Lésions ostéogéniques osseuses (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localise préférentiellement l’ostéome?
- Survient principalement au-niveau d’os formés par ossification membraneuse (crâne, face et mâchoire)
- De rares lésions peuvent être trouvées en intra-médullaire des épiphyses/métaphyses des os longs, des os pelviens et des corps vertébraux
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéome?
- Lésion à croissance lente et souvent asymptomatique
- Peuvent occasionner des douleurs et des maux de tête lorsqu’il y a obstruction de sinus paranasaux et/ou de l’oedème
Quel est l’aspect radiologique associé à l’ostéome?
- Lésion dense, arrondie et bien définie
- Attaché à l’os sans invasion corticale
- Les lésions intra-osseuses mesurent le plus souvent <1 cm
Quels syndromes doivent être évoqués en contexte d’ostéomes multiples?
- Le syndrome de Gardner (perte de fonction du gène APC) pour les ostéomes extra-osseux
- L’ostéopoikilose (perte de fonction du gène LEMD3) pour les ostéomes intra-osseux
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéome?
- H = F pour les lésions en-dehors des os
- H > F pour les lésions intra-osseuses
- Trouvaille le plus souvent incidentelle
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéome?
- Lésion principalement composée d’os lamellaires matures plus/moins compactes
- Stroma fibreux
- Ostéoblastes/ostéocytes peu nombreux (sauf a/n de la région fronto-ethmoïdal où il peut y en avoir plus)
- Absence d’inflammation
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéome?
- Lésion à la surface des os/intra-médullaire
- Bien circonscrite
- Attache large à l’os sous-jacent (extra-osseux)
Quels sont les critères histologiques essentiels au diagnostic d’ostéome?
- Lésion osseuse avec une imagerie/clinique compatible
- Localisation à la surface de l’os/au-sein de la cavité médullaire
- Os lamellaire type cortical
Quel est le pronostic associé à l’ostéome?
- Indolent
- Exérèse si symptomatique
Où se localise préférentiellement l’ostéome ostéoïde?
- Les os longs (50% des patients), surtout le fémur et le tibia
- Petits os des mains, pieds et colonne
- Rare a/n des os plats et du crâne
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéome ostéoïde?
- Douleur nocturne répondant aux AINS
- Zone d’oedème et douleur
Quelles sont les trouvailles à l’imagerie associées à l’ostéome ostéoïde?
- Radiographie = la présence d’une réaction périostée avec épaississement cortical
- CT = le nodule avec calcification centrale, sclérose et épaississement cortical
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéome ostéoïde?
- Représente 10-12% des tumeurs osseuses primaires
- Enfants/adolescents, parfois chez un patient plus âgé
- 2H : 1F
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéome ostéoïde?
- Lésion de petite taille (<2 cm), arrondie, souvent corticale
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéome ostéoïde?
- La portion centrale de la lésion contient des ostéoblastes joufflues adossés à des trabécules d’os non-lamellaire
- Tissu fibreux vascularisé entre les zones ostéoblastiques
- +/- d’ostéoclastes
- Interface entre la lésion et l’os normal bien délimitée
- Absence d’atypies significative ou de cartilage
Qu’est-ce qui permet de distinguer l’ostéome ostéoïde de l’ostéoblastome?
- <2 cm = ostéome ostéoïde
- >2 cm = ostéoblastome
Quelle altération moléculaire est associée à l’ostéome ostéoïde?
- Réarrangement du gène FOS
Quels sont les critères histologiques essentiels et souhaitables permettant le diagnostic de l’ostéome ostéoïde?
Essentiels : imagerie et clinique compatible, <2 cm, nid central entouré par un anneau de sclérose, formation de micro-trabécules d’os lamellaire avec des ostéoblastes joufflues adossés
Souhaitables : douleur nocturne calmée par les AINS, transition abrupte entre le centre de la lésion et l’os normal
Quel est le pronostic associé à l’ostéome ostéoïde?
- Excellent pronostic, récidive rare
Où se localise le plus souvent les ostéoblastomes?
- Surtout au-niveau de la colonne vertébrale (⅓ des cas)
- Tous les os peuvent être touchés
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux ostéoblastomes?
- Douleur (souvent), mais ne répondant pas aux AINS
- Symptômes neurologiques
- Symptômes systémiques (fièvre, perte de poids)
Quel est l’aspect radiologique associé à l’ostéoblastome?
- Lésion lytique de >2 cm
- Sclérose réactionnelle au pourtour
- Minéralisation interne
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéoblastome?
- <1% des lésions osseuses primaires
- Pic d’incidence entre la deuxième/troisième décennie
- 2H : 1F
Quelle est l’altération génétique associée à l’ostéoblastome?
- Réarrangement du gène FOS (87% des cas)
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéoblastome?
- Lésion rouge/beige
- Expansion de l’os avec amincissement du cortex associé
- Sclérose au pourtour
- Bordures bien définies
- Espaces kystiques remplis de sang
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéoblastome?
- Aspect histologique similaire aux ostéomes ostéoïdes
- Réseau de trabécules osseux délicats entourés par une couche d’ostéoblastes joufflues
- Degré de minéralisation variable
- Cellules géantes ostéoclastes-like au-sein de la lésion
- Absence de perméation osseuse destructrice et de mitoses atypiques (principale différence avec la variante ostéoblastome-like de l’ostéosarcome)
- Les ostéoblastes sont parfois proéminents et épithélioïdes (variante épithélioïde)
Quels sont les critères histologiques désirables et souhaitables permettant le diagnostic d’ostéoblastome?
Essentiels :
- Tumeur osseuse avec une présentation clinique et un aspect radiologique compatible
- Bordures bien définies
- Absence de perméation de l’os bénin
- Tumeur composée de trabécules osseux avec ostéoblastes adossés
Quel est le pronostic associé à l’ostéoblastome?
- Bon pronostic, mais récidive dans 23% des cas
- Rare cas de transformation maligne
Où se localise préférentiellement l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Affecte principalement la métaphyse des os longs, surtout le fémur et le tibia
- La mâchoire, les petits os tubulaires et les os axiaux sont rarement atteints
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Les tumeurs se présentent souvent avec de l’oedème et de la douleur
- La période post-opératoire tend à être plus longue que pour l’ostéosarcome conventionnel (moyenne de >2 ans)
Quelles sont les trouvailles à l’imagerie associées à l’ostéosarcome central de bas-grade?
Radiographie :
- Grosse lésion lytique/sclérosée intra-médullaire expansive
- Trabéculations grossières incomplètes
- Métaphyse ou méta-diaphyse des os longs
- S’étend souvent jusqu’à la fin de l’os
- Bordures circonscrites, mais souvent présence de destruction corticale focale
CT/IRM :
- Disruption du cortex
- Extension aux tissus mous fréquemment observée
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Rare, représente 1-2% des ostéosarcomes
- Jeunes adultes, pic d’incidence dans la troisième décennie de vie
- F > H
Quelle altération moléculaire est associée à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Amplification de MDM2 et de CDK4 (pas 100%)
Quel aspect macroscopique est associé à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Lésion de grande taille
- Relativement circonscrite
- Tissu fibreux blanc caoutchouteux
- Calcifications grossières
- Localisée dans la cavité médullaire
Quel aspect histologique est associé à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Lésion composée de faisceaux de cellules fusiformes
- Cellularité légère/modérée
- Atypies CN légères
- Stroma fibroscléreux
- Os néoplasique associé (trabécules osseux épais et allongés, souvent disposés parallèlement)
- Perméation de l’os adjacent
- Destruction corticale avec infiltration des tissus mous (+/-)
- Activité mitotique faible
- Formation de cartilage (peut être focalement présent)
- Progression en sarcome de haut-grade dans 10-36% des cas (dédifférenciation)
- Peut survenir à la présentation ou à la récidive
Nommez des diagnostics différentiels de l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Doit être distingué des lésions fibro-osseuses bénignes comme la dysplasie fibreuse
- Si la formation osseuse est inapparente, l’OCBG peut mimer le fibrome desmoplasique ou le fibrosarcome de bas-gradea
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de l’ostéosarcome central de bas-grade?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec une clinique/imagerie compatible
- Localisation intra-médullaire
- Ostéosarcome à prédominance fibroblastique avec peu d’atypies nucléaires
- Trabécules osseux néoplasiques bien formés
Critères souhaitables :
- Amplification de MDM2
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome central de bas-grade?
- Bon pronostic lorsque réséqué totalement
- Survie à 5 et 10 ans de >90% et >80% respectivement
- Récidive invariablement en cas d’excision incomplète
- La présence de foyers de dédifférenciation est associée à un moins bon pronostic
Où se localise habituellement l’ostéosarcome conventionnel?
- Peut se développer dans tous les os
- La majorité origine dans les os longs des extrémités
- Fémur distal (30%)
- Tibia proximal (15%)
- Humérus proximal (15%)
- Mâchoire en 4ème
- Métaphysaire dans 90% des cas, diaphysaire dans 9% et épiphysaire dans 1%
Que faut-il évoquer en contexte d’atteintes multifocales d’un ostéosarcome?
- Atteinte métastatique plus probable
Où se développe habituellement l’ostéosarcome télangiectasique?
- Autour du genou (60%)
- Humérus proximal (20%)
Quelle est la particularité de l’ostéosarcome à petites cellules en ce qui a trait à sa localisation?
- Se développe plus fréquemment a/n de la diaphyse que la variante conventionnelle (9 vs 12%)
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome?
- Histoire clinique brève (quelques semaines à quelques mois)
- Masse douloureuse qui augmente de taille rapidement
- Fracture pathologique (10-15%), plus fréquent pour la variante télangiectasique (30%)
Quels sont les aspects radiologiques associés à l’ostéosarcome?
- Perméation de l’os adjacent + destruction
- Minéralisation tumorale avec aspect mixte lytique/sclérotique
- Ossifications mal définies (floconneuses)
- Déplacement mécanique du périoste avec néoformation osseuse
- La réponse du périoste peut être interrompue centralement et être associé à la formation de triangles de Codman périphériquement
- Extension extra-osseuse fréquente et extensive, souvent excentrique et minéralisée
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome conventionnel?
- Sarcome de haut-grade primaire squelettique le plus fréquent
- Distribution d’âge bimodale
- 14-18 ans la plupart des cas
- Adultes plus âgés (30%)
- 1.3H : 1F
Quelle proportion des ostéosarcomes sont des variantes télangiectasiques et à petites cellules?
- Télangiectasique : 2-12%
- À petites cellules : 1.5%
Nommez des syndromes de prédisposition au cancer associé au développement d’ostéosarcome primaire?
- Syndrome de Li-Fraumeni (TP53)
- Syndrome du rétinoblastome héréditaire (RB)
- Syndrome de Bloom (BLM)
- Syndrome de Werner (WRN)
- Syndrome de Rothmund-Thomson (RECQL4)
Quel est le profil moléculaire associé à l’ostéosarcome?
- Profil chromosomique complexe (secondaire à la chromothripsis/chromoplexie)
- Hétérogénéité inter/intra-tumorale
- Fardeau en mutation (Tumor burden) faible, donc l’immunothérapie n’est pas utile
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéosarcome conventionnel?
- Lésion intra-médullaire centrée sur la métaphyse avec extension variable a/n de la diaphyse/épiphyse
- Grande taille (>5-10 cm)
- Surface de coupe hétérogène selon le type/degré de minéralisation de la matrice tumorale
- Zones hémorragiques
- Nécrose tumorale
- Modifications kystiques
Quel est l’aspect macroscopique particulier associé à l’ostéosarcome télangiectasique?
- Aspects multi-kystiques hémorragiques avec caillots sanguins
Quel est l’aspect microscopique associé à l’ostéosarcome conventionnel?
- Spectre morphologique large
- L’identification d’os néoplasique est essentielle au diagnostic
- Patron de croissance perméatif avec infiltration de la cavité médullaire
- Anaplasie sévère et pléomorphisme
- Cellules fusiformes, plasmacytoïdes ou épithélioïdes (peuvent avoir l’air normal en périphérie de foyers de matrice osseuse)
- Activité mitotique abondante, souvent atypique
- La matrice osseuse est éosinophile au H&E si non-minéralisée et basophile/mauve si minéralisée
- Quantité variable de matrice cartilagineuse/fibroblastique
- 80% sont ostéoblastiques
- 10% sont chondroblastiques
- 10% sont fibroblastiques
Vrai ou faux, il n’y a pas de relation entre le patron histologique d’ostéosarcome et le traitement/pronostic?
- Vrai
Nommez des variantes histologiques d’ostéosarcome (5)?
Ostéosarcome avec cellules-géantes :
- Présence de cellules géantes OL à travers la tumeur
Ostéosarcome épithélioïde :
- Grandes cellules polyédriques tumorales
Ostéosarcome ostéoblastome-like :
- Moins d’atypies cytonucléaires
- Les cellules néoplasiques bordent les trabécules osseux néoplasiques (comme dans l’ostéoblastome)
- Infiltration et enrobage des trabécules osseux pré-existant
Ostéosarcome télangiectasique :
- Tumeur composée de lac de sangs simulant l’aspect d’un kyste anévrysmal osseux
- Septas d’épaisseurs variables contenant des cellules pléomorphes avec hyperchromasie nucléaire
- Des cellules néoplasiques peuvent flotter dans les zones hémorragiques
- Cellules géantes OL dans les septas
- Perméation dans l’os adjacent
Ostéosarcome à petites cellules :
- Composé de petites cellules avec peu de cytoplasme (rarement fusiforme)
- Production d’ostéoïde
- Noyaux ronds/ovoïdes à la chromatine fine/grossière
- Mitoses nombreuses
- Production d’ostéoïde en filament
Quel marqueur IHC est utile pour distinguer l’ostéosarcome à petites cellules du sarcome d’Ewing?
- SATB2 (+ dans l’OPC et - dans le SE)
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’ostéosarcome?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec une clinique/imagerie compatible
- Production de matrice osseuse par les cellules tumorales
- Perméation/Destruction de l’os adjacent
- Variante télangiectasique : espaces kystiques remplis de sang avec des septa fibreux
- Variante à petites cellules : morphologie à petites cellules avec formation focale d’os néoplasique
Critères souhaitables :
- Atypies de haut-grade
- Figures mitotiques atypiques
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome?
Histoire naturelle :
- Comportement agressif avec dissémination hématogène systémique rapide
- Mtx pulmonaires suivis de dépôts squelettiques
Traité par chimiothérapie pré et post-opératoire associée à une chirurgie
70% de survie à long terme avec les traitements actuels pour les sarcomes localisés des extrémités
<30% de survie si métastase à la présentation
Décrivez le rôle de la pathologie afin d’évaluer le pronostic d’un ostéosarcome conventionnel?
- La réponse histologique à la chimiothérapie néo-adjuvante est un des facteurs pronostics les plus importants
- Une bonne réponse est définie par 90% de nécrose ou plus
- Le pronostic est aussi influencé par le stade tumoral, la localisation anatomique et l’état des limites chirurgicales
Où se localise préférentiellement l’ostéosarcome parostéal?
- 70% sont localisés au-niveau de l’aspect postérieur du fémur distal (région métaphysaire)
- Portions proximales du tibia/humérus
- Rarement les os du massif cranio-facial, les côtes et les petits os des mains/pieds
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome parostéal?
- Masse souvent douloureuse
- Restriction mécanique
- Évolution lente, souvent sur plus d’un an
Quelles sont les trouvailles radiologiques associées à l’ostéosarcome parostéal?
- Lésion minéralisée, lobulaire à la surface de l’os
- Lésion plus dense en son centre qu’en périphérie
- L’attache à l’os peut être mince/épaisse et le reste de la lésion est séparée de l’os par un périoste intacte
- Le cortex sus-jacent peut être normal/épaissi/détruit
- Extension intramédullaire possible
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome parostéal?
- Représente 4% des ostéosarcomes
- Ostéosarcome de surface le plus fréquent
- Jeunes adultes avec un pic d’incidence dans la trentaine
- Légère prédominance chez les femmes
Quel est le profil moléculaire associé à l’ostéosarcome parostéal?
Présence d’au-moins 1 chromosomes en anneau surnuméraire
- Amplification de MDM2 dans >90% des cas
Absence d’altération chromosomique massive (contrairement à l’ostéosarcome de HG)
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéosarcome parostéal?
- Lésion lobulée exophytique typiquement rattachée au cortex sous-jacent par une base large
- Les tumeurs de grande taille peuvent encerclés l’os atteints
- +/- nodules satellites
- Surface de coupe blanche/beige avec une texture calcifiée
- +/- nodules cartilagineux, parfois présence d’un cap cartilagineux incomplet sur la surface externe
- Pénétration du cortex sous-jacent +/- invasion de la cavité médullaire
- La présence de zones molles/charnues suggère un foyer de dédifférenciation
- +/- nécrose focale, hémorragie et cavités remplies de fluide
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéosarcome parostéal?
- Trabécules osseux bien formés parallèles +/- couche d’ostéoblastes associés
- Les trabécules sont parfois recourbés/irréguliers
- Faisceaux de cellules fusiformes entre les trabécules osseux
- Tumeur hypocellulaire avec atypie minimales et activité mitotique faible
- +/- invasion des tissus mous adjacents par la composante à cellules fusiformes
- Différenciation cartilagineuse dans 50% des cas sous forme de nodules éparpillés ou d’un cap cartilagineux
- Parfois présence d’une cellularité et d’atypies modérées
- Dédifférenciation dans 15-43% des cas (initialement ou après récidive)
Quelle étude IHC est utile au diagnostic de l’ostéosarcome parostéal?
- MDM2 et CDK4
Quel est le diagnostic différentiel de l’ostéosarcome parostéal?
- L’aspect peu atypique amène un différentiel comportant plusieurs lésions fibreuses bénignes et fibro-osseuses
- Périostite réactionnelle floride
- Myosite ossifiante juxta-corticale
- Fibrome desmoplasique
- Dysplasie fibreuse protubérante
- La présence fréquente d’un cap cartilagineux fait discuter le diagnostic d’ostéochondrome
Quels sont les critères essentiels/souhaitables de l’ostéosarcome parostéal?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec imagerie compatible
- Localisation parostéale
- Cellules fusiformes de bas-grade avec formation d’os tressé
Critères souhaitables :
- Amplification de MDM2
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome parostéal?
- Excellent pronostic
- Survie à 5 ans de 90%
- Chimiothérapie pour les lésions dédifférenciées (qui sont associées à un pronostic péjoratif)
Où se localise préférentiellement l’ostéosarcome périosté?
- Diaphyse du fémur et du tibia
- Peut parfois survenir au-niveau d’autres os longs et os plats, rarement au-niveau des os cranio-faciaux/acraux
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome périosté?
- Oedème/douleur de courte durée (semaines à mois)
Quelle est l’imagerie associée à l’ostéosarcome périosté?
- Lésion fusiforme à la surface de l’os avec un degré variable de minéralisation (fine et perpendiculaire)
- Cortex épaissi avec une réaction périostée solide/lamellaire (parfois même un triangle de Codman)
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome périosté?
- <2% des ostéosarcomes
- Pic d’incidence dans la 20aine
- H = F
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéosarcome périosté?
- Tumeur en continuité avec le périoste interne
- Rattachée à la surface du cortex avec élévation du périoste externe
- Épaississement cortical
- Lobules de tissu cartilagineux pâle
- Des spicules d’os réactifs originant du cortex peuvent être notés
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéosarcome périosté?
- Lobules mal définies de cartilage atypique associé à des bandes de cellules sarcomateuses primitives avec formation osseuse
- Des zones fibroblastiques atypiques peuvent être notées
- +/- réaction périostée perpendiculaire
- Des cellules mésenchymateuses primitives avec atypies CN et mitoses peuvent être présentes en périphérie de la tumeur
- Une transition entre le cartilage et une matrice ostéoïde peut être notée
Quel est le diagnostic différentiel associé à l’ostéosarcome périosté?
- Le chondrosarcome périostéal
- Patients plus vieux
- Métaphysaire
- Calcifications grossières
- Gros lobules de cartilage hyalin bien différencié
- Absence d’os tumoral
- L’ostéosarcome de surface de haut-grade
- Aspects anaplasiques
- Localisation/Démographique similaire à l’ostéosarcome conventionnel
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’ostéosarcome périosté?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec une imagerie/clinique compatible
- Localisation au-niveau de la surface sous le périoste
- Grade intermédiaire
- Principalement chondroblastique
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome périosté?
- Meilleur pronostic que l’ostéosarcome conventionnel
- DFS de 89% à 5 ans et de 77-86% à 10 ans
- Pas de rôle pour la chimiothérapie
Où se localise préférentiellement l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Les trois sites les plus fréquents (ordre décroissant) sont le fémur, le tibia et l’humérus
- Surtout diaphysaire ou diaphyso-métaphysaire
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Douleur et oedème (évolution rapide)
Quels sont les aspects radiologiques associés à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Masse radiodense originant de la surface de l’os et s’étendant dans les tissus mous
- Ossifications immatures
- Érosion corticale et atteinte de la cavité médullaire (50%)
- Rarement présence d’une réaction périostée
- Atteinte circonférentielle plus proéminente qu’avec les autres types d’ostéosarcomes de surface
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Représente <1% des ostéosarcomes
- H > F
- Pic d’incidence dans la deuxième décennie
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Lésion bien circonscrite en externe et située sur la surface périostéale
- S’étend à travers le périoste pour s’attacher/éroder la surface corticale sous-jacente
- +/- extension endostée, mais la majorité de la lésion est extra-osseuse
- Surface de coupe d’aspect variable selon le type de matrice extracellulaire produite et la cellularité tumorale
Quel est l’aspect histologique associé à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Aspect histologique identique à l’ostéosarcome intra-médullaire de haut-grade
Quels sont les critères histologiques essentiels/souhaitables au diagnostic d’ostéosarcome de surface de haut-grade?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec imagerie compatible
- Ostéosarcome de haut-grade localisé au-niveau de la surface de l’os
- Absence de composante intra-osseuse substantielle
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome de surface de haut-grade?
- Survie à 5 ans rapportée de 62%
- La réponse à la chimiothérapie et une maladie localisée sont des facteurs associés à un meilleur pronostic
Nommez des causes associées au développement d’ostéosarcomes secondaires?
- Maladie de Paget
- Post-RTx
- Associé au prothèse
- Associé à des syndromes
- Li-Fraumeni (TP53)
- Rétinoblastome héréditaire (RB)
- Rothmund-Thomson (RECQL4)
- Syndrome de Werner (WRN)
Où se localise préférentiellement les ostéosarcomes secondaires?
- Ceux associés à la maladie de Paget touchent principalement le fémur (34%), le pelvis (24%) et l’humérus (24%)
- Ceux associés à la RTx se développent principalement a/n du site de radiothérapie (souvent les os plats de la paroi thoracique ou du pelvis)
- Ceux associés à des syndromes touchent principalement les sites usuelles et peuvent être multifocaux
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’ostéosarcome secondaire?
- Nouvelle douleur/masse chez un patient connu pour une condition prédisposante
- Fracture pathologique
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ostéosarcome secondaire?
- Paget : Sarcome le plus fréquemment associé à la maladie de Paget (environ 1% des patients)
- Post-RTx : 0.03% des patients ayant subi de la RTx (une proportion significative des sarcomes post-radiques sont des ostéosarcomes)
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ostéosarcome secondaire?
- Aspect macroscopique similaire à celui de l’ostéosarcome primaire
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic d’ostéosarcome secondaire?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec une imagerie/clinique compatible
- Antécédents de radiothérapie/ou d’une anomalie osseuse sous-jacente
- Histologie d’ostéosarcome
Critères souhaitables :
- Évidence histologique d’os sous-jacent anormal
Quel est le pronostic associé à l’ostéosarcome secondaire?
- Paget : tumeurs de haut-grade répondant peu à la chimiothérapie; pronostic plus péjoratif que l’ostéosarcome conventionnel
- Post-RTx : tumeur de haut-grade, survie à 5 ans de 10-30%
- Syndrome : pronostic similaire aux lésions non-syndromiques
