Lésions des gaines nerveuses périphériques (OMS 5ème édition) Flashcards
1
Q
Où se localise préférentiellement les schwannomes?
A
- Nerfs périphériques de la peau et des tissus mous de la région de la tête/cou ou de la surface en flexion des extrémités
- Fréquent en intra-dural, mais extra-médullaire
2
Q
Quel syndrome est associé à la présence de multiples schwannomes paraspinaux?
A
La neurofibromatose de type 2
Aussi associé à des schwannomes vestibulaires bilatéraux
3
Q
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux schwannomes?
A
- Souvent des trouvailles incidentelles
- Les lésions spinales peuvent être associées à des symptômes sensitifs et les lésions vestibulaires à des pertes d’audition et une sensation de vertige
4
Q
Quelle est l’épidémiologie associée aux schwannomes?
A
- >90% de ces lésions sont solitaires et sporadiques
- Pic d’incidence vers 40-60 ans, mais peuvent survenir à tout âge
- H = F
5
Q
Quelle altération génétique est la plus fréquemment associée aux schwannomes sporadiques?
A
Mutation de merlin (NF2) dans 50-75% des cas avec perte des deux allèles
6
Q
Nommez deux syndromes associés à la présence de multiples schwannomes?
A
Neurofibromatose de type 2 (mutation de Merlin)
Schwannomatose (mutation de SMARCB1 ou de LZTR1)
- Tumorigenèse complexe avec mécanisme à 3-4 “hit”, car il faut perdre aussi les deux copies de Merlin
7
Q
Vrai ou faux, les patients avec le syndrome de la schwannomatose présentent souvent des schwannomes vestibulaires et des méningiomes?
A
Faux, cela peut survenir, mais ce n’est pas une présentation classique
8
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé aux schwannomes?
A
- Lésion le plus souvent solitaire et globoïde avec une surface lisse
- Habituellement <10 cm (sauf pour les schwannomes géants de la région lombo-sacrée)
- <50% présentent un nerf rattaché
- Souvent encapsulé (sauf a/n du SNC, de la peau, des viscères et des os)
- Surface de coupe beige ferme et luisante avec des foyers jaunes/blancs et hémorragiques
9
Q
Quel est l’aspect histologique associé aux schwannomes conventionnels?
A
- Lésion à cellules fusiformes encapsulées
- Composée presqu’entièrement de cellules de Schwann bien différenciées
- Association de zones hypercellulaire (Antoni A) et hypocellulaire (Antoni B)
- Palissades nucléaires (corps de Verocay) dans les zones Antoni A
- Agrégats lymphoïdes en sous-capsulaire/périphérie
10
Q
Nommez des variantes histologiques de schwannomes ainsi que les éléments clés les distinguant du schwannome conventionnel?
A
Schwannome ancien : présence de cellules atypiques avec des noyaux bizarres (dégénérescence). Parfois associés à une hyalinisation extensive et des changements ischémiques centraux
Schwannome cellulaire : composé presque exclusivement de zones Antoni A, absence de corps de Verocay, implique souvent de gros nerfs et des plexus nerveux, souvent présence d’hyperchromasie et d’une activité mitotique significative, parfois présence de petites zones de nécrose
Schwannome plexiforme : plus souvent a/n de la peau/tissu sous-cutané, rarement a/n des tissus mous profonds. Survient chez des patients jeunes. Souvent sporadiques, mais peut être associé à la NF2 ou à la schwannomatose
Schwannome épithélioïde : souvent sporadique, mais peuvent survenir en contexte de schwannomatose. Prolifération multilobulaire composée de cellules épithélioïdes au-sein d’un stroma hyalin/myxoïde. +/- zones conventionnelles. Perte de SMARCB1 dans 40%.
Schwannome microkystique/réticulaire : sous-type rare, survient surtout a/n des viscères. Réseau microkystique interconnecté de cellules fusiformes au cytoplasme éosinophile associé à un stroma myxoïde/fibrillaire/hyalinisé. Présence de zones Antoni A, les corps de Verocay sont généralement absents.
Autres : aspect neuroblastome-like; pigmenté
11
Q
Quel est le patron de marquage pour INI1 dans les schwannomes survenant en contexte de schwannomatose?
A
Marquage hétérogène (alternance de perte et de maintien)
12
Q
Quel est l’aspect du schwannome à la cytologie?
A
- Amas syncytiaux cohésifs de cellules fusiformes
- Noyaux ondulés avec un cytoplasme fibrillaire
- Pléomorphisme/Atypies nucléaires possibles
13
Q
Quels sont les éléments permettant de distinguer le schwannome cellulaire de la MPNST?
A
Éléments présents dans le schwannome cellulaire permettant de le distinguer de la MPNST :
- Aspect de schwannome conventionnel
- Encapsulation
- Lymphocytes sous-capsulaires
- Vaisseaux sanguins hyalins
- Tourbillon de cellules de Schwann
- Hotspot pour le Ki-67 (pas d’augmentation diffuse) et globalement <20%
- Préservation de l’expression de p16 et de H3K27me3
14
Q
Quel est le profil IHC classique du schwannome?
A
- Expression diffuse des marqueurs S100 et SOX10
- Positivité pour l’EMA et le CD34 en sous-capsulaire
- Expression variable du GFAP
- Les lésions médiastinales et rétropéritonéales sont souvent panCK positives (réaction croisée avec le GFAP)
- Axones entrapés mis en évidence par le NFP (surtout en périphérie de la lésion)
15
Q
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de schwannome?
A
- Diagnostic histologique
- Peut être supporté par l’expression extensive de S100 ou de SOX10
16
Q
Quel est le pronostic associé aux schwannomes?
A
- Lésion bénigne ne récidivant pas
- Transformation maligne possible en MPNST épithélioïde, mais excessivement rare
17
Q
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant, et quels sont les patrons architecturaux mis en évidence sur cette photographie?
A
- Schwannome
- Zones hypercellulaire (Antoni A) et zones hypocellulaires (Antoni B)
18
Q
Lors de l’analyse d’une lésion des tissus mous ressemblant à un schwannome, vous notez des aspects histologiques tels que ceux-ci, quel sera votre diagnostic?
A
- Schwannome ancien (atypies dégénératives)
19
Q
Lors de l’analyse d’une lésion à cellules fusiformes bien circonscrite diffusément S100+, EMA- et CD34-, vous notez des aspects histologiques tels que ceux-ci, quel sera votre diagnostic?
A
- Schwannome cellulaire (on tolère facilement ad 5 mitoses/mm2)
20
Q
Quel sera votre diagnostic après examen de cette lésion diffusément S100+, quel est son principal diagnostic différentiel?
A
Schwannome plexiforme (DDX = neurofibrome plexiforme)
21
Q
Lors de l’analyse d’une lésion des tissus mous profonds, bien circonscrite et diffusément S100+, EMA- et CD34-, CK-, vous notez des aspects histologiques tels que ceux-ci, quel sera votre diagnostic?
A
- Schwannome épithélioïde
22
Q
Lors de l’analyse d’une lésion des tissus mous profonds, bien circonscrite et diffusément S100+, EMA- et CD34-, CK-, vous notez des aspects histologiques tels que ceux-ci, quel sera votre diagnostic?
A
- Schwannome microkystique/réticulaire
23
Q
Où se localise préférentiellement les neurofibromes?
A
- Localisation cutanée (association avec les petits nerfs)
- Peuvent aussi être localisés plus profondément et associés à des nerfs de taille moyenne, un plexus nerveux
24
Q
Quel syndrome est associé à la présence de multiples tumeurs paraspinales?
A
- Neurofibromatose de type 1 (NF1)
25
Nommez des trouvailles cliniques associées à la neurofibromatose de type 1?
* Neurofibromes paraspinaux multiples
* Neurofibromes plexiformes
* Macules cutanées pigmentées
* Grains de beautés axillaires/inguinaux
* Nodules de Lisch
* Gliomes de la voie optique
* Dysplasie osseuse
26
Quelle est l’épidémiologie associée au neurofibrome?
* Tumeurs des gaines nerveuses périphériques la plus fréquente
* La majorité sont sporadiques et isolés
* H = F
* Tous les groupes d’âges
27
Quelles sont les altérations moléculaires associées au neurofibrome classique et au neurofibrome atypique de potentiel biologique incertain?
* **Conventionnel** : inactivation biallélique de NF1
* **Atypique** : délétion du locus CDKN2A/CDKN2B (p16 et compagnie) et autres altérations
28
Quels sont les 5 principaux aspects macroscopiques associés au neurofibrome?
* **Cutané localisé** : lésions nodulaires/polypoïdes ad 2 cm de taille
* **Cutané diffus** : variabilité d’aspect (plat, sessile, globulaire, pédonculé)
* **Localisé intra**-**neural** : masses fusiformes solitaires
* **Plexiforme intra**-**neural** : patron vermiforme
* **Tumeurs des tissus mous massives et diffuses**
29
Quels sont les aspects microscopiques associés au neurofibrome classique?
* Cellules fusiformes peu atypiques avec des noyaux ondulés au-sein d’un stroma collagénique/myxoïde
* Collagène abondant (en pelure de carotte)
* Cellules péri-neurales, fibroblastes et mastocytes
* Absence de capsule et infiltration des tissus adjacents
30
Nommez et décrivez les sous-types non-classiques de neurofibrome?
* **Neurofibrome avec atypie** (ancien) : atypies éparpillées ou noyaux bizarres avec la chromatine écrasée sans autre élément inquiétant
* **Neurofibrome cellulaire** : hypercellularité sans autre élément inquiétant, peuvent présenter un aspect fasciculaire
* **Neurofibrome plexiforme** : lésion multinodulaire avec atteinte de multiples faisceaux nerveux (aspect de cordons)
31
Qu’est-ce qui caractérise histologiquement le neurofibrome atypique de potentiel de malignité indéterminée?
Présence d’au-moins 2 des éléments suivants :
1. Atypies cytologiques
2. Perte de l’architecture usuelle du neurofibrome (H&E ou au CD34)
3. Hypercellularité
4. Activité mitotique augmentée (\<1.5 mitoses/mm2)
32
Quel est le profil immunohistochimique associé au neurofibrome?
* Cellules de Schwann S100+ et SOX10+
* Cellules périneurales EMA+ et GLUT1+
* Cellules stromales CD34+
33
Quel est l’aspect du neurofibrome à la cytologie?
* Spécimen souvent pauci cellulaire en raison de la matrice collagénique
* Parfois présence d’un arrière-plan riche en mucine
34
Quels sont les critères histologiques essentiels et souhaitables au diagnostic de neurofibrome?
**Critères essentiels** : néoplasme à cellules fusiformes infiltratif associé à un stroma collagénique/myxoïde
**Critères souhaitables** : population de cellules de Schwann S100+ et fibroblastes CD34+, perte de p16 pour le neurofibrome atypique
35
Quel est le pronostic associé au neurofibrome?
* Les lésions cutanées localisées sont bénignes
* Les neurofibromes plexiformes, les neurofibromes atypiques et les neurofibromes solitaires se développant dans de gros nerfs sont les lésions précurseures des MPNST
36
Quel est le risque à vie de développer une MPNST chez les patients présentant une NF1?
* 9-13%
37
Quelle lésion originant des gaines nerveuses périphériques est associée à cet aspect histologique
* Neurofibrome
38
Quel diagnostic différentiel doit-être évoqué lorsqu’un neurofibrome présente cet aspect histologique?
1. Neurofibrome cellulaire (le cas ici)
2. Néoplasme neurofibromateux atypique de potentiel biologique incertain
3. MPNST
39
Quel est le nom associé à cet aspect histologique parfois retrouvé dans les neurofibromes?
* Corps pseudo-meissnerien
40
Quel sous-type de neurofibrome est associé à l’aspect histologique suivant?
* Neurofibrome plexiforme
41
Quel sous-type de neurofibrome est associé à l’aspect histologique suivant?
* Le neurofibrome cutané diffus
42
Où se localise préférentiellement le périneuriome des tissus mous?
* Membres inférieurs \> Membres supérieurs \> Tronc
* La variante sclérosante est fréquemment retrouvée sur les doigts/paumes
43
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au périneuriome des tissus mous?
* Masse indolore
* Tissus mous sous-cutanés \> tissus mous profonds
44
Quelle est l’épidémiologie associée au périneuriome des tissus mous?
* Rares (300 cas signalés)
* F \> H
* Pic chez les adultes d’âge moyen
* La variante sclérosante est plus fréquentes chez les jeunes hommes
45
Quel est l’aspect macroscopique associé au périneuriome des tissus mous?
* Lésion bien circonscrite, mais non-encapsulée
* Surface de coupe ferme/caoutchouteuse jaune/beige/blanche
* Aspect gélatineux
* Taille variable (\<1-20 cm, moyenne de 3 cm pour les lésions superficielles et de 7 cm pour les lésions profondes)
46
Quel est l’aspect microscopique associé au périneuriome des tissus mous?
* Patron architectural storiforme
* Longs faisceaux avec cellules tumorales disposées en lamelles périvasculaires
* Cellule tumorales fusiformes minces avec des noyaux ondulés/effilés, nucléoles indistincts et processus cytoplasmiques bipolaires délicats (parfois ovoïdes)
* Stroma collagénique, parfois myxoïde
* Activité mitotique rare/absente
* Peuvent présenter des atypies de dégénérescence
47
Quels marqueurs IHC peuvent être utiles au diagnostic de périneuriome des tissus mous?
* EMA + (de faible et focal à fort et diffus)
* Claudin-1 et GLUT1 souvent +
* CD34 + dans 60?
* S100, SOX10 et GFAP -
48
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de périneuriome des tissus mous?
**Critères essentiels :**
1. Architecture storiforme, verticillée et lamellaire
2. Cellules fusiformes allongées et minces avec processus cytoplasmiques bipolaires (rarement ovoïdes)
3. EMA+/Claudin-1+/GLUT1+/CD34+/-
49
Quel est le pronostic associé au périneuriome des tissus mous?
* Lésion bénigne
* De rares cas malins ont été décrits
50
Quelle lésion des tissus mous EMA+ est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le périneuriome
51
Où se localise préférentiellement la tumeur à cellules granulaires?
* Surtout le derme profond et les tissus sous-cutanés (tête/cou, tronc et extrémités proximales)
* La langue (25% des cas)
* Le sein (5-15%)
* Atteinte viscérale fréquente
52
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur à cellules granulaires?
* Généralement asymptomatique
* Peut être prurigineuse
* Croissance indolente
53
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur à cellules granulaires?
* Tout âge, mais surtout \>40 ans
* 2-3H : 1F
* La variante maligne est très rare
54
Nommez des syndromes associés à la présence de multiples tumeurs à cellules granulaires?
1. Neurofibromatose de type 1
2. Syndrome de Noonan
3. Syndrome LEOPARD
55
Quelle altération moléculaire est retrouvée dans la plupart des tumeurs à cellules granulaires?
Mutation des gènes accessoires de la V-ATPase (surtout ATP6AP1 et ATP6AP2)
56
Quel est l’aspect macroscopique associé aux tumeurs à cellules granulaires?
* Lésions fermes et nodulaires
* Souvent associée à une hyperplasie épithéliale sus-jacente
* Surface de coupe jaunâtre finement granulaire
57
Quelles sont les trouvailles histologiques associées aux tumeurs à cellules granulaires?
1. Bordures mal délimitées
2. Composée de feuillets, de nids et de trabécules de cellules épithélioïdes monotones à polygonales
3. Cytoplasme granulaire intensément éosinophile
4. Bordures cellulaires indistinctes donnant une apparence syncytiale
5. Petits noyaux centraux hyperchromatiques, parfois plus grands et vésiculaires avec des nucléoles distincts
6. Peu de mitose
58
Quelles sont les caractéristiques histologiques permettant d’identifier la variante maligne de la tumeur à cellules granulaires?
1. Augmentation de la cellularité
2. Cellules fusiformes proéminentes
3. Rapport N : C élevé
4. Noyaux vésiculeux aux nucléoles proéminents
5. Pléomorphisme marqué
6. Activité mitotique \> 2 mitoses/2 mm2
7. Nécrose géographique
59
Quels sont les marqueurs immunohistochimiques utiles au diagnostic de la tumeur à cellules granulaires?
* Positives pour S100, SOX10, Nestine, Inhibine, Calrétinine, CD68, CD63, NSE, MITF et TFE3
* HM45 négatif
* Melan-A rarement positif focalement
60
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de la tumeur à cellules granulaires?
**Critères essentiels :**
1. Nids/Feuillets de cellules épithélioïdes/polygonales
2. Cytoplasme granulaire abondant intensément éosinophile
3. Positivité pour S100 et SOX10 par IHC
61
Quel est le pronostic associé à la tumeur à cellules granulaires?
* Bénigne dans la majorité des cas
* Possibilité de récidive locale
* La variante maligne est associée à un risque métastatique significatif
62
Quelle lésion des tissus mous S100+ est associée à l’aspect histologique suivant?
* La tumeur à cellules granulaires
63
Quel est le nom du phénomène épithélial souvent retrouvé au-dessus d’une tumeur à cellules granulaires?
* L’hyperplasie pseudo-épithéliomateuse
64
Où se localise préférentiellement le myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Extrémités distales, surtout les doigts/orteils et les membres inférieurs
65
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Petites masses superficielles à croissance lente
* Lésions souvent asymptomatiques, parfois douloureuses
66
Quelle est l’épidémiologie associée au myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Lésions rares
* Âge variable, pic d’incidence chez les jeunes adultes
* H à F
67
Quel est l’aspect macroscopique associé au myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Taille moyenne de 2.5 cm
* Lésions du derme/tissu sous-cutanée
* Consistance caoutchouteuse à ferme
* Nodules mucoïdes bien délimités
68
Quel est l’aspect histologique associé au myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Tumeurs impliquant le derme, le tissu sous-cutané ou les deux
* Patron architectural multinodulaire
* Matrice myxoïde abondante
* Tissu conjonctif fibreux dense
* Les cellules tumorales sont de petites cellules de Schwann épithélioïdes disposées en cordons, nids et agrégats de type syncytial
* Peu d’atypie ou de mitose
69
Quel est le marquage immunohistochimique attendu des cellules lésionnelles du myxome des gaines nerveuses cutanées?
* S100+
* GFAP+
* CD57+
70
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associé au myxome des gaines nerveuses cutanées?
**Critères essentiels :**
1. Présentation clinique typique (jeunes adultes avec de petites lésions superficielles des extrémités distales)
2. Néoplasme myxoïde
3. Patron multilobulée
4. Cellules fusiformes et épithélioïdes de Schwann S100+
71
Quel est le pronostic associé au myxome des gaines nerveuses cutanées?
* Lésions bénignes
* Risque élevé de récidive locale en cas d’exérèse incomplète
72
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le myxome des gaines nerveuses cutanées
73
Où se localise préférentiellement le neurome solitaire circonscrit?
* Peau du visage (90% des cas), surtout le nez, le front et les lèvres
74
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au neurome solitaire circonscrit?
* Nodule cutanée à croissance lente
* Indolore
* Le plus souvent solitaire
75
Quelle est l’épidémiologie associée au neurome solitaire circonscrit?
* Surtout de 50-70 ans
* H = F
76
Quel est l’aspect macroscopique associé au neurome solitaire circonscrit?
* Papule de couleur chair de \<1 cm de diamètre
* Nodule cutané circonscrit avec une surface de coupe ferme gris pâle
77
Quel est l’aspect histologique associé au neurome solitaire circonscrit?
* Lésion cutanée circonscrite composée de cellules fusiformes fades avec des noyaux ondulés
* Arrière-plan collagénique
* Faisceaux bien développés/palissade nucléaire
* Fine capsule périneuriale autour de la lésion
* Absence d’atypie/activité mitotique
* Fentes artéfactuelles
78
Quel est le marquage attendu du neurome solitaire circonscrit pour le S100 et l’EMA?
* Cellules lésionnelles S100+
* La capsule périneuriale est EMA+
79
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de neurome solitaire circonscrit?
**Critères essentiels :**
1. Lésion cutané circonscrite composée de faisceaux de fibres nerveuses riches en cellules de Schwann
2. Avec ou sans encapsulation
3. Palissade focale et fentes artéfactuelles
4. Cellules lésionnelles S100+ et capsule EMA+
80
Quel est le pronostic associé au neurome solitaire circonscrit?
* Lésion bénigne
81
Quelle lésion des tissus mous est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le neurome solitaire circonscrit
82
Où se localise préférentiellement les hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* \>90% des méningiomes ectopiques surviennent au-niveau de la tête/cou
* Les hamartomes sont surtout localisé au-niveau du cuir chevelu (aussi décrits dans les poumons et dans les ganglions lymphatiques)
83
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* Méningiome ectopique : lésion indolore à croissance lente
* Hamartome méningothélial : masse solitaire du cuir chevelu
84
Quelle est l’épidémiologie associée aux hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* Lésions rares
* Les méningiomes ectopiques sont associés à un pic bimodal (20 ans et 50-70 ans)
* Les hamartomes méningothéliaux sont surtout retrouvés chez les nouveaux-nés/nourrissons
85
Quel est l’aspect macroscopique associé aux hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* Les méningiomes ectopiques ressemblent macroscopiquement aux lésions du SNC, mais sont plus invasifs
* Couleur/Consistance variable en fonction de la cellularité, de la composante en collagène et du grade de la tumeur
* Les hamartomes sont des nodules/plaques solitaires spongieuses gris-beiges
86
Quel est l’aspect histologique associé aux hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* Même gamme d’aspect histologique/grades que pour les lésions intra-crâniennes
* Les lésions bénignes sont plus courantes
* Les hamartomes présentent des espaces en fentes ressemblant à des lymphatiques bordés de cellules méningothéliales
87
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic d’hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
**Critères essentiels :**
* Repos méningothélial ou néoplasme situé entièrement à l'extérieur et sans lien avec le SNC
88
Quel est le pronostic associé aux hamartomes méningothéliaux et les méningiomes ectopiques?
* En ce qui concerne les méningiomes ectopiques, le grade et l’étendue de la résection sont des marqueurs pronostiques importants
* Les hamartomes sont guéris par chirurgie seule
89
Quelle lésion du cuir chevelu d’un nourrisson est associée à l’aspect histologique suivant?
* Hamartome méningothélial du cuir chevelu
90
Quelle lésion de la tête/cou EMA+/PR+ est associée à l’aspect histologique suivant?
* Méningiome ectopique
91
Où se localise préférentiellement le choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Implication de gros nerfs ou plexus nerveux, surtout le nerf sciatique ou le plexus brachial
92
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Douleur progressive et autres symptômes neurologiques
* Peut être associée à une fibromatose desmoïde, surtout post-biopsie (potentielle lésion précurseure)
93
Quelle est l’épidémiologie associée au choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Lésion très rare (peut être sous-estimée)
* Petite enfance
* H = F
94
Quel est l’aspect macroscopique associé au choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Hypertrophie nerveuse fusiforme avec atteinte multifasciculaire
* La surface de coupe met en évidence un sous-ensemble de faisceaux nerveux rouges comme du muscle squelettique
95
Quel est l’aspect histologique associé au choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Faisceaux de muscles squelettiques matures disposés au hasard avec stries croisées intercalés entre les éléments intra-neuraux
* Peut être associée à une composante de fibromatose
96
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
**Critères essentiels :**
* Muscle squelettique intercalé entre les éléments intraneuraux
* Validation IHC des éléments myogéniques et neuraux endoneuraux
* Périnèvre intacte entourant les faisceaux individuels
* Expression de la bêta-caténine nucléaire
97
Quel est le pronostic associé au choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne?
* Lésion en elle-même bénigne, mais associée au développement de fibromatose
* Peut nécessiter une chirurgie mutilante selon la progression
98
Quelle lésion des gros nerfs/plexus nerveux est associée à l’aspect histologique suivant?
* Le choristome neuromusculaire/tumeur de triton bénigne
99
Où se localise préférentiellement les tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
* Large distribution anatomique dans les tissus mous somatiques (surtout le derme et les tissus sous-cutanés)
100
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
* Similaire à la présentation des neurofibromes/schwannomes
* Lésions indolores sauf lorsqu’associé à un gros nerfs périphériques/rachidiens
101
Quelle est l’épidémiologie associée aux tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
* Rares
* Âge variable
102
Quels syndromes sont associés aux lésions hybrides neurofibrome/schwannome?
* La neurofibromatose de type 1, de type 2 et la schwannomatose
103
Quel est l’aspect macroscopique associé aux tumeurs hybrides neurofibrome/schwannome?
* Aspect macroscopique similaire aux autres tumeurs bénignes de la gaine nerveuse périphérique
* Lésions bien circonscrites à la surface de coupe ferme
104
Quel est l’aspect histologique associé aux tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
**Schwannome/périneuriome :**
* Patron storiforme/fasciculaire
* Composé d’une association intime de cellules de Schwann en alternance avec des cellules périneuriales
* +/- atypies nucléaires dégénératives
* Activité mitotique faible
* Aspect biphasique et schéma de croissance lobulé
**Neurofibrome/Schwannome :**
* Lésion composée de nodules schwannomateux dans un neurofibrome par ailleurs typique ou de cellules de Schwann dispersé dans un arrière-plan myxoïde
* +/- architecture plexiforme
**Neurofibrome/périneuriome :**
* Neurofibrome plexiforme avec des zones de différenciation périneuriale (reconnaissables à l’IHC)
105
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic des tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
**Critères essentiels :**
1. Caractéristiques entremêlées de deux types de tumeurs bénignes des gaines nerveuses périphériques
2. Caractéristiques IHC appropriées pour chaque composantes
106
Quel est le pronostic associé aux tumeurs hybrides des gaines nerveuses?
* Lésions bénignes, rares récidives
107
Où se localise préférentiellement les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Le tronc et les extrémités suivi de la tête/cou
* Lorsqu’un nerf périphérique est atteint, il s’agit le plus souvent du nerf sciatique
108
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Masse douloureuse
* Si associé à un nerf, peut être associé à des symptômes neuropathiques
109
Quelle est l’épidémiologie associée aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Rare, représente 3-5% des sarcomes des tissus mous
* Patients de 20-50 ans
* Associée à la NF1 (patients plus jeunes)
110
Quels sont deux contextes cliniques particuliers associés au développement des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Neurofibromatose de type 1
* Antécédents d’irradiation
111
Quelle altération moléculaire identifiable par IHC est fréquemment retrouvée en contexte de tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques conventionnelles?
* Mutation inactivatrice de H3K27me3
112
Quelle est l’altération moléculaire associée à la variante épithélioïde des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Mutation inactivatrice de SMARCB1 dans 75% des cas
113
Quel est l’aspect macroscopique associé aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Si la lésion est associée à un nerf on note une hypertrophie fusiforme de celui-ci
* Chez les patients avec NF1 on retrouve souvent un neurofibrome plexiforme associé
* Les lésions mesurent généralement \>5 cm au-moment du diagnostic
* Surface de coupe charnue blanche/beige
* Hémorragie et nécrose
114
Quel est l’aspect histologique associé aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques conventionnelles?
* Lésions composées de faisceaux de cellules fusiformes, souvent avec un motif vasculaire hémangiopéricytaire
* Alternance de zones hyper/hypocellulaires
* Zones de nécrose géographiques
* Activité mitotique évidente
* Cellules tumorales en forme de fuseau ou de serpentine, noyaux hyperchromatiques et cytoplasme pâle/ondulé
* +/- pléomorphique
* Accentuation périvasculaire
* Différenciation hétérologue dans 15% des cas
* Si présence de muscle squelettique, on l’appelle une tumeur de Triton
115
Quel est l’aspect histologique associé aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques épithélioïdes?
* Sous-type rare de MPNST (\<5% des cas) composé de cellules épithélioïdes dodues au cytoplasme éosinophile abondant
* Pas associé à la NF1
116
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
**Critères essentiels :**
1. Sarcome provenant d’un nerf ou d’une tumeur préexistante des gaines nerveuses périphériques ou chez un patient connu NF1
2. Croissance fasciculaire
3. Souvent présence de nécrose géographique
4. Positivité focale S100/SOX10 et/ou perte d’expression nucléaire de H3K27me3
5. La MPNST épithélioïde est associée à une positivité diffuse pour S100, SOX10 et une perte d’expression nucléaire d’INI1 (SMARCB1)
117
Quel est le pronostic associé aux tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques?
* Tumeur agressive associée à un mauvais pronostic
118
Quelle lésion des tissus mous souvent associée à une expression faible de TLE1 est associée à l’aspect histologique suivant?
* La tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques (MPNST)
119
Quelle lésion des tissus mous associées à une perte d’expression de H3K27me3 est associée à l’aspect histologique suivant?
* La tumeur de triton maligne
120
Quelle lésion diffusément S100 et SOX10 positive, mais Melan-A et HMB45 négative est associée à l’aspect histologique suivant?
* La variante épithélioïde de la tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques
121
Où se localise préférentiellement la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Provient le plus souvent des nerfs spinaux ou autonomes près de la ligne médiane
* Certains cas ont été rapportés dans le tractus GI, les os, les tissus mous, le coeur, les bronches, le foie et la peau
122
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Douleur, anomalies sensorielles et effet de masse
123
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Lésion rare survenant principalement chez les adultes dans la trentaine
* Associée au complexe de Carney (mutation de PRKAR1A)
124
Quelle protéine est mutée chez les patients présentant le complexe de Carney?
* Mutations de PRKAR1A (CNC1) et CNC2
125
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Lésion souvent solitaire (parfois multiples en contexte de complexe de Carney)
* Circonscrites ou partiellement encapsulées
* Fortement pigmentée (aspect de goudron séché)
126
Quel est l’aspect histologique associé à la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Cellules néoplasiques polygonales/fusiformes formant de courts faisceaux/feuillets
* Souvent un aspect syncytial
* Vagues palissades ou formation de structures verticillées
* Lourds dépôts de pigments de mélanine
* +/- nécrose et activité mitotique importante (pas associée au pronostic)
* Corps de Psammome dans 50% des cas
127
Quel est le profil d’expression de la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses pour les marqueurs mélanocytaires?
* Expression forte de S100, SOX10, HMB45, Melan-A et la tyrosinase
* La perte d’expression pour PRKAR1A peut aider à différencier d’un mélanome
128
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
**Critères essentiels :**
1. Association avec les nerfs autonomes paraspinaux ou viscéraux
2. Prolifération fasciculaire à feuilletée de cellules fusiformes dodues fortement pigmentées et relativement uniforme
3. Coexpression de S100/SOX10 et de marqueurs mélanocytaires (HMB45, Melan-A)
**Critères souhaitables :**
1. Perte d’expression de PRKAR1A
129
Quel est le pronostic associé à la tumeur mélanocytaire maligne des gaines nerveuses?
* Évolution clinique difficile à prédire, les métastases peuvent survenir en l’absence de caractéristiques morphologiques malignes
* Risque métastatique évalué à 26-44%
* Suivi à long terme nécessaire
130
Quelle lésion des tissus mous (outre un mélanome métastatique) est associée à l’aspect histologique suivant?
* La tumeur mélanotique maligne des gaines nerveuses
