Syndromes (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localisent préférentiellement les enchondromes retrouvés dans la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci?
- Principalement au-niveau des os tubulaires courts et longs des extrémités
- Les os plat (bassin, côtes) peuvent être atteints
- Les vertèbres et les os cranio-faciaux sont généralement épargnés
- Un côté du corps est généralement plus touché que l’autres
Quels sont les syndromes associés à l’enchondromatose?
- Maladie d’Ollier
- Syndrome de Maffucci
- Métachondromatose
Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmissions associées à la maladie d’Ollier?
- Maladie non-héréditaire
- Se manifeste dans la petite enfance
- Associée à des enchondromes de la région métaphysaires des os longs avec déformation et asymétrie des membres et des fractures pathologiques occasionnelles
- Risque accru de développer un chondrosarcome
- Risque accru de gliomes et de tumeurs juvéniles des cellules de la granulosa
Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmissions associées au syndrome de Maffucci?
- Maladie non-héréditaire
- Se présente à la naissance ou dans la petite enfance avec des hémangiomes caverneux et à cellules fusiformes
- Associée à des enchondromes de la région métaphysaires des os longs avec déformation et asymétrie des membres et des fractures pathologiques occasionnelles
- Risque accru de développer un chondrosarcome
- Risque accru de développer un angiosarcome, un astrocytome, un adénome hypophysaire et des tumeurs juvéniles des cellules de la granulosa
Vrai ou faux, on ne peut pas différencier les lésions squelettiques de la maladie d’Ollier et du syndrome de Maffucci?
- Vrai
Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmission associées à la métachondromatose?
- Maladie héréditaire (mutation du gène PTPN11)
- Lésions le plus souvent asymptomatiques qui régressent à l’âge adulte
Quels sont les gènes les plus fréquemment mutés dans la métachondromatose, la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci?
- Mutation de PTPN11 (métachondromatose)
- Mutations post-zygotiques des gènes IDH1 et IDH2 (maladie d’Ollier et syndrome de Maffucci)
Vrai ou faux, la présence d’atypies nucléaires et d’une augmentation de la cellularité au-sein d’un enchondrome sont des arguments suffisants pour porter le diagnostic de tumeur cartilagineuse atypique/chondrosarcome de grade 1?
- Faux, la distinction doit être faite au-sein d’une équipe multidisciplinaire en tenant compte des caractéristiques radiologiques telles que la destruction corticale et l’extension des tissus mous
Où se localise préférentiellement les tumeurs associées au syndrome de Li-Fraumeni?
- Pratiquement tous les sites corporels sont impliqués
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome de Li-Fraumeni?
- Apparition précoce d’un large spectre de cancers et un risque élevé de développer un cancer au-cours de la vie
- Surtout des carcinomes mammaires (24-30%), suivi des sarcomes des tissus mous (11-18%), des tumeurs cérébrales (3-14%), des ostéosarcomes (13%) et des tumeurs corticosurrénaliennes (6-10%)
- D’autres lésions peuvent survenir et surviennent plus tôt que dans la population en générale
Quel est le principal type de sarcome survenant chez les patients présentant le syndrome de Li-Fraumeni?
- L’ostéosarcome (40% des sarcomes survenant chez ces patients)
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de Li-Fraumemi?
- Plus de 1000 familles ont été signalées dans le monde, et beaucoup d’autres signalées sans être identifiées
- Taux de porteur d’une mutation TP53 estimé à 1/5000-1/500
- Les femmes développent des cancers plus tôt que les hommes (29 ans vs 40 ans)
Quel est le profil de transmission du syndrome de Li-Fraumeni?
- Syndrome héréditaire associé à une transmission autosomique dominante
Quel est le type de mutation de TP53 le plus fréquemment retrouvé en contexte de syndrome de Li-Fraumeni?
- Mutation faux-sens
Vrai ou faux, le syndrome de Li-Fraumeni est associé à un phénomène d’anticipation génétique?
- Vrai, expliqué par l’attrition accélérée des télomères de génération en génération
Quelles sont les lésions associées au syndrome de McCune-Albright?
- Dysplasie fibreuse
- Endocrinopathies hyper-fonctionnelles
- IPMN pancréatique
- Adénomes hépatiques et GI
- Myxomes
- Lésions cutanées pigmentées
Quel est le nom particulier donné à l’association de myxomes intra-musculaires et de foyers de dysplasie fibreuse?
- Le syndrome de Mazabraud
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de McCune-Albright?
- Syndrome rare (1/100 000 - 1 000 000)
- H = F
Quelle est l’altération moléculaire associée au syndrome de McCune-Albright?
- Mutation somatique post-zygotique du gène GNAS
Où se localise préférentiellement les lésions dans le syndrome des ostéochondromes multiples?
- Situés dans les os qui se développent par ossification enchondrale (surtout les os longs des extrémités, principalement autour du genou)
- Les os plats comme les côtes et le bassin peuvent être affectés
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome des ostéochondromes multiples?
- Les ostéochondromes commencent à se développer et progressent au cours des deux premières décennies de la vie et cessent de croître lorsque les plaques de croissance se ferment
- La majorité sont asymptomatiques, et le nombre varie d’un patient à un autre
Quel est le risque de progression en tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire/chondrosarcome de grade 1 dans le syndrome des ostéochondromes multiples?
- Entre 0.5-5%
Quels sont des éléments permettant de suspecter qu’un ostéochondrome a évolué en lésion de plus haut-grade?
- Croissance de la lésion après la pubertée
- Augmentation de la douleur associée
- Épaisseur de >2 cm de la calotte cartilagineuse
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome des ostéochondromes multiples?
- Prévalence d’1 cas/50 000
- H > F
