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Sarcomes indifférenciés à petites cellules rondes des os et des tissus mous (OMS 5ème édition) Flashcards

1
Q

Où se localise préférentiellement le sarcome d’Ewing?

A
  • Diaphyse et portions diaphysaire-métaphysaire des os longs, du bassin et des côtes (tous les os peuvent être affectés)
  • Le sarcome d’Ewing extra-squelettique représente 12% des cas (distribution anatomique variable)
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Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au sarcome d’Ewing?

A
  • Douleurs locorégionales
  • Masse palpable
  • Fracture pathologique
  • Fièvre
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Q

Quel est l’aspect radiologique associé au sarcome d’Ewing?

A
  • Lésion ostéolytique perméative mal définie avec réaction périostée multicouche classique (aspect en pelure d’oignon)
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4
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au sarcome d’Ewing?

A
  • 2ème tumeur osseuse maligne en ordre de fréquence chez les enfants et les jeunes adultes après l’ostéosarcome
  • 1.4H : 1F
  • 80% des patients ont <20 ans (pic d’incidence dans la 2ème décennie de vie)
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5
Q

Quelle altération moléculaire est associée au sarcome d’Ewing?

A
  • Sont tous associés à des réarrangements structurels entraînant des gènes de fusion FET-ETS
    • t(11;22); EWSR1-FLI1 (85% des cas)
    • t(21;22); EWSR1-ERG (10% des cas)
    • Autres translocations qui rejoignent EWSR1 ou FUS avec d’autres membres de la famille ETS (5% des cas)
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6
Q

Quels sont les trois gènes formant la famille FET?

A
  1. EWSR1
  2. FUS
  3. TAF15
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7
Q

Nommez des gènes formant la famille ETS?

A
  • Nombreux gènes regroupés en 12 sous-familles
  • Comprennent :
    • ERG
    • FLI1
    • ETV1, 2, 3, 4, 5, 6 et 7
    • ELK1, 3 et 4
    • SPI1, SPIB et SPIC
    • SPDEF
    • ETS1 et 2
    • ELF1, 2, 3, 4 et 5
    • ESE3
    • ERF
    • FEV
    • GABPα
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8
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome d’Ewing?

A
  • Surface de coupe blanche grisâtre et molle lorsque non-traitée
  • Souvent associée à des zones hémorragiques et nécrotiques
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9
Q

Quel est l’aspect histologique associé au sarcome d’Ewing (variante classique)?

A
  • Lésion composée de petites cellules rondes uniformes avec des noyaux ronds à la chromatine poivre et sel sans nucléole apparents
  • Cytoplasme clair/éosinophile avec membranes cytoplasmiques indistinctes
  • Degré variable de différenciation neuroectodermique (formation de rosettes)
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10
Q

Quelles sont les particularités histologiques associées à la variante atypique du sarcome d’Ewing?

A
  • Cellules tumorales plus grosses avec des nucléoles proéminents et des contours cellulaires irréguliers
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11
Q

Quelles sont les particularités immunohistochimiques associées au sarcome d’Ewing?

A
  • CD99 membranaire fort et diffus (95% des sarcomes d’Ewing)
  • NKX2-2 (plus spécifique que le CD99)
  • Kératine + dans 25% des cas
  • FLI1 ou ERG + selon la translocation
  • +/- marqueurs NE et/ou S100
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12
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de sarcome d’Ewing?

A

Critères essentiels :

  1. Tumeur à morphologie de petites cellules rondes et bleues
  2. Expression membranaire du CD99 (presque toujours)

Critères souhaitables :

  1. Détection d’une translocation FET-ETS
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13
Q

Quel est le pronostic associé au sarcome d’Ewing?

A
  • Taux de guérison de 65-70% pour les maladies localisées
  • Les tumeurs métastatiques ou récidivantes ont un mauvais pronostic (taux de survie à 5 ans de <30%)
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14
Q

Quel est le nom des structures fibrillaires rosées entourées par les cellules néoplasiques dans le sarcome d’Ewing?

A
  • Il s’agit de rosettes
    • Lumière centrale = Flexner-Wintersteiner
    • Axe neurofibrillaire central = Homer-Wright
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15
Q

Quelle image est associée à la variante typique et atypique du sarcome d’Ewing?

A
  • Gauche = typique
  • Droite = atypique
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16
Q

Où se localise préférentiellement les sarcomes à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1 non-ETS?

A
  • Les sarcomes EWSR1-NFATC2 sont principalement localisés dans les os longs (4:1 par rapport aux tissus mous)
  • Les sarcomes EWSR1-PATZ1 surviennent surtout dans les tissus mous profonds de la paroi thoracique ou de l’abdomen, mais aussi au-niveau du SNC
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17
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1 non-ETS?

A
  • Variables selon la localisation
  • Lésions osseuses douloureuses destructrices
  • Lésion palpable des tissus mous +/- douloureuses
  • Parfois présence de métastases au-moment du diagnostic
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18
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1 non-ETS?

A
  • Lésions rares
  • Les sarcomes EWSR1-NFATC2 et FUS-NFATC2 présentent une prédominance masculine (5H : 1F) et un âge médian de 32.3 ans
  • Les sarcomes EWSR1-PATZ1 surviennent à un âge variable (moyenne de 42 ans) sans prédominance selon le sexe (H = F)
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19
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1 non-ETS?

A
  • Lésion solide de taille variable (4->10 cm)
  • Surface de coupe jaunâtre, ferme ou charnue
  • Sont souvent mal définis et localement destructeurs
  • Rarement bien circonscrites ou confinées à la cavité médullaire
20
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangements EWSR1-NFATC2 ou FUS-NFATC2?

A
  • Lésions composées de cellules rondes et/ou fusiformes disposées en cordons, petits nids, trabécules et structures pseudo-acinaires
  • Arrière-plan stromal fibro-hyalin ou myxo-hyalin (parfois peu abondant)
  • Spectre morphologique
  • Nécrose et activité mitotique variable
21
Q

Quel est le profil immunohistochimique des cellules tumorales du sarcome à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1-NFATC2 ou FUS-NFATC2?

A
  • CD99 diffus dans la moitié des cas
  • PAX7 +/-
  • NKX2-2 +/-
  • PanCK en point paranucléaire +/-
  • CD138 +/-
22
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangement EWSR1-PATZ1?

A
  • Caractéristiques histologiques diverses
  • Cellules tumorales petites et rondes/fusiformes
  • Stroma fibreux
  • Nécrose et activité mitotique variable
23
Q

Quel est le profil immunohistochimique des cellules tumorales du sarcome à cellules rondes avec réarrangement d’EWSR1-PATZ1?

A
  • Coexpression de marqueurs myogéniques (desmine, myogénine et MYOD1) et de marqueurs neurogènes (S100, SOX10, MITF, GFAP)
  • CD34 +/-
  • CD99 peu exprimé
24
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de sarcome à cellules rondes avec réarrangement EWSR1 non-ETS?

A

Critères essentiels :

  1. Cytomorphologie fusiforme/arrondie
  2. Souvent des aspects de bas-grades, parfois de haut-grades
  3. Stroma fibro-hyalin fréquemment observé
  4. Mise en évidence d’un réarrangement

Critères souhaitables :

  1. Les lésions avec réarrangement de NFATC2 sont localisés dans les os longs (principalement)
  2. Les lésions avec réarrangement PATZ1 présentent souvent une différenciation mixte myogénique et neurogène
25
Q

Quel est le pronostic associé aux sarcomes à cellules rondes avec réarrangements d’EWSR1 non-ETS?

A
  • Survie assez longue chez les patients avec lésion avec réarrangement EWSR1-NFATC2, les métastases peuvent survenir plusieurs années après le diagnostic
  • Les lésions avec réarrangement EWSR1-PATZ1 semblent agressives avec décès en dedans de 5-32 mois (peu de données disponibles)
26
Q

Où se localise préférentiellement les sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Tissus mous profonds des membres ou du tronc, moins fréquemment dans la tête/cou, le rétropéritoine ou le bassin
  • 10% se présentent au-niveau de sites viscéraux
  • Atteinte osseuse primaire dans <5% des cas
27
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Lésion avec/sans douleur
  • Symptômes associés à l’atteinte métastatique
28
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Âge variable, mais prédilection pour les jeunes adultes (âge médian de 25-35 ans)
  • <25% des cas se présentent dans la tranche d’âge pédiatrique
  • H > F
29
Q

Quelle altération moléculaire est retrouvée dans les sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Fusion CIC-DUX4 dans 95% des cas par t(4;19) ou t(10;19)
    • Des exemples rares sont associés à d’autres partenaires que DUX4, comme FOXO4, LEUTX, NUTM1 et NUTM2A
30
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé aux sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Lésions grandes, bien circonscrites, blanches ou beige
  • Hémorragie et nécrose fréquente
31
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Lésions composées de plages diffuses de cellules rondes indifférenciées
    • Parfois présence de cellules fusiformes ou épithélioïdes
    • Cytomorphologie relativement uniforme
    • Degré léger de pléomorphisme nucléaire avec chromatine vésiculaire et nucléoles proéminents
  • Architecture lobulée délimité par un stroma fibrotique
  • Nécrose fréquente et activité mitotique vive
  • Changements myxoïdes focaux dans ⅓ des cas
32
Q

Quelles sont les caractéristiques immunohistochimiques des cellules tumorales du sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • CD99 inégal
  • WT1 + (90-95%)
  • ETV4 + (95-100%)
  • NKX2-2 -
  • CK, S100, marqueurs myogéniques, calrétinine et ERG parfois +
33
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de sarcomes avec réarrangement CIC?

A

Critères essentiels :

  1. Lésion composée de cellules rondes (surtout)
  2. Pléomorphisme nucléaire léger
  3. +/- cellules épithélioïdes et/ou fusiformes
  4. Stroma myxoïde variable
  5. Immunoprofile variable pour le CD99, le WT1 et l’ETV4

Critères souhaitables :

  1. Réarrangement du gène CIC
34
Q

Quel est le pronostic associé diagnostic de sarcomes avec réarrangement CIC?

A
  • Évolution très agressive avec métastases fréquentes, le plus souvent aux poumons
  • Survie à 5 ans de 17-43%
35
Q

Où se localise préférentiellement les sarcomes avec altérations génétiques BCOR?

A
  • Os > Tissus mous
  • Prédilection pour le bassin, les membres inférieurs et la région paraspinale
  • Les lésions de la petites enfances surviennent surtout dans les tissus mous du tronc, du rétropéritoine et de la tête et cou
36
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux sarcomes avec altérations génétiques BCOR?

A
  • Masse et douleur le plus souvent
37
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux sarcomes avec altérations génétiques BCOR?

A
  • Rares, incidence plus faible que le sarcome d’Ewing
  • Surtout chez les enfants avec >90% des patients de <20 ans
  • 4.5H : 1F
38
Q

Quelles sont les altérations moléculaires retrouvées dans les sarcomes avec altérations génétiques BCOR?

A
  • Duplications internes en tandem de BCOR
  • Gène de fusion VWHAE-NUTM2B
  • Réarrangement BCOR-CCNB3
39
Q

Nommez d’autres lésions associées à des altérations génétiques de BCOR?

A
  • Sarcome à cellules claires du rein
  • Sarcome stromal endométrial de haut-grade
  • Sarcomes infantiles à cellules rondes indifférenciées
40
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au sarcome avec altération génétique BCOR?

A
  • Lésion de grande taille (>5-10 cm)
  • Parfois charnue avec des zones de nécrose
  • Les lésions osseuses présentent souvent une destruction corticale avec extension dans les tissus mous
41
Q

Quel est l’aspect histologique associé au sarcome avec altération génétique BCOR?

A
  • Aspects variables selon l’altération sous-jacente
  • Lésions avec réarrangement BCOR-CCNB3 :
    • Prolifération de petites cellules primitives rondes à ovoïdes uniformes disposées en plages solides ou en nid avec un riche réseau capillaire
      • Parfois présence de zones moins cellulaires de cellules fusiformes dans une matrice myxoïde ou de zones solides de cellules fusiformes dodues
  • Lésions avec duplication interne en tandem de BCOR :
    • Degrés variables de cellularité allant de plages solides de petites cellules primitives à des zones hypocellulaires composées de cellules fusiformes dans une matrice myxoïde avec vaisseaux délicats
42
Q

Quel est le profil immunohistochimique associé au sarcome avec altération génétique de BCOR?

A
  • Positivité nucléaire forte et diffuse pour BCOR
  • Souvent présence de marquage pour SATB2, TLE1 et cycline D1
  • CD99+ dans 50% des cas
  • Cycline B3 en cas de translocation BCOR-CCNB3
43
Q

Nommez une autre lésion que le sarcome avec altération génétique de BCOR (et le sarcome à cellules claires du rein ou le sarcome endométrial de haut-grade) qui présente un marquage nucléaire pour l’IHC BCOR?

A
  • Sarcome synovial (souvent)
44
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de sarcome avec altération génétique de BCOR?

A

Critères essentiels :

  1. Lésions à cellules primitives rondes à fusiformes disposées en nids, feuillets ou faisceaux
  2. Stroma +/- myxoïde avec réseau vasculaire délicat
  3. Marquage IHC positif pour BCOR, SATB2 et cycline D1

Critères souhaitables :

  1. Confirmation moléculaire d’anomalies de BCOR
45
Q

Quel est le pronostic associé au sarcome avec altération génétique de BCOR?

A
  • Taux de survie à 5 ans similaires à ceux des patients avec sarcome d’Ewing (72-80%)
  • Proportion substantielle de patients avec atteinte métastatique

Os et tissus mous (27 decks)

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