Lésions osseuses riches en cellules géantes ostéoclastiques (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localise préférentiellement les kystes anévrysmaux osseux?
- Peuvent affecter tous les os, mais surtout les métaphyses des os longs (fémur, tibia et humérus)
- Éléments postérieurs des corps vertébraux
- Rarement les tissus mous
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux kystes anévrysmaux osseux?
- Douleur et oedème (rarement secondaire à une fracture)
- Dans les vertèbres peut être associé à une compression des nerfs ou de la moelle épinière
Quelles sont les trouvailles à l’imagerie associée aux kystes anévrysmaux osseux?
- Lésion expansive lytique avec des bordures bien définies
- La plupart sont associée à une couche mince d’os réactionnel sous le périoste
- Contenu liquidien
Quelle est l’épidémiologie associée aux kystes anévrysmaux osseux?
- Affecte tous les groupes d’âges, mais plus fréquent pendant les deux premières décennies de vie (80%)
- H = F
- Incidence annuelle de 0.15 cas/1 million de personnes/année
Quelle altération moléculaire est associée aux kystes anévrysmaux osseux?
- Réarrangement impliquant le gène USP6 (chromosome 17)
- La plus fréquente est la t(16;17) avec fusion du gène USP6 et CDH11
- Nombreux autres partenaires de fusion possible
- La translocation est présente dans des cellules fusiformes intra-lésionnelles (de nombreuses cellules lésionnelles réactionnelles ne présentant pas la translocation sont également présentes)
Quel est l’aspect macroscopique associé aux kystes anévrysmaux osseux?
- Lésion bien définie
- Multiloculée
- Composée d’espaces kystiques remplis de sang
- Zones solides
- Les tissus mous adjacents peuvent présenter une coquille d’os réactionnel
Quel est l’aspect histologique associé aux kystes anévrysmaux osseux?
- Lésion bien circonscrite
- Espaces kystiques remplis de sang et séparés par des septa fibreux composés de fibroblastes avec des cellules géantes OL éparpillées
- Os réactionnel entouré par des ostéoblastes
- Épouse souvent les contours des septa fibreux
- Parfois basophile (blue bone)
- Mitoses (pas atypiques)
- Nécrose rare (sauf si fracture)
Quel marqueur IHC permet de distinguer le kyste osseux anévrysmal de la tumeur à cellules géantes de l’os avec changements anévrysmaux?
- L’absence d’expression pour le H3.3 dans le KOA (versus l’expression dans la TCGO)
Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer en contexte d’un aspect histologique compatible avec un kyste osseux anévrysmal?
Des zones anévrysmales peuvent être retrouvées dans d’autres lésions osseuses bénignes et malignes
- Tumeur à cellules géantes des os
- Ostéoblastome
- Chondroblastome
- Dysplasie fibreuse
- Ostéosarcome télangiectasique
Quels sont les critères essentiels et souhaitables au diagnostic de kyste osseux anévrysmal?
Critères essentiels :
- Lésion multikystique avec des niveaux liquidiens à la radiographie
- Présence de kystes à la paroi composée de fibroblastes
- Cellules géantes ostéoclastes-like
- Pigment d’hémosidérine
- Néo-formation osseuse
Critères souhaitables :
- Réarrangement du gène USP6
Quel est le pronostic associé au kyste osseux anévrysmal?
- Lésion à risque de récidive si non complètement excisée
- Pas d’association entre le pronostic et la présence d’un gène de fusion USP6
Où se localise préférentiellement la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Les extrémités des os longs (fémur distal, tibia proximal, radius distal et humérus proximal) du squelette mature
- Parfois la métaphyse, surtout a/n de squelettes immatures
- Parfois a/n du sacrum ou de corps vertébraux, des os tubulaires des mains/pieds
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Douleur, oedème, parfois restriction de mouvement
- Symptômes présents depuis plusieurs semaines/mois
- Fracture pathologique dans 5-12% des patients
Quelles sont les trouvailles à l’imagerie associée à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Épiphyse surtout
- Lésion lytique, excentrique et s’étendant au cartilage articulaire
- Trabéculations fines/grossières
- Bordures non-scléreuse bien définie
- Absence de minéralisation
- Rarement présence d’une réaction périostée
- +/- atténuation du cortex (parfois extension dans les tissus mous adjacents)
- +/- aspects kyste anévrysmal osseux-like
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Représente 4-5% des tumeurs osseuses primaires (20% des tumeurs osseuses bénignes)
- Environ 1.5 cas/1 million de personnes/années
- Pic d’incidence entre 20-45 ans
- Légère prédominance féminine
- Les tumeurs à cellules géantes de l’os maligne représentent <10% de toutes les tumeurs à cellules géantes de l’os (même âge)
Quelle altération génétique est associée à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Mutation H3.3 (marquage IHC nucléaire disponible)
- Mutation de TP53 et HRAS en cas de transformation maligne
Quelles sont les cellules néoplasiques dans la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Les ostéoblastes associés qui recrutent les cellules géantes
Quel est l’aspect macroscopique associé à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Bien définie, souvent excentrique
- Épiphysaire des os longs (préférentiellement)
- Cortex adjacent aminci, voir détruit
- Lésion habituellement contenue par le périoste
- Pénètre rarement la cavité articulaire
- Aspect hémorragique, charnue et friable
- Souvent présence de zones xanthomateuses beige/jaune
- +/- zones kystiques (KOA-like)
Quelles sont les trouvailles histologiques associées à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Lésion très cellulaire
- Nombreuses cellules géantes OL (parfois >50 noyaux/cellules)
- Cellules mononucléées épithélioïdes, parfois fusiforme focalement
- Activité mitotique importante (mais pas de mitoses atypiques)
- +/- nécrose extensive ou hémorragie
- Changements anévrysmaux
- Collections de macrophages spumeux
- Hémosidérophages
- Cortex souvent érodé et remplacé par une coque d’os néoformé en périphérie de la lésion
Vrai ou faux, une tumeur à cellules géantes de l’os peut être associée à des métastases pulmonaires sans être dite maligne?
- Vrai, il y a des cas rapportés de métastases pulmonaires de lésions typiques de tumeur à cellules géantes de l’os sans transformation sarcomateuse
Dans quels contextes peut-on porter le diagnostic de tumeur à cellules géantes de l’os maligne?
- Antécédents locaux de tumeur à cellules géantes de l’os classique (souvent post-RTx) (variante secondaire)
- Coexistence d’une composante à cellules géantes classiques et d’une composante sarcomateuse de haut-grade (variante primaire)
Nommez des diagnostics différentiels de la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Fibrome non-ossifiant (localisé a/n de la métaphyse)
- Les DDx de la variante maligne sont l’UPS de l’os et l’ostéosarcome riche en cellules géantes
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de tumeur à cellules géantes de l’os?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec une clinique/imagerie compatible
- Lésion ostéolytique circonscrite impliquant l’épiphyse
- Généralement chez un squelette mature
- Nombreux ostéoclastes associées à des cellules mononucléées sans atypies CN significatives
Critères souhaitables :
- Détection de la mutation H3.3
Quel est le pronostic associé à la tumeur à cellules géantes de l’os?
- Récidive dans 15-50% des cas après un curetage
- 3-7% des patients présentent une atteinte pulmonaire métastatique
- Dépôts secondaire à l’embolisation de matériel tumoral
- Pronostic péjoratif en contexte de transformation maligne (pire que pour la variante secondaire que primaire)
Où se localise préférentiellement le fibrome non-ossifiant?
- La vaste majorité se développe au-niveau de la métaphyse des os longs des extrémités inférieures (surtout le genou et le tibia distal)
- Parfois multifocal
Quelles sont les manifestations cliniques associées au fibrome non-ossifiant?
- Souvent asymptomatique
- Les grosses lésions peuvent affecter les propriétés biomécaniques de l’os et devenir douloureuse (risque de fracture)
Quelles sont les trouvailles radiologiques associées au fibrome non-ossifiant?
- Aspect pathognomonique à la radiographie simple
- Lésion bien définie, lobulée, centrée sur l’os cortical avec des bordures sclérotiques et festonnées
- Souvent excentrique
- Alignées avec le long axe de l’os
- Généralement radio-transparente
Quelle est l’épidémiologie associée au fibrome non-ossifiant?
- Surtout au-niveau de squelettes immatures
- Pic d’incidence dans la deuxième décennie de vie
- Très fréquent (probablement présent chez 30-40% des enfants)
Quels syndrome sont associés à la présence de multiples fibromes non-ossifiants?
- Neurofibromatose de type 1 (NF1)
- Syndrome de Jaffé-Campanacci (NF1) (à présent rassembler avec la neurofibromatose de type 1)
- Syndrome oculo-ectodermique (KRAS)
Quelles sont les altérations génétiques associées au fibrome non-ossifiant?
- Mutation mutuellement exclusive de KRAS ou de FGFR1
Quelle autre lésion osseuse présente des aspects histologiques et des altérations génétiques en commun avec le fibrome non-ossifiant?
- La lésion à cellules géantes de la mâchoire
Quel est l’aspect macroscopique associé au fibrome non-ossifiant?
- Spécimen rarement réséqué
- Lésion bien circonscrite, rouge/brune
- Zones de décoloration jaune
- Bordures sclérotiques
- Des changements kystiques peuvent être présents
Quel est l’aspect histologique associé au fibrome non-ossifiant?
- Cellules fusiformes sans atypie disposées selon un patron de croissance storiforme
- Activité mitotique faible
- Cellules géantes ostéoclastiques dispersées au-sein de la lésion
- Hémosidérophages et macrophages spumeux
- Formation d’os lamellaire réactionnel et changements kystiques focaux
- Nécrose en cas de fracture
Quels sont les critères essentiels/souhaitables au diagnostic de fibrome non-ossifiant?
Critères essentiels :
- Tumeur osseuse avec aspect clinique/imagerie compatible
Critères souhaitables :
- Prolifération storiforme de cellules fusiformes joufflues
- Localisation métaphysaire au-niveau des os longs
- Cellules géantes associées
- Hémosidérophages
- Macrophages spumeux
Quel est le pronostic associé au fibrome non-ossifiant?
- Excellent pronostic
- Pas de biopsie/exérèse nécessaire si l’imagerie est typique et qu’il n’y a pas d’atteinte biomécanique
- Récidive rare et aucun cas de transformation maligne rapporté
