Néoplasies hématopoïétiques osseuses (OMS 5ème édition) Flashcards
1
Q
Où se localise préférentiellement le plasmocytome osseux solitaire?
A
- Le squelette axial est autant atteint que le squelette appendiculaire
- Tous les os peuvent être atteints
2
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au plasmocytome osseux solitaire?
A
- Douleur localisée, parfois associée à une fracture
- Peut se présenter comme une masse des tissus mous en cas d’extension extra-osseuse localisée
- Protéine M sérique ou urinaire
3
Q
Quel est l’aspect radiologique associé au plasmocytome osseux solitaire?
A
- Lésion osseuse lytique géographique bien circonscrite sans matrice identifiable
4
Q
Quelle est l’épidémiologie associée au plasmocytome osseux solitaire?
A
- 2-3H : 1F
- Noir > Blanc
- Âge médian de 55-60 ans
- Représentent <5% des néoplasies plasmocytaires et ont tendance à progresser vers un myélome multiple
5
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé au plasmocytome osseux solitaire?
A
- Lésion hémorragique gélatineuse
6
Q
Quel est l’aspect histologique associé au plasmocytome osseux solitaire?
A
- Plages de plasmocytes néoplasiques
- Peuvent être petits et matures ou grands, immatures et atypiques, rarement anaplasiques
- Dépôts amyloïdes ou histiocytose crystalline (parfois)
7
Q
Quel est le profil IHC associé au plasmocytome osseux solitaire?
A
- CD138 +
- CD38 +
- IRF4 (MUM1) +
- CD45 - ou dim
- CD19 -
- Ig monotypique
- Généralement CD56 + et CD20 -
- Cycline D1 + (parfois)
8
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de plasmocytome osseux solitaire?
A
Critères essentiels :
- Lésion osseuse unique
- Infiltrat diffus et destructeur composé de plasmocytes clonaux
- Absence d’évidence de myélome multiple à la biopsie de moelle osseuse de la crête iliaque
- Absence de dommages aux autres organes (CRAB)
9
Q
Quels sont les éléments inclus dans l’acronyme CRAB en contexte de lésion plasmocytaire?
A
- Hypercalcémie
- Insuffisance rénale
- Anémie
- Lésions osseuses
10
Q
Quel est le pronostic associé au plasmocytome osseux solitaire?
A
- La radiothérapie permet un meilleur contrôle local, mais n’empêche pas la progression en myélome multiple
- ⅔ des cas de plasmocytome osseux solitaire progressent en myélome multiple en 5 ans
- Risque augmenté si il y a une atteinte médullaire minime par les plasmocytes clonaux (versus pas d’atteinte)
- ⅓ des cas sont associés à une survie prolongée sans évolution vers un myélome multiple
11
Q
Nommez des diagnostics différentiels du plasmocytome solitaire de l’os.
A
12
Q
Où se localise préférentiellement les LNH primaire osseux?
A
- Surtout le fémur > bassin, vertèbres et humérus
- Surtout dans la région méta-diaphysaire des os
- 10-40% des cas sont multifocaux (au-sein du même os ou au sein d’os différents)
13
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux LNH primaires osseux?
A
- La majorité des patients présentent des douleurs dans l’os atteint
- Rarement présence de symptômes systémiques (fièvre, perte de poids ou sueurs nocturnes)
14
Q
Quelles sont les caractéristiques radiologiques associées aux LNH primaires osseux?
A
- Pas d’aspect radiologique spécifique
- Lésion volumineuse lytique et destructrice qui peut éroder le cortex osseux et s’étendre dans les tissus mous adjacents
- Réaction périostée oignon-peau (parfois)
- Sclérose médullaire (parfois)
15
Q
Quelle est l’épidémiologie associée aux LNH primaires osseux?
A
- Représente environ 7% de toutes les lésions osseuses malignes, 5% de tous les lymphomes extra-nodaux et <1% de tous les LNH
- 50% surviennent >40 ans
16
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé aux LNH primaires osseux?
A
- Lésion blanche grisâtre et charnue, souvent nécrotique
17
Q
Quel est le LNH primaire osseux le plus fréquent?
A
- >80% sont des DLBCL
- Les autres sont rares
18
Q
Quels sont les critères essentiels/souhaitables associés aux LNH primaires osseux?
A
Critères essentiels :
- Lymphome identifié par histologie et immunohistochimie
- Atteinte osseuse isolée sans maladie extra-osseuse antérieure ou concomitante sauf dans les ganglions lymphatiques régionaux
19
Q
Quel est le pronostic associé aux LNH primaires osseux?
A
- Pronostic favorable avec les protocoles de traitement actuel
20
Q
Où se localise préférentiellement l’histiocytose à cellules de Langerhans?
A
- La variante mono-systémique se localise principalement à l’os (crâne, fémur, vertèbres, bassin, côtes et mandibule) et moins fréquemment les ganglions lymphatiques, la peau et les poumons
- La variante multi-systémique se localise à la peau, aux os, au foie, à la rate et à la moelle osseuse
21
Q
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’histiocytose à cellules de Langerhans?
A
Variante mono-systémique :
- Lésion lytique douloureuse érodant le cortex osseux
- Masse
Variante multi-focale :
- Lésions osseuses destructrices multiples ou séquentielles souvent associées à des masses des tissus mous adjacents
- Diabète insipide par atteinte de l’os crânien et du parenchyme cérébral
Variante multi-systémique :
- Fièvre, cytopénie, lésions cutanées et osseuses
- Hépatosplénomégalie
22
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à l’histiocytose à cellules de Langerhans?
A
Variante mono-systémique :
- Enfants plus âgés ou des adultes
Variante multi-focale :
- Jeunes enfants
Variante multi-systémique :
- Nourrissons
23
Q
Quelle altération moléculaire est fréquemment retrouvée dans l’histiocytose à cellules de Langerhans?
A
- Mutation BRAF V600E ou G
24
Q
Quel est l’aspect histologique associé à l’histiocytose à cellules de Langerhans?
A
- Cellules néoplasiques diagnostiques ovoïdes diagnostiques
- Noyaux rainurés, pliés, indentés ou lobés
- Chromatine fine
- Nucléoles discrets
- Membranes nucléaires fines
- Cytoplasme modérément abondant et éosinophile
- Atypies nucléaires minimes
- Activité mitotique variable, parfois élevée, mais sans mitoses atypiques
- Infiltrat inflammatoire (éosinophiles, lymphocytes, histiocytes, neutrophiles)
- Parfois des microabcès éosinophiliques
- Les lésions tardives peuvent être très fibrotiques
25
Quels sont les marqueurs immunohistochimiques caractéristiquement positifs dans l’histiocytose à cellules de Langerhans?
* S100
* CD1a
* CD207 (langerin)
* CD68
26
Quel est l’aspect en cytologie associé à l’histiocytose à cellules de Langerhans?
* Grappes de cellules de Langerhans diagnostiques
27
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de l’histiocytose à cellules de Langerhans?
**Critères essentiels :**
* Morphologie typique des cellules de Langerhans
**Critères souhaitables :**
* Positivité pour le CD1a, le CD207 et le S100
* Détection de mutations de la voie MAPK
28
Quel est le pronostic associé à l’histiocytose à cellules de Langerhans?
* Évolution clinique variable selon la forme
* \<1% de mortalité pour la forme unifocale
* \<20% de mortalité pour la forme multisystémique
* Une progression de la variante unifocale vers systémique est possible
29
Où se localise préférentiellement la maladie d’Erdheim-Chester?
* Maladie multisystémique
* Les os longs sont impliqués dans \>90% des cas
* Infiltration du rétropéritoine (58%) ou autour de l’aorte (46%)
* Atteinte neurologique dans 20-50% des cas
* Infiltration possible des poumons, du coeur, de la peau ou de tout autre organe ou tissu mou
* La rate, les ganglions lymphatiques et le foie sont habituellement épargnés
30
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la maladie d’Erdheim-Chester?
* Peut être asymptomatique
* Le plus souvent associé à des symptômes systémiques, inflammatoires ou liés aux sites atteints
* Douleurs osseuses, exophtalmie, xanthélasma, diabète insipide, etc.
31
Quelles sont les manifestations radiologiques associées à la maladie d’Erdheim-Chester?
* 95% des patients présentent une ostéosclérose systémique des os de la jambe
* Infiltration périrénale bilatérale dans 66% des cas
* Infiltration massive de l’oreillette droite (33 des cas)
32
Quelle est l’épidémiologie associée à la maladie d’Erdheim-Chester?
* Maladie rare, mais probablement sous-diagnostiquée
* Âge médian au diagnostic de 55 ans
* 3H : 1F
* Très rare \<15 ans
33
Quelle est l’altération moléculaire associée à la maladie d’Erdheim-Chester?
* Mutations BRAF V600G
* Mutation activatrice de la voie MAPK
34
Quel est l’aspect macroscopique associé à la maladie d’Erdheim-Chester?
* La plupart des échantillons obtenus pour diagnostic correspondent à des biopsies de tissu adipeux péri-rénale, d’os ou de peau
* Sont généralement fermes et sclérosés
35
Quel est l’aspect histologique associé à la maladie d’Erdheim-Chester?
* Infiltration d’histiocytes mononucléés spumeux et lipidiques associés à des cellules géantes de Touton en proportion variable, à de petits lymphocytes, à des plasmocytes et des neutrophiles
* Fibrose (parfois prédominante)
* Peut être associé à une histiocytose à cellules de Langerhans
36
Quel est le profil immunohistochimique des cellules retrouvées dans la maladie d’Erdheim-Chester?
* CD163 +
* CD68 +
* CD14 +
* CD1a -
* CD207 -
* S100 +/-
37
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la maladie d’Erdheim-Chester?
**Critères essentiels :**
* Amas d’histiocytes spumeux sans atypies dans le contexte clinique et radiologique approprié
**Critères souhaitables :**
* Altération de la voie MAPK
38
Quel est le pronostic associé à la maladie d’Erdheim-Chester?
* L’atteinte du SNC et du système cardiovasculaire est associée à un moins bon pronostic
39
Où se localise préférentiellement la maladie de Rosai-Dorfman?
* Métaphyse des os longs et du squelette craniofacial
* Atteinte d’un seul os dans 71% des cas et de plusieurs dans 29%
40
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Douleur localisée au site anatomique impliqué
* Rarement une fracture pathologique
41
Quelles sont les caractéristiques à l’imagerie associées à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Lésion lytique bien définie, parfois expansive, cloisonnée.
* Épaississement cortical et réaction périostée dans une minorité des cas
42
Quelle est l’épidémiologie associée à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Maladie rare se présentant le plus souvent dans les ganglions lymphatiques
* Sites extra-nodaux dans \>40% des cas
* Atteinte osseuse chez 2-10% des patients
* L’atteinte osseuse primaire est très rare
* Âge moyen de 31 ans
* H = F
43
Quelles sont les altérations moléculaires associées à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Altération de la voie RAS/MAPK dans 30-40% des cas
44
Quel est l’aspect macroscopique associé à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Lésion de taille variable (1-7 cm)
* Bien définies
* Grise claire avec une texture souple/granulaire
45
Quel est l’aspect histologique associé à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Lésion mal définie remplaçant la moelle osseuse et s’infiltrant dans les systèmes haversiens avec résorption osseuse localisée
* Plages et amas d’histiocytes avec des noyaux ronds/ovoïdes à réniformes
* Chromatine fine ou vésiculaire avec nucléoles éosinophiles proéminents
* Cytoplasme abondant et éosinophile pâle
* Empéripolèse (lymphocytophagocytose) avec lymphocytes, plasmocytes et neutrophiles
* Stroma fibrotique avec infiltrat inflammatoire mixte proéminent
46
Quel est le marquage immunohistochimique des cellules néoplasiques de la maladie de Rosai-Dorfman?
* S100 +
* CD1a -
* CD207 -
47
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de la maladie de Rosai-Dorfman?
**Critères essentiels :**
* Grands histiocytes S100 + et CD1a - avec empéripolèse cytoplasmique
* Infiltrat inflammatoire riche en plasmocyte
48
Quel est le pronostic associé à la maladie de Rosai-Dorfman?
* Bon pronostic
* Contrôle local par curetage
