronostic associé au fibrosarcome épithélioïde sclérosant?
* Évolution clinique plus agressive que le fibrosarcome myxoïde de bas-grade
* Récidives locales et métastases fréquentes (40-50% des cas)
