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Os et tissus mous > Syndromes (OMS 5ème édition) > Flashcards

Syndromes (OMS 5ème édition) Flashcards

1
Q

Où se localisent préférentiellement les enchondromes retrouvés dans la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci?

A
  • Principalement au-niveau des os tubulaires courts et longs des extrémités
  • Les os plat (bassin, côtes) peuvent être atteints
  • Les vertèbres et les os cranio-faciaux sont généralement épargnés
  • Un côté du corps est généralement plus touché que l’autres
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Q

Quels sont les syndromes associés à l’enchondromatose?

A
  • Maladie d’Ollier
  • Syndrome de Maffucci
  • Métachondromatose
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Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmissions associées à la maladie d’Ollier?

A
  • Maladie non-héréditaire
  • Se manifeste dans la petite enfance
  • Associée à des enchondromes de la région métaphysaires des os longs avec déformation et asymétrie des membres et des fractures pathologiques occasionnelles
  • Risque accru de développer un chondrosarcome
  • Risque accru de gliomes et de tumeurs juvéniles des cellules de la granulosa
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4
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmissions associées au syndrome de Maffucci?

A
  • Maladie non-héréditaire
  • Se présente à la naissance ou dans la petite enfance avec des hémangiomes caverneux et à cellules fusiformes
  • Associée à des enchondromes de la région métaphysaires des os longs avec déformation et asymétrie des membres et des fractures pathologiques occasionnelles
  • Risque accru de développer un chondrosarcome
  • Risque accru de développer un angiosarcome, un astrocytome, un adénome hypophysaire et des tumeurs juvéniles des cellules de la granulosa
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Q

Vrai ou faux, on ne peut pas différencier les lésions squelettiques de la maladie d’Ollier et du syndrome de Maffucci?

A
  • Vrai
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6
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques/transmission associées à la métachondromatose?

A
  • Maladie héréditaire (mutation du gène PTPN11)
  • Lésions le plus souvent asymptomatiques qui régressent à l’âge adulte
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7
Q

Quels sont les gènes les plus fréquemment mutés dans la métachondromatose, la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci?

A
  • Mutation de PTPN11 (métachondromatose)
  • Mutations post-zygotiques des gènes IDH1 et IDH2 (maladie d’Ollier et syndrome de Maffucci)
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8
Q

Vrai ou faux, la présence d’atypies nucléaires et d’une augmentation de la cellularité au-sein d’un enchondrome sont des arguments suffisants pour porter le diagnostic de tumeur cartilagineuse atypique/chondrosarcome de grade 1?

A
  • Faux, la distinction doit être faite au-sein d’une équipe multidisciplinaire en tenant compte des caractéristiques radiologiques telles que la destruction corticale et l’extension des tissus mous
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9
Q

Où se localise préférentiellement les tumeurs associées au syndrome de Li-Fraumeni?

A
  • Pratiquement tous les sites corporels sont impliqués
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10
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome de Li-Fraumeni?

A
  • Apparition précoce d’un large spectre de cancers et un risque élevé de développer un cancer au-cours de la vie
  • Surtout des carcinomes mammaires (24-30%), suivi des sarcomes des tissus mous (11-18%), des tumeurs cérébrales (3-14%), des ostéosarcomes (13%) et des tumeurs corticosurrénaliennes (6-10%)
    • D’autres lésions peuvent survenir et surviennent plus tôt que dans la population en générale
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11
Q

Quel est le principal type de sarcome survenant chez les patients présentant le syndrome de Li-Fraumeni?

A
  • L’ostéosarcome (40% des sarcomes survenant chez ces patients)
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12
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de Li-Fraumemi?

A
  • Plus de 1000 familles ont été signalées dans le monde, et beaucoup d’autres signalées sans être identifiées
  • Taux de porteur d’une mutation TP53 estimé à 1/5000-1/500
  • Les femmes développent des cancers plus tôt que les hommes (29 ans vs 40 ans)
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13
Q

Quel est le profil de transmission du syndrome de Li-Fraumeni?

A
  • Syndrome héréditaire associé à une transmission autosomique dominante
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14
Q

Quel est le type de mutation de TP53 le plus fréquemment retrouvé en contexte de syndrome de Li-Fraumeni?

A
  • Mutation faux-sens
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15
Q

Vrai ou faux, le syndrome de Li-Fraumeni est associé à un phénomène d’anticipation génétique?

A
  • Vrai, expliqué par l’attrition accélérée des télomères de génération en génération
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16
Q

Quelles sont les lésions associées au syndrome de McCune-Albright?

A
  • Dysplasie fibreuse
  • Endocrinopathies hyper-fonctionnelles
  • IPMN pancréatique
  • Adénomes hépatiques et GI
  • Myxomes
  • Lésions cutanées pigmentées
17
Q

Quel est le nom particulier donné à l’association de myxomes intra-musculaires et de foyers de dysplasie fibreuse?

A
  • Le syndrome de Mazabraud
18
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de McCune-Albright?

A
  • Syndrome rare (1/100 000 - 1 000 000)
  • H = F
19
Q

Quelle est l’altération moléculaire associée au syndrome de McCune-Albright?

A
  • Mutation somatique post-zygotique du gène GNAS
20
Q

Où se localise préférentiellement les lésions dans le syndrome des ostéochondromes multiples?

A
  • Situés dans les os qui se développent par ossification enchondrale (surtout les os longs des extrémités, principalement autour du genou)
    • Les os plats comme les côtes et le bassin peuvent être affectés
21
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome des ostéochondromes multiples?

A
  • Les ostéochondromes commencent à se développer et progressent au cours des deux premières décennies de la vie et cessent de croître lorsque les plaques de croissance se ferment
  • La majorité sont asymptomatiques, et le nombre varie d’un patient à un autre
22
Q

Quel est le risque de progression en tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire/chondrosarcome de grade 1 dans le syndrome des ostéochondromes multiples?

A
  • Entre 0.5-5%
23
Q

Quels sont des éléments permettant de suspecter qu’un ostéochondrome a évolué en lésion de plus haut-grade?

A
  • Croissance de la lésion après la pubertée
  • Augmentation de la douleur associée
  • Épaisseur de >2 cm de la calotte cartilagineuse
24
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome des ostéochondromes multiples?

A
  • Prévalence d’1 cas/50 000
  • H > F
25
Q

Quelles sont les gènes altérées dans le syndrome des ostéochondromes multiples?

A
  • Mutation des gènes EXT1 ou EXT2
26
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la neurofibromatose de type 1?

A
  • Les manifestations typiques incluent :
    • Neurofibromes
    • Multiples taches café-au-lait
    • Taches de rousseur axillaires/inguinales
    • Nodules de Lisch (hamartome de l’iris)
    • Gliomes de la voie optique
    • Scoliose sévère
    • Dysplasie de l’aile sphénoïde
    • Fibromes non-ossifiants
    • Courbure tibiale congénitale
    • Petite taille
    • Macrocéphalie
    • Déficits de l’attention et des fonctions cognitives
    • Épilepsie
    • Problèmes cardiovasculaires
  • Les enfants de <5 ans ont un risque augmenté de développer une leucémie myélomonocytaire juvénile
  • Risque accru de tumeurs solides et bénignes et malignes des gaines nerveuses périphériques
  • Risque accru de GIST, de phéochromocytomes et de cancers du seins
27
Q

Vrai ou faux, les neurofibromes cutanés ont plus de chances d’évoluer en MPNST que les neurofibromes plexiformes?

A
  • Faux, c’est l’inverse
28
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la neurofibromatose de type 1?

A
  • Maladie autosomique dominance
  • 1 cas pour 3500 - 20000 personnes
29
Q

Quelle est l’altération moléculaire associée à la neurofibromatose de type 1?

A
  • Mutation inactivante du gène NF1 (neurofibromine), un suppresseur de tumeur
30
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la neurofibromatose de type 1?

A
  • Les patients doivent présenter au-moins 2 des caractéristiques suivantes :
    • 6 taches café-au-lait ou plus (>5 mm de diamètre chez l’enfant et >15 mm de diamètre chez l’adulte)
    • Au-moins 2 neurofibromes cutanés/sous-cutanés OU 1 neurofibrome plexiforme
    • Taches de rousseurs axillaires/inguinales
    • Gliome du nerf optique
    • Au-moins 2 nodules de Lisch dans l’iris
    • Dysplasie osseuse
    • Un parent au premier degré avec la NF1
31
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome de Rothmund-Thomson?

A
  • Éruption érythémateuse qui commence sur les joues pendant la petite enfance, puis se propage aux extrémités et aux fesses avec épargne tronculaire et abdominale
    • Évolution ave hypopigmentation réticulée et hyperpigmentation, télangiectasie et atrophie (collectivement la poikilodermie)
  • Petite taille, cheveux, sourcis et clis clairsemés
  • Anomalies dentaires et des ongles
  • Anomalies squelettiques (os fusionnés ou manquants, ostéoporose)
  • Troubles GI dans la petite enfance (problème d’alimentation, vomissements, diarrhée)
  • Cataractes
  • Risque accru de néoplasie, surtout l’ostéosarcome, le carcinome épidermoïde cutané ou le carcinome basocellulaire de la peau
32
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de Rothmund-Thomson?

A
  • Maladie rare avec environ 300 cas signalés
33
Q

Quelles sont les altérations moléculaires associées au syndrome de Rothmund-Thomson?

A
  • Variants pathogènes de la lignée germinale du gène RECQL4 dans 65% des cas (RTS de type 2)
  • Anomalie inconnue dans le 35% des cas restants (RTS de type 1)
34
Q

Quelle est la transmission associée au syndrome de Rothmund-Thomson?

A
  • Autosomal récessif
35
Q

Quelles sont les caractéristiques histologiques des biopsies cutanées en contexte de poikilodermie?

A
  • Hyperkératose
  • Atrophie épidermique
  • Cellules dyskératosiques intra-épidermiques
  • Vacuolisation des cellules basales
  • Incontinence pigmentaire
  • Vaisseaux cutanés superficiels proéminents
36
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome de Werner?

A
  • Vieillissement prématuré à partir de la deuxième décennie avec risque accru de développer un cancer ou une autre maladie non-néoplasique liée à l’âge
  • Cataractes bilatérales, changements cutanés sclérodermiforme, petite taille avec absence de poussée de croissance pubertaire, etc.
37
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome de Werner?

A
  • 1 cas pour 22 000 à 1 cas pour 1 000 000
  • Variable selon le degré de consanguinité
38
Q

Quelle est l’altération génétique associée au syndrome de Werner?

A
  • Mutation perte de fonction du gène WRN (gène impliqué dans le métabolisme de l’ADN. Sa perte perturbe la réplication, la recombinaison et la réparation de l’ADN, le maintien des télomères et l’expression des gènes)

Os et tissus mous (27 decks)

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