Lésions adipocytaires (OMS 5ème édition) Flashcards
1
Q
Où se localise préférentiellement les lipomes des tissus mous?
A
- Le haut du dos, l’extrémité proximale et la région abdominale
- Surtout sous la forme d’une masse des tissus mou superficiel (sous-cutané)
- Parfois localisé au-sein de muscle squelettique (lipome intramusculaire)
- À la surface de l’os (lipome parostéal)
- Dans les gaines tendineuses
- Etc.
2
Q
Quelle est l’épidémiologie associée au lipome?
A
- Tumeur mésenchymateuse la plus fréquente chez l’adulte
- Légèrement plus fréquent chez l’homme
- Associé à l’obésité
- >50 ans souvent
3
Q
Quelle altération moléculaire joue un rôle important dans la pathogenèse des lipomes?
A
- Expression augmentée de la protéine HMGA2
4
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé au lipome?
A
- Tumeurs bien circonscrites
- Surface de coupe uniforme jaune brillante à beige pâle
- Taille variable (ad 20 cm)
- Présence de zones d’os et de cartilages dans les ostéolipomes et les chondrolipomes
5
Q
Quelles sont les caractéristiques histologiques associées au lipome?
A
- Prolifération lipomateuse bien différenciée composée d’adipocytes matures
- Septa fibreux paucicellulaires de tailles variables
- Absence d’atypies cytologiques
- Souvent présence de zones de nécrose adipeuse
- Nodules d’os/cartilage métaplasiques (ostéolipome/chondrolipome)
6
Q
Quels sont les aspects histologiques associés au lipome intra-musculaire?
A
- Les lipomes intramusculaires présentent un aspect infiltratif dans le muscle squelettique (aucune signification clinique)
7
Q
Dans quels contextes faut-il effectuer des analyses moléculaires pour exclure une tumeur lipomateuse atypique lors de l’analyse histologique d’un lipome, quel marqueur faut-il rechercher?
A
- Lésions rétropéritonéales et tumeurs adipeuses profondes de >10 cm
- Amplification de MDM2
8
Q
Quels sont les critères diagnostiques essentiels/souhaitables associés au lipome?
A
Critères essentiels :
- Masse ocre jaunâtre circonscrite
- Prolifération uniforme de tissu adipeux mature sans cellules stromales hyperchromatiques atypiques
Critères souhaitables :
- Absence d’amplification MDM2
9
Q
Quel est le pronostic associé au lipome?
A
- Lésion bénigne
- Taux de récidive de <5%
10
Q
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
A
- Le lipome intramusculaire
11
Q
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
A
- Un ostéolipome (lipome avec nodules de cartilage et d’os métaplasique)
12
Q
Où se localise préférentiellement la lipomatose diffuse?
A
- Touche le tronc, une grande partie d’une extrémité, la tête et le cou, l’abdomen, le bassin ou les intestins
- Peut être asymétrique ou symétrique
- Lipomatose pelvienne = prolifération diffuse de graisse en périvésicale et périrectale
- Lipomatose stéroïdienne = accumulation de graisse au-niveau du visage, de la région sternale ou du milieu supérieur du dos
- Lipodystrophie du VIH = accumulation de graisse viscérale, adiposité mammaire et coussinets adipeux cervicaux
13
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à la lipomatose diffuse?
A
- Rare
- Surtout chez les enfants âgés de <2 ans, mais peut affecter les adultes
- Les différents sous-types sont associés à leur propre épidémiologie
14
Q
Nommez des causes associées à la lipomatose diffuse?
A
- Dysfonction hépatique/Consommation excessive d’alcool
- Hormonothérapie/Corticothérapie
- Trithérapie
15
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé à la lipomatose diffuse?
A
- Graisse jaune molle, mal circonscrite, identique à la graisse normale
- La distribution est anormale
16
Q
Quel est l’aspect histologique associé à la lipomatose diffuse?
A
- Tous les différents types de lipomatose ont des caractéristiques morphologiques identiques constituées de lobules et de feuillets d’adipocytes matures qui peuvent s’infiltrer dans d’autres structures telles que le muscle squelettique
17
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de lipomatose?
A
Critères essentiels :
- Prolifération diffuse de tissu adipeux mature
18
Q
Quel est le pronostic associé à la lipomatose?
A
- Tendance à récidiver après la chirurgie
- Ablation chirurgicale palliative de l’excès de graisse
- Peut entraîner la mort par obstruction du larynx
19
Q
Où se localise préférentiellement la lipomatose nerveuse?
A
- Surtout les membres supérieurs (74%), moins fréquemment au-niveau des membres inférieurs (17%)
- Surtout le nerf médian (>60%), le nerf ulnaire (7%) et le nerf plantaire (11%)
20
Q
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la lipomatose nerveuse?
A
- Perte sensorielle et paresthésies, suivi de douleur et de faiblesse musculaire
21
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à la lipomatose nerveuse?
A
- 618 cas rapportés
- Surtout des jeunes patients (<10 ans dans 60% des cas)
- H = F
22
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé à la lipomatose nerveuse?
A
- Hypertrophie fusiforme lobulée jaune d’un nerf périphérique et parfois de ses branches
23
Q
Quel est l’aspect histologique associé à la lipomatose nerveuse?
A
- Épinèvre élargi par du tissu adipeux mature et par un peu de tissu fibreux
- Faisceaux nerveux largement espacés
- Les faisceaux présentent souvent un épaississement périneural, et parfois un cloisonnement endoneurial
24
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la lipomatose nerveuse?
A
Critères essentiels :
- Aspect semblable à un câble coaxial sur l’imagerie en coupe transversale
- Expansion périneurale par du tissu adipeux mature avec des faisceaux nerveux largement espacés
- Épaississement périneural
- Changements hypertrophiques en pseudo-bulbe d’oignon
25
Quel est le pronostic associé à la lipomatose nerveuse?
* Lésion bénigne pouvant nécessiter un traitement symptomatique (décompression nerveuse ou excision)
26
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
* La lipomatose nerveuse
27
Où se localise préférentiellement le lipoblastome?
* Tronc et extrémités
* Peut survenir à peu près partout ailleurs
28
Quelles sont les manifestations cliniques associées au lipoblastome?
* Les lésions superficielles peuvent simuler un lipome ou une malformation vasculaire
29
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la lipoblastomatose?
* Prend naissance dans les tissus mous profonds et est plus infiltrant que le lipoblastome
30
Quelle est l’épidémiologie associée au lipoblastome/lipoblastomatose?
* Petite enfance (surtout avant 3 ans)
* H \> F
31
Quelle altération moléculaire retrouve-t-on dans les lipoblastomes/lipoblastomatose?
* Réarrangement du gène PLAG1 (souvent une translocation avec divers partenaires de fusion)
32
Quel est l’aspect macroscopique associé au lipoblastome/lipoblastomatose?
* Taille de 2-5 cm (peuvent \>10 cm)
* Contours lobulés
* Couleur jaune/beige
* +/- nodules myxoïdes, espaces kystiques ou nodules adipeux séparés par des travées fibreuses fines
33
Quels sont les aspects histologiques associés au lipoblastome/lipoblastomatose?
* Architecture lobulaire avec feuillets d’adipocytes séparés par des cloisons fibro-vasculaires
* Zones myxoïdes associée à des cellules mésenchymateuses primitives avec vascularisation plexiforme
* Spectre de maturation allant de cellules mésenchymateuses primitives étoilées/fusiformes à des lipoblastes multi-vacuolés et à des adipocytes matures
* +/- Modèle zonal de maturation
* Mastocytes nombreux
* +/- Prolifération fibroblastique avec dépôts de collagène, métaplasie chondroïde, hématopoïèse extra-médullaire et infiltrat inflammatoire chronique
* Activité mitotique faible (pas de mitose atypique)
34
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de lipoblastome/lipoblastomatose?
**Critères essentiels :**
1. Masse lobulée composée de feuillets d’adipocytes présentant un degré variable de maturation
2. Cloisons fibro-vasculaires séparant les lobules
35
Quel est le pronostic associé au lipoblastome/lipoblastomatose?
* Lésion bénigne avec excellent pronostic post-excision
* Récidive possible si l’excision est incomplète
* Aucun risque de métastases
36
Quelle lésion des tissus mous chez l’enfant est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le lipoblastome/lipoblastomatose
37
Où se localise préférentiellement l’angiolipome?
* Extrémités (surtout l’avant-bras) suivi du tronc
38
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiolipome?
* Petits nodules sous-cutanés douloureux/sensibles
39
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiolipome?
* Relativement courants
* \>20-30 ans
* H \> F
40
Quelle altération moléculaire est associée à l’angiolipome?
* Mutations de PRKD2 dans 80% des cas
41
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiolipome?
* Lésion nodulaire encapsulée jaunâtre/rougeâtre
42
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiolipome?
* Association d’adipocytes matures et de vaisseaux ramifiés de la taille de capillaires
* Souvent présence de thrombus de fibrine
* Vascularisation plus importante à la périphérie de la lésion
* Proportion relative d’adipocytes et de vaisseaux très variable d’une lésion à l’autre
43
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’angiolipome?
**Critères essentiels :**
* Lésion nodulaire sous-cutané sensible, souvent multiples
* Tissu adipeux mature associé à une quantité variable de vaisseaux capillaires
* Micro-thrombi de fibrine
44
Quel est le pronostic associé à l’angiolipome?
* Lésion bénigne sans tendance à récidiver
45
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
* L’angiolipome
46
* Où se localise préférentiellement le myolipome des tissus mous?
Masse profondément située dans le rétropéritoine, la cavité abdominale, la cavité pelvienne ou la région inguinale
Parfois a/n du tronc/extrémités
47
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myolipome des tissus mous?
* Trouvaille souvent incidentelle
* Lésion palpable au-niveau des extrémités
48
Quelle est l’épidémiologie associée au myolipome des tissus mous?
* Lésion rare
* Femme adulte
49
Quel est l’aspect macroscopique associé au myolipome des tissus mous?
* Les lésions profondes sont souvent volumineuses, atteignant jusqu’à 10-25 cm
* Les lésions superficielles sont plus petites
* Lésion bien circonscrite entourée d’une fine capsule
* Surface de coupe présentant du tissu adipeux jaunâtre et des nodules verticillés bruns clairs
50
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au myolipome des tissus mous?
* Lésion constituée d’une association de cellules adipeuses matures et de cellules fusiformes (proportion variable)
* Les zones musculaires sont constituées de muscle lisse bien différencié sans atypie
* La composante adipocytaire ne présente aucun élément suspect de liposarcome bien différencié
* Nombre variable de petits vaisseaux sanguins et de vaisseaux à paroi épaisse
51
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de myolipome des tissus mous?
**Critères essentiels :**
* Localisation extra-utérine
* Association de muscle lisse bien différencié et de tissu adipeux mature
52
Quel est le pronostic associé au myolipome des tissus mous?
* Lésion bénigne
* La résection est curative
53
Quel sous-type de lipome est associé à l’aspect histologique suivant?
* Le myolipome des tissus mous
54
Où se localise préférentiellement le lipome chondroïde?
* Lésion généralement profonde impliquant le muscle squelettique, le tissu conjonctif fibreux profond ou la graisse sous-cutanée profonde
* Surtout au-niveau des extrémités proximales et des ceintures des membres
55
Quelles sont les manifestations cliniques associées au lipome chondroïde?
* Lésion indolore
* À l’imagerie, la lésion est graisseuse/myxoïde et souvent calcifiée
56
Quelle est l’épidémiologie associée au lipome chondroïde?
* Tumeur rare
* Femmes adultes
57
Quelle altération moléculaire est associée au lipome chondroïde?
* Translocation chromosomique t(11;16) avec gène de fusion C11orf95-MRTFB
58
Quel est l’aspect macroscopique associé au lipome chondroïde?
1. Lésion bien délimitée
2. Surface de coupe gélatineuse et jaunâtre
3. Taille variable (2-7 cm)
59
Quel est l’aspect histologique associé au lipome chondroïde?
1. Lésion encapsulée et souvent lobulée
2. Proportions variables de tissu adipeux mature associé à des nids/cordons de petites cellules rondes vacuolées noyées dans une matrice chondro-myxoïde
3. Vascularisation importante +/- foyers hémorragiques
60
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de lipome chondroïde?
**Critères essentiels :**
* Lésion lobulée et circonscrite
* Proportions variables d’adipocytes matures et de lipoblastes dans une matrice chondroïde myxo-hyaline
61
Quel est le pronostic associé au lipome chondroïde?
* L’excision chirurgicale est généralement curative et les récidives locales sont rares
62
Quel sous-type de lipome est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le lipome chondroïde
63
Quelle est la relation entre le lipome à cellules fusiformes et le lipome pléomorphe?
* Deux aspects morphologiques d’une même lésion bénigne
64
Où se localise préférentiellement le lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Cou postérieur, dos et épaules (80% des cas)
* 20% des cas surviennent ailleurs (parfois même en intra-musculaire)
* Les cas chez les femmes ont davantage tendance à survenir ailleurs
65
Quelles sont les manifestations cliniques associées au lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Masse indolore à croissance lente, solitaire et localisée au-niveau du plan sous-cutanée
* La plupart mesurent \<5 cm
66
Quelle est l’épidémiologie associée au lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* \>9H : 1F
* Représente 1.5% des néoplasmes adipocytaires
* 45-60 ans
67
Quelle est l’altération génétique retrouvée dans le lipome à cellules fusiformes?
* Délétion du gène RB1 (13q14)
68
Quel est l’aspect macroscopique associé au lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Masse ovoïde/discoïde
* Surface de coupe jaune, gris/blanche et myxoïde dépendament sur la proportion de chacun des éléments
69
Quel est l’aspect histologique associé au lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Bien circonscrit, souvent encapsulé
* Les lésions dermiques/intramusculaires peuvent avoir un aspect infiltratif
* Trois composantes en proportion variable au-sein d’un stroma fibro-myxoïde
* Cellules fusiformes
* Adipocytes matures
* Faisceaux de collagène épais
* Nombreux mastocytes
* Lipoblastes dans 50% des cas
* Rares mitoses
* Absence de nécrose
* Présence de cellules fusiformes pléomorphes et de cellules géantes multinucléées (floret-like)
70
Quels sont les sous-types morphologiques de lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Pauvre en tissu adipeux (peu/pas de tissu adipeux)
* Myxoïde (abondance de myxoïde)
* Pseudoangiomateux (espaces vasculaires embranchés dilatés)
* Plexiforme
* Avec métaplasie cartilagineuse/osseuse focale
* Avec hématopoïèse extra-médullaire
71
Quel est le profil IHC du lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Perte d’expression nucléaire de RB1
* Expression de CD34
* S100 est souvent négatif
72
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
**Critères essentiels :**
* Cellules fusiformes peu atypiques associées à du tissu adipeux mature et des faisceaux de collagène
* Cellules géantes multinucléées dans la variante pléomorphe
73
Quel est le pronostic associé au lipome à cellules fusiformes/lipome pléomorphe?
* Tumeur bénigne
* Récidive locale rare
74
Où se localise préférentiellement les hibernomes?
* Le plus souvent situés dans la cuisse, le tronc, la poitrine, les membres supérieurs, la tête et le cou
75
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’hibernome?
* Petites masses sous-cutanées ou intra-musculaire mobiles, indolores et à croissance lente
76
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hibernome?
* Jeunes adultes (âge moyen de 38 ans)
* 1% des tumeurs adipocytaires
77
Quels sont les aspects macroscopiques associés à l’hibernome?
* Lésion bien circonscrites
* Aspect vaguement lobulaire
* Couleur brune/jaune
78
Quels sont les aspects histologiques associés à l’hibernome?
* Riche réseau capillaire
* Cellules adipeuses brunes éosinophiles et pâles, polygonales, multivacuolées, granuleuses et avec une composante variable de graisse blanche univacuolée
* Habituellement \>70% de graisse brune
* Absence d’atypie nucléaire et d’activité mitotique
79
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic associé à l’hibernome?
**Critères essentiels :**
* Tumeur composée de cellules adipeuses brunes multivacuolées
* Petits noyaux normochromatiques
80
Quel est le pronostic associé à l’hibernome?
* Lésion entièrement bénigne
* Pas de récidive
81
Où se localise préférentiellement les lipomes à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Tissus sous-cutané/tissus mous somatiques profonds
* Distribution anatomique variée (surtout les mains, pieds et les cuisses)
82
Quelle est l’épidémiologie associée au lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Principalement chez des adultes d’âges moyens
* H \> F
83
Quelle altération moléculaire est associée au lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Délétion de RB1 dans une proportion significative des cas
84
Quel est l’aspect macroscopique associé au lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Lésion nodulaire/multinodulaire non-encapsulée
* Bordures tumorales mal définies
* Taille variable (médiane de 5-8.5 cm)
85
Quel est l’aspect histologique associé au lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Aspects microscopiques variables
* Proportion variable de cellules fusiformes atypiques, d'adipocytes, de lipoblastes et de cellules pléomorphes multinucléées
* Collagène et matrice extracellulaire myxoïde
* Activité mitotique peu abondante
* Absence de nécrose tumorale
86
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
**Critères essentiels :**
1. Proportions variables des cellules fusiformes atypiques, d’adipocytes, de lipoblastes uni/bi/multivacuolés, de cellules pléomorphes et d’une matrice extracellulaire myxoïde à collagénique
**Critères souhaitables :**
1. Perte de RB1 dans certains cas
2. Absence d’amplification de MDM2 ou de CDK4
87
Quel est le pronostic associé au lipome à cellules fusiformes atypiques/tumeur lipomateuse pléomorphe?
* Faible taux de récidive locale, même en cas de lésions incomplètement enlevées
* Pas de risque métastatique
88
Où se localise préférentiellement la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Tissus mous profonds des extrémités proximales (cuisse et fesse) et du tronc (dos et épaule)
* Rétropéritoine
* Zone paratesticulaire
89
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Lésion profonde indolore pouvant atteindre une grande taille avant de devenir symptomatique
90
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Représentent 40-45% des liposarcomes
* Adultes d’âge moyen avec un pic d’incidence entre la 4ème et la 5ème décennie
* H = F
91
Quelle altération moléculaire est associée à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Amplification du gène MDM2
92
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Lésion de grande taille, lobulée et bien circonscrite
* Consistance variable (ferme, gélatineuse)
* Les tumeurs de grande taille sont souvent hétérogènes (foyers de nécrose graisseuse et punctuation hémorragique)
93
Quelles sont les catégories histologiques associées à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Peut être subdivisé morphologiquement en trois sous-types principaux qui coexistent souvent dans la même lésion
* Adipocytaire (lipome-like)
* Sclérosant
* Inflammatoire
94
Quel est l’aspect histologique associé à la variante lipome-like de la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Lésion composée d’adipocytes matures
* Variation substantielle de la taille des cellules
* Atypie nucléaire des cellules adipeuses ou des cellules fusiformes stromales
* Surtout dans les septa fibreux et les parois des vaisseaux sanguins
* Souvent présence de lipoblastes (pas requis pour le diagnostic)
95
Quel est l’aspect histologique associé à la variante sclérosante de la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Plus souvent retrouvé au-niveau du rétropéritoine/cordon spermatique
* Présence de cellules stromales bizarres dispersées
* Hyperchromasie nucléaire marquée
* Stroma collagénique fibrillaire étendu
* Lipoblastes multivacuolés
96
Quel est l’aspect histologique associé à la variante inflammatoire de la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Sous-type le plus rare, se présente dans le rétropéritoine
* Infiltrat inflammatoire chronique prédominant pouvant masquer la nature adipocytaire de la lésion
* Cellules stromales multinucléées bizarres
97
Quel marqueur immunohistochimique est utile au diagnostic de tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié? Quel est le principal piège diagnostic associé?
* Marquage nucléaire pour MDM2
* Les macrophages présentent un marquage nucléaire pour MDM2, alors il faut faire attention aux zones de nécrose adipeuse
98
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
**Critères essentiels :**
1. Variante lipome-like : variation de la taille adipocytaire avec atypie nucléaire dans les cellules stromales et/ou adipocytaires
2. Variante sclérosante : cellules stromales bizarres hyperchromatiques avec arrière-plan sclérotique fibrillaire
3. Variante inflammatoire : cellules stromales atypiques associées à un arrière-plan inflammatoire chronique
**Critères souhaitables :**
1. Expression nucléaire de MDM2 ou preuve d’amplification du gène MDM2 (FISH)
99
Quel est le pronostic associé à la tumeur lipomateuse atypique/liposarcome bien différencié?
* Aucun potentiel métastatique en elle-même
* Sauf si dédifférenciation
* Si la lésion est périphérique, elle peut habituellement être réséquée et est donc associée à un excellent pronostic
* Presque 0% de mortalité à 10/20 ans
* Les lésions du rétropéritoine, du médiastin ou du cordon spermatique sont plus difficilement résécables et ont donc un moins bon pronostic
* Environ 80% de mortalité à 10/20 ans
100
Où se localise préférentiellement le liposarcome dédifférencié?
* Le rétropéritoine principalement
* Plus rarement le cordon spermatique, le médiastin, la tête/cou et le tronc
* Très rarement au-niveau des tissus sous-cutanés
101
Quelles sont les manifestations cliniques associées au liposarcome dédifférencié?
* Grande lésion indolore souvent trouvé accidentellement
* Coexistence de zones lipomateuses/non-lipomateuses à l’imagerie
102
Quelle est l’épidémiologie associée au liposarcome dédifférencié?
* Forme courante de liposarcome (représente la majorité des sarcomes pléomorphes du rétropéritoine)
* Une dédifférenciation survient dans 10% des liposarcomes bien différenciés (les lésions profondes \> les lésions des membres)
* H = F
* 90% surviennent en contexte de récidive et 10% de novo
103
Quelles altérations moléculaires sont associées au liposarcome dédifférencié?
* Amplification de MDM2
* Caryotype plus complexe que le liposarcome bien différencié
104
Quel est l’aspect macroscopique associé au liposarcome dédifférencié?
* Grosse lésion multinodulaire de couleur jaune
* Zones plus solides, souvent gris-brune non-lipomateuse +/- nécrose
105
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au liposarcome dédifférencié?
* Transition de zones typiques de liposarcome bien différencié vers un sarcome non-lipogène (le plus souvent de haut-grade)
* Transition généralement brusque (peut être graduelle)
* La composante dédifférencié ressemble le plus souvent à un UPS ou un myxofibrosarcome de haut-grade
106
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de liposarcome dédifférencié?
**Critères essentiels :**
1. Transition abrupte/progressive d’un LPS bien différencié vers une tumeur à cellules fusiformes et pléomorphes non-lipogène (rarement lipogène) de bas-grade ou de haut-grade
**Critères souhaitables :**
1. Amplification de MDM2 (IHC ou FISH)
107
Quel est le pronostic associé au liposarcome dédifférencié?
* Récidive locale dans au-moins 40% des cas
* Métastases à distance dans 15-20% des cas
* Taux de mortalité globale de 28-30% à 5 ans, plus élevé à 10-20 ans
* La localisation anatomique est le facteur pronostic le plus important
108
Où se localise préférentiellement le LPS myxoïde?
* Tissus mous profonds des extrémités, souvent la cuisse
* Très rarement localisés au-niveau du tissu sous-cutané ou du rétropéritoine
109
Quel est le mode de présentation associé au LPS myxoïde?
* Masse indolore de grande taille
* Maladie multifocale (métastases)
110
Quelle est l’épidémiologie associée au LPS myxoïde?
* 20-30% des LPS et 5% des sarcomes des tissus mous de l’adulte
* H = F
* Pic d’incidence vers 40-50 ans
* Sous-type de LPS le plus fréquemment diagnostiqué chez les enfants/adolescents
111
Quelles sont les particularités associées au traitement du LPS myxoïde?
* Exérèse chirurgicale complète
* Très radiosensible
112
Quelle est la relation entre le LPS myxoïde et le LPS à cellules rondes?
* Le LPS à cellules rondes correspond au sous-type hypercellulaire de LPS myxoïde
113
Quel est le/les réarrangement/s chromosomique/s caractéristique/s du LPS myxoïde?
* Translocation t(12; 16) impliquant les gènes FUS-DDIT3 (surtout)
* Translocation EWSR1-DDIT3 (3% des cas)
114
Quel pourcentage des LPS myxoïdes présentent une mutation du promoteur du gène TERT?
* 50%
115
Quel pourcentage des LPS myxoïdes présentent une mutation activatrice de PI3K/mTOR?
* 25%
116
Quel est l’aspect macroscopique associé au LPS myxoïde?
* Lésion de grande taille (\>10 cm)
* Circonscrite
* Intramusculaire
* Surface lisse et gélatineuse
* La présence de zone charnue est suggestive de foyers de haut-grade
* Peu/pas de nécrose macroscopique
117
Quels sont les éléments clés de l’aspect histologique associé au LPS myxoïde classique?
**Faible grossissement :**
* Lésion modérément cellulaire
* Contours lobulés
* Augmentation de la cellularité en périphérie de la lésion
**Fort grossissement :**
* Petites cellules ovoïdes uniformes sans évidence de différenciation adipocytaire morphologique
* Petits lipoblastes en nombre variable
* Stroma myxoïde basophile abondant
* Réseau arborescent (en broche à poule) de capillaires
* +/- foyers de mucine paucicellulaire
* Pourcentage variable de tissu adipeux mature
* Rarement présence de foyers chondroïdes/osseux (métaplasiques
118
Quels sont les éléments clés de l’aspect histologique associé au LPS myxoïde de haut-grade?
**Présence au-niveau de \>5% de la lésion des aspects suivants :**
* Chevauchement cellulaire
* Diminution de la quantité de matrice myxoïde
* Vascularisation moins apparente
* Atypies cytonucléaires plus apparentes
* Activité mitotique augmentée
119
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de LPS myxoïde?
**Essentiels :**
1. Matrice myxoïde contenant des capillaires délicats arborescents
2. Cellules peu atypiques rondes/ovoïdes
3. Nombre variable de petits lipoblastes non-pléomorphes
4. +/- aspects de haut-grade (hypercellularité, moins de matrice et de capillaires, plus d’atypies et de mitoses)
**Souhaitables :**
1. Démonstration d’un réarrangement DDIT3
120
Quel est le pronostic associé au LPS myxoïde?
* Métastases dans 30-60% des cas, parfois tardives
* Les lésions de haut-grade sont associées à un pronostic plus péjoratif
* La présence de nécrose ou d’altération des gènes TP53 et CDKN2A sont des facteurs associés à un moins bon pronostic
121
Quelle est la particularité du profil métastatique du LPS myxoïde?
* Tendance à métastaser au-niveau des tissus mous
* Peut aussi entraîner des métastases osseuses et pulmonaires
122
Où se localise préférentiellement le liposarcome pléomorphe?
* Extrémités dans le ⅔ des cas (inférieurs \> supérieurs)
* La paroi du tronc, le rétropéritoine et le cordon spermatique sont moins fréquemment atteints
123
Quelles sont les manifestations cliniques associées au liposarcome pléomorphe?
* Masse indolore à croissance rapide (durée pré-op de 3-6 mois)
* Parfois présence de douleur ou d’une atteinte bio-mécanique
124
Quelle est l’épidémiologie associée au liposarcome pléomorphe?
* Sous-type rare de liposarcome (\<5% de tous les liposarcomes)
* Adultes (surtout \>70 ans)
* H \> F
125
Quelle altération moléculaire est associée au liposarcome pléomorphe?
* Caryotype complexe
* Mutations de TP53 et NF1
* Pas d’amplification MDM2 rapporté
126
Quel est l’aspect macroscopique associé au liposarcome pléomorphe?
* Lésion volumineuse, taille médiane de 8-10 cm
* Bien délimitée, mais non-encapsulées ou mal définies et infiltrantes
* Surface de coupe blanche/jaune
* +/- modifications myxoïdes et foyers de nécrose
127
Quelles sont les trouvailles histologiques associées au liposarcome pléomorphe?
* Lésion infiltrante
* Composante variable de lipoblastes pléomorphes avec un arrière-plan de sarcome de haut-grade (souvent UPS)
* La présence de lipoblaste est nécessaire au diagnostic
* Souvent présence de zones de type myxofibrosarcome de grade intermédiaire/haut
* Une variante contient des cellules épithélioïdes malignes en feuillets
128
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de liposarcome pléomorphe?
**Critères essentiels :**
* Sarcome à cellules fusiformes pléomorphes
* Présence de lipoblastes pléomorphes en nombre variable
* +/- zones myxofibrosarcome-like
* Le sous-type épithélioïde est associé à des feuillets de cellules épithélioïdes
129
Quel est le pronostic associé au liposarcome pléomorphe?
* Lésions agressives
* Taux de récidive locale/métastatique de 30-50%
* Survie globale à 5 ans de 60%
130
Où se localise préférentiellement le liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Prédilection pour le médiastin
* Cas rapportés au-niveau de la cuisse, de la tête/cou, le périnée, l’abdomen et le dos
131
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Lésion de grande taille des tissus mous profonds
132
Quelle est l’épidémiologie associée au liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Principalement chez les enfants/jeunes adultes
* F \> H
133
Quel est l’aspect macroscopique associé au liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Lésions non-encapsulées avec marges mal définies
134
Quel est l’aspect histologique associé au liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Proportions variables de zones de type liposarcome myxoïde avec matrice myxoïde abondante
* Lipoblastes dispersés
* Cellules primitives rondes/ovoïdes
* Délicat réseau capillaire curvilinéaire/plexiforme
* Transition progressive vers des zones de type liposarcome pléomorphes plus cellulaires de haut-grade avec atypies CN sévères
135
Vrai ou faux, on retrouve la translocation classique du liposarcome myxoïde (FUS/EWSR1-DDIT3) dans le liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Faux
136
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de liposarcome myxoïde pléomorphe?
**Critères essentiels :**
1. Association de zones relativement fade ressemblant à un liposarcome myxoïde conventionnel et de zones hypercellulaires atypiques ressemblant à un liposarcome pléomorphe
**Critères souhaitables :**
1. Absence d’amplification de MDM2
2. Absence de fusion des gènes FUS/EWSR1 - DDIT3
137
Quel est le pronostic associé au liposarcome myxoïde pléomorphe?
* Lésion extrêmement agressive avec un taux de récidive élevé
* Faible survie globale
