Lésions vasculaires osseuses (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localise préférentiellement l’hémangiome osseux?
- Surtout les corps vertébraux, suivi du squelette cranio-facial et des os longs
- Souvent multifocale
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’hémangiome osseux?
- Souvent des trouvailles incidentelles
- Peuvent être associés à des compression de la moelle épinière et des symptômes neurologiques
Quelles sont les caractéristiques radiologiques associées à l’hémangiome osseux?
- Lésion bien délimitée contenant de la graisse et des trabéculations primaires grossières
- Dans les os plats, les lésions sont expansives et lytiques
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hémangiome osseux?
- Lésions courantes (10% de la population adulte)
- Les lésions symptomatiques sont rares et représentent <1% des tumeurs osseuses primaires
- Tout âge, surtout diagnostiqué à l’âge adulte (pic d’incidence dans la 50aine)
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’hémangiome osseux?
- Lésion souple, bien délimitée et rouge foncée
- Peut également avoir un aspect en nid d’abeille avec des travées osseuses intralésionnelles
- Cavités hémorragiques
Quel est l’aspect histologique associé à l’hémangiome osseux?
- Caractéristiques variables selon le type d’hémangiome (caverneux, capillaires)
- Les vaisseaux imprègnent la moelle et entourent les trabécules préexistants
- Dans l’angiomatose, une composante lymphangiomateuse peut être notée
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic d’hémangiome osseux?
Critères essentiels :
- Lésion osseuse avec imagerie compatible
- Vaisseaux sanguins à paroi mince bordés d’une seule couche de cellules endothéliales non-atypiques
Quel est le pronostic associé à l’hémangiome osseux?
- Excellent pronostic et faible taux de récidive locale
Où se localise préférentiellement l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Os tubulaires longs (40%) suivi des os tubulaires courts des membres inférieurs distaux (18%), des os plats (18%), de vertèbres (16%) et des petits os des mains (8%)
- Multifocales selon une distribution régionale dans 18-25% des cas
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Douleur localisée au-niveau du site anatomique impliqué
- Rarement une trouvaille fortuite
Quelles sont les caractéristiques radiologiques associées à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Surtout localisé au-niveau de la métaphyse ou la diaphyse des os longs tubulaires
- Masse lytique bien définie, parfois expansible
- Peut éroder le cortex et atteindre les tissus mous
- Atteinte épiphysaire fréquente en contexte pédiatrique
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Rare
- Âge variable, surtout des adultes dans la trentaine
- 1.4H : 1F
Quelles sont les altérations moléculaires associées à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Gène de fusion impliquant le gène FOS (65%) ou FOSB
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Taille variable (quelques mm à 15 cm), habituellement <7 cm
- Bien définies, nodulaires, souples, rouges et hémorragiques
- Peuvent éroder le cortex et s’étendre dans les tissus mous
Quel est l’aspect histologique associé à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Architecture lobulaire, avec infiltration de la cavité médullaire et des trabécules osseux préexistants
- Les centres des lobules sont plus cellulaires
- Cellules épithélioïdes avec lumières vasculaires et plages solides
- Grandes cellules épithélioïdes polyédriques aux noyaux ovoïdes hypolobés ou clivés et au cytoplasme abondant éosinophile
- Vacuoles intracytoplasmiques pouvant contenir des érythrocytes
- Nombreux vaisseaux bien formés bordés de cellules épithélioïdes
- Mitoses relativement rares et non-atypiques
- Petits foyers de nécrose (parfois)
- Stroma constitué de tissu conjonctif lâche, parfois avec de nombreux éosinophiles
- Foyers hémorragiques intra-lésionnelles (parfois)
Quels sont les aspects histologiques associés à l’hémangiome épithélioïde atypique?
- Croissance plus solide
- Cellularité accrue
- Pléomorphisme nucléaire
- Nécrose
Vrai ou faux, les hémangiomes épithélioïdes atypiques présentent plus souvent quel type d’altération moléculaire?
- Fusions impliquant FOSB
Quel est le profil immunohistochimique des cellules tumorales de l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Expression des marqueurs endothéliaux (CD31, CD34, FLI1, ERG et Facteur VIII)
- CK et EMA souvent positifs
- SMA (doublure péricytaire et architecture vasoformative)
- FOS ou FOSB (parfois)
Nommez des éléments permettant de séparer l’hémangiome épithélioïde osseux de l’angiosarcome et de l’hémangioendothéliome épithélioïde?
- Peut être distingué de l’angiosarcome par la présence d’une architecture lobulaire et d’un degré moindre d’atypie nucléaire et d’activité mitotique
- Peut être séparé de l’hémangioendothéliome épithélioïde par l’absence de stroma hyalin et la vasoformation (deux éléments favorisant l’HEE)
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’hémangiome épithélioïde osseux?
Critères essentiels :
- Principalement localisé dans l’os
- Grandes cellules endothéliales épithélioïdes au cytoplasme densément éosinophile
Critères souhaitables :
- Architecture lobulaire avec vasoformation distincte
Quel est le pronostic associé à l’hémangiome épithélioïde osseux?
- Lésion localement agressive
- Pronostic très bon (taux de récidive locale de 10%)
- Atteinte ganglionnaire parfois (maladie multicentrique vs dépôts métastatiques)
Où se localise préférentiellement l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Les os peuvent être affectés en isolation ou en contexte d’une atteinte multisystémique
- Tout os peut être affecté (surtout les os longs tubulaires, le bassin, les côtes et la colonne vertébrale)
- 50-65% des atteintes sont multifocales dans un seul os ou impliquent des os séparés
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Douleur et oedème localisé, parfois asymptomatique
Quelles sont les trouvailles à l’imagerie associée à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Lésion lytique aux marges bien/mal circonscrites
- Peuvent être expansibles et éroder le cortex (rarement infiltrer les tissus mous)
Quelle est l’épidémiologie associée à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Rare
- Prévalence pour tous les organes confondus de <1 cas/1 million
- Âge variable
- H = F
Quelles sont les altérations moléculaires associées à l’hémangioendothéliomes épithélioïdes?
- La grande majorité des cas sont associés à la translocation t(1;3) avec gène de fusion WWTR1/CAMTA1
- <5% présentent une fusion YAP1-TFE3
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Lésions ovoïdes caoutchouteuses, bronzées, parfois hémorragiques
- Taille : <1 cm à 10 cm
Quel est l’aspect histologique associé à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Lésion solide dépourvue d’architecture lobulaire
- Composée de grandes cellules épithélioïdes et fusiformes avec des noyaux vésiculaires ronds ou allongés, des nucléoles proéminents et un cytoplasme abondant et densément éosinophile
- Lumières intra-cytoplasmiques pouvant contenir des hématies
- Stroma myxo-hyalin
- Atypie cytologique et activité mitotique limitée
Quel est l’aspect histologique associé à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux avec translocation YAP1-TFE3?
- Grandes cellules tumorales avec un cytoplasme volumineux et abondant
- Noyaux avec atypies légères/modérées
Quels sont les critères histologiques essentiels/souhaitables au diagnostic d’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
Critères essentiels :
- Lésion composée de cordons ou de nids de cellules endothéliales épithélioïdes dans un stroma myxo-hyalin
- Les lésions avec fusion YAP1-TFE3 montrent une croissance solide ou des canaux vasculaires bien formés bordés de cellules endothéliales épithélioïdes présentant une atypie nucléaire et un cytoplasme pâle abondant
Critères souhaitables :
- Expression IHC de CAMTA1 (ou présence d’un gène de fusion WWTR1-CAMTA1)
- Expression IHC de TFE3 (ou présence d’un gène de fusion impliquant TFE3)
Quel est le pronostic associé à l’hémangioendothéliome épithélioïde osseux?
- Évolution très variable
- Survie globale de 92% à 10 ans
- L’atteinte de deux os ou plus est associée à un pronostic plus défavorable
Où se localise préférentiellement l’angiosarcome osseux?
- Distribution variée
- Implication préférentielle des os tubulaires longs et cours (74%), surtout le fémur, suivi du bassin, du squelette axial et du tronc
- Multifocal dans ⅓ des cas (os contigus > distants)
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’angiosarcome osseux?
- Lésion douloureuse, parfois palpable
Quelles sont les caractéristiques radiologiques associées à l’angiosarcome osseux?
- Lésion ostéolytique multifocale unique ou régionale
- Bordures bien à mal définies
- Patron de destruction géographique
- Destruction corticale sans réaction périostée
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiosarcome osseux?
- Rare, représente <1% des tumeurs osseuses malignes
- Âge variable, mais survient généralement chez les personnes âgées
- H > F
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiosarcome osseux?
- Généralement >5 cm dans la plus grade dimension, friable, hémorragique et rouge ocre
- Érosion du cortex avec infiltration des tissus mous
Quel est l’aspect histologique associé à l’angiosarcome osseux?
- Cellules cytologiquement malignes le plus souvent épithélioïdes (>90% des cas)
- Noyaux vésiculaires et nucléolés, cytoplasme éosinophile +/- vacuolé contenant parfois des hématies +/- fragmentées
- Activité mitotique souvent abondante avec des mitoses atypiques
- Plages solides ou vasoformation irrégulière
- Dépôts d’hémosidérine
- Infiltrat inflammatoire variable (lymphocytes, neutrophiles et éosinophiles)
- Formation osseuse réactionnelle parfois présente
- Hémorragie intra-tumorale abondante (souvent)
Quel est le marquage immunohistochimique attendu des cellules tumorales de l’angiosarcome osseux?
- Expression de marqueurs endothéliaux (ERG, CD31, FLI1)
- CD34 et Facteur VIII moins courants
- SMA et D2-40 +/-
- CK et EMA souvent + (surtout en context de morphologie épithélioïde)
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’angiosarcome osseux?
Critères essentiels :
- Lésion osseuse primaire
- Architecture vasoformative et/ou expression de marqueurs endothéliaux
- Atypies nucléaires proéminentes et activité mitotique abondante
Quel est le pronostic associé à l’angiosarcome osseux?
- Survie à 1, 2 et 5 ans de 55%, 43% et 33% respectivement
- La présence de macro-nucléole, de 3 mitoses ou plus par 2 mm2 et <5 granulocytes éosinophiles par 2 mm2 sont des facteurs associés à une moins bonne survie
- L’expression du D2-40 et la perte d’expression de p16 sont aussi des facteurs associés à un moins bon pronostic
